ΒΑΣΙΚΕΣ ΕΝΝΟΙΕΣ
Το σύνδρομο Shereshevsky-Turner (Ulrich-Turner) είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλείται από μια δομική διαταραχή ή την πλήρη απουσία ενός από τα χρωμοσώματα του φύλου Χ.
Όλες οι πληροφορίες για ένα άτομο αποθηκεύονται σε κλώνους DNA, οι οποίες συμπληρώνονται σε χρωμοσώματα. Το γονιδίωμα ενός υγιούς ατόμου αποτελείται από 46 χρωμοσώματα, 44 από τα οποία σχηματίζουν 22 ζεύγη αυτοσωμάτων που είναι πανομοιότυπα για τους άνδρες και τις γυναίκες. Το τελευταίο, 23ο ζεύγος χρωμοσωμάτων, καθορίζει αν ένα άτομο είναι άνδρας ή γυναίκα. Στις γυναίκες, αυτές οι αλυσίδες DNA χαρακτηρίζονται ως XX, και στους άνδρες, XY, και ο καρυότυπος ενός υγιούς ατόμου, ως 46 XX ή 46 XY. Στο σύνδρομο Shereshevsky-Turner, το σύνολο των χρωμοσωμάτων καταγράφεται ως 45Χ0.
Το σύνδρομο πήρε το όνομά του προς τιμήν των γιατρών που περιέγραψαν για πρώτη φορά αυτήν την ασθένεια στις αρχές του 20ού αιώνα, μερικές φορές η ασθένεια ονομάζεται γονιδιακή δυσγένεση, υποδεικνύοντας το κύριο σύμπτωμα της νόσου. Η ασθένεια είναι σπάνια, σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, το σύνδρομο ανιχνεύεται σε 1 στα 3 - 5 χιλιάδες νεογέννητα. Αλλά ο πραγματικός επιπολασμός της νόσου στον πληθυσμό είναι δύσκολο να προσδιοριστεί, καθώς η εγκυμοσύνη μιας γυναίκας που φέρει ένα έμβρυο με γενετικά ελαττώματα συχνά τελειώνει με την αυτοαμβλώσεις.
Ένα μόνο Χ χρωμόσωμα καθορίζει το θηλυκό φύλο ενός παιδιού. Αλλά μια δομή νουκλεοπρωτεΐνης δεν μπορεί να προσφέρει φυσιολογική σεξουαλική ανάπτυξη. Επιπλέον, το DNA που έχει «πέσει» περιέχει περίπου το 5% όλων των γενετικών πληροφοριών, ένα παιδί με αυτόν τον γονότυπο θα έχει αναπόφευκτα δυσπλασίες και διαταραχές στην εργασία διαφόρων οργάνων.
Υπάρχουν πολλά γενετικά σύνδρομα που συνοδεύονται από περίσσεια χρωμοσωμάτων, αύξηση του αριθμού τους. Αλλά υπάρχει μόνο μία ασθένεια στην οποία ένα παιδί "χάνει" γενετικές πληροφορίες και παραμένει βιώσιμο - το σύνδρομο Shereshevsky-Turner. Με την έλλειψη μη -exex χρωμοσωμάτων - αυτοσωμάτων, το έμβρυο είναι καταδικασμένο σε θάνατο λόγω δυσπλασιών ασυμβίβαστων με τη ζωή.
Ποικιλίες παθολογίας
- έλλειψη χρωμοσώματος Χ.
Αυτή η μορφή είναι η πιο σοβαρή και κοινή παραλλαγή (περίπου το 60% των περιπτώσεων). Χαρακτηρίζεται από την πλήρη απουσία του χρωμοσώματος του φύλου, το οποίο οδηγεί σε μια έντονη κλασική κλινική εικόνα. Το γενετικό υλικό δεν είναι αρκετό για την πλήρη ανάπτυξη του εμβρύου και ξεκινώντας από 3 μήνες εγκυμοσύνης, αρχικά οι φυσιολογικές ωοθήκες υποβάλλονται σε αλλαγές. Η δομή τους αντικαθίσταται από συνδετικό ιστό, το έμβρυο αναπτύσσει δυσπλασίες.
