Η μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης είναι μια σοβαρή παθολογία που συχνά κάνει απλές ενέργειες όπως το περπάτημα, το κάθισμα, η πρόσβαση στο παιδί. Το παιδί μπορεί να στερηθεί ακόμη και μια φυσική ευκαιρία όπως η αυθόρμητη αναπνοή. Είναι πολύ δύσκολο να κάνεις προβλέψεις για αυτήν την παθολογία, εξάλλου, δεν υπάρχει ειδική θεραπεία ή πρόληψη και όλα εξαρτώνται από τη μορφή της νόσου και τους παράγοντες, ποιο φάρμακο δεν μπορεί να βρει εξήγηση.
Τι είναι αυτό?
Μιλώντας για τη μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης, δεν σημαίνουν μια συγκεκριμένη ασθένεια, αλλά μια ολόκληρη ομάδα ασθενειών με τη γενική συντομογραφία SMA. Όλα αυτά είναι κληρονομικά και σχετίζονται με εκφυλισμό των νευρικών κυττάρων του νωτιαίου μυελού, τα οποία είναι υπεύθυνα για κινητικές λειτουργίες.
Μεταξύ των γενετικών παθολογιών στα παιδιά, οι μυϊκές ατροφίες της σπονδυλικής στήλης καταλαμβάνουν τις κορυφαίες θέσεις όσον αφορά τη συχνότητα της εξάπλωσης. Και περίπου ένα στα 6.000 παιδιά γεννιέται με μια τόσο φοβερή διάγνωση. Στο 50% των περιπτώσεων, τα παιδιά δεν ζουν για να είναι δύο ετών και να πεθαίνουν. Η ζωή των υπόλοιπων είναι μια αναπηρία.
Το πρόβλημα, σύμφωνα με τους γενετιστές, είναι πολύ ευρύτερο από ό, τι φαίνεται σύμφωνα με τα παραπάνω στατιστικά στοιχεία.
Η ασθένεια αναπτύσσεται λόγω μετάλλαξης ορισμένων γονιδίων και ένα από αυτά είναι το SMN1, ο οποίος θεωρείται ο κύριος «ένοχος» της παθολογίας, σε μια τροποποιημένη μορφή είναι παρών σε κάθε εικοστό πέμπτο κάτοικο του πλανήτη. Αυτό σημαίνει ότι υγιείς γονείς που δεν γνωρίζουν καν ότι είναι υπολειπόμενοι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου μπορεί να έχουν ένα μωρό με μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης.
Η ομάδα των ασθενειών περιγράφηκε για πρώτη φορά τον 19ο αιώνα από τον Guido Verding, μετά τον οποίο μια από τις ποικιλίες των παιδιών SMA ονομάστηκε αργότερα.
Ταξινόμηση
Η πιο κοινή μορφή SMA στα παιδιά είναι εγγύς. Αντιπροσωπεύεται από διάφορους τύπους της νόσου, που δεν φαίνονται όλοι αμέσως μετά τη γέννηση του παιδιού.
- Νόσος Werding-Hoffmann - SMA τύπου 1, σοβαρή βρεφική ασθένεια, που εκδηλώνεται τους πρώτους έξι μήνες της ζωής ενός παιδιού. Η πρόγνωση για αυτήν είναι η πιο δυσμενής, οι περισσότεροι ασθενείς πεθαίνουν. Ένα παιδί με SMA τύπου 1 δεν μπορεί να σταθεί, να καθίσει ή να κυλήσει μόνος του. Πολλά νεογέννητα έχουν εξασθενίσει τα αντανακλαστικά του πιπιλίσματος και της κατάποσης. Συχνά δεν υπάρχει πιθανότητα αυθόρμητης αναπνοής ή δυσκολίας στην αναπνοή.
- Atrophy Dubovitsa - SMA τύπου 2, αργά βρέφος. Συνήθως εκδηλώνεται στην ηλικία των έξι μηνών έως ενάμισι χρόνια και αργότερα. Το παιδί δεν μπορεί να περπατήσει, να σταθεί, αλλά μπορεί να καθίσει, το φαγητό δεν διαταράσσεται, αντιμετωπίζει το καθήκον να καταπιεί και να πιπιλίζει. Η διάρκεια ζωής του μωρού εξαρτάται από την κατάσταση των αναπνευστικών μυών.
