Σχετικά με την ασθένεια
Η φαινυλκετονουρία (PKU) είναι μια γενετική ασθένεια που σχετίζεται με μια μεταβολική διαταραχή αμινοξέων, κυρίως φαινυλαλανίνη. Η πρόσληψη συνηθισμένων πρωτεϊνικών τροφών στο σώμα του μωρού οδηγεί στη συσσώρευση τοξικών μεταβολικών προϊόντων στους ιστούς. Αυτές οι ενώσεις επηρεάζουν ανεπανόρθωτα το νευρικό σύστημα και τον εγκέφαλο του παιδιού, προκαλώντας προοδευτική άνοια.
Σε ορισμένες χώρες, η ασθένεια πήρε το όνομά της από τον ερευνητή και ονομάζεται νόσος του Völling. Ένα άλλο όνομα, η φαινυλοπυρουβική ολιγοφρένεια, υποδηλώνει την παθογένεση της νόσου.
Οι στατιστικές για την εξάπλωση της κληρονομικής νόσου διαφέρουν από χώρα σε χώρα. Έτσι, στη Ρωσία, η ασθένεια βρίσκεται σε ένα μωρό στα 5-10 χιλιάδες νεογέννητα (ανάλογα με την περιοχή της χώρας). Η ασφαλέστερη χώρα όσον αφορά τον κίνδυνο ανάπτυξης φαινυλκετονουρίας είναι η Φινλανδία (1: 100.000). Η Τουρκία κατατάσσεται πρώτη στην εμφάνιση γενετικής ασθένειας, ένα στα 2600 νεογέννητα έχει μειωμένο μεταβολισμό της φαινυλαλανίνης.
Μεταξύ των ασθενών με φαινυλκετονουρία, τα κορίτσια είναι 2 φορές πιο πιθανό από τα αγόρια. Η κληρονομικότητα εμφανίζεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, που σημαίνει την παρουσία ενός μεταλλαγμένου γονιδίου και στις δύο οικογένειες των γονέων. Οι υγιείς φορείς γενετικού ελαττώματος μπορεί να μην γνωρίζουν τα δικά τους χαρακτηριστικά και να μην έχουν εξωτερικές εκδηλώσεις. Η κατάσταση γίνεται πιο περίπλοκη όταν οι ιδιοκτήτες της μετάλλαξης παντρεύονται και πρόκειται να αποκτήσουν παιδιά. Ο κίνδυνος να αποκτήσετε μωρό με φαινυλκετονουρία στην περίπτωση αυτή είναι 25%. Τα μισά από τα παιδιά που γεννιούνται σε αυτήν την οικογένεια θα παραμείνουν ασυμπτωματικοί φορείς του κληρονομικού ελαττώματος.
Αν και η ασθένεια μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές, μη αναστρέψιμες διαταραχές στην ανάπτυξη του μωρού και να επιδεινώσει σημαντικά την ποιότητα ζωής του μωρού, μπορούν να αποφευχθούν δυσάρεστες συνέπειες. Η φαινυλκετονουρία είναι μία από τις λίγες κληρονομικές ασθένειες που μπορούν να αντιμετωπιστούν αποτελεσματικά. Με έγκαιρα μέτρα, το μωρό μεγαλώνει σχεδόν πάντα υγιές.
Ιστορική αναφορά
Για πρώτη φορά, η κληρονομική φύση της άνοιας υποψιάστηκε ο Νορβηγός βιοχημικός και ψυχίατρος Ivar Asbjörn Fölling. Παρατηρώντας μια ομάδα παιδιών με διανοητική καθυστέρηση, ο γιατρός παρατήρησε μια κοινή κλινική εικόνα και βρήκε μια αλλαγή στη χημική σύνθεση των ούρων ασθενών αδελφών και αδελφών. Προσθέτοντας ένα διάλυμα χλωριούχου σιδήρου στο βιολογικό υγρό, ο γιατρός αποκάλυψε μια αλλαγή στο χρώμα των ούρων, την εμφάνιση μιας πράσινης ελιάς. Η παρουσία αλλαγών στις αναλύσεις σε στενούς συγγενείς προκάλεσε υποψίες κληρονομικών αιτιών της νόσου.
