Σχετικά με την ασθένεια
Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός είναι μια ασθένεια που μπορεί να προκληθεί από διάφορους λόγους, αλλά σε κάθε περίπτωση οδηγεί σε μείωση ή πλήρη απώλεια της λειτουργίας του θυρεοειδούς αδένα. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, η ασθένεια δεν είναι σπάνια, εμφανίζεται σε ένα μωρό από 4-5 χιλιάδες νεογέννητα και είναι μία από τις πιο κοινές ασθένειες του ενδοκρινικού συστήματος στα παιδιά.
Οι γυναίκες εκπρόσωποι είναι πιο ευαίσθητοι σε αυτήν την παθολογία, εκδηλώσεις της νόσου σε αυτές παρατηρούνται 2 φορές πιο συχνά από ό, τι στα αγόρια. Με τον υποθυρεοειδισμό, ο θυρεοειδής αδένας δεν μπορεί να εκτελέσει σωστά τη λειτουργία του, γεγονός που επηρεάζει σημαντικά την υγεία και την ανάπτυξη του μωρού.
Ποιος είναι ο ρόλος του θυρεοειδούς αδένα στο σώμα;
Αυτό το όργανο εσωτερικής έκκρισης είναι η πηγή τριών τύπων ορμονών: θυροξίνη (Τ4), τριιωδοθυρονίνη (Τ3), καλσιτονίνη. Τα δύο πρώτα (T3, T4) περιέχουν ιώδιο και ο ρόλος τους στο σώμα του παιδιού εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την ηλικία του μωρού.
Στην περιγεννητική περίοδο και στην πρώιμη παιδική ηλικία, αυτές οι βιολογικά δραστικές ουσίες είναι απαραίτητες για την ορθή ανάπτυξη του μωρού, ειδικά του σκελετικού του συστήματος και των οργάνων του κεντρικού νευρικού συστήματος. Σε ενήλικες, οι θυρεοειδικές ορμόνες εμπλέκονται σε πολλές μεταβολικές διεργασίες, παρέχουν ψυχικές λειτουργίες όπως μνήμη, ταχύτητα αντανακλαστικών αντιδράσεων και άλλες.
Εκτός από τις βιολογικά δραστικές ουσίες που περιέχουν ιώδιο, ο θυρεοειδής αδένας παράγει την πεπτιδική ορμόνη θυροκαλσιτονίνη. Αυτή η ουσία συμμετέχει ενεργά στον μεταβολισμό των ορυκτών, διατηρεί την απαραίτητη συγκέντρωση ασβεστίου και φωσφόρου, συμβάλλει στο σχηματισμό μιας φυσιολογικής σύνθεσης οστικού ιστού και δοντιών.
Πώς εμφανίζεται ο συγγενής υποθυρεοειδισμός στα παιδιά;
Ο σχηματισμός οργάνων και συστημάτων του εμβρύου, η ανάπτυξη και η ανάπτυξή του συμβαίνει κυρίως λόγω των μητρικών ορμονών, οι οποίες διεισδύουν στο σώμα των ψίχων μέσω του πλακούντα. Επομένως, τα νεογνά με υποθυρεοειδισμό συνήθως δεν διαφέρουν σημαντικά από άλλα παιδιά, δεν έχουν σημάδια σημαντικής παθολογίας των εσωτερικών οργάνων.
Προβλήματα στο μωρό προκύπτουν μετά τη γέννηση, όταν οι ορμόνες που λαμβάνονται από τη μητέρα αρχίζουν να διαλύονται και οι δικές τους βιολογικά δραστικές ουσίες δεν συντίθενται. Σε υγιή παιδιά, χάρη σε αυτές τις ουσίες, σχηματίζονται εγκεφαλικά κύτταρα και αναπτύσσονται ψυχικές λειτουργίες.
Για την κανονική ανάπτυξη του κεντρικού νευρικού συστήματος του παιδιού, η παρουσία επαρκούς ποσότητας Τ3 και Τ4 στο σώμα είναι υποχρεωτική. Εάν στα βρέφη το μωρό έχει έλλειψη θυρεοειδικών ορμονών, τότε δημιουργείται διανοητική καθυστέρηση (κρητινισμός), η οποία είναι μη αναστρέψιμη, διαταράσσεται ο φυσιολογικός σχηματισμός του σκελετού και προκύπτουν παθολογίες άλλων οργάνων.
Ταξινόμηση και αιτίες συγγενών υποθυρεοειδισμού
Ανάλογα με τον παράγοντα που προκάλεσε την ασθένεια, την ασθένεια χωρίζονται σε διάφορους τύπους.
