Τι είναι το σύνδρομο Elf Face;
Το σύνδρομο Williams (σύνδρομο Williams, "πρόσωπο του ξωτικού", Williams-Boyren) είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια, η οποία συνοδεύεται από μια συγκεκριμένη βλάβη εσωτερικών οργάνων, διανοητική καθυστέρηση και την τυπική εμφάνιση του ασθενούς. Όλα τα παιδιά με αυτό το γενετικό σύνδρομο είναι παρόμοια μεταξύ τους. Τα ασυνήθιστα χαρακτηριστικά του προσώπου κάνουν το μωρό να μοιάζει με λαογραφικό χαρακτήρα, ξωτικό. Λόγω αυτού του φαινομένου, η ασθένεια πήρε το δεύτερο όνομά της - σύνδρομο "elf's face".
Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά τη δεκαετία του εξήντα του περασμένου αιώνα. Ο καρδιολόγος από τη Νέα Ζηλανδία J. Williams ανακάλυψε ένα πρότυπο ανάπτυξης παθολογίας της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων και της ασυνήθιστης εμφάνισης των ασθενών. Ο γιατρός πρότεινε τη γενετική φύση της νόσου και έδωσε ώθηση για περαιτέρω έρευνα σχετικά με το σύνδρομο. Στη συνέχεια, η ασθένεια πήρε το όνομά της προς τιμήν του γιατρού της Νέας Ζηλανδίας.
Γιατί αναπτύσσεται το σύνδρομο Williams;
Με τη βοήθεια διαφόρων σύγχρονων ερευνητικών μεθόδων, ήταν δυνατόν να εξακριβωθεί η αιτία της ανάπτυξης της παθολογίας. Αλλαγές στο σώμα του παιδιού συμβαίνουν λόγω της απώλειας μιας τομής του χρωμοσώματος 7, που βρίσκεται στον μακρύ ώμο της. Το «χαμένο» κενό αποτελείται από περίπου 25 γονίδια και μεταφέρει σημαντικές πληροφορίες απαραίτητες για τον κανονικό σχηματισμό και τη λειτουργία του σώματος του παιδιού.
Σε αυτό το μέρος του χρωμοσώματος υπάρχουν γονίδια υπεύθυνα για την ανάπτυξη του εγκεφάλου, η ικανότητα να εκτελούν πλήρως τις λειτουργίες τους. Επιπλέον, ένα ελάττωμα στο μόριο DNA εκδηλώνεται στην ανεπάρκεια του σχηματισμού της πρωτεΐνης ελαστίνης, της θυρεοειδούς ορμόνης - καλσιτονίνης, της διακοπής των τροφικών διεργασιών του νευρικού ιστού και του μεταβολισμού των υδατανθράκων.
Η ελαστίνη είναι μία από τις κύριες πρωτεΐνες του συνδετικού ιστού, η οποία παρέχει τις σημαντικές της ιδιότητες - σταθερότητα, ελαστικότητα, ικανότητα ανάκαμψης. Χάρη σε αυτήν την ουσία, εξασφαλίζεται η κανονική λειτουργία των οργάνων που υπόκεινται σε τέντωμα και συμπίεση (αγγεία, δέρμα, τένοντες και άλλα) Το κύριο σύμπτωμα της έλλειψης ελαστίνης σε ασθενείς με σύνδρομο Williams είναι προβλήματα με το καρδιαγγειακό σύστημα. Αυτά τα μωρά αναπτύσσουν βλάβες στα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων και των βαλβίδων, εμφανίζεται αρτηριακή υπέρταση.
Ένα ελάττωμα σε ένα μόριο DNA εμφανίζεται στις περισσότερες περιπτώσεις αυθόρμητα. Ένα μωρό με γενετική παθολογία γεννιέται από απολύτως υγιείς γονείς. Συνήθως δεν είναι δυνατόν να βρεθούν οι προϋποθέσεις για την ανάπτυξη της νόσου (η επίδραση δυσμενών παραγόντων στον αναπτυσσόμενο οργανισμό του εμβρύου, η εμφάνιση γενετικού συνδρόμου στην οικογένεια).
