Μία από τις πιο συναρπαστικές στιγμές για μια γυναίκα κατά τη διάρκεια της γέννησης ενός παιδιού είναι ο έλεγχος για συγγενείς παθολογίες του εμβρύου. Φροντίζονται για όλες τις έγκυες γυναίκες, αλλά δεν ενημερώνεται λεπτομερώς για κάθε μέλλουσα μητέρα και εξηγείται σε τι είδους έρευνα είναι και σε τι βασίζεται.
Από αυτήν την άποψη, οι προβολές είναι κατάφυτες με μια μάζα προκαταλήψεων, μερικές γυναίκες αρνούνται ακόμη και να υποβληθούν σε διαδικασίες, ώστε να μην «σπαταλήσουν τα νεύρα τους». Θα σας ενημερώσουμε για το τι είναι αυτό το διαγνωστικό σε αυτό το άρθρο.
Τι είναι
Η διαλογή είναι κοσκίνισμα, επιλογή, ταξινόμηση. Αυτή είναι η έννοια αυτής της αγγλικής λέξης και αντικατοπτρίζει πλήρως την ουσία της διάγνωσης. Ο προγεννητικός έλεγχος είναι ένα σύνολο μελετών που επιτρέπουν υπολογίστε τους κινδύνους των γενετικών παθολογιών.
Είναι σημαντικό να καταλάβουμε ότι κανείς δεν μπορεί να ισχυριστεί με βάση τον έλεγχο ότι μια γυναίκα μεταφέρει ένα άρρωστο παιδί, τα αποτελέσματα του ελέγχου δεν το αναφέρουν.
Δείχνουν μόνο πόσο υψηλός είναι ο κίνδυνος να έχει μια δεδομένη γυναίκα την ηλικία, το ιατρικό ιστορικό, τις κακές συνήθειες κ.λπ. ενός παιδιού με γενετικές ανωμαλίες.
Ο προληπτικός έλεγχος της εγκυμοσύνης έχει εισαχθεί σε εθνικό επίπεδο και έγινε υποχρεωτικό πριν από δύο δεκαετίες. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, ήταν δυνατό να μειωθεί σημαντικά ο αριθμός των παιδιών που γεννήθηκαν με σοβαρές δυσπλασίες και η προγεννητική διάγνωση έπαιξε σημαντικό ρόλο σε αυτό.
Οι όροι με τους οποίους διεξάγονται αυτές οι μελέτες δίνουν σε μια γυναίκα την ευκαιρία να τερματίσει την εγκυμοσύνη εάν επιβεβαιωθεί μια δυσμενής πρόγνωση ή να φύγει και να γεννήσει ένα παιδί με παθολογία, αλλά να το κάνει συνειδητά.
Δεν είναι σοφό να φοβάστε να κάνετε έλεγχο ή να μην το υποβάλετε. Σε τελική ανάλυση, τα αποτελέσματα αυτής της απλής και ανώδυνης μελέτης δεν είναι δεσμευτικά.
Εάν βρίσκονται εντός του φυσιολογικού εύρους, αυτό επιβεβαιώνει μόνο ότι το παιδί τα πάει καλά και η μητέρα μπορεί να είναι ήρεμη.
Εάν μια γυναίκα, σύμφωνα με τα αποτελέσματα των δοκιμών, πέσει σε ομάδα κινδύνου, αυτό δεν σημαίνει ότι το μωρό της είναι άρρωστο, αλλά μπορεί να είναι η βάση για πρόσθετες μελέτες, οι οποίες, με τη σειρά τους, μπορούν να δείξουν με 100% πιθανότητα την παρουσία ή την απουσία συγγενούς παθολογίας.
Ο έλεγχος πραγματοποιείται δωρεάν, σε οποιαδήποτε προγεννητική κλινική, σε ορισμένα στάδια της εγκυμοσύνης. Πρόσφατα, όταν η εγκυμοσύνη μετά από 30 ή 35 χρόνια δεν θεωρείται καθόλου φαινόμενο ασυνήθιστο, μια τέτοια μελέτη έχει ιδιαίτερη σημασία, διότι με την ηλικία, και αυτό δεν είναι μυστικό, αυξάνονται επίσης οι σχετικοί με την ηλικία κίνδυνοι γέννησης ενός μωρού με ανωμαλίες.
Ποιοι κίνδυνοι υπολογίζονται;
Φυσικά, καμία ιατρική τεχνική δεν μπορεί να προβλέψει όλες τις πιθανές παθολογίες που μπορεί να έχει ένα παιδί. Οι προγεννητικοί έλεγχοι δεν αποτελούν εξαίρεση. Οι μελέτες υπολογίζουν μόνο την πιθανότητα ενός παιδιού να έχει μία από τις ακόλουθες παθολογίες.
Σύνδρομο Down
Αυτή είναι μια συγγενής αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων, στα οποία υπάρχουν 47 χρωμοσώματα στον καρυότυπο αντί των 46. Ένα επιπλέον χρωμόσωμα παρατηρείται σε 21 ζεύγη.
Το σύνδρομο έχει ορισμένα χαρακτηριστικά με τα οποία είναι προικισμένο ένα παιδί - ένα πεπλατυσμένο πρόσωπο, συντόμευση του κρανίου, ένα επίπεδο ύπνο, κοντύτερα άκρα, ένα φαρδύ και κοντό λαιμό.
Στο 40% των περιπτώσεων, τέτοια παιδιά γεννιούνται με συγγενή καρδιακά ελαττώματα, στο 30% - με στραβισμό. Τέτοια παιδιά ονομάζονται «ηλιόλουστα» επειδή δεν είναι ποτέ επιθετικά, είναι ευγενικά και πολύ στοργικά.
Η παθολογία δεν είναι καθόλου τόσο σπάνια όσο συνήθως πιστεύεται.
Πριν από την εισαγωγή του ελέγχου, εμφανίστηκε σε ένα στα 700 νεογέννητα. Αφού ο έλεγχος έγινε ευρέως διαδεδομένος και οι γυναίκες κατάφεραν να αποφασίσουν εάν θα αφήσουν ένα παιδί με αυτό το σύνδρομο, ο αριθμός των "ηλιόλουστων" μωρών έχει μειωθεί - τώρα υπάρχουν περισσότερα από 1200 υγιή παιδιά για ένα τέτοιο νεογέννητο.
Οι γενετιστές έχουν αποδείξει μια άμεση σχέση μεταξύ της ηλικίας της μητέρας και της πιθανότητας του συνδρόμου Down σε ένα παιδί:
- ένα κορίτσι ηλικίας 23 ετών μπορεί να έχει τέτοιο μωρό με πιθανότητα 1: 1563.
- μια γυναίκα 28-29 ετών έχει πιθανότητα γέννησης ενός "ηλιόλουστου" παιδιού είναι 1: 1000.
- εάν η μητέρα είναι άνω των 35 ετών, αλλά όχι ακόμη 39 ετών, τότε ο κίνδυνος είναι ήδη 1: 214.
- σε μια έγκυο γυναίκα 45 ετών, αυτός ο κίνδυνος, δυστυχώς, είναι 1: 19. Δηλαδή, από τις 19 γυναίκες σε αυτήν την ηλικία, γεννάει ένα παιδί με σύνδρομο Down.
Σύνδρομο Edwards
Η σοβαρή συγγενής δυσπλασία που σχετίζεται με την τρισωμία 18 είναι λιγότερο συχνή από το σύνδρομο Down. Κατά μέσο όρο, ένα στα 3000 μωρά θα μπορούσε θεωρητικά να γεννηθεί με μια τέτοια ανωμαλία.
Σε γυναίκες με καθυστερημένη εγκυμοσύνη (μετά από 45 χρόνια), αυτός ο κίνδυνος είναι περίπου 0,6-0,7%. Πιο συχνά, η παθολογία εμφανίζεται στα θηλυκά έμβρυα. Ο κίνδυνος να αποκτήσετε τέτοιο μωρό είναι υψηλότερος σε γυναίκες με διαβήτη.
Τέτοια μωρά γεννιούνται εγκαίρως, αλλά με χαμηλό (περίπου 2 κιλά) βάρος. Συνήθως, τα μωρά με αυτό το σύνδρομο έχουν αλλαγμένη δομή του κρανίου και του προσώπου. Έχουν μια πολύ μικρή κάτω γνάθο, μικρό στόμα, στενά μικρά μάτια, λανθασμένα αυτιά - ένα λοβό και τραγός μπορεί να λείπει.
Το κανάλι του αυτιού επίσης δεν είναι πάντα εκεί, αλλά ακόμα κι αν είναι, τότε στενεύει πολύ. Σχεδόν όλα τα παιδιά έχουν μια ανωμαλία της δομής των ποδιών του τύπου "κουνιστή καρέκλα", περισσότερο από το 60% έχουν συγγενή καρδιακά ελαττώματα. Όλα τα παιδιά έχουν παρεγκεφαλική ανωμαλία, σοβαρή διανοητική καθυστέρηση και τάση για επιληπτικές κρίσεις.
