Οι ιστορίες παιδιών με σύνδρομο Rett φαίνεται να αντιγράφονται: εγκυμοσύνη, τοκετός χωρίς επιπλοκές, στην κλίμακα Apgar, το παιδί έχει υψηλό σκορ. Όπως ήταν αναμενόμενο, σε 3 μήνες, τα μωρά αρχίζουν να κρατούν το κεφάλι τους. Μερικά παιδιά καταφέρνουν να κάνουν διστακτικά βήματα, λένε τις πρώτες λέξεις, αλλά στο μέλλον, οι δεξιότητες χάνονται καταστροφικά. Για πόσες εβδομάδες το παιδί χάνει την ικανότητα να επικοινωνεί με άλλους.
Τι είναι το σύνδρομο Rett
Το σύνδρομο Rett είναι μια προοδευτική νευροεκφυλιστική ασθένεια που επηρεάζει την ανάπτυξη του εγκεφάλου ενός παιδιού και τις γνωστικές ικανότητες. Με την πάροδο του χρόνου, μπορεί να προκαλέσει σοβαρά προβλήματα με την ομιλία και την επικοινωνία, την έλλειψη συντονισμού και τον έλεγχο των μυών, τις ακούσιες κινήσεις των χεριών και την αναστατωμένη ανάπτυξη.
Το σύνδρομο ανακαλύφθηκε για πρώτη φορά το 1966 από τον Andreas Rett, έναν Αυστριακό παιδιατρικό νευρολόγο. Το σύνδρομο Rett είναι μια σπάνια αλλά σοβαρή εγκεφαλική διαταραχή που επηρεάζει μόνο ένα στα 12.000 κορίτσια.
Το σύνδρομο Rett επηρεάζει σχεδόν πάντα τα κορίτσια, αν και τα αγόρια μπορούν να το πάσχουν σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις. Τα μωρά που γεννιούνται με σύνδρομο Rett αναπτύσσονται όπως τα κανονικά μωρά κατά τους πρώτους μήνες της ζωής τους. Αντιστοιχούν σε τυπικά αναπτυξιακά στάδια όπως η επαφή με τα μάτια, η αλληλεπίδραση με τους γονείς και η σύλληψη αντικειμένων. Ωστόσο, μεταξύ 6 και 18 μηνών, τα παιδιά με σύνδρομο Rett αρχίζουν να χάνουν τις προηγουμένως αποκτηθείσες δεξιότητές τους, χάνουν το ενδιαφέρον τους για παιχνίδι και συχνά γίνονται πιο ευερέθιστα.
Καθώς μεγαλώνουν, τα παιδιά με σύνδρομο Rett αρχίζουν να αναπτύσσουν προβλήματα επικοινωνίας και ελέγχου των μυών, οδηγώντας σε δυσκολία στην κίνηση όπως το περπάτημα. Μπορεί να έχουν πρόβλημα με την αναπνοή, τη σίτιση και την κατάποση και μπορεί να έχουν επιληπτικές κρίσεις και διαταραχές του ύπνου. Τα περισσότερα προσβεβλημένα παιδιά διαγιγνώσκονται με διανοητική αναπηρία.
Η σύγχρονη προσέγγιση στη θεραπεία του συνδρόμου Rett επικεντρώνεται στη συμπτωματική θεραπεία, στη βελτίωση της κίνησης και της επικοινωνίας και στην υποστήριξη των ασθενών και των οικογενειών τους. Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για αυτήν την ασθένεια. Επιστήμονες σε όλο τον κόσμο μελετούν, ερευνούν την παθογένεση αυτής της ασθένειας προκειμένου να βρουν το ίδιο αγαπημένο φάρμακο.
Όσον αφορά τον επιπολασμό στον κόσμο, αυτή η ασθένεια μεταξύ των σπάνιων με παρόμοια συμπτώματα εμφανίζεται αμέσως μετά το σύνδρομο Down. Στη Ρωσία, σύμφωνα με ορισμένα στοιχεία, υπάρχουν λίγο περισσότερα από εκατό κορίτσια με σύνδρομο Rett, σύμφωνα με άλλα - το 25% του συνολικού αριθμού παιδιών. Οι στατιστικές είναι κουτσές και εδώ είναι ένας άλλος λόγος: Το σύνδρομο Rett συχνά συγχέεται με εγκεφαλική παράλυση ή αυτισμό.