Στις μελέτες που πραγματοποιήθηκαν, δεν υπήρχε σχέση μεταξύ της εμφάνισης της παθολογίας είτε με το φύλο είτε με την εθνικότητα του παιδιού. Επομένως, είναι πολύ δύσκολο να προβλεφθεί η ανάπτυξη της νόσου σε ένα μελλοντικό μωρό. Ταυτόχρονα, έχει αποδειχθεί ένας αυτοσωματικός κυρίαρχος μηχανισμός μετάδοσης μετάλλαξης. Οι ασθενείς με ξωτικό στο 50% των περιπτώσεων μεταδίδουν κληρονομικό ελάττωμα στα παιδιά τους.
Συμπτώματα ασθένειας
Πρώιμες εκδηλώσεις
Ωστόσο, τα πρώτα σημάδια παθολογίας δεν μπορούν να παρατηρηθούν αμέσως μετά τη γέννηση του παιδιού το μωρό γεννιέται με χαρακτηριστικά του προσώπου που χαρακτηρίζουν το σύνδρομο. Με την πάροδο του χρόνου, η εμφάνιση μικρών ασθενών γίνεται όλο και πιο χαρακτηριστική και η παρουσία γενετικής ασθένειας είναι προφανής.
Αυτά τα Τα ψίχουλα γεννιούνται συχνά μετά την ωρίμανση, αλλά η μάζα τους δεν φτάνει τις κανονικές τιμές, παραμένει κάτω από την κανονική για μεγάλο χρονικό διάστημα. Τότε υπάρχουν προβλήματα διατροφής «Ειδικά» παιδιά, παιδιά αρνούνται να φάνε. Συχνά συγγενή αντανακλαστικά ενός νεογέννητου, κατάποση και πιπίλισμα, ασυντόνιστος, είναι δύσκολο για ένα παιδί να κάνει τις συνήθεις κινήσεις για αυτήν την ηλικία. Και η συνεχής παλινδρόμηση και έμετος, η δυσκοιλιότητα επιδεινώνουν την κατάσταση που έχει προκύψει, το μωρό δεν παίρνει βάρος για μεγάλο χρονικό διάστημα, υστερεί στη φυσική ανάπτυξη.
Οι γονείς μπορούν να επικοινωνήσουν με έναν νευρολόγο για παράπονα καθυστερημένη κυριαρχία δεξιοτήτων, ευερεθιστότητα και δακρύρροια των μωρών. Κατά την εξέταση, ο γιατρός παρατηρεί μειωμένο μυϊκό τόνο στο παιδί, αν και τα αντανακλαστικά του τένοντα συνήθως αυξάνονται. Παθολογία συνδετικού ιστού εκδηλώνεται στην εμφάνιση ομφαλίων, βουβωνικών κήλων, που συχνά επαναλαμβάνονται.
Στην περίπτωση συγγενών καρδιακών ελαττωμάτων ή εξάρθρωσης του ισχίου, δίνεται ιδιαίτερη προσοχή στη θεραπεία αυτών των εκδηλώσεων του συνδρόμου. Οι χειρουργικές επεμβάσεις δεν αποκλείονται εάν οι παθολογίες που έχουν προκύψει είναι απειλητικές για τη ζωή του μωρού.
Καθώς το παιδί μεγαλώνει, προβλήματα με την πέψη και την αύξηση βάρους εξασθενίζουν στο παρασκήνιο. Τα σημάδια καθυστέρησης στη σωματική, πνευματική και διανοητική ανάπτυξη γίνονται πιο εμφανή.
