Σχετικά με την ασθένεια
Το σύνδρομο Cat Cry είναι μια γενετική ασθένεια που σχετίζεται με την παθολογία του 5ου χρωμοσώματος και εκδηλώνεται από μεγάλο αριθμό συγγενών δυσπλασιών σε ένα παιδί. Η ασθένεια πήρε το δεύτερο όνομά της (σύνδρομο Lejeune) χάρη στον Γάλλο γενετιστή Jérôme Lejeune. Στη δεκαετία του '60 του ΧΧ αιώνα, περιέγραψε για πρώτη φορά την ασθένεια και απέδειξε την κληρονομική φύση της νόσου.
Το σύνδρομο μιας κραυγής γάτας είναι μια σπάνια ασθένεια, η συχνότητά της είναι 1 περίπτωση σε 45 χιλιάδες νεογέννητα. Η ασθένεια είναι πιο συχνή στα κορίτσια, οι ειδικοί σημειώνουν την αναλογία ασθενών παιδιών διαφορετικών φύλων, ως 1: 1.3.
Η ασθένεια έλαβε το ασυνήθιστο όνομά της λόγω της ειδικής βλάβης του χόνδρου του λάρυγγα του μωρού. Το κλάμα των ψίχουλων μοιάζει με το γαϊτανάκι, το οποίο είναι το πρώτο σημάδι ότι ένα παιδί έχει κληρονομική ασθένεια.
Οι λόγοι για την ανάπτυξη της παθολογίας
Η ασθένεια βασίζεται σε γενετικό ελάττωμα - την απώλεια τμήματος του βραχίονα του πέμπτου χρωμοσώματος. Λόγω αυτής της παραβίασης, οι γενετικές πληροφορίες που αποθηκεύτηκαν σε αυτό το θραύσμα χρωμοσώματος παραμορφώνονται. Υπάρχουν συγκεκριμένες δυσπλασίες και μια χαρακτηριστική κλινική εικόνα της νόσου που σχετίζεται με αλλαγές και απώλεια αυτών των γονιδίων.
Σύμφωνα με έρευνα, στο 90% των περιπτώσεων της νόσου, η αιτία της παθολογίας του 5ου χρωμοσώματος είναι τυχαίες μεταλλάξεις. Μόνο στο 10% των ασθενών αποδείχθηκε η κληρονομική φύση της νόσου, η γονιδιακή ανωμαλία βρέθηκε στους γονείς.
Πρέπει να σημειωθεί ότι το σύνδρομο μιας κραυγής γάτας δεν σχετίζεται με μια αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων, την παρουσία επιπλέον δομών τύπου νήματος, για παράδειγμα, όπως στην ασθένεια Down. Το γονιδίωμα ενός παιδιού με σύνδρομο Lejeune αποτελείται επίσης από 46 χρωμοσώματα, όπως σε ένα υγιές άτομο. Η παθολογική διαδικασία βρίσκεται μόνο σε μια μικρή περιοχή με ένα αυτόσωμο, αλλά αυτές οι αλλαγές είναι αρκετές για την ανάπτυξη σοβαρών προβλημάτων υγείας στο μωρό.
Μορφές της νόσου
Αν και όλες οι παραλλαγές της νόσου συνήθως ονομάζονται «σύνδρομο γάτας», εξακολουθούν να υπάρχουν παραλλαγές στην κλινική εικόνα της παθολογίας. Η σοβαρότητα των εκδηλώσεων της νόσου εξαρτάται από την περιοχή που έχει υποστεί μια αλλαγή. Επιπλέον, όχι μόνο το μέγεθος του χαμένου θραύσματος χρωμοσώματος είναι σημαντικό, αλλά και ο εντοπισμός του ελαττώματος.
Στη βιβλιογραφία, περιγράφονται περιπτώσεις όταν ένας ασθενής έχει μια ελαφρά βλάβη στην νηματώδη δομή του χρωμοσώματος, αλλά είναι τα γονίδια που πέφτουν που κωδικοποιούν όλα τα συμπτώματα αυτής της παθολογίας. Σε ορισμένες παραλλαγές της νόσου, το παιδί μπορεί να έχει χαρακτηριστικές εκδηλώσεις του γενετικού συνδρόμου, με την εξαίρεση της βλάβης στα οστά του λάρυγγα, η φωνή αλλάζει.