Πρωτοπαθής υποθυρεοειδισμός (θυρεογενής)
Τις περισσότερες φορές (περίπου το 90% όλων των περιπτώσεων της νόσου) εκδηλώσεις της νόσου εμφανίζονται λόγω ελαττωμάτων στο σχηματισμό του ίδιου του θυρεοειδούς αδένα κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ανάπτυξης. Το μερίδιο της έκτοπης (η εσφαλμένη τοποθεσία του) αντιπροσωπεύει περίπου το 30 - 45% των παθήσεων. Το Agenesis (η απουσία μέρους ενός οργάνου) συνοδεύει το 35 - 45% των περιπτώσεων παθολογίας και οι υποπλασίες (μείωση του συνολικού μεγέθους του αδένα) είναι λιγότερο συχνές, περίπου το 5% του συνολικού αριθμού ασθενειών.
Οι πιο συχνές αιτίες του πρωτοπαθούς υποθυρεοειδισμού θεωρούνται δυσμενείς περιβαλλοντικοί παράγοντες - έκθεση σε ακτινοβολία και έλλειψη ιωδίου στην μέλλουσα μητέρα. Ορισμένες ενδομήτριες λοιμώξεις μπορούν επίσης να επηρεάσουν αρνητικά την ανάπτυξη του θυρεοειδούς ιστού.
Είναι πιθανό να είναι δυνατή η τοξική επίδραση ορισμένων φαρμάκων που εισήλθαν στο σώμα του εμβρύου στη μήτρα - θυρεοστατικά, ηρεμιστικά και άλλα φάρμακα -. Σε ορισμένες περιπτώσεις, υπήρχαν αυτοάνοσες παθολογίες στη μητέρα, ενδημική βρογχοκήλη.
Πιστεύεται ότι ένας μικρός αριθμός πρωτογενούς υποθυρεοειδισμού είναι κληρονομικός και σχετίζεται με ένα γονιδιακό ελάττωμα στο σώμα του μωρού. Συνήθως, σε τέτοιες περιπτώσεις, υπάρχουν σημάδια συγγενών παθολογιών πολλών οργάνων και συστημάτων (για παράδειγμα, καρδιακές παθήσεις, ανωμαλίες στη δομή του υπερώου και του άνω χείλους και άλλα).
Δευτεροβάθμια (υπόφυση)
Η ασθένεια συνδέεται με την παθολογία του εγκεφάλου, πιο συγκεκριμένα την αδενοϋπόλυση, όπου συντίθεται η ορμόνη διέγερσης του θυρεοειδούς. Αυτή η ουσία ρυθμίζει κανονικά το σχηματισμό ορμονών του θυρεοειδούς, διατηρεί την κανονική συγκέντρωσή τους στο σώμα.
Συνήθως, τέτοιες παραβιάσεις συμβαίνουν σε περιπτώσεις συνδυασμένων παθολογιών πολλών ορμονών που εκκρίνονται από τον πρόσθιο υπόφυση (STH, ACTH, FSH και άλλες) και παρατηρούνται συχνότερα σε οργανική εγκεφαλική βλάβη. Για παράδειγμα, με ανωμαλίες στην ανάπτυξη του κεντρικού νευρικού συστήματος, σοβαρό τραύμα κατά τη γέννηση ή ασφυξία, σχηματισμός όγκου.
Τριτογενής υποθυρεοειδισμός (υποθαλαμικό)
Η αιτία της παθολογίας στην περίπτωση αυτή έγκειται επίσης στη λειτουργία του εγκεφάλου, αλλά σε αντίθεση με τις δευτερογενείς μορφές, βρίσκεται στον υποθάλαμο. Αυτές οι δομές κανονικά ρυθμίζουν το έργο της υπόφυσης και μαζί μαζί σχηματίζουν το υποθαλαμικό-υπόφυση σύστημα.
Ως εκ τούτου, οι ειδικοί αναφέρονται στην Τρίτη και στις τριτογενείς μορφές της νόσου ως κεντρικός υποθυρεοειδισμός (που σχετίζεται με ανώμαλη λειτουργία του κεντρικού νευρικού συστήματος).
Περιφερική μορφή (μεταφορά, ιστός)
Η ασθένεια μπορεί να αναπτυχθεί όχι μόνο λόγω της παθολογίας που σχετίζεται με την απελευθέρωση των απαραίτητων ορμονών. Συμβαίνει ότι αρχικά σχηματίζεται επαρκής ποσότητα βιολογικώς δραστικών ουσιών στο σώμα, η ευαισθησία των ιστών σε αυτά μειώνεται (συνήθως αυτό οφείλεται στην παθολογία ορισμένων υποδοχέων).