Κλασικά συμπτώματα της νόσου
Ο γιατρός μπορεί να υποψιάζεται τη διάγνωση του συνδρόμου Williams παρατηρώντας έναν συνδυασμό χαρακτηριστικών εκδηλώσεων της νόσου:
- χαρακτηριστικά της εμφάνισης του παιδιού.
Δεν είναι τίποτα ότι αυτή η ασθένεια ονομάζεται σύνδρομο "πρόσωπο του ξωτικού", τα μωρά με γενετικό σύνδρομο μοιάζουν πραγματικά με παραμύθι χαρακτήρες. Αξιοσημείωτα είναι τα γεμάτα μάγουλα, ένα μεγάλο στόμα με πρησμένα χείλη, ειδικά το κάτω. Το μέτωπο του παιδιού είναι ευρύ και οι κορυφές των φρυδιών αποκλίνουν κατά μήκος της μέσης γραμμής.
Τα φωτεινά μπλε μάτια είναι πλατιά, πλαισιωμένα από πρησμένα βλέφαρα. Η μύτη του μικρού ασθενούς στρέφεται προς τα πάνω, με αμβλύ άκρο και το πηγούνι είναι κάπως αιχμηρό. Επιπλέον, κατά την εξέταση μωρών, συχνά βρίσκονται τα αυτιά με χαμηλό ύψος, ένα προεξέχον πίσω μέρος του κεφαλιού και ο στραβισμός.
Όλα αυτά τα χαρακτηριστικά δίνουν στο πρόσωπο του μωρού μια ειδική έκφραση που μπορεί να παρατηρηθεί σε όλα τα παιδιά με σύνδρομο Williams, ειδικά όταν χαμογελούν. Όχι απαραίτητα η παρουσία όλων των εξωτερικών σημείων του "προσώπου ξωτικού" σε ένα παιδί, υπάρχουν διαφορετικές επιλογές για το συνδυασμό τους, αλλά η εμφάνιση των μωρών παραμένει τυπική. Με την πάροδο του χρόνου, τα χαρακτηριστικά του προσώπου των ψίχουλων αλλάζουν και οι ομοιότητες μεταξύ των ασθενών γίνονται πιο αισθητές.
- υστέρηση στη φυσική ανάπτυξη.
Τα ψίχα με σύνδρομο Williams στα πρώτα χρόνια της ζωής τους δεν αυξάνουν το βάρος τους, και αργότερα μπορούν να αποκτήσουν τις απαραίτητες δεξιότητες λόγω της μυϊκής υπότασης. Σε ασθενείς με γενετικό σύνδρομο, οι γιατροί αναφέρουν μειωμένο συντονισμό και κινητικές δεξιότητες. Τέτοια ψίχουλα δύσκολα μαθαίνουν να φροντίζουν τον εαυτό τους, να κάνουν απλές κινήσεις για άλλα παιδιά. Τα δόντια εκρήγνυνται αργά, συχνά ακανόνιστου σχήματος, επηρεάζονται από τερηδόνα, είναι πιθανό ο αποκλεισμός.
Μέχρι την ηλικία των 3 ετών, τα παιδιά συνήθως συμβαδίζουν με τους συναδέλφους τους στη φυσική ανάπτυξη. Η κατάσταση αλλάζει στην εφηβεία, όταν πολλά από τα «ειδικά» παιδιά αρχίζουν να αυξάνουν το βάρος τους, γίνονται γεμάτα και εύθρυπτα, η οποία σχετίζεται με τη διακοπή του ενδοκρινικού συστήματος.
Άλλοι ασθενείς αποκτούν νέα χαρακτηριστικά στην εμφάνιση - μακρύ λαιμό, καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, επίπεδα πόδια, παραμόρφωση στο στήθος. Αυτές οι παθολογίες σχετίζονται με την υποτονία των μυών, η οποία είναι διαδεδομένη σε όλο το σώμα. Οι αδύναμοι μύες δεν μπορούν να δημιουργήσουν το απαραίτητο πλαίσιο, για να διατηρήσουν τον κορμό στη σωστή θέση.