Τέτοια παιδιά δεν ζουν πολύ - περισσότερα από τα μισά δεν ζουν έως και 3 μήνες. Μόνο το 5-6% των παιδιών μπορεί να ζήσει έως και ένα έτος, σπάνιες μονάδες που επιβιώνουν μετά από ένα χρόνο υποφέρουν από σοβαρή μη διορθωμένη ολιγοφρένεια.
Ανενσεφαλία
Αυτά είναι ελαττώματα του νευρικού σωλήνα που μπορεί να εμφανιστούν υπό την επίδραση ανεπιθύμητων παραγόντων στα πολύ πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης (μεταξύ 3 και 4 εβδομάδων). Ως αποτέλεσμα, το έμβρυο μπορεί να είναι υπανάπτυκτη ή ακόμη και να απουσιάζει από τα εγκεφαλικά ημισφαίρια, και τα θησαυροφυλάκια του κρανίου μπορεί να απουσιάζουν.
Το ποσοστό θνησιμότητας από ένα τέτοιο ελάττωμα είναι 100%, τα μισά από τα παιδιά πεθαίνουν στη μήτρα, το δεύτερο μισό μπορεί να γεννηθεί, αλλά μόνο έξι από αυτά τα ψίχουλα από δώδεκα καταφέρνουν να ζήσουν τουλάχιστον μερικές ώρες. Και μόνο λίγοι καταφέρνουν να ζήσουν για περίπου μια εβδομάδα.
Αυτή η παθολογία είναι πιο συχνή σε πολλαπλές εγκυμοσύνες, όταν ένα από τα δίδυμα αναπτύσσεται εις βάρος του άλλου. Οι πιο συχνές ανωμαλίες είναι τα κορίτσια.
Το ελάττωμα εμφανίζεται κατά μέσο όρο σε μία περίπτωση ανά 10 χιλιάδες γεννήσεις.
Σύνδρομο Cornelia de Lange
Αυτή η ασθένεια θεωρείται κληρονομική, εμφανίζεται σε μία περίπτωση ανά 10 χιλιάδες γεννήσεις. Εκδηλώνεται ως σοβαρή διανοητική καθυστέρηση και πολλά αναπτυξιακά ελαττώματα.
Σε τέτοια παιδιά, το κρανίο μειώνεται, τα χαρακτηριστικά του προσώπου παραμορφώνονται, τα αυτιά παραμορφώνονται, υπάρχουν προβλήματα με την όραση και την ακοή, τα άκρα είναι κοντά και τα δάχτυλα συχνά λείπουν.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα μωρά έχουν επίσης δυσπλασίες των εσωτερικών οργάνων - καρδιά, νεφρά, γεννητικά όργανα. Στο 80% των περιπτώσεων, τα παιδιά είναι μικρά, δεν είναι καν ικανά για απλή ψυχική δραστηριότητα, συχνά ακρωτηριάζονται, επειδή μην ελέγχετε καθόλου τη δραστηριότητα του κινητήρα.
Σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz
Αυτή η ασθένεια σχετίζεται με μια συγγενή έλλειψη του ενζύμου 7-δεϋδροχολοστερόλης αναγωγάσης, η οποία παρέχει τον σχηματισμό χοληστερόλης, η οποία είναι απαραίτητη για όλα τα ζωντανά κύτταρα του σώματος.
Εάν η μορφή είναι ήπια, τα συμπτώματα μπορεί να περιορίζονται σε δευτερεύουσες ψυχικές και σωματικές διαταραχές · σε σοβαρές μορφές, είναι πιθανά πολύπλοκα ελαττώματα και βαθιά διανοητική καθυστέρηση.
Τις περισσότερες φορές, τέτοια μωρά γεννιούνται με μικροκεφαλία, αυτισμό, με ελαττώματα της καρδιάς, των πνευμόνων, των νεφρών, των πεπτικών οργάνων, της ακοής, της όρασης, της σοβαρής ανοσοανεπάρκειας και της καμπυλότητας των οστών.
Κάθε τριακοστό ενήλικος στον πλανήτη είναι φορέας αυτής της ασθένειας, αλλά το «ελαττωματικό» γονίδιο DHCR7 δεν μεταδίδεται πάντα στους απογόνους, μόνο ένα στα 20 χιλιάδες μωρά μπορεί να γεννηθεί με αυτό το σύνδρομο.
Ωστόσο, ο ανησυχητικός αριθμός φορέων ανάγκασε τους γιατρούς να συμπεριλάβουν αυτό το σύνδρομο στον ορισμό των δεικτών σε προγεννητικούς ελέγχους.
Σύνδρομο Patau
Αυτή είναι μια γενετική παθολογία που σχετίζεται με ένα επιπλέον 13 χρωμόσωμα. Εμφανίζεται κατά μέσο όρο κάθε 10 χιλιάδες γεννήσεις. Η πιθανότητα ενός μωρού με τέτοια παθολογία είναι μεγαλύτερη στις μητέρες «ηλικίας». Στις μισές από όλες τις περιπτώσεις, μια τέτοια εγκυμοσύνη συνοδεύεται από πολυϋδραμνίους.
Τα παιδιά γεννιούνται μικρά (από 2 έως 2,5 κιλά), έχουν μείωση στο μέγεθος του εγκεφάλου, πολλαπλές παθολογίες του κεντρικού νευρικού συστήματος, ανωμαλίες στην ανάπτυξη των ματιών, των αυτιών, του προσώπου, της σχισμής, της κυκλοπίας (ένα μάτι στη μέση του μετώπου).
Σχεδόν όλα τα παιδιά έχουν καρδιακά ελαττώματα, αρκετές επιπλέον σπλήνες, συγγενή κήλη με πρόπτωση των περισσότερων εσωτερικών οργάνων στο κοιλιακό τοίχωμα.
Εννέα στα δέκα μωρά με σύνδρομο Patau πεθαίνουν πριν φτάσουν στην ηλικία ενός. Περίπου το 2% των επιζώντων μπορεί να ζήσει έως 5-7 ετών. Υποφέρουν από βαθιά ηλίθια, δεν συνειδητοποιούν τι συμβαίνει, δεν είναι ικανοί για στοιχειώδεις ψυχικές ενέργειες.
Μη γραμμομοριακή τριπλόδια
Η αύξηση του αριθμού των ζευγών χρωμοσωμάτων σε οποιοδήποτε επίπεδο μπορεί να σχετίζεται με ένα «λάθος» κατά τη σύλληψη, εάν, για παράδειγμα, όχι ένα, αλλά δύο σπερματοζωάρια εισήλθαν στο αυγό και το καθένα έφερε 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων.
Σε συνδυασμό με τη μητρική γενετική, το παιδί δεν έχει 46 χρωμοσώματα, αλλά 69 ή άλλο αριθμό. Αυτά τα παιδιά συνήθως πεθαίνουν στη μήτρα. Εκείνοι που γεννιούνται πεθαίνουν εντός αρκετών ωρών ή ημερών, καθώς πολλαπλές κακίες, εξωτερικές και εσωτερικές, είναι ασυμβίβαστες με τη ζωή.
Αυτή δεν είναι κληρονομική ασθένεια, συμβαίνει τυχαία. Και με την επόμενη εγκυμοσύνη, οι πιθανότητες επανάληψης της αρνητικής εμπειρίας είναι ελάχιστες για τους ίδιους γονείς. Ο προγεννητικός έλεγχος μπορεί επίσης να προβλέψει τους πιθανούς κινδύνους μιας τέτοιας παθολογίας.
Όλες οι παραπάνω παθολογίες, εάν ο κίνδυνος τους είναι υψηλός σύμφωνα με τα αποτελέσματα της εξέτασης και εάν επιβεβαιωθούν ως αποτέλεσμα μιας πρόσθετης εξέτασης, η οποία συνταγογραφείται επειδή μια γυναίκα κινδυνεύει, είναι λόγοι τερματισμού της εγκυμοσύνης για ιατρικούς λόγους ανά πάσα στιγμή.
Κανείς δεν θα αναγκαστεί να κάνει άμβλωση ή τεχνητό τοκετό, η απόφαση τερματισμού του τερματισμού παραμένει στην έγκυο γυναίκα.
Διαγνωστικές μέθοδοι
Οι προγεννητικές μέθοδοι διαλογής είναι απλές. Περιλαμβάνουν:
- εξέταση υπερήχων, η οποία, βάσει ορισμένων χαρακτηριστικών δεικτών, καθιστά δυνατή την εκτίμηση της πιθανής παρουσίας παθολογίας.