Είναι σημαντικό να κατανοήσουμε ότι αν και κορίτσια και γυναίκες με σύνδρομο Rett μπορεί να έχουν δυσκολία στην επικοινωνία, έχουν ένα πλήρες φάσμα συναισθημάτων και κατανοούν περισσότερα από όσα μπορούν να εκφράσουν.
Αιτίες του συνδρόμου
Το σύνδρομο προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο MECP2 στο χρωμόσωμα Χ, ένα από τα δύο χρωμοσώματα που καθορίζουν το φύλο. Τα κορίτσια έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, ενώ τα αγόρια έχουν ένα χρωμόσωμα Χ και ένα Υ. Το σύνδρομο Rett διαγιγνώσκεται συχνότερα στα κορίτσια επειδή έχουν ένα δεύτερο αντίγραφο του γονιδίου MECP2 που μπορεί να λειτουργήσει σωστά και το παιδί επιβιώνει.
Λόγω της απουσίας αντιγράφου του γονιδίου MECP2 στα αγόρια, με τη μετάλλαξή του σε ένα μόνο χρωμόσωμα Χ, τέτοια παιδιά είτε πεθαίνουν στη μήτρα ή είναι πολύ άρρωστα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο Rett δεν κληρονομείται (μεταδίδεται από γονέα σε παιδί). Η πιθανότητα ασθένειας στα επόμενα παιδιά για γονείς που έχουν ένα άρρωστο παιδί είναι περίπου 1%.
Μέχρι σήμερα, έχουν εντοπιστεί περισσότερες από 200 μεταλλάξεις του γονιδίου MECP2 που σχετίζονται με το σύνδρομο Rett. Κατά τη διάρκεια της φυσιολογικής ανθρώπινης ανάπτυξης, το γονίδιο MECP2 βοηθά στη δημιουργία μιας πρωτεΐνης (πρωτεΐνη που δεσμεύει μεθυλ-CpG 2) που ρυθμίζει τη δραστηριότητα άλλων γονιδίων στο σώμα. Όταν τα επίπεδα πρωτεΐνης αλλάζουν λόγω ελαττωματικού γονιδίου, προκαλεί την αλλαγή άλλων γονιδίων στο σώμα, γεγονός που τελικά επηρεάζει την φυσιολογική ανάπτυξη του εγκεφάλου.
Τα παιδιά με τη διαταραχή μπορούν να παρουσιάσουν ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων. Αυτό μπορεί να επηρεαστεί από τη θέση, τον τύπο και τη σοβαρότητα της γονιδιακής μετάλλαξης, καθώς και από άλλους παράγοντες. Απαιτείται περισσότερη έρευνα για την καλύτερη κατανόηση του γονιδίου MECP2 και πώς επηρεάζει διάφορες σωματικές λειτουργίες.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν πολύ. Αν και η γενετική αλλαγή που προκαλεί το σύνδρομο Rett υπάρχει πριν από τη γέννηση, στις περισσότερες περιπτώσεις, ένα παιδί με σύνδρομο Rett θα μεγαλώσει και θα αναπτυχθεί κανονικά κατά τους πρώτους 6-18 μήνες της ζωής πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα.
Βασικά χαρακτηριστικά
Τα αρχικά συμπτώματα του συνδρόμου Rett μπορεί να περιλαμβάνουν τις ακόλουθες εκδηλώσεις.
- Καθυστερημένη ανάπτυξη.
- Απώλεια επαφής με τα μάτια.
- Έλλειψη ενδιαφέροντος για παιχνίδια και επικοινωνία.
- Επιβράδυνση της ανάπτυξης της κεφαλής που οδηγεί σε μικροκεφαλία.