Αυτή η μέθοδος ανίχνευσης της φαινυλκετονουρίας δεν έχει χάσει τη σημασία της στον σύγχρονο κόσμο. Ο προσδιορισμός του φαινυλοπυρικού οξέος στα ούρα ονομάζεται δοκιμή Völling προς τιμήν του νορβηγού γιατρού.
Πώς αναπτύσσεται η ασθένεια;
Είναι αδύνατο να προβλεφθεί η ανάπτυξη φαινυλκετονουρίας σε ένα νεογέννητο μωρό χωρίς επιπλέον έρευνα. Το μωρό δεν διαφέρει από τους συνομηλίκους του, μοιάζει με ένα απολύτως υγιές παιδί. Αλλαγές συμβαίνουν στο σώμα όταν αρχίζει η εντερική σίτιση, οι πρωτεΐνες του μητρικού γάλακτος εισέρχονται στο σώμα.
Η αιτία της παθολογίας έγκειται στην έλλειψη ορισμένων ενζύμων που εμπλέκονται στη μετατροπή του απαραίτητου αμινοξέος φαινυλαλανίνης σε τυροσίνη. Έτσι, το επίπεδο της φαινυλαλανίνης και των παραγώγων του στο αίμα και το εγκεφαλονωτιαίο υγρό αυξάνεται. Τα μεταβολικά προϊόντα έχουν τοξική επίδραση στα εγκεφαλικά κύτταρα, διαταράσσουν το μεταβολισμό του λίπους και τη μετάδοση των νευρικών παλμών μεταξύ των νευρώνων.
Ταυτόχρονα, η τυροσίνη, απαραίτητη για την κανονική λειτουργία, δεν συντίθεται στην κατάλληλη ποσότητα. Αυτό το αμινοξύ είναι απαραίτητο και συμμετέχει ενεργά στο σχηματισμό ορμονών, νευροδιαβιβαστών, χρωστικής μελανίνης.
Υπάρχουν διάφορες κλινικές μορφές φαινυλκετονουρίας, οι οποίες χαρακτηρίζονται από ανεπάρκεια ορισμένου ενζύμου στο ήπαρ. Στο 98%, εμφανίζεται PKU τύπου Ι, που σχετίζεται με ένα γονιδιακό ελάττωμα στο 12ο χρωμόσωμα. Η ασθένεια εκδηλώνεται από την έλλειψη φαινυλαλανίνης-4-υδροξυλάσης και ανταποκρίνεται καλά στη θεραπεία. Οι τύποι της νόσου II και III είναι εξαιρετικά σπάνιες ασθένειες και χαρακτηρίζονται από σοβαρές εκδηλώσεις, αναποτελεσματικότητα της θεραπείας με δίαιτα για τη διόρθωση του μεταβολισμού αμινοξέων.
Συμπτώματα της κλασικής μορφής της φαινυλκετονουρίας
Κοινές εκδηλώσεις
Εάν δεν πραγματοποιήθηκε έλεγχος νεογνών στο νοσοκομείο μητρότητας, η ασθένεια παρέμεινε μη αναγνωρισμένη και τα απαραίτητα θεραπευτικά μέτρα δεν οργανώθηκαν, τότε η PKU θα εκδηλωθεί τον πρώτο χρόνο της ζωής του μωρού. Οι γονείς θα βρουν τα πρώτα σημάδια αποκλίσεων από τον κανόνα σε ένα παιδί στην ηλικία των 2-6 μηνών, όταν ένα προηγουμένως υγιές μικρό παιδί γίνεται ληθαργικό και απαθές ή αντίστροφα, υπερβολικά ευερέθιστο. Η διατροφή συχνά τελειώνει με παλινδρόμηση και εκδηλώσεις αλλεργικής δερματίτιδας εμφανίζονται στο δέρμα του μωρού.
Χαρακτηριστική εμφάνιση
Δεδομένου ότι η παραβίαση του μεταβολισμού αμινοξέων οδηγεί σε μείωση του σχηματισμού μελανίνης, σε περίπτωση ανάπτυξης της νόσου, το δέρμα, τα μαλλιά και η ίριδα των ματιών χάνουν τη χρωστική ουσία. Τα μωρά με γενετική διαταραχή έχουν ξανθά μαλλιά, λεπτό ανοιχτόχρωμο δέρμα και μπλε μάτια. Μια χαρακτηριστική μυρωδιά ιδρώτα και ούρα ψίχουλων μπορεί να υποδηλώνει κληρονομική ασθένεια. Πολλοί γιατροί το περιγράφουν ως "ποντίκι" και σχετίζεται με την απελευθέρωση μεταβολικών προϊόντων αμινοξέων με βιολογικά υγρά.