Όλοι οι ασθενείς με σύνδρομο Ουίλιαμς έχουν μια ξεχωριστή φωνή "σμέουρο" σε χαμηλή ένταση. Αυτό το χαρακτηριστικό εμφανίζεται στην παιδική ηλικία και σχετίζεται με την έλλειψη ελαστίνης στα φωνητικά κορδόνια.
- νοητική υστέρηση.
Οι γονείς παρατηρούν τα πρώτα σημάδια αναπτυξιακής καθυστέρησης όταν το μωρό δεν αρχίσει να προφέρει λέξεις μέχρι την προθεσμία, η ομιλία των παιδιών υποφέρει. Η ικανότητα προφοράς σύντομων λέξεων εμφανίζεται σε ηλικία περίπου 2 ετών, απλές φράσεις στα 4 - 5 χρόνια. Αυτή η πτυχή προκαλεί μεγάλη ανησυχία στις μητέρες και τους μπαμπάδες, επειδή το μωρό έχει φιλικό χαρακτήρα και είναι πρόθυμο να "επικοινωνήσει" με άλλα παιδιά. Με την πάροδο του χρόνου, με τη σωστή προπόνηση, τα παιδιά επανέρχονται σε αυτήν την ικανότητα.
Παρά τις δυσκολίες στην απόκτηση απλών δεξιοτήτων, αυτά τα παιδιά διακρίνονται από την εξαιρετική ικανότητά τους να παίζουν μουσική και να παίζουν μουσικά όργανα. Καθώς μεγαλώνει, η νοημοσύνη του παιδιού αναπτύσσεται σταδιακά, το παιδί αρχίζει να μιλά, είναι ικανό για ποίηση, να παίζει μουσική, αλλά οι τελικοί δείκτες IQ δεν ξεπερνούν τα 80, ακόμη και σε έναν ενήλικα. Είναι δύσκολο για ένα παιδί να μάθει κινητικές δεξιότητες, ακριβείς επιστήμες, μαθηματικά, γραφή, ανάγνωση.
Λόγω της ειδικής βαρυτικής αβεβαιότητας, είναι πολύ δύσκολο για το μωρό να διατηρήσει την ισορροπία του. Ιδιαίτερες δυσκολίες προκύπτουν όταν περπατάτε σε ανώμαλες επιφάνειες, ανεβαίνετε σκάλες ή οδηγείτε μια κούνια.
Λόγω του τρόπου λειτουργίας του εγκεφάλου, τα παιδιά με σύνδρομο Williams έχουν πολύ συγκεκριμένες καθυστερήσεις στην ανάπτυξη. Παίζουν μουσικά όργανα με ευχαρίστηση, έχουν εξαιρετική ακοή και ικανότητα αυτοσχεδιασμού, αλλά μόνο μερικά από αυτά κυριαρχούν στη μουσική σημειογραφία. Και η καλά αναπτυγμένη, ποιητική προφορική ομιλία αυτών των παιδιών φαίνεται ασυνήθιστη στο πλαίσιο των δυσκολιών στην εκμάθηση της ανάγνωσης και της γραφής, μια γενική καθυστέρηση στην ανάπτυξη
- χαρακτηριστικά της ιδιοσυγκρασίας.
Τα μωρά που αντιμετωπίζουν ξωτικά είναι συνήθως καλοσχηματισμένα και πολύ κοινωνικά. Είναι ευτυχείς να επικοινωνούν με συνομηλίκους και ενήλικες που γνωρίζουν καλά. Μπορεί να προκύψουν δυσκολίες σε επαφή με ξένους λόγω του αυξημένου άγχους των παιδιών.