- ψηφιδωτό σχήμα.
Αυτή η παραλλαγή της νόσου αντιπροσωπεύει περίπου το 20% του συνολικού αριθμού της νόσου. Η ασθένεια εξελίσσεται ευνοϊκότερα, καθώς ορισμένα από τα κύτταρα έχουν ένα φυσιολογικό σύνολο χρωμοσωμάτων, πράγμα που σημαίνει ότι αντισταθμίζει τις εκδηλώσεις της παθολογίας. Η εμφάνιση κοριτσιών με μορφή μωσαϊκού της νόσου μπορεί να αντιστοιχεί στις κλασικές εκδηλώσεις του συνδρόμου, αν και τα τυπικά σημεία είναι λιγότερο έντονα. Σοβαρές παραβιάσεις στη δομή και τη λειτουργία των εσωτερικών οργάνων εμφανίζονται λιγότερο συχνά, γεγονός που διευκολύνει σημαντικά την πορεία της νόσου.
- παραβιάσεις της δομής του χρωμοσώματος Χ.
Το 20% των ασθενών με κληρονομικό σύνδρομο έχουν αρχικά φυσιολογικό σύνολο χρωμοσωμάτων, αλλά ένας από αυτούς διακρίνεται από σοβαρές παραβιάσεις της δομής του μορίου. Σε τέτοιες περιπτώσεις, οι γυναίκες έχουν σημάδια χαρακτηριστικά της κλασικής μορφής της νόσου, αλλά η σοβαρότητά τους είναι πολύ μικρότερη.
Η βιβλιογραφία περιγράφει σπάνιες περιπτώσεις ανίχνευσης του συνδρόμου Shereshevsky-Turner στους άνδρες. Αυτό οφείλεται στο χρωμοσωμικό μωσαϊκό, όταν κύτταρα με διαφορετικό σύνολο μορίων DNA υπάρχουν στο σώμα.
Αιτίες της νόσου
Οι προϋποθέσεις για την ανάπτυξη του συνδρόμου προκύπτουν κατά τον σχηματισμό του εμβρύου. Ένα από τα χρωμοσώματα «πέφτει» ή έχει ανώμαλη δομή. Οι αιτίες της εμφάνισης χρωμοσωμικών παθήσεων δεν έχουν ακόμη μελετηθεί επαρκώς. Πιστεύεται ότι η έκθεση σε ιονίζουσα ακτινοβολία, η ρύπανση του περιβάλλοντος, η ασθένεια των γονέων πριν από τη σύλληψη και η χρήση φαρμάκων αυξάνουν τον κίνδυνο γέννησης μωρού με παθολογία. Ωστόσο, περιγράφονται καταστάσεις γέννησης ενός μωρού με γενετικό σύνδρομο σε απολύτως υγιείς γονείς, κάτι που δείχνει το «ατύχημα» της μετάλλαξης.
Κανένας γονέας δεν μπορεί να είναι 100% σίγουρος ότι θα έχει ένα απολύτως υγιές παιδί. Κανείς δεν είναι απρόσβλητος από την εμφάνιση γενετικού ελαττώματος, πράγμα που σημαίνει ότι είναι πολύ δύσκολο να αποφευχθεί η ασθένεια. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα παιδιά με σύνδρομο Shereshevsky-Turner γεννιούνται από γονείς με απλό ιστορικό.
Μερικές φορές κατά την εξέταση των μητέρων και των πατέρων ενός άρρωστου μωρού, εντοπίζονται σημάδια «γοναδικού μωσαϊκού», η ταυτόχρονη παρουσία φυσιολογικών και ανώμαλων σεξουαλικών κυττάρων. Εάν ένας ελαττωματικός γαμέτης συμμετείχε στον σχηματισμό του εμβρύου, το παιδί έχει χρωμοσωμικές παθήσεις.
Μελέτες αποδεικνύουν ότι η ηλικία της μητέρας δεν επηρεάζει την εμφάνιση του συνδρόμου Shereshevsky-Turner στο παιδί. Σχεδόν όλες οι περιπτώσεις της νόσου σχετίζονται με την απώλεια μορίων DNA του πατέρα.