Βλάβη στο νευρικό σύστημα
Τα πρώτα σημάδια αλλαγών στο νευρικό σύστημα εκδηλώνονται με λήθαργο, μείωση του μυϊκού τόνου των ψίχουλων. Συχνά εμφανίζεται δυστονία, εμφανίζονται ακούσιες μυϊκές συσπάσεις, εμμονικές κινήσεις και σπασμοί. Είναι δυνατή η ανάπτυξη οργανικών παθολογιών του εγκεφάλου - μικροκεφαλία και υδροκεφαλία.
Σχεδόν το 50% των ασθενών με φαινυλκετονουρία αναπτύσσουν επιληψία. Μερικές φορές οι χαρακτηριστικές κρίσεις είναι το πρώτο σημάδι μιας κληρονομικής ασθένειας. Οι παροξυσμοί είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν με συμβατικά αντισπασμωδικά και μειώνουν σημαντικά την ποιότητα ζωής του παιδιού.
Καθυστέρηση ανάπτυξης
Με την πορεία της νόσου, το μωρό χάνει γρήγορα το ενδιαφέρον του για τον κόσμο γύρω του, γίνεται απαθές. Η φυσική ανάπτυξη του παιδιού υποφέρει επίσης - το μωρό αργά κυριαρχεί τις απαραίτητες δεξιότητες. Μια καθυστέρηση στην ψυχική ανάπτυξη γίνεται εμφανής όταν προκύπτουν προβλήματα στη διαμόρφωση της ομιλίας, μια καθυστέρηση στην ψυχική ανάπτυξη.
Μελέτες έχουν δείξει ότι οι μεγάλες αλλαγές στη διανοητική δραστηριότητα αναπτύσσονται μετά από ένα χρόνο εξέλιξης της νόσου. Το ψίχουλο χάνει ανεπανόρθωτα έως και 50 βαθμούς IQ ετησίως, κάτι που στη συνέχεια οδηγεί στην ανάπτυξη αστάθειας, άσχημα ή ανόητα. Επομένως, ο χρόνος έναρξης της θεραπείας για φαινυλκετονουρία είναι πολύ σημαντικός.
Τα νευρολογικά προβλήματα σε μεγαλύτερα παιδιά εκφράζονται στην υπερκινητικότητα, στην εμφάνιση στερεοτύπων, στην εμμονική κίνηση των χεριών, στο πρόσωπο, στη γλώσσα, στην ταλάντωση. Μερικές φορές οι ψυχικές διαταραχές εκδηλώνονται σε σχιζοφρενικές καταστάσεις.
Σοβαρή αναπτυξιακή καθυστέρηση οδηγεί σε έλλειψη δεξιοτήτων περπατήματος στο 30% των ασθενών παιδιών και της alalia, υποανάπτυξη ομιλίας, στο 60% των ασθενών.
Ποικιλίες παθολογίας
Παροδική μορφή υπερφαινυλαλανιναιμίας
Η ασθένεια δεν προχωρά πάντα κλασικά, μερικές φορές η αύξηση του επιπέδου της φαινυλαλανίνης είναι προσωρινή και η ίδια η ασθένεια δεν αναπτύσσεται. Μια βραχυπρόθεσμη αύξηση της συγκέντρωσης αμινοξέων στο αίμα ενός παιδιού μπορεί να σχετίζεται με την ανωριμότητα των ενζυμικών συστημάτων του μωρού, η οποία είναι πιο χαρακτηριστική για τα πολύ πρόωρα μωρά. Τέτοια μωρά απαιτούν μια πιο λεπτομερή εξέταση για να προσδιοριστεί η αιτία της νόσου.