- μια βιοχημική εξέταση αίματος από μια φλέβα, στην οποία ανιχνεύονται οι συγκεντρώσεις ορισμένων ουσιών και ορμονών, ορισμένες τιμές των οποίων είναι χαρακτηριστικές ορισμένων συγγενών ανωμαλιών.
Υπάρχουν τρεις προβολές για την εγκυμοσύνη:
- ο πρώτος διορίζεται πάντα για περίοδο 11-13 εβδομάδων.
- Η δεύτερη πραγματοποιείται μεταξύ 16 και 18 εβδομάδων.
- το τρίτο μπορεί να πραγματοποιηθεί από 32 έως 34 εβδομάδες, αλλά σε ορισμένες διαβουλεύσεις οι όροι αυτοί είναι πιο πιστοί - από 30 έως 36 εβδομάδες.
Για ποιον απαιτείται ο έλεγχος;
Για όλες τις εγγεγραμμένες έγκυες γυναίκες, οι εξετάσεις διαλογής είναι ρουτίνες και επιθυμητές. Αλλά κανείς δεν μπορεί να υποχρεώσει μια γυναίκα να δωρίσει αίμα από φλέβα και να κάνει υπερηχογράφημα ως μέρος των προγεννητικών διαγνωστικών - αυτό είναι προαιρετικό.
Επομένως, κάθε γυναίκα πρέπει να σκεφτεί προσεκτικά τις συνέπειες της απόρριψης μιας τόσο απλής και ασφαλούς διαδικασίας.
Πρώτα απ 'όλα, συνιστάται ο έλεγχος για τις ακόλουθες κατηγορίες εγκύων γυναικών:
- μέλλουσες μητέρες που θέλουν να γεννήσουν ένα παιδί μετά από 35 ετών (δεν έχει σημασία τι είδους παιδί είναι)?
- οι έγκυες γυναίκες που είχαν ήδη παιδιά με συγγενή ελαττώματα, συμπεριλαμβανομένων εκείνων με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, είχαν περιπτώσεις ενδομήτριου εμβρυϊκού θανάτου λόγω γενετικών διαταραχών στο μωρό.
- έγκυες γυναίκες που προηγουμένως είχαν δύο ή περισσότερες αποβολές στη σειρά.
- γυναίκες που έλαβαν φάρμακα, φάρμακα που δεν πρέπει να χρησιμοποιούνται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, στα αρχικά στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης (έως 13 εβδομάδες). Αυτά τα φάρμακα περιλαμβάνουν ορμονικούς παράγοντες, αντιβιοτικά, ορισμένα ψυχοδιεγερτικά και άλλα φάρμακα.
- γυναίκες που συλλάβουν ένα μωρό ως αποτέλεσμα αιμομιξίας (δεσμοί με στενό συγγενή αίματος - πατέρας, αδελφός, γιος κ.λπ.).
- μέλλουσες μητέρες που εκτέθηκαν σε ακτινοβολία λίγο πριν από τη σύλληψη, καθώς και εκείνες των οποίων οι σεξουαλικοί σύντροφοι εκτέθηκαν σε τέτοια ακτινοβολία ·
- έγκυες γυναίκες που έχουν συγγενείς με γενετικές διαταραχές στην οικογένεια, καθώς και σε περίπτωση που τέτοιοι συγγενείς είναι διαθέσιμοι από τον μελλοντικό πατέρα του παιδιού ·
- μέλλουσες μητέρες που έχουν ένα παιδί του οποίου η πατρότητα δεν έχει τεκμηριωθεί, για παράδειγμα, έχει συλληφθεί μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης με τη χρήση σπέρματος δότη.
Περιγραφή μελέτης - πώς προχωρά ο έλεγχος
Είναι αδύνατο να ονομάσουμε τον προγεννητικό έλεγχο ως ακριβή μελέτη, επειδή αποκαλύπτει μόνο την πιθανότητα παθολογίας, αλλά όχι την παρουσία της. Ως εκ τούτου, μια γυναίκα πρέπει να γνωρίζει ότι οι δείκτες στους οποίους οι βοηθοί εργαστηρίου και το πρόγραμμα υπολογιστή που υπολογίζει την πιθανότητα μπορούν να βρεθούν στο αίμα της όχι μόνο λόγω παθολογιών στο παιδί.
Έτσι, η συγκέντρωση ορισμένων ορμονών αυξάνεται ή μειώνεται ως αποτέλεσμα των απλούστερων κρυολογημάτων, του ARVI, της τροφικής δηλητηρίασης, την οποία υπέστη η έγκυος γυναίκα την παραμονή της μελέτης.
Ενδέχεται να επηρεαστούν οι δείκτες έλλειψη ύπνου, κάπνισμα, έντονο άγχος... Εάν συμβούν τέτοια γεγονότα, μια γυναίκα πρέπει οπωσδήποτε να ενημερώσει το γιατρό της πριν ζητήσει παραπομπή για έλεγχο.
Κάθε ένας από τους ελέγχους θα πρέπει κατά προτίμηση να πραγματοποιείται σε μία ημέρα, δηλαδή, τόσο αίμα από φλέβα για βιοχημική εξέταση, όσο και επίσκεψη σε δωμάτιο διαγνωστικών υπερήχων θα πρέπει να πραγματοποιείται με ελάχιστη χρονική διαφορά.
Τα αποτελέσματα θα είναι πιο ακριβή εάν μια γυναίκα κάνει σάρωση υπερήχων αμέσως μετά τη δωρεά αίματος για ανάλυση. Τα αποτελέσματα είναι συμπληρωματικά · τα δεδομένα υπερήχων και εξετάσεων αίματος δεν εξετάζονται ξεχωριστά.
Πρώτη εξέταση και ερμηνεία των αποτελεσμάτων της
Αυτός ο έλεγχος ονομάζεται επίσης έλεγχος 1ου τριμήνου. Ο βέλτιστος χρόνος για αυτό είναι 11-13 εβδομάδες.
Σε ορισμένες προγεννητικές κλινικές, ο χρόνος μπορεί να διαφέρει ελαφρώς. Επομένως, επιτρέπεται να κάνετε το τεστ στις 10 πλήρεις εβδομάδες, στις 11 εβδομάδες, καθώς και στις 13 πλήρεις εβδομάδες πριν από τη μαιευτική περίοδο 13 εβδομάδων και 6 ημερών.
Ο έλεγχος ξεκινά με το γεγονός ότι η γυναίκα ζυγίζεται, το ύψος της μετράται και όλες οι διαγνωστικά σημαντικές πληροφορίες που απαιτούνται για τον υπολογισμό των κινδύνων καταχωρούνται σε ειδική μορφή. Όσο περισσότερες τέτοιες πληροφορίες υποδεικνύονται, τόσο μεγαλύτερη είναι η ακρίβεια της μελέτης.
Το τελικό αποτέλεσμα εξακολουθεί να παράγεται από ένα πρόγραμμα υπολογιστή χωρίς συναισθήματα και συναισθήματα, αμερόληπτα, και ως εκ τούτου ο ανθρώπινος παράγοντας είναι σημαντικός εδώ μόνο στο προπαρασκευαστικό στάδιο - συλλογή και επεξεργασία πληροφοριών.
Τα ακόλουθα θεωρούνται σημαντικά για τη διάγνωση: την ηλικία των γονέων, ιδίως τη μητέρα, το βάρος της, την παρουσία χρόνιων παθήσεων (διαβήτης, παθολογίες της καρδιάς, των νεφρών), κληρονομικές ασθένειες, τον αριθμό των εγκυμοσύνης, τον τοκετό, τις αποβολές και τις αμβλώσεις, τις κακές συνήθειες (κάπνισμα, κατανάλωση αλκοόλ ή ναρκωτικών), την παρουσία μελλοντικών μητέρων και μπαμπάδες συγγενών με κληρονομικές παθήσεις, γενετικές παθολογίες.
Η πρώτη προβολή θεωρείται η πιο σημαντική από τις τρεις. Δίνει την πληρέστερη εικόνα της υγείας και της ανάπτυξης του μωρού.
Στην αίθουσα διαγνωστικών υπερήχων, μια γυναίκα περιμένει τον πιο συνηθισμένο υπέρηχο, τον οποίο πιθανότατα έκανε ήδη για να επιβεβαιώσει το γεγονός της εγκυμοσύνης.
Ο υπέρηχος ως μέρος μιας μελέτης διαλογής εξετάζεται:
- Η σωματική διάσταση των ψίχουλων - είναι όλα τα άκρα που υπάρχουν, βρίσκονται σωστά.Εάν είναι επιθυμητό, ο διαγνωστικός μπορεί να μετρήσει ακόμη και τα δάχτυλα στα χέρια του μωρού.
- Η παρουσία εσωτερικών οργάνων - καρδιά, νεφρά.