Συμπτώματα ασθένειας
Συνήθως, η παθολογία προσδιορίζεται ακόμη και στο νοσοκομείο μητρότητας, ο νεογνολόγος δίνει προσοχή στα χαρακτηριστικά συμπτώματα της νόσου και καθορίζει μια προκαταρκτική διάγνωση. Η τυπικότητα της κλινικής εικόνας της νόσου σχετίζεται με την κοινή για όλους τους ασθενείς «χαμένες» γενετικές πληροφορίες στο παιδί, που ήταν στο Χ χρωμόσωμα.
Η εγκυμοσύνη σε γυναίκες που μεταφέρουν ένα μωρό με γενετικό ελάττωμα είναι συνήθως δύσκολη. Υπάρχουν συχνές περιπτώσεις τοξικότητας, απειλές τερματισμού της εγκυμοσύνης, πρόωρη έναρξη του τοκετού.
Σημάδια γενετικού συνδρόμου σε νεογέννητο
- μικρό ανάστημα και βάρος γέννησης.
Ακόμα κι αν το μωρό γεννήθηκε από μια πλήρη εγκυμοσύνη, η φυσική του ανάπτυξη δεν πληροί τα πρότυπα ηλικίας. Το σωματικό βάρος του παιδιού σπάνια υπερβαίνει τα 2500 g και το μήκος του σώματος είναι 45 cm. Στο μέλλον, ο ρυθμός ανάπτυξης του μωρού παραμένει μειωμένος, το ψίχα αυξάνεται ελάχιστα σε βάρος και η μηνιαία αύξηση δεν αντιστοιχεί στον κανόνα.
- λάθος σωματική διάπλαση.
Τα άκρα του μωρού φαίνονται δυσανάλογα προς το σώμα και το στήθος είναι πλατύ. Η αιτία αυτών των εκδηλώσεων είναι η παθολογία της ανάπτυξης του σκελετικού συστήματος, η παραμόρφωση των οστών της σπονδυλικής στήλης, το στέρνο, η οριζόντια διάταξη των πλευρών. Σε ένα παιδί, μπορείτε να βρείτε ανωμαλίες στην ανάπτυξη των δακτύλων, τη μείωση των χεριών και την απλασία των φαλάγγων, τα νύχια των ψίχουλων είναι συχνά ισοπεδωμένα, παραμορφωμένα. Κατά την εξέταση της στοματικής κοιλότητας, ο γιατρός εφιστά την προσοχή στον υψηλό τοποθετημένο "γοτθικό" ουρανίσκο.
- παραμορφώσεις του αγκώνα, των αρθρώσεων του γόνατος.
Όταν προσπαθεί να ισιώσει το χέρι του μωρού και να το βάλει παράλληλα με το σώμα, ο γιατρός μπορεί να παρατηρήσει αυξημένη γωνία απόκλισης από τον διαμήκη άξονα. Αυτή η παθολογία ονομάζεται hallux valgus και εκδηλώνεται στο 40% των περιπτώσεων. Λιγότερο συχνά, η καμπυλότητα εμφανίζεται στις αρθρώσεις του γόνατος και επιδεινώνει σημαντικά την ποιότητα ζωής του μωρού, το μωρό δεν μπορεί να μάθει να περπατά για μεγάλο χρονικό διάστημα.
- πρήξιμο των ποδιών και των χεριών.
Στο πλαίσιο της καθυστέρησης του μωρού στη φυσική ανάπτυξη, τα οιδήματα κάτω άκρα είναι εντυπωσιακά, λιγότερο συχνά τα άνω. Τα πόδια του μωρού φαίνονται παχουλά, το δέρμα πάνω τους είναι τεντωμένο, αυτό οφείλεται στην παθολογία της ανάπτυξης των λεμφικών αγγείων του νεογέννητου. Η χαμηλή διάμετρος των τριχοειδών που εκκρίνουν τη λέμφη οδηγεί σε παραβίαση της εκροής υγρού και στην ανάπτυξη οιδήματος. Με την ηλικία, αυτό το σύμπτωμα γίνεται πιο έντονο, το μωρό περνά περισσότερο χρόνο σε όρθια θέση, αυξάνοντας έτσι το φορτίο στα αγγεία.