Παραλλαγές που εξαρτώνται από την πτερίνη της φαινυλκετονουρίας
Περίπου το 2% των μωρών που έχουν διαγνωστεί με φαινυλκετονουρία σε ένα νοσοκομείο μητρότητας και έχουν συνταγογραφηθεί κατάλληλη δίαιτα αναπτύσσουν νευρολογικά προβλήματα. Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να υποδηλώνουν την ανάπτυξη μιας σπάνιας, εξαρτώμενης από πτερίνη μορφής PKU (τύπου II, III σύμφωνα με την ταξινόμηση) στο μωρό. Οι κλινικές εκδηλώσεις άτυπων μορφών PKU είναι παρόμοιες με την πορεία της κλασικής μορφής, αλλά τα συμπτώματα εξελίσσονται γρηγορότερα και η δίαιτα δεν έχει το επιθυμητό αποτέλεσμα.
Ένας τεράστιος ρόλος στην ανάπτυξη εξαρτώμενων από πτερίνη μορφών παίζεται από την έλλειψη νευροδιαβιβαστών, η οποία συμβαίνει λόγω παραβίασης του μεταβολισμού αμινοξέων. Αυτές οι ουσίες είναι απαραίτητες για τη μετάδοση των νευρικών παλμών μεταξύ των νευρικών κυττάρων, χωρίς την οποία είναι αδύνατη η κανονική λειτουργία του σώματος.
Η φαινυλκετονουρία II θεωρείται πιο κακοήθη από τον τύπο III. Οι μεγάλες μεταβολικές διαταραχές των αμινοξέων οδηγούν σε μαζικό θάνατο νευρικών κυττάρων. Συχνά, τα μωρά με προοδευτική PKU τύπου II πεθαίνουν σε ηλικία 2 - 3 ετών.
Μητρική φαινυλκετονουρία
Τα παιδιά με PKU δεν γεννιούνται πάντα από υγιείς γονείς. Εάν οι έγκυες γυναίκες με κληρονομικές διαταραχές δεν ακολουθήσουν δίαιτα, υπάρχει μεγάλη πιθανότητα να αποκτήσουν μωρό με σύνδρομο μητρικής φαινυλκετονουρίας. Τοξικές ουσίες διεισδύουν στον πλακούντα από το σώμα της μητέρας στο έμβρυο και διαταράσσουν το σχηματισμό των οργάνων και των συστημάτων του παιδιού. Τα παιδιά γεννιούνται με πολλαπλές συγγενείς δυσπλασίες, μικροκεφαλία, διανοητική και σωματική καθυστέρηση.
Διαγνωστικά
Οικογενειακή ιατρική γενετική συμβουλευτική
Οι αναμένοντες γονείς πρέπει να είναι ιδιαίτερα προσεκτικοί εάν στις οικογένειες οποιουδήποτε από αυτούς υπήρξαν περιπτώσεις γέννησης παιδιών με φαινυλκετονουρία. Είναι αδύνατο να αποκλειστεί η πιθανότητα γέννησης ενός παιδιού με PKU, ακόμη και αν η ασθένεια εκδηλώθηκε σε μακρινό συγγενή. Η απάτη της νόσου έγκειται στην ασυμπτωματική μεταφορά του κατεστραμμένου γονιδίου από απολύτως υγιείς ανθρώπους.
Όλα τα ζευγάρια που έχουν υποψίες κληρονομικών ασθενειών στην οικογένεια θα πρέπει να συμβουλευτούν έναν γενετιστή ακόμη και κατά τον προγραμματισμό του μωρού. Στο Ιατρικό Γενετικό Κέντρο (MGC), χρησιμοποιώντας σύγχρονες διαγνωστικές μεθόδους, είναι δυνατόν να εντοπιστεί η μεταφορά ενός μεταλλαγμένου γονιδίου και να υπολογιστεί ο κίνδυνος να αποκτήσει παιδί με PKU και άλλες γενετικές ασθένειες.
Οι επεμβατικές διαγνωστικές μέθοδοι (χοριακή βιοψία, αμνιοπαρακέντηση, καρδιοκέντηση) μπορούν να βοηθήσουν στον προσδιορισμό της νόσου πριν από τη γέννηση του μωρού. Στην περίπτωση αυτή, εξετάζεται το γενετικό υλικό που λαμβάνεται από το έμβρυο. Αυτές οι μέθοδοι είναι τραυματικές και μπορούν να οδηγήσουν σε αυθόρμητη άμβλωση. Επομένως, η χρήση τους δικαιολογείται μόνο με αποδεδειγμένη μεταφορά γονιδίων μετάλλαξης σε γονείς και υψηλό κίνδυνο PKU στο μωρό.