Τα ψίχουλα διακρίνονται από τη συναισθηματική ακράτεια, την ταχεία αλλαγή της διάθεσης, την υστερία και η υπερκινητικότητα είναι δυνατή. Όλα αυτά τα χαρακτηριστικά, σε συνδυασμό με την υποανάπτυξη των πνευματικών λειτουργιών, σχηματίζουν τα χαρακτηριστικά ενός ενήλικου ασθενούς με σύνδρομο Williams: φιλικότητα, αυθορμητισμό, παιδικότητα, ανοησία και, ταυτόχρονα, ταλέντο.
- παθολογία του κυκλοφορικού συστήματος.
Βλάβη στο καρδιαγγειακό σύστημα παρατηρείται στους περισσότερους ασθενείς με σύνδρομο Williams. Αυτό το σύμπτωμα εξηγείται από την έλλειψη πρωτεΐνης συνδετικού ιστού στα αιμοφόρα αγγεία, την ανάπτυξη της αρτηριοπάθειας της ελαστίνης.
Η νόσος εκδηλώνεται με τη στένωση των αρτηριών - υπερσυσσωματική στένωση της αορτής, πνευμονικός κορμός, στένωση των νεφρικών αρτηριών, αγγεία του εγκεφάλου, καρδιά. Το παιδί έχει αρρυθμία, υψηλή αρτηριακή πίεση. Τέτοιοι ασθενείς είναι εγγεγραμμένοι σε καρδιολόγο για μεγάλο χρονικό διάστημα, υποβάλλονται τακτικά σε εξετάσεις προκειμένου να εντοπίσουν τη δυναμική των παραβιάσεων.
Η βλάβη στο καρδιαγγειακό σύστημα στα νεογέννητα είναι ιδιαίτερα δύσκολη. Η γέννηση ενός μωρού με συγγενές καρδιακό ελάττωμα απαιτεί έγκαιρη επαρκή θεραπεία, συχνά με τη βοήθεια χειρουργικών μεθόδων.
- παθολογία άλλων οργάνων.
Τα παιδιά με σύνδρομο "elf's face" είναι εγγεγραμμένα σε πολλούς ειδικούς για μεγάλο χρονικό διάστημα, χρειάζονται τη βοήθεια ενός οδοντιάτρου, καθώς ένα διαταραγμένο δάγκωμα, οι παθολογίες της ανάπτυξης των δοντιών και η τερηδόνα αισθάνονται ήδη στην πρώιμη παιδική ηλικία. Επίσης, τα άρρωστα παιδιά έχουν μυϊκή αδυναμία, παθολογία του μυοσκελετικού συστήματος, κνηστικές προεξοχές, προβλήματα όρασης, στραβισμός.
Η υπερασβεστιαιμία, μια αυξημένη συγκέντρωση ασβεστίου στο αίμα, εξηγείται από ενδοκρινικές διαταραχές και εκδηλώνεται σε πεπτικές διαταραχές (η οποία είναι πιο έντονη σε μικρά παιδιά), ψυχοκινητικές αλλαγές και μειωμένη νευρομυϊκή αγωγή.
Το πιο επικίνδυνο σύμπτωμα της υπερασβεστιαιμίας είναι η ασβεστοποίηση των αιμοφόρων αγγείων και των καρδιακών βαλβίδων. Η αυξημένη συγκέντρωση ασβεστίου στο αίμα οδηγεί σε «καθίζηση» σε ιστούς και διαταραχή του κυκλοφορικού συστήματος. Τα προσβεβλημένα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων γίνονται πιο λεπτά, χάνουν την ελαστικότητά τους, γεγονός που οδηγεί στην ανάπτυξη καρδιαγγειακής ανεπάρκειας.
Διαγνωστικά
Συνήθως, η αναγνώριση του συνδρόμου δεν είναι δύσκολη λόγω της χαρακτηριστικής κλινικής εικόνας της νόσου και αποτελείται από διάφορα στάδια:
- προσδιορισμός εξωτερικών σημείων.