- διπλώνει στο λαιμό.
Ένα από τα κύρια συμπτώματα που επιτρέπει σε κάποιον να υποψιάζεται ένα γενετικό σύνδρομο είναι μια πτερυγοειδής πτυχή στο λαιμό. Είναι μια μεμβράνη των κυττάρων του δέρματος που συνδέει την περιοχή πίσω από τα αυτιά με την άνω πλάτη, τον τραπέζιο μυ. Η σοβαρότητα του παθολογικού συμπτώματος μπορεί να είναι διαφορετική, αλλά σε περισσότερο από το 70% των περιπτώσεων, αυτό το ελάττωμα βρίσκεται στο μωρό. Επιπλέον, ο ίδιος ο λαιμός φαίνεται φαρδύς και κοντός και η γραμμή των μαλλιών του μωρού είναι χαμηλή.
- ανώμαλα αυτιά.
Μία από τις συχνές εκδηλώσεις διαφόρων κληρονομικών ασθενειών είναι η παραμόρφωση του αυτιού. Αυτό το σύμπτωμα δεν είναι ειδικό για το σύνδρομο Shereshevsky-Turner, αλλά σε συνδυασμό με άλλες εκδηλώσεις επιβεβαιώνει τη γενετική φύση της νόσου. Τα αυτιά του μωρού βρίσκονται χαμηλότερα από εκείνα των άλλων παιδιών, προεξέχοντα, και το ίδιο το αυτί μπορεί να παραμορφωθεί, υποανάπτυκτη.
- σεξουαλικός παιδισμός.
Σε νεαρή ηλικία, μπορεί να μην υπάρχουν εμφανή σημάδια υποανάπτυξης των γεννητικών οργάνων, αν και σχεδόν πάντα παρατηρείται γονιδιακή δυσγενέση. Λόγω της έλλειψης ορμονών φύλου, η δομή της μήτρας και των ωοθηκών αλλάζει, αλλά αυτό δεν μπορεί να προσδιοριστεί χωρίς ειδικές μεθόδους εξέτασης. Οι αλλαγές στα εξωτερικά γεννητικά όργανα εκδηλώνονται από την αύξηση του μεγέθους της κλειτορίδας, μια στενότερη είσοδο στον κόλπο. Μια παραβίαση του ορμονικού υποβάθρου μπορεί να υποδηλώνεται από ευρέως τοποθετημένες, υποπλαστικές, ανεστραμμένες θηλές, οι οποίες προσδιορίζονται στο 80% των περιπτώσεων της νόσου.
- δυσπλασίες των εσωτερικών οργάνων.
Εκτός από τα εξωτερικά σημάδια που δείχνουν την παρουσία ενός συνδρόμου σε ένα παιδί, η ασθένεια εκδηλώνεται με την ήττα των εσωτερικών οργάνων. Συχνά, το παιδί έχει καρδιακά και αγγειακά ελαττώματα, ανωμαλίες στην ανάπτυξη των νεφρών, ουρητήρες, γαστρεντερική οδός, μερικές φορές υπάρχουν προβλήματα όρασης και ακοής του κοριτσιού.
- γενικά συμπτώματα.
Η συμπεριφορά του μωρού κατά το πρώτο έτος της ζωής μπορεί επίσης να διαφέρει. Κατά τη διάρκεια της σίτισης, η μητέρα παρατηρεί αργό πιπίλισμα, το μωρό μπορεί να κάνει εμετό όλο το φαγητό που τρώγεται με ένα σιντριβάνι. Αυτά τα παιδιά είναι επιρρεπή σε άγχος, κλαίνε χωρίς λόγο. Η καθυστέρηση στην ψυχική ανάπτυξη εκδηλώνεται με την καθυστερημένη γνώση των δεξιοτήτων λόγου.