- Ατροφία Kugelberg-Welander - SMA τύπου 3, νηπιακός. Συνήθως βρίσκεται σε ηλικία ενάμισι ετών, πιο συχνά σε δύο χρόνια Πιο ευνοϊκή προγνωστική μορφή. Οι μικροί ασθενείς μπορούν να στέκονται, να κάθονται, να κινούνται, αλλά αντιμετωπίζουν εξαιρετική αδυναμία, και ως εκ τούτου στις περισσότερες περιπτώσεις χρειάζονται αναπηρική καρέκλα, χωρίς την οποία η φυσιολογική ζωή τους είναι δύσκολη.
- Kennedy atrophy - τύπος 4 SMA, bulbospinal. Συνήθως θεωρείται μορφή ενήλικου, αλλά σπάνια ανιχνεύεται σε παιδιά μετά από 15 χρόνια. Σπάνια επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής, η αποδυνάμωση των μυών συμβαίνει αργά, σταδιακά, ένα άτομο που οδήγησε μια φυσιολογική ζωή και θεώρησε τον εαυτό του υγιές, τελικά καθίσταται ανίκανο και χάνει την ικανότητα να κινείται ανεξάρτητα.
Ακούγεται λίγο πολύ η ατροφία Duchenne και η ατροφία του Vulpian - «ενήλικες» SMA, η πρώτη ανιχνεύεται συνήθως μετά από 18 χρόνια και η δεύτερη - μετά από 20 χρόνια.
Στα παιδιά, καταγράφονται όχι μόνο μεμονωμένες μορφές SMA, όταν, εκτός από τη μυϊκή δυστροφία, τίποτα δεν ενοχλεί, αλλά και συνδυασμένες μορφές, όταν η ατροφία της σπονδυλικής στήλης δεν είναι η μόνη διάγνωση και το παιδί έχει άλλα γενετικά ή συγγενή προβλήματα, για παράδειγμα, καρδιακά και αγγειακά ελαττώματα, ολιγοφρένεια.
Αιτίες
Όπως ήδη αναφέρθηκε, μιλάμε για μια γενετική ασθένεια, και ως εκ τούτου οι αιτίες της εμφάνισής της είναι η περιοχή αναζήτησης γενετιστών. Το παιδί κληρονομεί ένα από τα υπολειπόμενα γονίδια στο πέμπτο χρωμόσωμα (αυτά μπορεί να είναι SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44).
Ο φορέας έχει μεγάλη πιθανότητα να μεταδώσει ένα τέτοιο γονίδιο στον απόγονο - 25%. Εάν και η μαμά και ο μπαμπάς είναι κρυμμένοι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου, τότε η πιθανότητα SMA σε ένα παιδί είναι 50%. Το προσβεβλημένο μη φυσιολογικό γονίδιο δεν επιτρέπει τη διαδικασία παραγωγής πρωτεΐνης SMN να προχωρήσει κανονικά και τα νευρικά κύτταρα που είναι υπεύθυνα για τις κινητικές λειτουργίες των μυών του νωτιαίου μυελού αρχίζουν σταδιακά να πεθαίνουν. Η διαδικασία του θανάτου τους συνεχίζεται ακόμη και μετά τη γέννηση του μωρού.
Εκδηλώσεις
Τα συμπτώματα εξαρτώνται από τον τύπο της ασθένειας. Δεδομένου ότι εξετάζουμε μόνο τέσσερις τύπους παιδιών, πρέπει να σημειωθεί ότι όλα χαρακτηρίζονται από μυϊκή αδυναμία, μυϊκή ατροφία. Διαφορετικά, κάθε τύπος έχει τη δική του κλινική εικόνα και διακριτικά χαρακτηριστικά.
- Τύπος 1 SMA (ατροφία Werding-Hoffmann) διαθέσιμο για ανίχνευση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ο γιατρός μπορεί να υποψιάζεται μια ασθένεια στο έμβρυο με πολύ αργή κίνηση. Αλλά είναι δύσκολο να επιβεβαιωθεί η διάγνωση στο στάδιο της τεκνοποίησης, αυτό συμβαίνει συνήθως μετά τον τοκετό. Ένα παιδί με τέτοια ατροφία δεν μπορεί να κρατήσει το κεφάλι του, να πετάξει και να γυρίζει από τη μία πλευρά στην άλλη, δεν κάθεται. Σχεδόν συνεχώς βρίσκεται στην πλάτη του, η στάση του είναι χαλαρή, δεν σηκώνει τα πόδια του, δεν τα φέρνει μαζί, δεν διπλώνει τις παλάμες των χεριών του μαζί. Στο πολύ πρώιμο στάδιο, μπορεί να υπάρχουν τεράστια προβλήματα για να ταΐσει το παιδί, επειδή είναι πολύ άσχημα στην κατάποση ή δεν πετυχαίνει. Τα περισσότερα από τα παιδιά πεθαίνουν πριν από την ηλικία των δύο. Μερικοί καταφέρνουν να ζήσουν έως επτά έως οκτώ χρόνια, αλλά η ατροφία εντείνεται μόνο. Συνήθως ο θάνατος συμβαίνει λόγω αστοχίας της καρδιάς, των πνευμόνων, των πεπτικών οργάνων.