Οι κύριοι τύποι μεταλλάξεων και εκδηλώσεις της νόσου σε ένα παιδί
- έλλειψη βραχέος βραχίονα του 5ου χρωμοσώματος.
Αυτή η ανωμαλία εμφανίζεται συχνότερα και χαρακτηρίζεται από την πιο σοβαρή πορεία της νόσου. Λόγω της μετάλλαξης, πέφτουν όλες οι πληροφορίες που κωδικοποιεί ο βραχίονας του χρωμοσώματος, που είναι περίπου το ένα τέταρτο του υλικού που είναι κρυπτογραφημένο στο αυτόσωμο. Σε αυτήν την περίπτωση, το μωρό έχει πολλές και σοβαρές δυσπλασίες.
- συντόμευση του βραχίονα χρωμοσώματος.
Σε αυτήν την περίπτωση, ένα μέρος του κοντού βραχίονα χάνεται, επομένως το υλικό που κρυπτογραφείται σε αυτό το μέρος του χρωμοσώματος διατηρείται μερικώς. Οι εκδηλώσεις της νόσου σε ένα παιδί είναι λιγότερο έντονες και εξαρτώνται από τον αριθμό των "χαμένων" γονιδίων.
- χρωμόσωμα δακτυλίου.
Εάν η απώλεια ενός τμήματος του χρωμοσώματος συνοδεύεται από τη σύνδεση των βραχέων και μακρών βραχιόνων του, το αυτόσωμα έχει τη μορφή ενός κύκλου. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων της νόσου εξαρτάται από το μέγεθος του ελαττώματος και την ποιότητα των χαμένων γονιδίων.
- μωσαϊκό μορφή της νόσου.
Με αυτόν τον τύπο παθολογίας, τα περισσότερα από τα κύτταρα του σώματος του μωρού έχουν ένα φυσιολογικό γονιδίωμα, μόνο ένα μικρό μέρος τους διαφέρει στις αλλαγές που χαρακτηρίζουν το σύνδρομο γάτας. Αυτό το φαινόμενο εξηγείται από το γεγονός ότι η μετάλλαξη σημειώθηκε κατά την ανάπτυξη του εμβρύου. Αρχικά, το σύνολο των χρωμοσωμάτων των ψίχουλων ήταν φυσιολογικό, αλλά ένας δυσμενής παράγοντας επηρέασε τον αναπτυσσόμενο οργανισμό. Ως αποτέλεσμα, σημειώθηκε η απώλεια ενός θραύσματος χρωμοσώματος. Τα παιδιά με αυτή τη μορφή της νόσου δεν έχουν σοβαρά ελαττώματα, αλλά η διανοητική και ψυχική τους ανάπτυξη είναι μειωμένη.
Παράγοντες ανάπτυξης ασθενειών
- κληρονομικότητα.
Εάν στις οικογένειες των γονέων υπήρξαν περιπτώσεις γέννησης παιδιών με κληρονομική νόσο, αυξάνεται η πιθανότητα ενός μωρού με σύνδρομο γάτας. Σε τέτοιες καταστάσεις, οι μέλλουσες μητέρες και οι πατέρες πρέπει να σχεδιάσουν προσεκτικά τη γέννηση ενός παιδιού, να εξεταστούν διεξοδικά και να συμβουλευτούν έναν γενετιστή.
- ηλικία μητέρας.
Ο κίνδυνος χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο αγέννητο μωρό αυξάνεται σημαντικά με την ηλικία των γονέων. Επιπλέον, για το σύνδρομο μιας κραυγής γάτας, η κατάσταση της υγείας και της ηλικίας της μητέρας έχει μεγαλύτερη σημασία από εκείνη του πατέρα.
- κακές συνήθειες.
Η τοξικομανία και η τοξικομανία, η κατανάλωση αλκοόλ από τους γονείς επηρεάζει σημαντικά όχι μόνο την κατάσταση της υγείας τους γενικά, αλλά μπορεί επίσης να οδηγήσει σε αλλαγές στα βλαστικά κύτταρα. Οι προκύπτουσες μεταλλάξεις μεταδίδονται στο παιδί, οπότε το μωρό κινδυνεύει περισσότερο από χρωμοσωμικές παθήσεις.