Προστασία νεογνών
Πριν αποβληθούν από το νοσοκομείο μητρότητας, τα νεογέννητα μωρά εξετάζονται μαζικά για κληρονομικές ασθένειες. Για αυτήν τη σημαντική μελέτη, ο εργαζόμενος στον τομέα της υγείας αντλεί αίμα από τη φτέρνα του μωρού και εφαρμόζει σταγονίδια βιολογικού υγρού στο τμήμα φίλτρου του τυφλού τεστ. Κάθε σταγόνα αίματος έχει σχεδιαστεί για να ανιχνεύει μία από τις 5 ασθένειες: φαινυλκετονουρία, κυστική ίνωση, συγγενή υποθυρεοειδισμό, αδρενογεννητικό σύνδρομο, γαλακτοσαιμία.
Ο έλεγχος νεογνών είναι μια πολύ σημαντική και απαραίτητη εξέταση για όλα τα παιδιά χωρίς εξαίρεση. Γίνεται εντελώς δωρεάν και στοχεύει στη διατήρηση της υγείας του έθνους. Αρνούμενοι να χειραγωγηθούν, οι γονείς κάνουν ένα τεράστιο λάθος, επειδή τα συμπτώματα των κληρονομικών παθήσεων δεν είναι πάντα αισθητά σε ένα νεογέννητο μωρό. Έντονες κλινικές εκδηλώσεις εμφανίζονται συχνά όταν είναι ήδη δύσκολο να βοηθήσετε το παιδί και οι αλλαγές στο σώμα των ψίχουλων έχουν γίνει μη αναστρέψιμες.
Αυτή η μέθοδος είναι αξιόπιστη στην ανίχνευση φαινυλκετονουρίας, εάν το μωρό λαμβάνει επαρκή ποσότητα εντερικής διατροφής, μητρικό γάλα. Επομένως, τα νεογνά που βρίσκονται στη μονάδα εντατικής θεραπείας αναλύονται αργότερα. Ο χρόνος του τεστ σε μωρά πλήρους και πρόωρου διαφέρει επίσης. Για τα μωρά που εμφανίστηκαν εγκαίρως, συνιστάται ένα σετ τριχοειδούς αίματος την 4η ημέρα της ζωής. Η μελέτη για πρόωρα γεννημένα ψίχουλα αναβάλλεται για 7 ημέρες.
Η ανάλυση θα πρέπει να πραγματοποιηθεί με άδειο στομάχι, το οποίο θα παρέχει ένα πιο ακριβές αποτέλεσμα και θα αυξήσει τη διαγνωστική αξία του τεστ. Η φόρμα με τα σταγονίδια αίματος του μωρού και τα δεδομένα διαβατηρίου των γονέων αποστέλλεται στο εργαστήριο ιατρικής γενετικής διαβούλευσης, όπου πραγματοποιείται βιοχημική μελέτη.
Οι γονείς πρέπει να δώσουν προσοχή στην ορθότητα της συμπλήρωσης της φόρμας, στην ορθότητα των στοιχείων επικοινωνίας τους. Η μελέτη διαρκεί κατά μέσο όρο 10 ημέρες και η οικογένεια είναι συνήθως στο σπίτι αυτή τη στιγμή. Εάν βρεθεί θετικό αποτέλεσμα της εξέτασης, οι γονείς θα πρέπει να επικοινωνήσουν με το ιατρικό γενετικό κέντρο το συντομότερο δυνατό και οι εσφαλμένες πληροφορίες επαφής θα καθυστερήσουν την περαιτέρω εξέταση του μωρού.
Εξέταση παιδιού στο κέντρο της Μόσχας
Για να επιβεβαιώσει την ασθένεια στο μωρό και να εντοπίσει την αιτία της, το μωρό θα πρέπει να περάσει από μια διαδικασία εξέτασης σε πολλαπλά στάδια. Οι επαναλαμβανόμενες βιοχημικές δοκιμές θα βοηθήσουν στην επιβεβαίωση της αύξησης του επιπέδου των αμινοξέων στο αίμα και θα λάβουν μια απόφαση σχετικά με την ανάγκη για δίαιτα. Πραγματοποιείται μελέτη των επιπέδων της φαινυλαλανίνης και της τυροσίνης, της δραστηριότητας των ηπατικών ενζύμων, του προσδιορισμού των μεταβολικών προϊόντων των αμινοξέων στα ούρα.