- SMA τύπου 2 (ατροφία Dubovitsa) κατά τη γέννηση, συνήθως δεν ανιχνεύεται, επειδή το παιδί είναι σε θέση να αναπνέει, να καταπίνει τροφή και μόνο μετά από έξι μήνες η πρόοδος της μυϊκής ατροφίας γίνεται εμφανής. Εάν τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται στην ηλικία που το παιδί έχει ήδη μάθει να στέκεται στο παχνί, τότε ένα σαφές σημάδι μπορεί να είναι το σπάσιμο των ποδιών, η παράλογη πτώση των ψίχουλων. Σταδιακά γίνεται δύσκολο να καταπιεί. Με την πάροδο του χρόνου, το παιδί αρχίζει να χρειάζεται αναπηρική καρέκλα.
- Τύπος 3 SMA (Kugelberg-Welander amyotrophy) μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία μετά από 2 χρόνια. Ένα παιδί που μεγαλώνει και αναπτύσσεται φυσιολογικά, αρχίζει σταδιακά να παραπονιέται για αδυναμία, συνήθως στην περιοχή των ώμων, των αντιβράχιων. Καθώς προχωράει, καθίσταται δύσκολο για αυτόν να τρέξει, να ανεβεί σκάλες και να καταλήξει. Όλα εξαρτώνται από τη φροντίδα - ορισμένοι διατηρούν την ικανότητα να κινούνται ανεξάρτητα για πολλά χρόνια.
- Τύπος 4 SMA (Kennedy atrophy) εμφανίζεται μόνο σε άνδρες ασθενείς, δεδομένου ότι θεωρείται ότι συνδέεται με το χρωμόσωμα X του φύλου. Τα πρώτα σημάδια είναι η αδυναμία των μηριαίων μυών, τα κρανιακά νεύρα επηρεάζονται σταδιακά. Η ασθένεια εξελίσσεται αργά.
Θεραπεία
Δυστυχώς, σήμερα η ιατρική επιστήμη δεν μπορεί να προσφέρει μεθόδους και θεραπείες για τη θεραπεία της SMA. Δεν υπάρχουν τέτοιες μέθοδοι. Για να διατηρήσει τις λειτουργίες του σώματος και να μεγιστοποιήσει την περίοδο ενώ το παιδί μπορεί να κινηθεί μόνος του, φάρμακα όπως "Proserin", "Oksazil". Μειώνουν τη δραστηριότητα ενός ενζύμου ικανού να διασπά την ακετυλοχολίνη, το οποίο μεταδίδει μια διέγερση διέγερσης κατά μήκος των ινών του νευρικού συστήματος.
Συνιστάται επίσης συστηματική πρόσληψη πόρων που ενισχύουν τον ενεργειακό μεταβολισμό σε κυτταρικό επίπεδο, βιταμίνες Β, νοοτροπικά, καθώς και παρασκευάσματα καλίου και νικοτινικού οξέος.
Ένα παιδί με SMA δείχνει προσκόλληση σε δίαιτα με υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες, αλλά πρόσφατες μελέτες έχουν δείξει ότι ο ρόλος της διατροφής είναι κάπως υπερβολικός - δεν υπάρχουν ενδείξεις ότι η υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες στα τρόφιμα επηρεάζει με οποιονδήποτε τρόπο το ρυθμό εξέλιξης της νόσου.
Αλλά με θερμίδες, θα πρέπει να είστε πιο προσεκτικοί - λόγω της μειωμένης μυϊκής δραστηριότητας, ένα παιδί μπορεί να κερδίσει γρήγορα επιπλέον κιλά.
Βοήθεια για να παραταθεί η περίοδος περισσότερο ή λιγότερο πλήρης ζωή θα βοηθήσει θεραπευτικό μασάζ, UHF, ηλεκτροφόρηση, αναπνευστικά προγράμματα γυμναστικής για τη διατήρηση αναπνευστικών μυών, κολύμβηση. Συνιστάται η χρήση υποστηρικτικών σπονδυλικών και θωρακικών ορθοπεδικών συσκευών.
Ο ειδικός λέει περισσότερα για την ασθένεια στο παρακάτω βίντεο.