Η έκθεση σε ανεπιθύμητες ουσίες στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης μπορεί να οδηγήσει σε σφάλματα, χρωμοσωμικές ανωμαλίες, ακόμη και με ένα φυσιολογικό γονιδίωμα στο έμβρυο. Σε αυτήν την περίπτωση, αυξάνεται ο κίνδυνος ανάπτυξης μωσαϊκής μορφής του συνδρόμου Lejeune.
- μεταδοτικές ασθένειες.
Ορισμένες λοιμώξεις μπορούν να επηρεάσουν αρνητικά την ανάπτυξη του εμβρύου, να προκαλέσουν μεταλλάξεις κατά τη διαίρεση των κυττάρων και να οδηγήσουν σε δυσπλασίες. Ιδιαίτερα επικίνδυνη για μια έγκυο γυναίκα είναι ασθένειες που προκαλούνται από τον ιό του κυτταρομεγαλοϊού και του έρπητα, που εμφανίστηκαν κατά το πρώτο τρίμηνο.
- λήψη φαρμάκων.
Τα περισσότερα σύγχρονα φάρμακα δεν επιτρέπεται να καταναλώνονται στις αρχές της εγκυμοσύνης. Ταυτόχρονα, η ακατάλληλη θεραπεία μολυσματικών ασθενειών ή η έλλειψή της μπορεί να προκαλέσει την ανάπτυξη σοβαρών προβλημάτων υγείας για τη μητέρα και το παιδί. Επομένως, η θεραπεία μιας εγκύου γυναίκας πρέπει να προσεγγίζεται με κάθε ευθύνη · απαγορεύεται αυστηρά να παίρνετε φάρμακα μόνα τους χωρίς να συμβουλευτείτε έναν ειδικό. Όταν συνταγογραφεί φάρμακα για τη μέλλουσα μητέρα, ο γιατρός λαμβάνει πάντα υπόψη τους πιθανούς κινδύνους και συνέπειες για το παιδί.
- περιβαλλοντικοί παράγοντες.
Οι γονείς που ζουν σε οικολογικά δυσμενείς περιοχές, η έκθεση σε ιονίζουσα ακτινοβολία μπορεί να επηρεάσει την κατάσταση του αναπαραγωγικού συστήματος. Όλα αυτά επηρεάζουν τη δομή και τη διαίρεση των γεννητικών κυττάρων και αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης γενετικών ασθενειών.
Κατά την ανάλυση περιπτώσεων μιας ασθένειας, είναι σχεδόν πάντα δυνατό να βρεθεί ένας παράγοντας που προδιαθέτει σε μια γενετική ασθένεια. Ωστόσο, καταγράφηκαν καταστάσεις όταν η ασθένεια εμφανίστηκε σε παιδιά των οποίων οι γονείς ήταν απολύτως υγιείς και δεν βρέθηκαν αρνητικές επιπτώσεις στην υγεία τους.
Τα κύρια συμπτώματα της νόσου
Ο γιατρός μπορεί να υποψιάζεται την παρουσία μιας νόσου στα πρώτα λεπτά μετά τη γέννηση, δεδομένων των χαρακτηριστικών σημείων. Με ανεπαρκή σοβαρότητα των συμπτωμάτων, για τον καθορισμό της σωστής διάγνωσης μπορεί να απαιτηθεί μεγαλύτερο χρονικό διάστημα, πρόσθετες ερευνητικές μέθοδοι.
Πρώιμες εκδηλώσεις της νόσου
1. Χαμηλό βάρος γέννησης.
Αν και τα μωρά με το γενετικό σύνδρομο εμφανίζονται συνήθως εγκαίρως, αυτά τα παιδιά υστερούν από τους συνομηλίκους τους στη φυσική ανάπτυξη - η μάζα των νεογέννητων σπάνια υπερβαίνει τα 2.500 g. Η εγκυμοσύνη στη μητέρα ενός άρρωστου παιδιού συνήθως προχωρά κανονικά, οι απειλές της αυθόρμητης άμβλωσης δεν εμφανίζονται συχνότερα από άλλες γυναίκες.