- OG - περιφέρεια κεφαλής εμβρύου. Αυτός είναι ένας διαγνωστικά σημαντικός δείκτης που επιτρέπει σε κάποιον να κρίνει τον σωστό σχηματισμό των λοβών του εγκεφάλου.
- CTE - η απόσταση από τον κόκκυγα έως το στέμμα. Σας επιτρέπει να κρίνετε τον ρυθμό ανάπτυξης του παιδιού, καθώς και να ξεκαθαρίσετε την ηλικία κύησης με ακρίβεια της ημέρας.
- LZR - το μετωπιαίο-ινιακό μέγεθος του εμβρύου.
- Ο καρδιακός ρυθμός είναι ο καρδιακός ρυθμός των ψίχουλων, ο διαγνωστικός γιατρός σημειώνει επίσης εάν οι καρδιακές συστολές είναι ρυθμικές.
- Το μέγεθος και η θέση του πλακούντα, ο τόπος προσκόλλησης.
- Ο αριθμός και η κατάσταση των αγγείων του ομφάλιου λώρου (ορισμένες γενετικές παθολογίες μπορεί να εκδηλωθούν με μείωση του αριθμού των αγγείων).
- Το TVP είναι ο κύριος δείκτης που επιτρέπει σε κάποιον να κρίνει την πιθανότητα της πιο κοινής παθολογίας - του συνδρόμου Down, καθώς και κάποιων άλλων αναπτυξιακών ανωμαλιών (σύνδρομο Edwards, σύνδρομο Turner, παθολογία της δομής των οστών, της καρδιάς.
Ο χώρος γιακά είναι η απόσταση από το δέρμα μέχρι τους μύες και τους συνδέσμους στο πίσω μέρος του λαιμού του εμβρύου.
Το TVP μετράται σε χιλιοστά και η πάχυνση αυτής της πτυχής του δέρματος, η οποία είναι χαρακτηριστική για παιδιά με χρωμοσωμικές ανωμαλίες και αναπτυξιακά ελαττώματα, είναι ανεπιθύμητη.
Πρότυπα TVP για προβολή πρώτου τριμήνου:
Έτσι, εάν ένα παιδί έχει TVP 12 εβδομάδες υψηλότερο από τις κανονικές τιμές, επιπλέον, όχι κατά τα δέκατα του χιλιοστού, αλλά πολύ περισσότερο, τότε ο υπέρηχος συνταγογραφείται ξανά μετά από μία ή δύο εβδομάδες.
Μια μικρή υπέρβαση του κανόνα δεν δείχνει πάντα παθολογία σε ένα παιδί. Έτσι, σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, η διάγνωση του συνδρόμου Down στο 12% των περιπτώσεων επιβεβαιώθηκε με TVP στις 13 εβδομάδες στα 3,3-3,5 mm και σε γυναίκες που είχαν TBP του εμβρύου 2,8 mm αντί των φυσιολογικών 2,5 mm, Η απογοητευτική διάγνωση επιβεβαιώθηκε μόνο στο 3% των περιπτώσεων.
Η υπέρβαση του κανόνα κατά 8 mm από το άνω όριο και περισσότερο είναι μια έμμεση ένδειξη της πιθανότητας παρουσίας του συνδρόμου Turner, μια αύξηση 2,5 - 3 mm μπορεί να είναι ένα σημάδι που δείχνει την πιθανότητα παρουσίας παθολογιών όπως το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Edwards και το σύνδρομο Patau. Μετά από 14 εβδομάδες, το TBP δεν είναι μετρήσιμο και δεν έχει διαγνωστική αξία. Τα εργαστηριακά δεδομένα πρέπει να συμπληρώνουν την εικόνα.
Εκτός από το TVP, ο διαγνωστής θα θεωρηθεί σίγουρα ως ενημερωτικός δείκτης του CTE (κοκκυγάλιο-βρεγματικό μέγεθος).
Πρότυπα CTE κατά την πρώτη προβολή:
Θεωρείται ένας πολύ σημαντικός δείκτης της εξέτασης υπερήχων του πρώτου τριμήνου προσδιορισμός του ρινικού οστού στο έμβρυο. Η απουσία του (ισοπέδωση) είναι χαρακτηριστικό πολλών συγγενών γενετικών παθολογιών.
Οι μεγαλύτερες εμπειρίες των εγκύων μητέρων συνδέονται με αυτό το κόκαλο, επειδή δεν έχει κάθε έγκυος γυναίκα την ευκαιρία να το εξετάσει και να το μετρήσει. Εάν το μωρό βρίσκεται με το πρόσωπό του προς τα μέσα, με την πλάτη του στον αισθητήρα υπερήχων, τότε θα πρέπει να προσπαθήσετε να αναγκάσετε το μωρό να κυλήσει, εάν αυτό δεν λειτουργήσει, ο γιατρός θα βάλει μια παύλα ή θα γράψει ότι δεν ήταν δυνατόν να μετρηθεί τα ρινικά οστά.
Συνήθως, οι κανόνες σχετικά με αυτόν τον δείκτη είναι μάλλον αυθαίρετοι, επειδή υπάρχουν άτομα με μεγάλες μύτες και υπάρχουν άτομα με μικρά "κουμπιά". Αυτή η συγγενής "μύτη" μπορεί θεωρητικά να φανεί ήδη με υπερήχους κατά την πρώτη εξέταση. Και μια μικρή μύτη μπορεί να αποδειχθεί κληρονομικό χαρακτηριστικό και όχι σημάδι δυσπλασιών.
Επομένως, είναι καλό εάν στην πρώτη εξέταση η μύτη βρίσκεται ήδη, είναι ορατή στον γιατρό.
Εάν όχι, τότε δεν πρέπει να αναστατωθείτε, μπορείτε να επαναλάβετε τον υπέρηχο σε μερικές εβδομάδες ή να επισκεφθείτε έναν άλλο ειδικό, επειδή διαφορετικά άτομα μπορούν να δουν κάτι ή να μην το δουν με διαφορετικούς τρόπους, για να μην αναφέρουμε το γεγονός ότι ο υπέρηχος σε διαφορετικές κλινικές γίνεται σε διαφορετικά μηχανήματα επίπεδο.
Το μέγεθος των ρινικών οστών (φυσιολογικό):
Η εξέταση αίματος για την εξέταση του πρώτου τριμήνου ονομάζεται διπλή δοκιμή επειδή μετρά τη συγκέντρωση δύο εξαιρετικά σημαντικές ουσίες:
- PAPP-A - πρωτεΐνη πλάσματος, η οποία προσδιορίζεται μόνο σε έγκυες γυναίκες.
- HCG, ή μάλλον β-hCG - ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη, η λεγόμενη ορμόνη εγκυμοσύνης.
Οι κανόνες της hCG για περίοδο 10 έως 14 εβδομάδων κυμαίνονται από 0,5 έως 2,0 MoM.
Η αύξηση του β-hCG στο αίμα μπορεί να είναι έμμεσο σημάδι του συνδρόμου Down σε ένα παιδί και μια σημαντική μείωση του επιπέδου αυτής της ορμόνης μπορεί να είναι ένα σημάδι του συνδρόμου Edwards.
Ένα αυξημένο επίπεδο hCG μπορεί να είναι σε περίπτωση πολλαπλών κυήσεων σε εντελώς υγιή παιδιά, σε υπέρβαρη έγκυο γυναίκα, με ιστορικό σακχαρώδους διαβήτη, καθώς και σε κύηση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, συνοδευόμενο από οίδημα, υψηλή αρτηριακή πίεση.
Η μειωμένη hCG μπορεί επίσης να οφείλεται στην απειλή αποβολής, εάν το έχει αυτή η γυναίκα, καθώς και με καθυστέρηση στην ανάπτυξη ψίχουλων, η οποία μπορεί να συνοδεύεται από ανεπάρκεια του πλακούντα.
Πρότυπα πρωτεϊνών πλάσματος - πρωτεΐνη PAPP-A:
- στις 11 εβδομάδες κύησης - 0,46-3,73 IU / ml.
- την εβδομάδα 12 - 0,79-4,76 IU / ml.
- την εβδομάδα 13 - 1,03-6,01 μέλι / ml.
- κατά την 14η εβδομάδα της εγκυμοσύνης - 1,47-8,54 IU / ml.
Δεδομένου ότι διαφορετικά εργαστήρια χρησιμοποιούν διαφορετικά αντιδραστήρια, μεθόδους εργασίας, τότε οι μετρήσεις σε δύο διαφορετικά εργαστήρια, εάν μια γυναίκα δωρίζει αίμα και στα δύο την ίδια ημέρα, μπορεί να διαφέρουν μεταξύ τους. Επομένως, είναι συνηθισμένο, όπως στην περίπτωση της hCG, να προσδιορίζεται η συγκέντρωση μιας ουσίας στο MoM.