- Αυξημένη ευερεθιστότητα.
- Μειωμένος μυϊκός τόνος (υπόταση).
Καθώς τα άρρωστα παιδιά μεγαλώνουν, μπορεί να χάσουν δεξιότητες που έχουν ήδη μάθει, όπως η ομιλία, η ικανότητα να χρησιμοποιούν τα χέρια τους για δραστηριότητες όπως το φαγητό. Τα παιδιά με σύνδρομο Rett μπορεί να δείχνουν λιγότερο ενδιαφέρον για τα άτομα και τα αντικείμενα που χρησιμοποιούν. Τα περισσότερα παιδιά με τη διαταραχή αρχίζουν να εμφανίζουν τις κλασικές κινήσεις του συνδρόμου Rett μεταξύ των ηλικιών 1 και 4.
Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν συμπίεση, τρίψιμο, συστροφή, χειροκρότημα και επαναλαμβανόμενες κινήσεις από το στόμα στο στόμα. Καθώς η διαταραχή εξελίσσεται, θα γίνει πιο δύσκολο για τα παιδιά να ελέγχουν τους μυς τους για να εκτελούν συντονισμένες κινητικές κινήσεις. Αυτή η νευρολογική κατάσταση ονομάζεται επίσης απραξία ή δυσπραξία.
Μερικά παιδιά με σύνδρομο Rett μπορούν να περπατήσουν και να διατηρήσουν αυτήν την ικανότητα, άλλα μπορεί τελικά να χάσουν αυτήν την ικανότητα, ενώ μερικά μπορεί να μην περπατούν ποτέ μόνα τους.
Πρόσθετα σημάδια
Πρόσθετα συμπτώματα του συνδρόμου Rett μπορεί να περιλαμβάνουν τα ακόλουθα σημεία.
- Η παιδική απραξία της ομιλίας, στην οποία ο εγκέφαλος του παιδιού δυσκολεύεται να συντονίσει τις κινήσεις των μυών της συσκευής άρθρωσης, απαραίτητη για τον σχηματισμό συλλαβών και λέξεων.
- Ακούσιες μυϊκές συσπάσεις που προκαλούν επαναλαμβανόμενη κίνηση.
- Μυϊκή αδυναμία, συστολές στις αρθρώσεις και σπαστικότητα.
- Σκολίωση
- Συμπτώματα παρόμοια με αυτά που παρατηρούνται στη νόσο του Πάρκινσον, όπως τρόμος, μειωμένες εκφράσεις του προσώπου.
- Διαταραχές ύπνου, συμπεριλαμβανομένης της δυσκολίας ύπνου.
- Μη φυσιολογική αναπνοή, που περιλαμβάνει αναπνοή πολύ γρήγορα ή πολύ αργή, αναπνοή με κατάποση αέρα.
- Διατροφικά προβλήματα και προβλήματα κατάποσης.
- Γαστρεντερικά προβλήματα, όπως παλινδρόμηση και δυσκοιλιότητα.
- Άγχος ή κρίσεις πανικού.
- Διαταραχές που μοιάζουν με αυτισμό.
- Κακή ανάπτυξη και δυσκολία στην απόκτηση βάρους.
Μετά από μια αρχική παλινδρόμηση, η ανάπτυξη τείνει να σταθεροποιείται στα περισσότερα κορίτσια. Ορισμένες δεξιότητες (έλλειψη ενδιαφέροντος για επικοινωνία) μπορεί να βελτιωθούν, ενώ άλλες (κινητικές δεξιότητες) μπορεί να παραμείνουν ίδιες ή σταδιακά να επιδεινωθούν. Άλλα συμπτώματα, όπως διαταραχές της αναπνοής ή επιληπτικές κρίσεις, μπορεί να έρχονται και να πηγαίνουν με την πάροδο του χρόνου.
Παρά τα πολλά προβλήματά τους, τα παιδιά με σύνδρομο Rett έχουν τη δική τους μοναδική προσωπικότητα, με συμπάθεια και αντιπάθεια, όπως και τα συνηθισμένα παιδιά.