2. Κλάμα μωρό.
Ένα από τα κύρια σημεία με τα οποία ο γιατρός μπορεί να κάνει μια προκαταρκτική διάγνωση είναι μια αλλαγή στη φωνή του μωρού. Στο ύψος της κραυγής, το παιδί αναπαράγει έναν ήχο που θυμίζει το νιαούρισμα μιας γάτας. Αυτό το φαινόμενο εξηγείται από συγγενή ελαττώματα στην ανάπτυξη του λάρυγγα. Η ασυνήθιστη στενότητα του αυλού, οι πρόσθετες πτυχές της βλεννογόνου μεμβράνης και ο μαλακός χόνδρος ιστός δημιουργούν τις προϋποθέσεις για παραμόρφωση του ήχου που δημιουργείται από το μωρό.
Μια αλλαγή στη φωνή του μωρού είναι ένα εγγενές σημάδι του συνδρόμου Lejeune · άλλες γενετικές ασθένειες σπάνια συνοδεύονται από βλάβη στον λάρυγγα. Αλλά περίπου το 10-15% των παιδιών με αυτό το σύνδρομο έχουν φυσιολογική φωνή, κάτι που εξηγείται από τον μικρότερο όγκο του ελαττώματος του χρωμοσώματος.
Το υψηλό κλίμα της φωνής παραμένει για όλη τη ζωή στους περισσότερους ασθενείς. Αλλά στο ένα τρίτο των νέων ασθενών, η "κραυγή της γάτας" εξαφανίζεται από την ηλικία των δύο.
3. Σχήμα κεφαλής.
Οι ασθενείς με σύνδρομο Lejeune χαρακτηρίζονται από ένα "επιμήκη", δολοκεφαλικό σχήμα κεφαλής. Ταυτόχρονα, το κρανίο και ο εγκέφαλος του μωρού είναι μικρότερα, πράγμα που είναι εντυπωσιακό στο πλαίσιο του φυσιολογικού μεγέθους του υπόλοιπου σώματος. Η μικροκεφαλία ανιχνεύεται στο 85% των ασθενών και συνοδεύεται από νοητική καθυστέρηση.
4. Συμπτώματα των ματιών.
Κατά την εξέταση ενός νεογέννητου, ένας ειδικός παρατηρεί το ασυνήθιστο σχήμα των σχισμών των ματιών του μωρού. Οι εκδηλώσεις αυτής της ασθένειας χαρακτηρίζονται από: ευρεία εφαρμογή των ματιών, αντιμονοειδή τομή των σχισμών των ματιών (οι εξωτερικές γωνίες των ματιών βρίσκονται κάτω από τις εσωτερικές), η παρουσία μιας ειδικής πτυχής - το επίκεντρο στην εσωτερική γωνία του ματιού. Μια προσεκτική εξέταση του παιδιού συχνά αποκαλύπτει συγγενή καταρράκτη, μυωπία, στραβισμό, οπτική ατροφία.
5. Χαμηλά αυτιά.
Η αυχενική λοίμωξη συνδυάζεται συχνά με διάφορες παθολογίες και υποανάπτυξη του χόνδρου. Τα αυτιά μπορεί να διαφέρουν σε σχήμα και ο ακουστικός ρυθμός περιορίζεται συχνά, είναι δυνατοί πρόσθετοι σχηματισμοί στην παρωτιδική περιοχή.
6. Υποπλασία της κάτω γνάθου.
Με μη φυσιολογική ανάπτυξη της κάτω γνάθου, παρατηρείται μικρογνωσία, μείωση του μεγέθους της. Εκτός από τα αισθητικά προβλήματα, αυτή η παθολογία οδηγεί σε εσφαλμένο αποκλεισμό, ανώμαλη ανάπτυξη των δοντιών, εμβάθυνση της γνάθου μέσα στο στόμα. Τα νεογέννητα μωρά συχνά αντιμετωπίζουν δυσκολίες στο πιπίλισμα, η μικρή κάτω γνάθο δεν μπορεί να συμμετάσχει σωστά στην πράξη του πιπίλισμα, δεν δημιουργείται η απαραίτητη πίεση στην στοματική κοιλότητα. Συχνά η παθολογία της γνάθου συνδυάζεται με σχισμές του ουρανίσκου και του άνω χείλους, της σχισμένης γλώσσας.