Στη συνέχεια, διενεργείται μοριακή γενετική διάγνωση, η οποία καθιστά δυνατή την αναγνώριση μιας μετάλλαξης στο γονίδιο RAS που είναι υπεύθυνο για την ανάπτυξη της φαινυλκετονουρίας. Χρησιμοποιώντας αυτές τις μεθόδους, είναι δυνατόν να προσδιοριστεί η ασυμπτωματική μεταφορά της νόσου.
Θεραπεία PKU
Η πιο αποτελεσματική μέθοδος θεραπείας της κλασικής μορφής της φαινυλκετονουρίας θεωρείται ότι είναι σωστά οργανωμένη θεραπεία διατροφής. Μόνο με την εξαίρεση τροφίμων που περιέχουν μεγάλη ποσότητα αμινοξέων από τη διατροφή ψίχουλα μπορούμε να περιμένουμε θετικά αποτελέσματα από τη θεραπεία.
Χαρακτηριστικά της διατροφικής θεραπείας
Κανόνες για την επιλογή των τροφίμων
Η φαινυλκετονουρία στα παιδιά είναι μια δύσκολη ασθένεια και μόνο ένας γιατρός μπορεί να επιλέξει τη σωστή διατροφή για ένα μωρό. Όταν επιλέγει επιτρεπόμενα προϊόντα και υπολογίζει τον όγκο τους, ο γιατρός λαμβάνει υπόψη ορισμένα μεμονωμένα χαρακτηριστικά:
- ποια μορφή της νόσου υπάρχει στο μωρό;
- τη σοβαρότητα της νόσου, το επίπεδο της φαινυλαλανίνης στο αίμα.
- την ηλικία των ψίχουλων
- χαρακτηριστικά της φυσικής ανάπτυξης των fidgets?
- τη φυσιολογική ανάγκη ενός αναπτυσσόμενου οργανισμού για πρωτεΐνες ·
- πώς το μωρό ανέχεται την πρόσληψη μιας μικρής ποσότητας φαινυλαλανίνης από τα τρόφιμα.
Το αμινοξύ φαινυλαλανίνη είναι αναντικατάστατο, πράγμα που σημαίνει ότι μπορεί να καταναλωθεί μόνο με πρωτεϊνικές τροφές. Ένα αναπτυσσόμενο παιδί χρειάζεται επαρκή ποσότητα θρεπτικών ουσιών, επειδή περίπου το 40% της διατροφικής φαινυλαλανίνης δαπανάται για την κατασκευή των δικών τους πρωτεϊνών. Αποδεικνύεται ότι είναι επίσης αδύνατο να αποκλειστούν εντελώς τα επικίνδυνα προϊόντα από τη διατροφή ψίχουλα. Ως εκ τούτου, στις πρώτες ημέρες της θεραπείας με δίαιτα, αξιολογείται στο εργαστήριο πώς το σώμα των ψίχουλων αντιδρά σε μια μικρή πρόσληψη αμινοξέων με τροφή.
Είναι δυνατός ο θηλασμός με φαινυλκετονουρία;
Εφόσον, στις περισσότερες περιπτώσεις, η ασθένεια προσδιορίζεται τις πρώτες εβδομάδες της ζωής του μωρού, τίθεται το ερώτημα σχετικά με την ασφάλεια της σίτισης του μωρού με το μητρικό γάλα. Στην πραγματικότητα, ο θηλασμός είναι απαραίτητος για τη φυσιολογική ανάπτυξη του παιδιού, τον σχηματισμό του ανοσοποιητικού του συστήματος. Αλλά η χρήση του δικαιολογείται μόνο σε περιπτώσεις όπου η μητέρα τηρεί σαφείς κανόνες και ελέγχει αυστηρά την ποσότητα τροφής που τρώει το μωρό.