Ο κανόνας του PAPP-A για το πρώτο τρίμηνο θεωρείται ότι είναι ένας δείκτης που κυμαίνεται από 0,5-2,0 MoM.
Η μείωση του επιπέδου PAPP-A θεωρείται ως δείκτης του κινδύνου του συνδρόμου Edwards και του συνδρόμου Down, Patau. Επίσης, η μείωση της πρωτεΐνης μπορεί να υποδηλώνει το θάνατο ενός μωρού στη μήτρα, σχετικά με την υποτροφία του με ανεπαρκή διατροφή του πλακούντα.
Η αύξηση του επιπέδου PAPP-A δεν θα πρέπει να προκαλεί ανησυχία εάν όλοι οι άλλοι δείκτες που εντοπίζονται ως αποτέλεσμα της διαλογής (TVP, hCG βρίσκονται εντός του φυσιολογικού εύρους).
Εάν ο γιατρός ισχυρίζεται ότι η μέλλουσα μητέρα έχει αυξημένο επίπεδο PAPP-A, αυτό μπορεί να υποδηλώνει ότι ο πλακούντας σε μια τέτοια γυναίκα μπορεί να βρίσκεται χαμηλά, ότι δεν έχει ένα, αλλά δύο ή τρία μωρά, και επίσης ότι το μωρό της τρέφεται πολύ καλά, οι παράμετροι του υπερβαίνουν την ηλικία. Μερικές φορές μια αύξηση στο επίπεδο αυτής της πρωτεΐνης πλάσματος υποδηλώνει αυξημένο πάχος του πλακούντα.
Μια γυναίκα μαθαίνει συνήθως τα αποτελέσματα του ελέγχου σε λίγες ημέρες ή εβδομάδες. Όλα εξαρτώνται από το πώς λειτουργεί το διαπιστευμένο εργαστήριο στην περιοχή, πόσο καιρό είναι η ουρά.
Για να καταστεί ευκολότερο να κατανοήσουμε τι συμβαίνει, οι μαιευτήρες-γυναικολόγοι προσπαθούν να μην φορτώσουν τη μέλλουσα μητέρα με αριθμούς, μερίδια και MoM, απλώς λένε ότι όλα είναι εντάξει ή ότι απαιτείται πρόσθετη έρευνα.
Η τελική μορφή της πρώτης προγεννητικής εξέτασης μοιάζει με ένα γράφημα με εξηγήσεις, ακριβώς παρακάτω - ένα πρόγραμμα υπολογιστή που συνοψίζει όλα τα δεδομένα σχετικά με τη γυναίκα και την υγεία της, τα αποτελέσματα του υπερήχου και τη συγκέντρωση των hCG και PAPP-A, δημιουργεί κινδύνους.
Για παράδειγμα, σύνδρομο Down - 1: 1546. Αυτό σημαίνει ότι ο κίνδυνος είναι χαμηλός, με το παιδί, πιθανότατα, όλα είναι καλά. Εάν ο κίνδυνος δηλώνεται ως 1: 15 ή 1: 30, τότε η πιθανότητα γέννησης ενός άρρωστου μωρού είναι υψηλή, απαιτούνται πιο λεπτομερείς διαγνωστικές για να αποδειχθεί η αλήθεια.
Δεύτερη εξέταση και ερμηνεία των αποτελεσμάτων της
Ο δεύτερος έλεγχος ονομάζεται έλεγχος 2ου τριμήνου. Πραγματοποιείται μεταξύ 16 και 20 εβδομάδων. Η πιο ενημερωτική περίοδος θεωρείται 16-18 εβδομάδες.
Η μελέτη περιλαμβάνει διαγνωστικά υπερήχων του εμβρύου, καθώς και βιοχημικές εξετάσεις αίματος - μια διπλή, τριπλή ή τετραπλή δοκιμή. Κατά τη διεξαγωγή μιας μελέτης, δεν παίζει πλέον μεγάλο ρόλο εάν μια γυναίκα θα υποβληθεί ταυτόχρονα και στις δύο εξετάσεις.
Πριν από λίγο καιρό, πιστεύεται ότι εάν η πρώτη εξέταση δεν έδειχνε ανωμαλίες, τότε η δεύτερη δεν ήταν καθόλου απαραίτητη, με εξαίρεση τις γυναίκες που διατρέχουν κίνδυνο.
Τώρα Ο έλεγχος δεύτερου τριμήνου θεωρείται επίσης υποχρεωτικός, Όπως και το πρώτο, ωστόσο, τα δεδομένα του δεν αντιπροσωπεύουν ήδη τόσο σημαντική διαγνωστική αξία όπως οι δείκτες της πρώτης μελέτης στο πρώτο τρίμηνο.
Έτσι, στην αίθουσα διαγνωστικών υπερήχων, μια έγκυος γυναίκα θα έχει μια συνηθισμένη και ήδη γνωστή διαδικασία, η οποία θα πραγματοποιηθεί είτε διαβατικά (εάν η γυναίκα είναι γεμάτη και η θέα μέσω του κοιλιακού τοιχώματος είναι δύσκολη), ή διαδερματική (με αισθητήρα στην κοιλιά).
Ο διαγνωστής θα μελετήσει προσεκτικά το μωρό, θα αξιολογήσει τη σωματική του δραστηριότητα, την παρουσία και ανάπτυξη όλων των οργάνων.
Δεν υπάρχουν συγκεκριμένοι δείκτες, όπως το πάχος του περιλαίμιου χώρου, με υπερήχους στο πρώτο τρίμηνο, στη δεύτερη μελέτη.
Η γενική ανάπτυξη του παιδιού αξιολογείται και τα δεδομένα που λαμβάνονται συσχετίζονται με τις παραλλαγές των μέσων τυπικών τιμών για μια δεδομένη ηλικία κύησης.
Fetometric πρότυπα για υπερηχογράφημα κατά τον έλεγχο του 2ου τριμήνου:
Οι αποκλίσεις από τις μέσες παραμέτρους μπορούν να μιλούν όχι μόνο για ορισμένες παθολογίες, αλλά και για κληρονομικά χαρακτηριστικά εμφάνισης. Επομένως, ένας έμπειρος διαγνωστής δεν θα τρομάξει ποτέ μια έγκυο γυναίκα με το γεγονός ότι το παιδί της έχει πολύ μεγάλο κεφάλι, εάν βλέπει ότι το κεφάλι της μαμάς είναι επίσης αρκετά μεγάλο και ο μπαμπάς (ο οποίος, παρεμπιπτόντως, μπορείτε να πάρετε μαζί σας στο γραφείο υπερήχων) δεν είναι επίσης του τύπου άτομα με μικρό κρανίο.
Τα παιδιά μεγαλώνουν αλματωδώς, και μια μικρή υστέρηση από τους κανόνες δεν σημαίνει ότι ένα τέτοιο μωρό δεν παίρνει αρκετή διατροφή, πάσχει από υποσιτισμό ή συγγενείς ασθένειες. Η απόκλιση από τις τυπικές τιμές που αναφέρονται στον πίνακα θα αξιολογηθεί από τον γιατρό ξεχωριστά. Εάν είναι απαραίτητο, θα συνταγογραφηθεί στη γυναίκα πρόσθετες διαγνωστικές διαδικασίες.
Εκτός από τις εμβρυομετρικές παραμέτρους του μωρού, στην αίθουσα διαγνωστικών υπερήχων στην εξέταση του μέσου της εγκυμοσύνης, η γυναίκα θα ενημερωθεί για το πώς βρίσκεται το μωρό στο διάστημα - πάνω ή κάτω, θα εξεταστούν τα εσωτερικά του όργανα, τα οποία είναι πολύ σημαντικό να κατανοήσουμε εάν υπάρχουν ελαττώματα στην ανάπτυξή τους:
- πλευρικές κοιλίες του εγκεφάλου - κανονικά δεν υπερβαίνουν τα 10-11,5 mm.
- οι πνεύμονες, καθώς και η σπονδυλική στήλη, τα νεφρά, το στομάχι, η ουροδόχος κύστη ενδείκνυται ως "φυσιολογικό" ή "Ν" εάν δεν υπάρχει κάτι ασυνήθιστο γι 'αυτούς.
- η καρδιά πρέπει να έχει 4 θαλάμους.
Ο διαγνωστής δίνει προσοχή στη θέση του πλακούντα. Εάν στο πρώτο τρίμηνο βρισκόταν χαμηλά, τότε οι πιθανότητες να αυξηθεί η θέση του παιδιού από τη δεύτερη προβολή είναι μεγάλες. Λαμβάνεται υπόψη σε ποιο τοίχωμα της μήτρας στερεώνεται - στο εμπρός ή πίσω μέρος.
Αυτό είναι σημαντικό για τον γιατρό να μπορεί να αποφασίσει ποια μέθοδο θα γεννήσει.