Η κλασική τριάδα των συμπτωμάτων περιγράφηκε από τον Τέρνερ το 1938, σύμφωνα με τον Αμερικανό γιατρό, οι κύριες εκδηλώσεις του συνδρόμου είναι η υποανάπτυξη του αναπαραγωγικού συστήματος, η παραμόρφωση των αρθρώσεων των αγκώνων και μια πτερυγοειδής πτυχή στο λαιμό.
Εκδηλώσεις της νόσου σε μεγαλύτερη ηλικία
Καθώς το μωρό μεγαλώνει, τα συμπτώματα της νόσου γίνονται πιο αισθητά, εμφανίζονται νέα σημάδια της νόσου:
- αναπτυξιακή καθυστέρηση.
Τα κορίτσια με σύνδρομο Shereshevsky-Turner υστερούν σημαντικά από τους συνομηλίκους τους στη φυσική ανάπτυξη · με την ηλικία, αυτή η διαφορά γίνεται πιο αισθητή. Το σωματικό βάρος των παιδιών με αυτό το γενετικό σύνδρομο δεν είναι επίσης υψηλό. Τέτοιες αλλαγές εξηγούνται από τη διακοπή της λειτουργίας του ενδοκρινικού συστήματος του παιδιού, την έλλειψη σημαντικών ορμονών.
Η ψυχική ανάπτυξη στους περισσότερους ασθενείς με αυτό το σύνδρομο δεν υποφέρει. Μερικές φορές υπάρχει μια ελαφρά μείωση των γνωστικών λειτουργιών, της μνήμης, της ικανότητας συγκέντρωσης, που σχετίζεται με την έλλειψη θυρεοειδικών ορμονών. Περιπτώσεις σημαντικής μείωσης της νοημοσύνης, η ανάπτυξη της ολιγοφρένειας είναι εξαιρετικά σπάνιες.
- παραβίαση της εφηβείας.
Η παθολογία του αναπαραγωγικού συστήματος εμφανίζεται σε σχεδόν κάθε ασθενή με αυτό το γενετικό σύνδρομο. Ένα χρωμόσωμα ενός φύλου X δεν μπορεί να διασφαλίσει την κανονική ανάπτυξη των αναπαραγωγικών οργάνων.
Η παθολογία των ωοθηκών εμφανίζεται ακόμη και στη μήτρα, όταν ο γοναδικός ιστός αντικαθίσταται από συνδετικό ιστό. Με τέτοιες αλλαγές, η ωορρηξία είναι αδύνατη, οι γυναίκες με σύνδρομο Shereshevsky-Turner σπάνια έχουν παιδιά. Η εμμηνόρροια εμφανίζεται μόνο στο 5% των ασθενών και είναι ακανόνιστο.
Οι αλλαγές στο σώμα που συμβαίνουν σε φυσιολογικά κορίτσια κατά την εφηβεία σχετίζονται με αύξηση της συγκέντρωσης των ορμονών του φύλου. Οι ασθενείς με γενετικό σύνδρομο δεν έχουν φυσιολογική εφηβεία. Οι ανωμαλίες στην ανάπτυξη των μαστικών αδένων εκδηλώνονται με ελαφρά αύξηση του μαστού, παραβίαση του σχήματος και της ωχρότητας των θηλών. Η ανάπτυξη των μαλλιών είναι αισθητά ασήμαντη, μερικές φορές η γραμμή των μαλλιών εμφανίζεται σε σημεία που χαρακτηρίζουν τους άνδρες (χέρια, άνω χείλος, στήθος). Εσωτερικά γεννητικά όργανα: ο κόλπος, η μήτρα και οι σάλπιγγες αναπτύσσονται επίσης ανεπαρκώς.
- υπερχρωματισμός.
Μια διαταραχή στην εργασία των ενδοκρινών αδένων οδηγεί σε αύξηση του σχηματισμού χρωστικής μελανίνης στο δέρμα. Οι ασθενείς χαρακτηρίζονται από την εμφάνιση τυφλοπόντικων, σημεία ηλικίας, τα οποία εμφανίζονται συνήθως στην παιδική ηλικία. Με την πάροδο του χρόνου, ο αριθμός και το μέγεθός τους ενδέχεται να αυξηθούν. Σε μερικούς ασθενείς, υπάρχει μια γενική σκουρόχρωμη επιδερμίδα, η γυναίκα φαίνεται σκοτεινή.