7. Βλάβη στο οστεοαρθρικό σύστημα.
Εξετάζοντας τα χέρια του μωρού, μπορείτε να βρείτε δάχτυλα καμπυλωμένα στις αρθρώσεις - clindactyly. Η παραμόρφωση των δακτύλων εκδηλώνεται με μια αλλαγή στη θέση τους, οι φαλάγγες φαίνονται "λοξές" σε σχέση με τον άξονα του άκρου.
Συχνά, οι ανωμαλίες των δακτύλων εκδηλώνονται με σύντηξη - συντακτικά, που σχετίζονται με ανεπαρκή διαχωρισμό τους κατά την εμβρυϊκή περίοδο. Το διάφραγμα που συνδέει τα δάχτυλα μπορεί να είναι είτε μαλακός ιστός, δομή δέρματος ή σχηματισμός οστού.
Η ήττα του οστεοαρθρικού συστήματος των κάτω άκρων μπορεί να εκδηλωθεί με το clubfoot. Σε αυτήν την περίπτωση, το πόδι του μωρού εκτρέπεται προς τα μέσα από τον διαμήκη άξονα του κάτω σκέλους και οι προσπάθειες να το φέρει στην κανονική του θέση είναι ανεπιτυχείς. Δεν αποκλείεται η εμφάνιση άλλων ανωμαλιών - επίπεδα πόδια, συγγενής εξάρθρωση του ισχίου, σκολίωση.
Κάθε ένα από τα παραπάνω σημεία ξεχωριστά δεν έχει διαγνωστική αξία στη διάγνωση του συνδρόμου Lejeune. Πολλά από αυτά μπορούν να παρατηρηθούν με διάφορες γενετικές ασθένειες. Ένας συνδυασμός διαφόρων συμπτωμάτων έχει μεγάλη σημασία για τον προσδιορισμό της νόσου, η κύρια από τις οποίες είναι το χαρακτηριστικό κλάμα του μωρού και των ελαττωμάτων των ματιών.
8. Συγγενείς δυσπλασίες.
Αυτό το γενετικό σύνδρομο δεν περιορίζεται μόνο στις εξωτερικές εκδηλώσεις της νόσου, οι παθολογίες των εσωτερικών οργάνων έχουν πολύ μεγαλύτερη σημασία. Συχνά, τα μωρά γεννιούνται με σοβαρά καρδιακά και νεφρικά ελαττώματα. Η σταδιακά αυξανόμενη αποτυχία αυτών των οργάνων συχνά οδηγεί στο θάνατο του βρέφους κατά τον πρώτο χρόνο της ζωής.
Το προσδόκιμο ζωής των παιδιών με σύνδρομο κραυγής εξαρτάται από τη σοβαρότητα της χρωμοσωμικής μετάλλαξης και τον συνδυασμό αναπτυξιακών ελαττωμάτων. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, μόνο το 10% των ασθενών επιβιώνουν έως την εφηβεία. Σε σπάνιες περιπτώσεις, με ήπια μορφή της νόσου, το προσδόκιμο ζωής μπορεί να είναι έως και 50 χρόνια.
Εκδηλώσεις της νόσου σε μεγαλύτερη ηλικία
- νοητική υστέρηση.
Τα ενήλικα μωρά με σύνδρομο κραυγής διαφέρουν σημαντικά από τους συνομηλίκους τους. Λόγω της παρουσίας μικροκεφαλίας, η διανοητική ανάπτυξη του παιδιού είναι μειωμένη. Το μωρό είναι δύσκολο να μάθει ομιλία, με δυσκολία στην απομνημόνευση απλών εννοιών. Η διανοητική καθυστέρηση μπορεί να κυμαίνεται από την ακινησία έως την ηλιθιότητα.
- καθυστερημένη φυσική ανάπτυξη.