Μερικές φορές η θέση του πλακούντα στον πρόσθιο τοίχο της μήτρας αυξάνει την πιθανότητα αποκόλλησης, σε αυτήν την κατάσταση μπορεί να συνιστάται καισαρική τομή. Η ωριμότητα του ίδιου του πλακούντα κατά τον χρόνο διεξαγωγής της δεύτερης μελέτης έχει μηδενικό βαθμό και η δομή του χώρου του παιδιού πρέπει να είναι ομοιογενής.
Μια τέτοια ιδέα, καέως IAZH - δείκτης αμνιακού υγρού, δείχνει την ποσότητα νερού. Γνωρίζουμε ήδη ότι ορισμένες συγγενείς δυσπλασίες συνοδεύονται από ολιγοϋδράμνιο, αλλά αυτός ο δείκτης από μόνος του δεν μπορεί να είναι σύμπτωμα γενετικών ασθενειών. Αντίθετα, είναι απαραίτητο να προσδιοριστεί η τακτική της περαιτέρω διαχείρισης της εγκυμοσύνης.
Ρυθμοί δείκτη αμνιακού υγρού:
Ιδιαίτερη προσοχή στη μελέτη ως μέρος της δεύτερης εξέτασης δίνεται στην κατάσταση και τα χαρακτηριστικά του ομφάλιου λώρου - το καλώδιο που συνδέει το παιδί με τον πλακούντα. Κανονικά, περιέχει 3 αγγεία - δύο αρτηρίες και μία φλέβα. Χρησιμοποιούνται για ανταλλαγή μεταξύ του παιδιού και της μητέρας. Το μωρό λαμβάνει χρήσιμες ουσίες και αίμα κορεσμένο με οξυγόνο, και μεταβολικά προϊόντα και αίμα που περιέχει διοξείδιο του άνθρακα επιστρέφουν στη μητέρα.
Εάν υπάρχουν μόνο 2 αγγεία στον ομφάλιο λώρο, αυτό μπορεί έμμεσα να υποδηλώσει το σύνδρομο Down και μερικές άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, αλλά είναι επίσης πιθανό ότι η εργασία του ελλείποντος αγγείου αντισταθμίζεται από το υπάρχον και το παιδί είναι υγιές. Τέτοια μωρά γεννιούνται ασθενέστερα, λιποβαρή, αλλά δεν έχουν γενετικές ανωμαλίες.
Ο γιατρός θα συμβουλεύσει την έγκυο γυναίκα να μην ανησυχεί για τα ελλείποντα αγγεία του ομφάλιου λώρου εάν άλλες μετρήσεις υπερήχων βρίσκονται εντός φυσιολογικών ορίων και μια διπλή ή τριπλή δοκιμή (βιοχημική εξέταση αίματος) δεν δείχνει έντονες ανωμαλίες.
Η εξέταση αίματος είναι συνήθως τριπλή. Σε ένα δείγμα φλεβικού αίματος της μέλλουσας μητέρας, προσδιορίζεται η συγκέντρωση της ελεύθερης hCG, της ελεύθερης οιστριόλης και της AFP (άλφα-φετοπρωτεΐνη). Αυτές οι ουσίες δίνουν μια ιδέα για την πορεία της γέννησης ενός παιδιού και για τους πιθανούς κινδύνους γενετικών παθολογιών στο μωρό.
Τα πρότυπα για διαφορετικά εργαστήρια είναι ατομικά, οι τιμές στο MoM χρησιμοποιούνται για να συνοψίσουν τα διάφορα δεδομένα. Καθένας από τους τρεις δείκτες βρίσκεται ιδανικά μεταξύ 0,5-2,0 MoM.
Επίπεδο HCG στη δεύτερη εξέταση:
Η αύξηση του επιπέδου αυτής της ορμόνης στη δεύτερη εξέταση πιο συχνά δείχνει ότι μια γυναίκα έχει κύηση, έχει οίδημα, πρωτεΐνη στα ούρα, έχει πάρει ή παίρνει ορισμένα ορμονικά φάρμακα, για παράδειγμα, για να διατηρήσει την εγκυμοσύνη.
Το επίπεδο της hCG αυξάνεται στις γυναίκες που φέρουν δίδυμα ή τρίδυμα. Μερικές φορές μια αύξηση της τιμής αυτής της ουσίας δείχνει ότι η ημερομηνία έχει οριστεί εσφαλμένα, απαιτείται προσαρμογή.
Χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down μπορεί να σηματοδοτηθούν από σημαντική περίσσεια του ανώτερου ορίου της hCG με ταυτόχρονη σημαντική μείωση στα άλλα δύο συστατικά του τριπλού τεστ. Η ορμόνη άλφα-φετοπρωτεΐνης και οιστρόλης υποτιμάται παθολογικά.
Δωρεάν επίπεδο οιστριόλης στη δεύτερη προβολή:
Μια μικρή περίσσεια στη συγκέντρωση αυτής της γυναικείας σεξουαλικής ορμόνης μπορεί να σχετίζεται με πολλαπλές εγκυμοσύνες ή με το γεγονός ότι μια γυναίκα φέρνει μεγάλο έμβρυο.
Η μείωση αυτής της ορμόνης μπορεί να υποδηλώνει την πιθανότητα ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα και του συνδρόμου Down ή της νόσου του Turner, καθώς και του συνδρόμου Patau ή του Cornelia de Lange. Δεν θεωρείται κάθε μείωση αυτής της ουσίας παθολογική · οι γιατροί αρχίζουν να εκπέμπουν συναγερμό όταν το επίπεδο μειώνεται κατά περισσότερο από 40% της μέσης τιμής.
Ένα μειωμένο επίπεδο οιστριόλης μπορεί μερικές φορές να υποδηλώνει μια έκρηξη Rh-σύγκρουσης, την απειλή της πρόωρης γέννησης, καθώς και την ανεπαρκή διατροφή του παιδιού στον πλακούντα.
Επίπεδο AFP στο δεύτερο τρίμηνο
Μια σημαντική περίσσεια του δείκτη άλφα-φετοπρωτεΐνης μπορεί να είναι ένα έμμεσο σημάδι της έλλειψης εγκεφάλου στο παιδί εν όλω ή εν μέρει, παθολογική απαλότητα της σπονδυλικής στήλης και άλλες καταστάσεις που ενυπάρχουν σε συγγενείς δυσπλασίες του νευρικού σωλήνα.
Για έγκυες γυναίκες που περιμένουν δίδυμα ή τρίδυμα, η αύξηση του ACE είναι ο απόλυτος κανόνας.
Η μείωση του επιπέδου αυτής της ουσίας στο αίμα της μέλλουσας μητέρας μπορεί να αποτελεί ένδειξη εντελώς φυσιολογικής εγκυμοσύνης, ταυτόχρονα, σε συνδυασμό με αυξημένη hCG και χαμηλή οιστριόλη, αυτός ο δείκτης μερικές φορές δείχνει πιθανό σύνδρομο Down.
Εάν το έμβρυο είναι απόλυτα υγιές, η μείωση του AFP συνοδεύει μερικές φορές τη μητρική παχυσαρκία ή το ιστορικό σακχαρώδους διαβήτη μιας γυναίκας. Η χαμηλή θέση του πλακούντα επηρεάζει επίσης το επίπεδο αυτής της ουσίας, το AFP μπορεί να είναι κάτω από το κανονικό.
Τα αποτελέσματα και τα αποτελέσματα της εξέτασης του δεύτερου τριμήνου υπολογίζονται επίσης χρησιμοποιώντας ένα ειδικό πρόγραμμα υπολογιστή, αλλά λαμβάνοντας υπόψη τα δεδομένα και την πρώτη μελέτη διαλογής.
Μόνο ένας γιατρός μπορεί να αποκρυπτογραφήσει την πιθανότητα ενός άρρωστου μωρού να γεννηθεί από μια γυναίκα.
Ένας έμπειρος μαιευτήρας-γυναικολόγος πάντα προσωπικά "ελέγχει" την πρόβλεψη του υπολογιστήΣυγκρίνοντας τις συγκεντρώσεις μεμονωμένων ουσιών με το ιστορικό της εγκύου γυναίκας, την ανάμνησή της, τα προσωπικά χαρακτηριστικά της, καθώς και με τα πρωτόκολλα της πρώτης και της δεύτερης εξέτασης υπερήχων.
Τρίτη εξέταση και τα αποτελέσματά της
Ο τελικός, τρίτος έλεγχος των κληρονομικών ασθενειών και άλλων εμβρυϊκών παθολογιών πραγματοποιείται στις 30-36 εβδομάδες. Τις περισσότερες φορές, οι γιατροί προσπαθούν να προγραμματίσουν μια μελέτη για 32-34 εβδομάδες. Η εξέταση περιλαμβάνει εξέταση υπερήχων, καθώς και ένα είδος αποτελέσματος δύο προηγούμενων μελετών.