Κατά την εξέταση ενός ασθενούς, εφιστάται η προσοχή στη χαρακτηριστική εμφάνιση, μια υστέρηση στην ψυχική και σωματική ανάπτυξη. Συχνά ο γιατρός παρατηρεί μια βραχνή, βραχνή φωνή σε ένα παιδί, μυϊκή αδυναμία, στραβισμό, ομφαλικές και βουβωνικές κήλες.
- εργαστηριακή έρευνα.
Εξετάζοντας το αίμα με βιοχημικές μεθόδους, μπορείτε να βρείτε αυξημένη συγκέντρωση ασβεστίου, χοληστερόλης, ορμόνης διέγερσης του θυρεοειδούς.
Χάρη στη μοριακή γενετική ανάλυση, προσδιορίζεται μια μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 7, η οποία βοηθά στον προσδιορισμό της γενετικής φύσης της νόσου, στον προσδιορισμό της σοβαρότητας της παθολογίας.
- οργανικές μεθόδους.
Με τη βοήθεια μιας έγκαιρης εμπεριστατωμένης εξέτασης, είναι δυνατόν να εντοπιστούν σημάδια παραβιάσεων σε διάφορα όργανα, να συνταγογραφηθεί εγκαίρως η κατάλληλη θεραπεία. Χρησιμοποιούνται μέθοδοι όπως EchoS, ECG, παθολογίες του κυκλοφορικού συστήματος, διαταραχές του καρδιακού ρυθμού. Η υπερηχογραφική εξέταση των κοιλιακών οργάνων είναι απαραίτητη για τον αποκλεισμό δυσλειτουργιών στην εργασία των εσωτερικών οργάνων, κυρίως των νεφρών.
Η εξέταση ακτίνων Χ θα βοηθήσει στον προσδιορισμό και την επιλογή της σωστής θεραπείας για ασθένειες του μυοσκελετικού συστήματος (παραμορφώσεις της σπονδυλικής στήλης, του στέρνου, του ποδιού). Με τη βοήθεια της απεικόνισης μαγνητικού συντονισμού, είναι δυνατόν να προσδιοριστούν τα σημάδια της εγκεφαλικής υποπλασίας, μια μείωση στο οπίσθιο τμήμα του σώματος του κάλους και ο όγκος της λευκής ύλης του εγκεφάλου.
- συμβουλή ειδικού.
Για να επιβεβαιώσετε τις παθολογίες του μωρού, συμβουλεύεστε έναν καρδιολόγο, οφθαλμίατρο, τραυματία, ορθοπεδικό, οδοντίατρο, νευροπαθολόγο και άλλους ειδικούς.
Θεραπεία ασθενειών
Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για αυτήν την παθολογία. Μέχρι τώρα, δεν έχουν αναπτυχθεί μέσα που θα μπορούσαν να αντιμετωπίσουν ένα γενετικό ελάττωμα σε ένα παιδί, να διορθώσουν μια μετάλλαξη σε ένα χρωμόσωμα. Ως εκ τούτου, η θεραπεία του συνδρόμου αποσκοπεί στην εξάλειψη των συμπτωμάτων της νόσου, βελτιώνοντας την ποιότητα ζωής του ασθενούς.
Καταπολέμηση της υπερασβεστιαιμίας
Είναι σημαντικό να διατηρηθεί η σωστή συγκέντρωση ασβεστίου στο αίμα για να αποφευχθούν επικίνδυνες επιπλοκές της νόσου. Κατά την περίοδο του νεογέννητου και της βρεφικής ηλικίας, αποφασίζεται το ζήτημα της ανάγκης σίτισης του μωρού με ειδικά μείγματα με χαμηλή περιεκτικότητα σε συστατικά. Καθώς το παιδί μεγαλώνει, η διατροφή του επεκτείνεται σταδιακά, εισάγονται νέα τρόφιμα, αλλά το επίπεδο ασβεστίου πρέπει να παρακολουθείται συνεχώς.