Τα παιδιά με το γενετικό σύνδρομο αναπτύσσουν κινητικές δεξιότητες αργά. Σε σχέση με την υποανάπτυξη του εγκεφάλου, τα κέντρα που είναι υπεύθυνα για το συντονισμό των κινήσεων υποφέρουν επίσης. Είναι δύσκολο για το μωρό να διατηρήσει την ισορροπία του, η οποία εκδηλώνεται από συχνές πτώσεις, διαταραγμένο βάδισμα. Ο μειωμένος μυϊκός τόνος, χαρακτηριστικός αυτής της ασθένειας, επιδεινώνει την ανάπτυξη του μωρού.
- χαρακτηριστικά της συμπεριφοράς.
Τέτοια παιδιά χαρακτηρίζονται από έντονη συναισθηματική αστάθεια. Οι συχνές μεταβολές της διάθεσης εκδηλώνονται με μια απότομη μετάβαση από το γέλιο στα δάκρυα, τα ξεσπάσματα. Τα παιδιά είναι επιρρεπή σε υπερκινητικότητα και σε μια ομάδα συχνά δείχνουν επιθετικότητα.
- σωματικές ασθένειες.
Τα κύρια προβλήματα των περισσότερων μωρών είναι η κακή όραση, η δυσκοιλιότητα, οι ασθένειες των καρδιαγγειακών, οστεοαρθρικών και ουροποιητικών συστημάτων. Η σοβαρότητα των κλινικών εκδηλώσεων εξαρτάται από τη μορφή της νόσου.
Διάγνωση της νόσου
Η ανίχνευση της νόσου αποτελείται από διάφορα στάδια και ξεκινά με την εξέταση μελλοντικών γονέων. Στη συνέχεια, η διάγνωση της παθολογίας σε ένα νεογέννητο μωρό έρχεται στο προσκήνιο.
Γενετική συμβουλευτική
Στο στάδιο του σχεδιασμού της εγκυμοσύνης, σε περιπτώσεις όπου εμφανίστηκαν χρωμοσωμικές παθήσεις στις οικογένειες των μελλοντικών γονέων, το ζευγάρι πρέπει να συμβουλευτεί έναν γενετιστή. Ο ειδικός θα σας βοηθήσει να υπολογίσετε τον κίνδυνο να αποκτήσετε παιδί με κληρονομική παθολογία και να σας συμβουλεύσει να υποβληθείτε σε καρυοτυπία. Χρησιμοποιώντας αυτήν τη μέθοδο, μπορείτε να προσδιορίσετε το γονιδίωμα των κυττάρων των γονέων και τις αποκλίσεις στη δομή των χρωμοσωμάτων.
Εξέταση εξετάσεων
Η ανίχνευση πολλών γενετικών ασθενειών, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου της γάτας, είναι δυνατή ακόμη και πριν από τη γέννηση ενός παιδιού. Για το σκοπό αυτό, όλες οι γυναίκες πρέπει να εξεταστούν εγκαίρως στην προγεννητική κλινική. Μετά την εξέταση και ανάκριση της μέλλουσας μητέρας, ο γυναικολόγος θα συστήσει μια εξέταση υπερήχου και θα δώσει αίμα για συγκεκριμένους δείκτες.
Με αυτές τις μεθόδους, είναι αδύνατο να προσδιοριστεί με ακρίβεια το σύνδρομο της κραυγής της γάτας. Οι αλλαγές στα αποτελέσματα της έρευνας μπορεί να μην είναι συγκεκριμένες και να υποδεικνύουν πολλές γενετικές ασθένειες, όπως το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Patau, ο Edwards και άλλες. Με βάση τα δεδομένα που λαμβάνονται, ο γιατρός μπορεί να συστήσει μια πιο ακριβή διάγνωση.
Επεμβατικές ερευνητικές μέθοδοι
Αυτές οι διαδικασίες περιλαμβάνουν αμνιοπαρακέντηση, καρδιοκέντηση και χοριακή βιοψία. Με τη βοήθεια αυτών των μελετών, είναι δυνατή η απόκτηση υλικού για την ανάλυση του γονιδιώματος του παιδιού. Η ακρίβεια των μεθόδων φτάνει το 99%, το οποίο χρησιμεύει ως βάση για την επίλυση του ζητήματος της ανάγκης για πρόωρο τερματισμό της εγκυμοσύνης.