Ως μέρος της προβολής, CTG (καρδιοτογραφία), Αυτή η μέθοδος σας επιτρέπει να προσδιορίσετε πώς αλλάζει ο καρδιακός ρυθμός του μικρού παιδιού κατά τη διάρκεια των κινήσεών του, πόσες από αυτές τις κινήσεις είναι μεγάλες.
Για τις γυναίκες που κινδυνεύουν, δεν πραγματοποιείται μόνο υπερηχογράφημα ελέγχου, αλλά επίσης συνταγογραφείται υπερηχογράφημα (υπερηχογράφημα Doppler), το οποίο σας επιτρέπει να εκτιμήσετε τον ρυθμό ροής του αίματος στις αρτηρίες της μήτρας. Αυτό σας επιτρέπει να πάρετε μια πιο ακριβή ιδέα για το πώς αισθάνεται το αγέννητο μωρό, εάν έχει κατάσταση υποξίας, εάν έχει αρκετά θρεπτικά συστατικά.
Στο υπερηχογράφημα, ο διαγνωστής αναφέρει τα εμβρυομετρικά δεδομένα του παιδιού, τη θέση του στο χώρο της μήτρας, την ποσότητα του νερού και εκτιμά επίσης το πάχος και το βαθμό ωριμότητας του πλακούντα.
Από 30 εβδομάδες συνήθως ο πλακούντας "γερνάει" σε 1 βαθμό και από 35 εβδομάδες - στη δεύτερη. Σύμφωνα με το πάχος του παιδικού καθίσματος, οι ειδικοί κρίνουν την ικανότητα αυτού του προσωρινού οργάνου να ανταποκρίνεται στις ανάγκες των ψίχουλων για θρεπτικά συστατικά.
Πάχος πλακούντα όταν εκτελείται στο τρίτο τρίμηνο
Ο πλακούντας μπορεί να γίνει λεπτότερος από ό, τι προβλέπεται από τους κανόνες σε αδύνατες και λεπτές γυναίκες, καθώς και σε μέλλουσες μητέρες που είχαν μολυσματικές ασθένειες κατά τη διάρκεια της κύησης.
Η πάχυνση του καθίσματος του παιδιού συχνά υποδηλώνει την παρουσία μιας σύγκρουσης Rh · είναι χαρακτηριστικό στο τρίτο τρίμηνο των γυναικών που πάσχουν από σακχαρώδη διαβήτη, κύηση. Το πάχος του πλακούντα δεν είναι δείκτης χρωμοσωμικών παθολογιών.
Η εμβρυομετρία των μωρών σε αυτές τις περιόδους μπορεί ήδη να διαφέρει σημαντικά από τις τυπικές τιμές, επειδή όλοι γεννιούνται με διαφορετικές παραμέτρους, βάρος, το καθένα είναι παρόμοιο με τη μητέρα και τον πατέρα του.
Οι δοκιμές αίματος για βιοχημικούς δείκτες δεν λαμβάνονται κατά το τρίτο τρίμηνο. Περιορίζονται στον συνηθισμένο κατάλογο δοκιμών - γενικές εξετάσεις αίματος και ούρων.
Εάν ο έλεγχος έδειξε ανωμαλίες
Εάν η ετυμηγορία ενός προγράμματος υπολογιστή που αναλύει τα δεδομένα που λαμβάνονται ως αποτέλεσμα του ελέγχου δείχνει υψηλό κίνδυνο να αποκτήσει παιδί με αναπτυξιακές παθολογίες, χρωμοσωμικές και κληρονομικές ασθένειες, αυτό είναι δυσάρεστο, αλλά όχι θανατηφόρο.
Όλα δεν έχουν χαθεί και το παιδί μπορεί να είναι υγιές. Για να διευκρινιστεί αυτό το ζήτημα λεπτομερώς, μια γυναίκα μπορεί να αναλάβει επεμβατικές μελέτες.
Η ακρίβεια τέτοιων μεθόδων είναι κοντά στο 99,9%. Η μέλλουσα μητέρα ενημερώνεται λεπτομερώς γι 'αυτούς και είναι βέβαιο ότι θα δώσει χρόνο για να σκεφτεί αν θέλει πραγματικά να γνωρίζει την αλήθεια με οποιοδήποτε κόστος, δεδομένου ότι με τον ένα ή τον άλλο τρόπο, οι ίδιες οι διαδικασίες, οι οποίες καθιστούν δυνατή την ακριβή διάγνωση, θέτουν σε κίνδυνο τη διατήρηση της εγκυμοσύνης.
Κατ 'αρχάς, μια γυναίκα παραπέμπεται σε διαβούλευση με έναν γενετιστή. Αυτός ο ειδικός «ελέγχει διπλά» τα αποτελέσματα που παράγονται από τον υπολογιστή και επίσης κατευθύνει για επεμβατική διάγνωση.
Για έρευνα, σε αυτήν την περίπτωση, δεν λαμβάνονται δείγματα αίματος και ιστών της μητέρας, αλλά δείγματα ιστών και το αίμα του ίδιου του μωρού, καθώς και αμνιακό υγρό.
Οποιαδήποτε, ακόμη και η ασφαλέστερη μέθοδος της υπάρχουσας - αμνιοκέντησης - σχετίζεται με τον κίνδυνο απώλειας εγκυμοσύνης. Κατά μέσο όρο, οι κίνδυνοι μόλυνσης και τερματισμού της εγκυμοσύνης κυμαίνονται από 1,5 έως 5%. Αυτό δεν μπορεί να αγνοηθεί όταν συμφωνείτε σε μια τέτοια διαδικασία.
Εάν τα αποτελέσματα της πρώτης εξέτασης είναι αρνητικά, η γυναίκα μπορεί να συνταγογραφηθεί:
- Βιοψία χοριακών λαχνών (έως 12 εβδομάδες)
- αμνιοπαρακέντηση (πρόσληψη αμνιακού υγρού για ανάλυση).
Εάν η μέλλουσα μητέρα και ο θεράπων ιατρός της ανησυχούσαν για τα αποτελέσματα της δεύτερης εξέτασης, μπορεί να ληφθεί απόφαση για την εκτέλεση των ακόλουθων διαγνωστικών διαδικασιών:
- αμνιοπαρακέντηση;
- αμνιοσκόπηση (οπτική εξέταση του ωαρίου με λεπτό εύκαμπτο ενδοσκόπιο - πραγματοποιείται μόνο από 17 εβδομάδες εγκυμοσύνης).
- πλακουντιακέντρωση (συλλογή για την ανάλυση των κυττάρων του «τόπου του παιδιού», που πραγματοποιήθηκε από 18 έως 22 εβδομάδες) ·
- κορδοκέντηση (δειγματοληψία αίματος από παιδί για εργαστηριακές εξετάσεις, που πραγματοποιήθηκαν από 18 εβδομάδες).
- εμβρυοσκόπηση (εξέταση του παιδιού με ενδοσκόπιο και λήψη ενός κομματιού εμβρυϊκού δέρματος για ανάλυση. Η διαδικασία μπορεί να πραγματοποιηθεί από 18 έως 24 εβδομάδες).
Ένα λεπτό χειρουργικό όργανο μπορεί να εισαχθεί με τρεις τρόπους - μέσω του κοιλιακού τοιχώματος, μέσω του τραχήλου της μήτρας και μέσω παρακέντησης στο κολπικό fornix. Η επιλογή μιας συγκεκριμένης μεθόδου είναι καθήκον ειδικών που γνωρίζουν ακριβώς πώς και πού ακριβώς βρίσκεται ο πλακούντας σε μια συγκεκριμένη γυναίκα.
Η όλη διαδικασία πραγματοποιείται υπό την επίβλεψη ενός έμπειρου εξειδικευμένου γιατρού υπερήχων, ό, τι συμβαίνει σε πραγματικό χρόνο βοηθά στην παρακολούθηση του σαρωτή υπερήχων.
Ο κίνδυνος τέτοιων μελετών είναι η πιθανότητα πρόωρης έκχυσης νερού, τερματισμού της εγκυμοσύνης. Ένα ψίχα στη μήτρα μπορεί να τραυματιστεί με ένα αιχμηρό λεπτό όργανο, απόφραξη του πλακούντα, μπορεί να ξεκινήσει φλεγμονή των μεμβρανών. Η μαμά μπορεί να πληγωθεί και η ακεραιότητα των εντέρων και της ουροδόχου κύστης κινδυνεύει.
Γνωρίζοντας αυτό, κάθε γυναίκα έχει το δικαίωμα να αποφασίζει μόνη της εάν θα συμφωνήσει με επεμβατικά διαγνωστικά ή όχι. Κανείς δεν μπορεί να την κάνει να πάει στη διαδικασία.