Σε γενικές γραμμές, ο όγκος του ενέσιμου υγρού και των θρεπτικών συστατικών πρέπει να είναι επαρκής για να διασφαλιστεί η ομαλή λειτουργία του σώματος χωρίς υπερφόρτωση προϊόντων που περιέχουν ασβέστιο. Με σημαντική αύξηση του ασβεστίου στο αίμα του μωρού, μπορεί να απαιτηθεί φαρμακευτική αγωγή, θεραπεία με έγχυση και εισαγωγή σκευασμάτων καλίου.
Τα μωρά με σύνδρομο Williams αντενδείκνυται στη χρήση συμπλοκών βιταμινών-ανόργανων συστατικών, τα οποία περιλαμβάνουν ασβέστιο και βιταμίνη D.
Θεραπεία της καρδιαγγειακής παθολογίας
Ανάλογα με τη σοβαρότητα των εκδηλώσεων, αλλάζουν επίσης οι τακτικές αντιμετώπισης της παθολογίας της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων. Μικρά προβλήματα αντιμετωπίζονται συντηρητικά, η αρτηριακή πίεση μειώνεται από φάρμακα από την ομάδα αναστολέων ΜΕΑ, ανταγωνιστές ασβεστίου, διουρητικά, βήτα-αποκλειστές. Σε σοβαρές περιπτώσεις, απαιτείται χειρουργική επέμβαση.
Συμπτωματική θεραπεία
Τα παιδιά με σύνδρομο "elf's face" έχουν εγγραφεί σε πολλούς ειδικούς. Διεξάγουν τη διόρθωση της οπτικής οξύτητας, την εξάλειψη των οδοντικών ελαττωμάτων, τη θεραπεία των επίπεδων ποδιών και των παθολογιών της σπονδυλικής στήλης, την αφαίρεση των κήλων.
Ένας νευροπαθολόγος συχνά συνταγογραφεί σε σύνθετα φάρμακα θεραπείας που βελτιώνουν την εγκεφαλική κυκλοφορία και διεγείρουν την ψυχική ανάπτυξη ενός παιδιού - "Piracetam", "Vinpocetin", "Cerebrolysin". Για να τονώσετε τη φυσική ανάπτυξη, είναι καλό να χρησιμοποιήσετε τις μεθόδους φυσικοθεραπείας - μασάζ, θεραπεία άσκησης, μαγνητική και υπερηχογραφική θεραπεία και άλλα.
Κοινωνική προσαρμογή του παιδιού
Η ψυχοθεραπεία, η συνεργασία με ψυχολόγους, οι λογοθεραπευτές είναι απαραίτητοι για τη βελτίωση της πνευματικής ανάπτυξης του παιδιού, τη στήριξη της οικογένειας. Οι αρμόδιοι ειδικοί θα εξηγήσουν στους γονείς ποιες ασκήσεις συμβάλλουν στην ανάπτυξη ομιλίας, γραφής, ανάγνωσης, μη λεκτικών δεξιοτήτων. Οι οικογένειες στις οποίες γεννιέται ένα ασυνήθιστο παιδί χρειάζονται τη βοήθεια ψυχολόγου που θα βοηθήσει να αποδεχτεί την αποκλειστικότητα του μωρού, να διδάξει το μωρό να προσαρμοστεί στους ανθρώπους γύρω του.
Ένα χαρακτηριστικό των παιδιών με "πρόσωπο ξωτικού" είναι η έντονη διαφορά μεταξύ των λεκτικών και των μη λεκτικών επιπέδων IQ. Η πνευματική ανάπτυξη συμβαίνει εις βάρος της γνώσης του λόγου, ενώ οι χωρικές αναπαραστάσεις δεν αναπτύσσονται. Είναι δύσκολο για αυτά τα παιδιά να ολοκληρώσουν εργασίες όπως η συναρμολόγηση μιας πυραμίδας, η σχεδίαση μιας εικόνας, η εξάσκηση των μαθηματικών και η εκτέλεση φυσικών ασκήσεων.