Για ασφαλή σίτιση, είναι καλύτερο να χρησιμοποιείτε φρέσκο μητρικό γάλα, η επιτρεπόμενη ποσότητα του οποίου υπολογίζεται από τον γιατρό με βάση το σωματικό βάρος του μωρού και την ανάγκη του για φαινυλαλανίνη.
Όσο νεότερο το παιδί, τόσο μεγαλύτερη είναι η ανάγκη του για αμινοξύ. Για παράδειγμα, η επιτρεπόμενη ποσότητα φαινυλαλανίνης για ένα νεογέννητο μωρό είναι 90 - 60 mg / kg σωματικού βάρους ανά ημέρα, ενώ η απαιτούμενη ποσότητα αμινοξέος για ένα μαθητή μειώνεται σε 10 - 20 mg / kg σωματικού βάρους. Η ποσότητα φαινυλαλανίνης σε τρόφιμα μπορεί να υπολογιστεί δεδομένου ότι 1 g πρωτεΐνης περιέχει περίπου 50 mg αμινοξέος.
Εξειδικευμένα μείγματα
Υπάρχουν ειδικά σχεδιασμένα προϊόντα για την ορθολογική διατροφή των παιδιών με φαινυλκετονουρία. Παρασκευάζονται με βάση τα προϊόντα υδρόλυσης πρωτεϊνών ή ένα μείγμα αμινοξέων, τα οποία στερούνται πλήρως ή εν μέρει από φαινυλαλανίνη. Η διατροφή με φαρμακευτικά μείγματα στοχεύει στην αναπλήρωση του σώματος με την απαραίτητη πρωτεΐνη, επαρκή παροχή θρεπτικών ουσιών. Αυτές οι φόρμουλες μπορούν να χρησιμοποιηθούν ως υποκατάστατα μητρικού γάλακτος ή να χρησιμοποιηθούν ως προσθήκη στην κύρια διατροφή για μεγαλύτερα παιδιά.
Η σύνθεση των φαρμακευτικών μειγμάτων για παιδιά διαφορετικών ηλικιών είναι διαφορετική. Για παράδειγμα, προϊόντα όπως "Afenilak", "Lofenalak" είναι κατάλληλα για παιδιά κάτω του ενός έτους. Τα μεγαλύτερα παιδιά εμφανίζονται "Tetrafen", "Χωρίς φαινύλιο", "Maxamum - XP".
"Φανάρι φαγητού"
Κάθε χρόνο το μωρό μεγαλώνει και οι ανάγκες του για φαγητό αυξάνονται. Είναι καιρός να εισαγάγετε συμπληρωματικά τρόφιμα, να δοκιμάσετε νέα πιάτα Οι γονείς πρέπει να θυμούνται για τους κινδύνους της φαινυλαλανίνης στον εγκέφαλο του μωρού, να επιλέγουν μόνο τρόφιμα που έχουν εγκριθεί από τον γιατρό.
Η διατροφή ενός άρρωστου παιδιού είναι σημαντικά διαφορετική από εκείνη των συνομηλίκων. Η συμπληρωματική σίτιση ξεκινά με την εισαγωγή λαχανικών και φρούτων, μετά ζυμαρικά χωρίς πρωτεΐνες, ορισμένοι τύποι δημητριακών. Ο θεράπων ιατρός θα πρέπει να συνθέσει το πρώτο μενού του μωρού και να ελέγξει την περιεκτικότητα σε αμινοξέα στο αίμα στο πλαίσιο των αλλαγών στη διατροφή.
Όλα τα προϊόντα χωρίζονται σε ομάδες ανάλογα με το περιεχόμενο της φαινυλαλανίνης σε αυτά:
- κόκκινη λίστα.
Συνιστάται να εξαλείψετε εντελώς τα τρόφιμα σε αυτήν τη λίστα καθώς είναι πλούσια σε πρωτεΐνες. Αυτά είναι κρέας και παραπροϊόντα σφαγίων, ψάρια, αυγά, ψωμί, φαγόπυρο, κριθάρι, νιφάδες Ηρακλής.
- κίτρινη λίστα.
Επιτρέπεται η χρήση μικρής ποσότητας προϊόντων από αυτήν την ομάδα υπό τον έλεγχο αιματολογικής εξέτασης. Ίσως η εισαγωγή κόκκων καλαμποκιού και ρυζιού, πατάτες, γαλακτοκομικά προϊόντα με χαμηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες.