Από το 2012, ένας νέος τρόπος έρευνας έχει διεξαχθεί στη Ρωσία - μη επεμβατική προγεννητική εξέταση DNA. Σε αντίθεση με τις επεμβατικές μεθόδους που περιγράφονται παραπάνω, μπορεί να γίνει ήδη από 9 εβδομάδες κύησης.
Η ουσία της μεθόδου είναι η απομόνωση των μορίων DNA του παιδιού από το αίμα της μητέρας, καθώς από την 8η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, το μωρό έχει τη δική του παροχή αίματος και μέρος των ερυθρών αιμοσφαιρίων του εισέρχεται στην κυκλοφορία του αίματος της μητέρας.
Το καθήκον του εργαστηριακού βοηθού είναι να βρει αυτά τα ερυθροκύτταρα, να απομονώσει το DNA από αυτά και να διαπιστώσει εάν το παιδί έχει συγγενείς παθολογίες. Ταυτόχρονα, η τεχνική σάς επιτρέπει να ανακαλύψετε όχι μόνο την παρουσία σοβαρών χρωμοσωμικών ανωμαλιών, αλλά και άλλων γονιδιακών μεταλλάξεων που δεν μπορούν να εντοπιστούν με κανένα άλλο τρόπο. Επίσης, η μητέρα θα ενημερωθεί με ακρίβεια 99,9% του φύλου του μωρού ήδη από 9 εβδομάδες εγκυμοσύνης.
Τέτοιες δοκιμές, δυστυχώς, δεν περιλαμβάνονται ακόμη στο πακέτο ασφάλισης υγείας και επομένως πληρώνονται. Το μέσο κόστος τους είναι από 40 έως 55 χιλιάδες ρούβλια. Προσφέρεται από πολλές ιδιωτικές ιατρικές γενετικές κλινικές.
Το μειονέκτημα είναι ότι μια επεμβατική δοκιμή με διάτρηση της εμβρυϊκής ουροδόχου κύστης θα πρέπει ακόμη να περάσει εάν μια μη επεμβατική δοκιμή DNA δείχνει ότι υπάρχουν ανωμαλίες.
Τα αποτελέσματα μιας τέτοιας καινοτόμου δοκιμασίας δεν είναι ακόμη αποδεκτά από γυναικολογικά νοσοκομεία και νοσοκομεία μητρότητας ως βάση για μακροχρόνιο τερματισμό της εγκυμοσύνης για ιατρικούς λόγους.
Προετοιμασία για προβολή
Το αποτέλεσμα της εξέτασης σε μια προγεννητική κλινική μπορεί να είναι ψευδές τόσο σε θετική όσο και σε αρνητική κατεύθυνση, εάν μια γυναίκα δεν λαμβάνει υπόψη τον αρνητικό αντίκτυπο στο σώμα της ορισμένων παραγόντων, όπως φάρμακα ή σοβαρό στρες. Ως εκ τούτου, οι γιατροί συστήνουν προσεκτικά την προετοιμασία για ένα απλό τεστ.
Τρεις ημέρες πριν από τον έλεγχο Δεν συνιστάται να τρώτε λιπαρά, τηγανητά και πικάντικα τρόφιμα. Αυτό μπορεί να παραμορφώσει τα αποτελέσματα μιας βιοχημικής εξέτασης αίματος.
Η διατροφή περιλαμβάνει επίσης την αποφυγή σοκολάτας, κέικ, πορτοκαλιών, λεμονιών και άλλων εσπεριδοειδών, καθώς και καπνιστό κρέας.
Το αίμα πρέπει να δωρίζεται με άδειο στομάχι. Αλλά μπορείτε να πάρετε κράκερ ή μια μικρή σοκολάτα μαζί σας στη διαβούλευση, έτσι ώστε μετά τη δωρεά αίματος, να μπορείτε να το φάτε πριν υποβληθείτε στη διαδικασία υπερήχων.
Το παιδί, υπό την επήρεια της σοκολάτας που τρώγεται από τη μητέρα του, θα κινηθεί πιο ενεργά και θα είναι σε θέση να "εμφανιστεί" στον διαγνωστικό σε όλη του τη δόξα. Το άδειο στομάχι δεν σημαίνει ότι μια γυναίκα πρέπει να λιμοκτονήσει τον εαυτό της και το μωρό της για τρεις ημέρες. Για να δωρίσετε με επιτυχία αίμα για βιοχημεία, αρκεί να μην τρώτε τουλάχιστον 6 ώρες πριν πάρετε αίμα.
Για μια εβδομάδα, όλοι οι παράγοντες άγχους πρέπει να αποκλειστούν, από το βράδυ πριν από την εξέταση, μια γυναίκα πρέπει να πάρει ένα φάρμακο που μειώνει το σχηματισμό αερίου στο έντερο, έτσι ώστε το "πρησμένο" έντερο να μην προκαλεί συμπίεση των κοιλιακών οργάνων και να μην επηρεάζει τα αποτελέσματα του υπερήχου. Ένα φάρμακο ασφαλές για μέλλουσες μητέρες - "Εσπούμισαν".
Δεν είναι απαραίτητο να γεμίσετε την ουροδόχο κύστη, για αυτήν την περίοδο (10-13 εβδομάδες) το έμβρυο είναι ορατό ακόμη και χωρίς να γεμίσει την ουροδόχο κύστη.
Ακρίβεια της έρευνας
Η ακρίβεια του ελέγχου τρίτου τριμήνου είναι χαμηλότερη από εκείνη του πρώτου ελέγχου, αν και τα αποτελέσματά του εγείρουν πολλές ερωτήσεις. Έτσι, μερικές φορές αποδεικνύεται ότι μια γυναίκα που διατρέχει υψηλούς κινδύνους γεννά ένα εντελώς υγιές μωρό, και ένα κορίτσι που είπε ότι όλα είναι «φυσιολογικά» γίνεται η μητέρα ενός μωρού με σοβαρές γενετικές παθολογίες και αναπτυξιακές ανωμαλίες.
Θεωρείται η ακριβής έρευνα μόνο επεμβατικές διαγνωστικές μέθοδοι. Η ακρίβεια της ανίχνευσης του συνδρόμου Down χρησιμοποιώντας εξετάσεις αίματος και υπερήχους από ειδικούς εκτιμάται σε περίπου 85%. Ο έλεγχος ανιχνεύει την τρισωμία 18 με ακρίβεια 77%. Ωστόσο, αυτά είναι τα στοιχεία των επίσημων στατιστικών, στην πράξη όλα είναι πολύ πιο ενδιαφέροντα.
Ο αριθμός των ψευδών θετικών και ψευδών αρνητικών προβολών έχει αυξηθεί πρόσφατα. Αυτό δεν οφείλεται στο γεγονός ότι οι γιατροί άρχισαν να εργάζονται χειρότερα. Είναι απλώς ότι πολλές γυναίκες, ελπίζοντας για την ικανότητα των ειδικών επί πληρωμή, προσπαθούν να υποβληθούν σε έρευνα για τα δικά τους χρήματα σε ένα επί πληρωμή κέντρο, και εκεί δεν πραγματοποιείται πάντα υπερήχων από ειδικούς που έχουν διεθνή αποδοχή για τη διεξαγωγή αυτού του τύπου έρευνας.
Ο αριθμός των λανθασμένων αναλύσεων αυξάνεται επίσης, διότι ακόμη και με τον σύγχρονο εξοπλισμό, οι ζωντανοί άνθρωποι εργάζονται σε εργαστήρια.
Υπάρχει πάντα η πιθανότητα ότι ο γιατρός στο υπερηχογράφημα δεν παρατήρησε κάτι ή είδε κάτι εντελώς διαφορετικό από αυτό που είναι, και ότι οι τεχνικοί του εργαστηρίου έκαναν ένα στοιχειώδες τεχνικό λάθος. Επομένως, μερικές φορές τα δεδομένα από ένα εργαστήριο πρέπει να ελέγχονται ξανά σε άλλο.
Είναι καλύτερο να υποβληθείτε σε μια μελέτη προσυμπτωματικού ελέγχου σε μια διαβούλευση στον τόπο κατοικίας - εκεί που οι γιατροί είναι εγγυημένοι ότι δεν έχουν μόνο εισαγωγές σε αυτό το είδος διάγνωσης, αλλά και εκτεταμένη εμπειρία στην εφαρμογή της.
Είναι σημαντικό να παραμείνετε ήρεμοι και να πιστεύετε ότι όλα θα πάνε καλά με το παιδί, χωρίς να αφήσετε την ευκαιρία να μάθετε όσο το δυνατόν περισσότερο για την κατάσταση του μωρού. Ο έλεγχος παρέχει μια τέτοια ευκαιρία.