- σωματικές ασθένειες.
Οι δυσπλασίες των εσωτερικών οργάνων οδηγούν σε παραβίαση της λειτουργίας τους, στην ανάπτυξη νεφρικής, καρδιαγγειακής ανεπάρκειας. Δεν είναι ασυνήθιστο οι γυναίκες με το γενετικό σύνδρομο να υποφέρουν από υπέρταση. Πιθανές παραλλαγές της πορείας της νόσου, οι οποίες συνοδεύονται από απώλεια ακοής, προβλήματα όρασης, ασθένειες της οστεοαρθρικής συσκευής, σακχαρώδη διαβήτη, υποθυρεοειδισμό. Οι παραμορφώσεις των αυτιών, η καμπυλότητα των δοντιών, μια πτυχή του δέρματος στο λαιμό θεωρούνται ως καλλυντικό ελάττωμα και διορθώνονται με τη βοήθεια χειρουργικής θεραπείας.
Διαγνωστικά
Συνήθως, το σύνδρομο προσδιορίζεται μετά τη γέννηση, όταν ο γιατρός παρατηρεί αλλαγές στην εμφάνιση του μωρού που χαρακτηρίζει την ασθένεια. Αλλά ένας γενετιστής μπορεί να υποψιάζεται την πιθανότητα μιας ασθένειας πριν από την εγκυμοσύνη. Επομένως, η διάγνωση γενετικών συνδρόμων πρέπει να αποτελείται από διάφορα στάδια.
Ιατρική και γενετική συμβουλευτική
Εάν στις οικογένειες των γονέων υπήρχαν περιπτώσεις γέννησης ενός παιδιού με κληρονομική παθολογία, είναι απαραίτητο να συμβουλευτείτε έναν γενετιστή κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης. Οι γυναίκες με ιστορικό αυτοαμβλώσεων εμπίπτουν επίσης στην ομάδα κινδύνου για την ανάπτυξη της νόσου, η οποία μπορεί να υποδηλώνει την παρουσία γενετικού ελαττώματος στο έμβρυο που είναι ασυμβίβαστο με τη ζωή. Για να αποσαφηνιστεί το γονιδίωμα των γονέων, πραγματοποιείται καρυότυπος, στον οποίο εξετάζεται η ποιότητα και ο αριθμός των χρωμοσωμάτων.
Διαλογή έρευνα
Οι εξετάσεις υπερήχων και αίματος για συγκεκριμένους δείκτες χρησιμοποιούνται ευρέως για τη διάγνωση γενετικών ασθενειών.
Ο χρόνος στον οποίο ο γιατρός προτείνει την εξέταση δεν είναι τυχαίος. Ήταν αυτή τη στιγμή που μπορούν να παρατηρηθούν συγκεκριμένα σημάδια παθολογίας στο έμβρυο και αλλαγές στην εξέταση αίματος. Αξιολογώντας τα αποτελέσματα της έρευνας σε ένα συγκρότημα, ο γιατρός καθορίζει τις περαιτέρω τακτικές διαχείρισης μιας εγκύου γυναίκας.
Εισβολής μεθόδους
Με υψηλό κίνδυνο γέννησης ενός μωρού με παθολογία, συνιστάται σε μια γυναίκα να υποβληθεί σε μελέτες όπως αμνιοπαρακέντηση, καρδιοκέντηση και χοριακή βιοψία. Με τη βοήθεια αυτών των μεθόδων, είναι δυνατή η απόκτηση γενετικού υλικού από ένα παιδί και ο ακριβής προσδιορισμός του καρυότυπου αυτού.
Αν και αυτές οι μέθοδοι είναι αξιόπιστες στο 99% των περιπτώσεων, η χρήση τους είναι περιορισμένη λόγω του κινδύνου επιπλοκών - τερματισμός της εγκυμοσύνης, η οποία εμφανίζεται στο 1% των ασθενών.