Τι είναι το σύνδρομο Williams-Campbell;
Λόγω της συφωνίας των ονομάτων, οι γονείς συγχέουν μερικές φορές το σύνδρομο Elf Face με το σύνδρομο Williams-Campbell. Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από δυσπλασία των δακτυλίων χόνδρου των βρόγχων και εκδηλώνεται με βρογχική απόφραξη και την ανάπτυξη βρογχο-πνευμονικών λοιμώξεων. Αν και το σύνδρομο Williams-Campbell ταξινομείται επίσης ως γενετική διαταραχή, δεν υπάρχει σχέση μεταξύ της νόσου και του συνδρόμου ξωτικού.
Πρόβλεψη και πρόληψη
Το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με σύνδρομο Williams είναι ελαφρώς χαμηλότερο από αυτό των άλλων ατόμων. Τα προβλήματα υγείας είναι κυρίως στην παθολογία της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων και των μεταβολικών διαταραχών.
Οι γονείς «ειδικών» παιδιών θα πρέπει να γνωρίζουν ξαφνικούς θανάτους σε παιδιά με σύνδρομο Williams, οι οποίοι είναι πιο συχνές πριν από την ηλικία των 6 ετών. Η αιτία θανάτου είναι οξεία μυοκαρδιακή ισχαιμία και κοιλιακή αρρυθμία. Επομένως, η τακτική εξέταση του καρδιαγγειακού συστήματος και η έγκαιρη θεραπεία των παθολογιών είναι πολύ σημαντικά για τη διατήρηση της υγείας του μωρού.
Τα παιδιά με γενετικό σύνδρομο υστερούν στην ανάπτυξη από τους συνομηλίκους τους, αλλά ο ζωντανός χαρακτήρας και η ευσεβής διάθεσή τους επιτρέπουν στο μωρό να κοινωνικοποιηθεί. Η επικοινωνία με άλλα παιδιά είναι πολύ σημαντική για την ανάπτυξη ενός ασυνήθιστου παιδιού και οι γονείς πρέπει να καταβάλλουν κάθε δυνατή προσπάθεια για να βοηθήσουν το μωρό να προσαρμοστεί στην κοινωνία. Οι ενήλικες ασθενείς δεν μπορούν να εργαστούν λόγω της ασθένειάς τους και απαιτούν την επίβλεψη και επίβλεψη συγγενών καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους.
Δεν υπάρχουν προληπτικά μέτρα για την πρόληψη του συνδρόμου, καθώς στις περισσότερες περιπτώσεις η αιτία της παθολογίας είναι η αυθόρμητη μετάλλαξη. Εάν ένα άτομο με γενετικό σύνδρομο αποφασίσει να αποκτήσει παιδί, ο κίνδυνος να αποκτήσει μωρό με παθολογία φτάνει το 50%. Σε αυτήν την περίπτωση, απαιτείται ιατρική γενετική συμβουλή της οικογένειας.
Συμπεράσματα
Το σύνδρομο Elf είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια από την οποία καμία οικογένεια δεν έχει ανοσία. Ένα παιδί με γενετική διαταραχή είναι πολύ διαφορετικό από τους συνομηλίκους του και απαιτεί ιδιαίτερη προσοχή από τους γονείς του. Αυτά τα ασυνήθιστα παιδιά είναι πολύ κοινωνικά, φιλικά και συχνά ταλαντούχα, αν και η νοημοσύνη τους μειώνεται σημαντικά. Οι μητέρες και οι πατέρες ειδικών παιδιών πρέπει να προσπαθήσουν να κατανοήσουν την ασθένειά τους και να προσπαθήσουν να δημιουργήσουν συνθήκες για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής και της κοινωνικής προσαρμογής των μωρών.