Ενώ τέτοιες μελέτες παρέχουν σημαντικές πληροφορίες, είναι αρκετά τραυματικές. Ο κίνδυνος αυθόρμητης άμβλωσης μετά τη διαδικασία είναι περίπου 1%.
Εξέταση γεννημένου παιδιού
Μια προκαταρκτική διάγνωση γίνεται στο μωρό ενώ βρίσκεται ακόμα στο νοσοκομείο από νεογνολόγο.Για να επιβεβαιωθεί η παθολογία του ασθενούς, ζητείται η γνώμη του μωρού από γενετιστή, πραγματοποιούνται κυτταρογενετικές μελέτες για την ανάλυση του αριθμού και της δομής των χρωμοσωμάτων.
Ένα παιδί με διάγνωση συνδρόμου γάτας απαιτεί μια διεξοδική εξέταση (κλινικές και βιοχημικές εξετάσεις αίματος και ούρων, ΗΚΓ, υπερηχογράφημα, ακτινογραφία), διαβουλεύσεις πολλών ειδικών, καθώς μπορεί να εμφανιστούν παθολογικές αλλαγές σε διαφορετικά όργανα.
Θεραπεία
Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για μια γενετική ασθένεια · προς το παρόν, δεν θα βρει τρόπο να επηρεάσει τη δομή των χρωμοσωμάτων. Η θεραπεία του μωρού πρέπει να στοχεύει στην αποκατάσταση της λειτουργίας των προσβεβλημένων οργάνων, στη διόρθωση της οπτικής οξύτητας, των νευρολογικών διαταραχών και στην ανάπτυξη κινητικών και ομιλητικών δεξιοτήτων. Συχνά, στα παιδιά χορηγούνται φάρμακα και φυσιοθεραπεία, μαθήματα μασάζ, θεραπεία άσκησης. Οι οικογένειες με ειδικό παιδί πρέπει να συμβουλευτούν έναν ψυχολόγο.
Πρόληψη ασθενείας
Για να αποφευχθεί η εμφάνιση γενετικών ασθενειών σε ένα παιδί, οι μέλλουσες γονείς πρέπει να ακολουθήσουν μια υπεύθυνη προσέγγιση για τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης. Είναι σημαντικό, πολύ πριν από τη σύλληψη, να αποκλειστούν παράγοντες που προδιαθέτουν την ασθένεια, να οδηγήσουν σε έναν υγιή τρόπο ζωής.
Οι οικογένειες με κληρονομικές ασθένειες πρέπει να είναι ιδιαίτερα προσεκτικοί. Σε μια τέτοια κατάσταση, η γενετική συμβουλευτική είναι απαραίτητη. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μια γυναίκα πρέπει να υποβληθεί εγκαίρως σε όλες τις προτεινόμενες εξετάσεις, οι οποίες επιτρέπουν στον γιατρό να υποψιάζεται αποκλίσεις στην ανάπτυξη του μωρού.
Συμπεράσματα
Παρόλο που οι γενετικές ασθένειες είναι σχετικά σπάνιες, χαρακτηρίζονται από σοβαρές, δυσκολίες διόρθωσης ανωμαλιών. Η γέννηση ενός ειδικού παιδιού σε μια οικογένεια είναι ένα τεράστιο σοκ και τεστ για τους γονείς. Έχοντας ακούσει τη διάγνωση του «συνδρόμου γάτας», οι μητέρες και οι μπαμπάδες θα πρέπει να μάθουν πώς εξελίσσεται η ασθένεια και ποιες αλλαγές στην υγεία του παιδιού μπορούν να αναμένονται.
Οι γονείς πρέπει να θυμούνται τη σημασία του προγραμματισμού της εγκυμοσύνης, της προετοιμασίας και να συμβουλεύονται έναν ειδικό εγκαίρως. Ακολουθώντας τις συστάσεις του γιατρού και φροντίζοντας την υγεία σας, μπορείτε να μειώσετε σημαντικά τον κίνδυνο σοβαρής παθολογίας σε ένα παιδί.