Επισκόπηση μωρό μετά τη γέννηση
Η διάγνωση της ασθένειας μετά τη γέννηση ενός μωρού περιλαμβάνει:
- συλλογή αναμνηστικών.
Όταν μιλάει με τους γονείς, ο γιατρός διευκρινίζει εάν υπήρχαν περιπτώσεις κληρονομικών ασθενειών στην οικογένεια, ποιοι παράγοντες επηρέασαν την πορεία της εγκυμοσύνης. Αλλά αυτά τα σημεία δεν είναι συγκεκριμένα, ένα άρρωστο παιδί μπορεί να γεννηθεί από απολύτως υγιείς γονείς.
- επιθεώρηση.
Τα χαρακτηριστικά συμπτώματα της νόσου μπορούν να εντοπιστούν ήδη στα πρώτα λεπτά της ζωής του μωρού. Αυτό συμβαίνει στην κλασική πορεία της νόσου, όταν η διάγνωση της νόσου δεν είναι δύσκολη. Στην περίπτωση της μορφής μωσαϊκού του συνδρόμου, οι εξωτερικές εκδηλώσεις δεν είναι πολύ έντονες, συχνά τα προβλήματα του κοριτσιού προκύπτουν κατά την εφηβεία.
- καρυότυπος.
Μια κυτταρολογική μελέτη της δομής και του αριθμού των χρωμοσωμάτων θα βοηθήσει στην επιβεβαίωση των υποψιών του γιατρού.Η μέθοδος είναι απλή στην εκτέλεση (αρκεί να κάνετε εξέταση αίματος) και η αξιοπιστία της είναι πολύ υψηλή. Ο καρυότυπος ενός παιδιού, που καταγράφεται ως 45Χ0, μιλά για το σύνδρομο Shereshevsky-Turner σε ένα μωρό.
- εργαστηριακές και οργανικές μεθόδους.
Αυτές οι μελέτες θα βοηθήσουν στην ανίχνευση της παθολογίας των εσωτερικών οργάνων, εγκαίρως για να παρατηρηθεί παραβίαση της λειτουργίας τους. Συνιστάται να εξετάζετε διεξοδικά το μωρό, να κάνετε υπερηχογράφημα, ΗΚΓ, ακτινογραφία των οστών των ποδιών και των χεριών, σπονδυλική στήλη, αίμα και ούρα.
- διαβούλευση με ειδικούς.
Μετά τη γέννηση του μωρού, ένας γενετιστής θα βοηθήσει στην επιβεβαίωση της διάγνωσης. Στο μέλλον, ανάλογα με τις κλινικές εκδηλώσεις της νόσου, το μωρό μπορεί να χρειαστεί να συμβουλευτεί έναν καρδιολόγο, νεφρολόγο, γυναικολόγο, χειρουργό, τραυματία, ενδοκρινολόγο και άλλους ειδικούς.
Θεραπεία
Η θεραπεία του συνδρόμου στοχεύει στην αποκατάσταση της λειτουργίας των προσβεβλημένων οργάνων, στην τόνωση της ανάπτυξης του παιδιού και στη σεξουαλική ανάπτυξη. Τα μωρά με γενετική ασθένεια λαμβάνουν μη ειδική θεραπεία που βοηθά στην επιτάχυνση του ρυθμού φυσικής ανάπτυξης - μασάζ, γυμναστική, θεραπεία με βιταμίνες, σωστή διατροφή.
Στην προσχολική ηλικία, όταν ο ρυθμός ανάπτυξης του κοριτσιού μειώνεται, ο ενδοκρινολόγος συνταγογραφεί ενέσεις αυξητικής ορμόνης - σωματοτροπίνης. Οι καθημερινές υποδόριες ενέσεις του φαρμάκου βοηθούν στην επιτάχυνση της ανάπτυξης του παιδιού, αυξάνουν το τελικό ύψος του ασθενούς στα 150 - 155 εκ. Συνήθως, η αυξητική ορμόνη συνταγογραφείται σε συνδυασμό θεραπείας με αναβολικές ορμόνες. Φάρμακα όπως η οξανδρολόνη μπορούν να βοηθήσουν το παιδί σας να αποκτήσει μυϊκή μάζα.