Στάδια της νόσου
- Αρχικό στάδιο: 6 έως 18 μήνες. Σε αυτό το στάδιο, μπορεί να εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα του συνδρόμου. Υπάρχει έλλειψη ενδιαφέροντος για τα παιχνίδια. Η ανάπτυξη κινητικών δεξιοτήτων μπορεί να καθυστερήσει. Η ανάπτυξη της περιφέρειας της κεφαλής επιβραδύνεται.
- Στάδιο 2: από 1 έως 4 ετών. Σε αυτό το στάδιο, οι μεγαλύτερες αλλαγές συμβαίνουν, συχνά οι ταχύτερες, αν και μπορεί να είναι βαθμιαίες. Το παιδί γίνεται πολύ ευερέθιστο. Οι επαναλαμβανόμενες κινήσεις των χεριών γίνονται εμφανείς και χάνονται οι σκόπιμες κινήσεις των χεριών. Η ανάπτυξη της περιφέρειας της κεφαλής επιβραδύνεται. Μπορεί να εμφανιστούν προβλήματα αναπνοής.
- Στάδιο 3: από 2 έως 10 χρόνια. Σε αυτό το στάδιο, η ταχεία οπισθοδρόμηση του δεύτερου σταδίου επιβραδύνεται και παρατηρούνται βελτιώσεις στη συμπεριφορά, μειώνεται η ευερεθιστότητα. Ο έλεγχος κίνησης επιδεινώνεται. Η απώλεια μυϊκού τόνου γίνεται σοβαρή. Μπορεί να ξεκινήσουν επιληπτικές κρίσεις.
- Στάδιο 4: 10+ χρόνια. Αυτό το στάδιο χαρακτηρίζεται από απώλεια κίνησης. Η ικανότητα περπατήματος χάνεται. Μπορεί να αναπτυχθεί σκολίωση. Η επικοινωνία και η νοημοσύνη παραμένουν τα ίδια. Οι επαναλαμβανόμενες κινήσεις των χεριών μπορεί να γίνουν μικρότερες.
Διάγνωση του συνδρόμου Rett
Υπάρχουν προβλήματα με την έγκαιρη διάγνωση, επειδή δεν είναι όλοι οι παιδίατροι εξοικειωμένοι με τα πρώτα συμπτώματα αυτής της ασθένειας. Πολύ συχνά, η διάγνωση γίνεται αργά. Η διάγνωση ξεκινά συνήθως με τον εντοπισμό των χαρακτηριστικών συμπτωμάτων της νόσου, καθώς και τη συλλογή ιατρικού ιστορικού και φυσικής εξέτασης.
Τα διαγνωστικά μπορούν να περιλαμβάνουν τις ακόλουθες διαδικασίες.
- Γενετικός έλεγχος για μεταλλάξεις MECP2 για επιβεβαίωση της κλινικής διάγνωσης
- Νευρολογικές εξετάσεις όπως ένα ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG), το οποίο μετρά την ηλεκτρική δραστηριότητα στον εγκέφαλο και μπορεί να ανιχνεύσει την παρουσία επιληπτικών κρίσεων.
- Δοκιμές πνευμονικής λειτουργίας και καρδιακής λειτουργίας, συμπεριλαμβανομένης της ηλεκτροκαρδιογραφίας (ΗΚΓ), για να προσδιοριστεί πόσο καλά λειτουργούν οι πνεύμονες και η καρδιά ενός μωρού.
Ανάλογα με τα συμπτώματα του παιδιού, ενδέχεται να απαιτούνται περισσότερες δοκιμές για τον εντοπισμό τυχόν προβλημάτων κατανάλωσης και κατάποσης, γαστρεντερικών προβλημάτων ή άλλων ιατρικών προβλημάτων που μπορεί να προκύψουν.
Θεραπεία συνδρόμου Rett
Προς το παρόν δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το σύνδρομο Rett. Η θεραπεία για παιδιά με τη διαταραχή είναι περίπλοκη και ποικίλη και πρέπει να είναι προσαρμοσμένη ώστε να καλύπτει τις συγκεκριμένες ανάγκες του παιδιού.