- πράσινη λίστα.
Αυτά τα προϊόντα αποτελούν τη βάση της διατροφής για μεγαλύτερα παιδιά με φαινυλκετονουρία: αλεύρι καλαμποκιού και ρυζιού, τα περισσότερα λαχανικά, φρούτα και μούρα, γλυκά, βούτυρο.
Όταν χρησιμοποιείτε τελικά προϊόντα, πρέπει να διαβάσετε προσεκτικά τις οδηγίες στη συσκευασία. Η κατανάλωση μπανανών, ξηρών καρπών και οσπρίων μπορεί να αυξήσει τη συγκέντρωση της φαινυλαλανίνης, επομένως η πρόσληψη τους πρέπει να είναι περιορισμένη.
Άλλες θεραπείες
Η χρήση φαρμάκων δικαιολογείται μόνο για τη θεραπεία των εξαρτώμενων από πτερίνη μορφών PKU, όταν η δίαιτα δεν έχει το επιθυμητό αποτέλεσμα. Σε τέτοιες περιπτώσεις, χρησιμοποιούνται φάρμακα L-dopa και 5-hydroxytryptophan.
Σε άλλες περιπτώσεις, είναι δυνατή η χρήση θεραπείας με βιταμίνες, συμπλόκων ανόργανων συστατικών, ως προσθήκη στη διατροφή. Εάν είναι απαραίτητο, συνταγογραφούνται νοοτροπικά φάρμακα, αντισπασμωδικά. Η συνεργασία με λογοθεραπευτές, ψυχολόγους, μασάζ, φυσιοθεραπεία έχει επίσης θετικό αποτέλεσμα στη θεραπεία της νόσου.
Πρόβλεψη και πρόληψη
Η πορεία της κλασικής μορφής της νόσου δεν επηρεάζει σημαντικά το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου. Αλλά χωρίς σωστή θεραπεία, σοβαρά συμπτώματα της νόσου επηρεάζουν σημαντικά την ευφυΐα και την ποιότητα ζωής του ασθενούς. Στην περίπτωση ορθολογικής θεραπείας διατροφής και έγκαιρου ελέγχου του επιπέδου της φαινυλαλανίνης στο αίμα, τα παιδιά με PKU δεν διαφέρουν από τους συνομηλίκους τους και προσαρμόζονται καλά στην κοινωνία. Οι άτυπες μορφές της νόσου συχνά οδηγούν σε αναπηρία και θάνατο του παιδιού, καθώς η θεραπεία σπάνια έχει καλό αποτέλεσμα.
Οι ειδικοί προτείνουν να ακολουθήσετε μια δίαιτα καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής ενός ατόμου, αλλά κάποια ανακούφιση είναι δυνατή όταν ένα παιδί φτάσει σε ηλικία 18 ετών. Ιδιαίτερη προσοχή πρέπει να δοθεί σε έγκυες γυναίκες με PKU προκειμένου να αποφευχθεί το σύνδρομο της μητρικής φαινυλκετονουρίας σε ένα παιδί.
Η πρόληψη συνίσταται στην πρόληψη στενά συσχετισμένων γάμων, ιατρικών και γενετικών συμβουλών για οικογένειες που κινδυνεύουν να αναπτύξουν PKU και μαζική εξέταση νεογνών.
Συμπεράσματα
Η ασθένεια ενός μωρού είναι ένα τεράστιο άγχος και τεστ για νέους γονείς, ειδικά εάν η ασθένεια είναι κληρονομική. Αλλά η φαινυλκετονουρία είναι μια από τις λίγες γενετικές ασθένειες για τις οποίες οι παρεμβάσεις θεραπείας έχουν καλά αποτελέσματα.
Οι γονείς πρέπει να κατανοήσουν τη σημασία του προσυμπτωματικού ελέγχου των νεογνών και της πρώιμης, καλά επιλεγμένης θεραπείας διατροφής. Αξίζει προσεκτικά να ακολουθήσετε όλες τις συστάσεις του θεράποντος ιατρού και στη συνέχεια μια τόσο φοβερή διάγνωση όπως η φαινυλκετονουρία δεν θα γίνει πρόταση για το παιδί.