Κατά την εφηβεία, συνιστάται η χρήση θεραπείας αντικατάστασης οιστρογόνων. Υπό την επίδραση αυτών των ορμονών, εμφανίζεται ο σχηματισμός δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών, η ανάπτυξη της μήτρας και των μαστικών αδένων. Μπορεί να εμφανιστεί εμμηνόρροια, αλλά η γονιμότητα σε γυναίκες με το γενετικό σύνδρομο μειώνεται δραστικά λόγω σοβαρών αλλαγών στις ωοθήκες.
Ο όγκος και η διάρκεια της ορμονικής θεραπείας καθορίζεται μόνο από έναν ενδοκρινολόγο. Η ακατάλληλη θεραπεία μπορεί να επιδεινώσει τις ορμονικές διαταραχές σε ένα παιδί.
Οι ασθένειες των εσωτερικών οργάνων που συνοδεύουν τις εκδηλώσεις του συνδρόμου αντιμετωπίζονται ξεχωριστά. Σε περίπτωση σοβαρών ελαττωμάτων, απαιτείται συχνά χειρουργική θεραπεία, μακροχρόνια ιατρική παρακολούθηση της υγείας του μωρού από πολλούς ειδικούς.
Πρόσφατα, η μέθοδος εξωσωματικής γονιμοποίησης έγινε όλο και πιο δημοφιλής, με τη βοήθεια της οποίας ένα γονιμοποιημένο αυγό μεταφέρεται στη μήτρα μιας γυναίκας με σύνδρομο Shereshevsky-Turner. Για τους σκοπούς αυτούς, ένα ωοκύτταρο δότη είναι πιο κατάλληλο από ένα αυγό από μια άρρωστη γυναίκα, καθώς παραμένει υψηλός κίνδυνος εμφάνισης δυσπλασιών του εμβρύου.
Πρόβλεψη και πρόληψη
Ελλείψει σοβαρών δυσπλασιών, οι γυναίκες με το γενετικό σύνδρομο ζουν μακρά ζωή, δημιουργούν οικογένειες και κοινωνικοποιούνται επαρκώς. Η ποιότητα ζωής επηρεάζεται επίσης πολύ από την επάρκεια της θεραπείας, η οποία μπορεί να μειώσει σημαντικά τα συμπτώματα της νόσου.
Τα προληπτικά μέτρα περιλαμβάνουν ιατρική και γενετική παροχή συμβουλών σε οικογένειες που κινδυνεύουν για την ανάπτυξη κληρονομικής παθολογίας, εξέταση μιας γυναίκας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Συμπεράσματα
Οι γενετικές ασθένειες είναι σπάνιες, αλλά το χαρακτηριστικό τους είναι ένας συνδυασμός παθολογίας διαφόρων οργάνων και συστημάτων, χαρακτηριστικών εξωτερικών εκδηλώσεων. Υπάρχουν πολλοί λόγοι για την ανάπτυξη μεταλλάξεων στον γονότυπο και δεν είναι πάντα δυνατό να βρεθεί ένας παράγοντας που επηρέασε την εμφάνιση ανωμαλιών σε ένα παιδί. Καμία οικογένεια δεν είναι ασφαλής από την εμφάνιση ενός μωρού με γενετικό ελάττωμα.
Οι γονείς ενός παιδιού με σύνδρομο Shereshevsky-Turner πρέπει να καταλάβουν ότι η σωστή, έγκαιρη θεραπεία που ξεκίνησε βελτιώνει σημαντικά την ποιότητα ζωής του μωρού και μειώνει τη σοβαρότητα των κύριων συμπτωμάτων. Σε γενικές γραμμές, η πρόγνωση αυτής της νόσου είναι ευνοϊκή, τα παιδιά με γενετικό ελάττωμα είναι σε θέση να κοινωνικοποιηθούν στην κοινωνία, να αποκτήσουν τριτοβάθμια εκπαίδευση και να ζήσουν μεγάλη διάρκεια ζωής.