Η θεραπεία για παιδιά με σύνδρομο Rett συχνά περιλαμβάνει τις ακόλουθες διαδικασίες.
- Φυσιοθεραπεία.
- Λογοθεραπεία.
- Θεραπεία αποκατάστασης και συμπεριφοράς.
- Ειδική εκπαιδευτική υποστήριξη.
- Ψυχοκοινωνική υποστήριξη για το παιδί και την οικογένεια.
- Διατροφική υποστήριξη με τη μορφή συμπληρωμάτων, εξειδικευμένων δίαιτων. Συνιστάται μια δίαιτα με υψηλή περιεκτικότητα σε θερμίδες για τη διατήρηση επαρκούς βάρους, χρησιμοποιώντας έναν σωλήνα σίτισης και άλλα βοηθήματα σίτισης ανάλογα με τις ανάγκες.
Αντιεπιληπτική θεραπεία χορηγείται για τη θεραπεία ορισμένων συμπτωμάτων, όπως επιληπτικών κρίσεων.
Τα παιδιά με σύνδρομο Rett διατρέχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης σκολίωσης και καρδιακών αρρυθμιών, και οι δύο μπορεί να απαιτούν επιπλέον θεραπεία. Οι β-αποκλειστές ή ένας βηματοδότης χορηγούνται για τον έλεγχο του καρδιακού ρυθμού.
Εάν η σκολίωση γίνει σοβαρή, χρησιμοποιείται χειρουργική επέμβαση στηρίγματος και σπονδυλικής στήλης για την πρόληψη περαιτέρω ανάπτυξης καμπυλότητας της σπονδυλικής στήλης
Διαπιστώθηκε ότι η θεραπευτική ιππασία, η κολύμβηση, η θεραπεία με δελφίνια, η υδροθεραπεία και η μουσική θεραπεία έχουν ευεργετικά αποτελέσματα στην πορεία της νόσου.
Είναι σημαντικό να εκτελείτε συνεχώς σωματικές δραστηριότητες, μαθήματα με λογοθεραπευτή, ψυχολόγο, defectologist. Εάν δεν κάνετε σωματικές ασκήσεις με το παιδί, δεν ασχοληθείτε με μασάζ, ασκήσεις θεραπείας, τότε γίνεται υποχωρητικός και χάνει γρήγορα όλες τις αποκτηθείσες δεξιότητες.
Πρόβλεψη
Οι προοπτικές για τα παιδιά με σύνδρομο Rett ποικίλλουν και εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από την εξέλιξη και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Παρόλο που τα παιδιά με σύνδρομο Rett χρειάζονται βοήθεια με τις περισσότερες από τις καθημερινές τους δραστηριότητες, πολλά μπορεί να αποκτήσουν ανεξάρτητες δεξιότητες, όπως το φαγητό ή το μπάνιο. Αν και η επικοινωνία είναι γενικά περιορισμένη, πολλά κορίτσια μπορούν να μάθουν να επικοινωνούν με άλλους τρόπους, όπως η χρήση πρόσθετων συσκευών επικοινωνίας.
Με υποστήριξη, τα άτομα με σύνδρομο Rett μπορούν να ζήσουν έως τη μέση ηλικία. Ωστόσο, λόγω των συνθηκών και των επιπλοκών στην υγεία που σχετίζονται με αυτήν την ασθένεια, τα άτομα με σύνδρομο Rett έχουν γενικά μικρότερο προσδόκιμο ζωής από το μέσο πληθυσμό. Μερικοί άνθρωποι πεθαίνουν σε αρκετά νεαρή ηλικία ως αποτέλεσμα επιπλοκών όπως ανωμαλίες καρδιακού ρυθμού, πνευμονία και επιληψία.
Το προσδόκιμο ζωής εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την αποκατάσταση. Η πρόωρη αποκατάσταση έχει τη δυνατότητα να βελτιώσει την κατάσταση.