Μερικές φορές ένα παιδί έχει παθολογία σχηματισμού ή μεταβολισμού των θυρεοειδικών ορμονών. Τέτοιες καταστάσεις στις περισσότερες περιπτώσεις είναι κληρονομικές.
Πώς εκδηλώνεται η ασθένεια;
Οι εκδηλώσεις της νόσου εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από τη μορφή και τη σοβαρότητα της νόσου. Με έντονη έλλειψη ορμονών, η ασθένεια μπορεί να υποψιαστεί αμέσως μετά τη γέννηση του μωρού. Όμως τέτοιες καταστάσεις εμφανίζονται σπάνια, περίπου το 5% των περιπτώσεων, κυρίως τα παιδιά με συγγενή ασθένεια δεν διαφέρουν σημαντικά από άλλα μωρά.
Τα συμπτώματα της νόσου αναπτύσσονται συνήθως σταδιακά, ξεκινώντας από την 7η ημέρα της ζωής του μωρού. Αλλά αυτό το κενό μπορεί να αυξηθεί εάν το μωρό λάβει μια μικρή ποσότητα ορμονών που χρειάζεται στο μητρικό γάλα. Ορισμένες εκδηλώσεις της νόσου, αν και δεν είναι συγκεκριμένες, αλλά ο συνδυασμός τους μπορεί να υποδηλώνει ήδη τις πρώτες εβδομάδες της ζωής του μωρού σχετικά με τον συγγενή υποθυρεοειδισμό.
Συμπτώματα σε νεογέννητα, λόγω των οποίων υπάρχει υποψία για την ασθένεια:
- μεταγενέστερη εγκυμοσύνη
- το σωματικό βάρος του μωρού κατά τη γέννηση είναι περίπου 4 κιλά.
- πρήξιμο του προσώπου του παιδιού
- ανοίξτε τη μικρή γραμματοσειρά;
- σημάδια μειωμένου τόνου.
- διευρυμένη γλώσσα
- η παρουσία μιας ομφαλικής κήλης ·
- ωχρότητα, ξηρό δέρμα ή ανάπτυξη ίκτερου νεογνών που διαρκεί περισσότερο από 3 εβδομάδες.
Οι χαρακτηριστικές εκδηλώσεις της νόσου αναπτύσσονται σταδιακά και τα συμπτώματα του υποθυρεοειδισμού χωρίς επαρκή θεραπεία γίνονται όλο και πιο έντονα. Ήδη από 3 - 6 μήνες, τα ψίχουλα έχουν χαρακτηριστικά συμπτώματα της νόσου.
Το μωρό φαίνεται οιδηματώδες, επειδή λόγω της έλλειψης ορμονών, το υγρό συγκρατείται εύκολα στους ιστούς. Το πρόσωπο του παιδιού φαίνεται να είναι τραχύ, οι σχισμές των ματιών είναι στενές και μεταφέρονται ευρέως, υπάρχει καθυστέρηση στην ανάπτυξη του σκελετού του προσώπου. Εφιστάται η προσοχή στη διευρυμένη γλώσσα, η οποία γίνεται σαφώς ορατή λόγω του συνεχώς χωρισμένου στόματος.
Σε περίπτωση ανάπτυξης της νόσου, αλλάζει επίσης το χρώμα του δέρματος, εμφανίζεται μια παγωμένη ή γκριζωπή απόχρωση. Τα μαλλιά των ψίχουλων γίνονται εύθραυστα και στεγνά, και τα νύχια ατροφούν. Η φωνή του παιδιού αποκτά χαμηλή χροιά, φαίνεται βραχνή και τραχιά. Συχνά υπάρχει κυάνωση γύρω από τα χείλη του μωρού, ο ρυθμός της αναπνοής διακόπτεται.
Μια αναπτυξιακή καθυστέρηση γίνεται αισθητή, το μωρό δεν κυριαρχεί τις απαραίτητες δεξιότητες για μια δεδομένη ηλικία, εμφανίζεται απάθεια, το μωρό δεν δείχνει ενδιαφέρον για τον κόσμο γύρω του. Όσο μεγαλώνει το παιδί, τόσο πιο έντονα είναι τα σημάδια καθυστέρησης στην πνευματική και διανοητική ανάπτυξη.
Η ψυχική καθυστέρηση σε παιδιά με συγγενή υποθυρεοειδισμό είναι μη αναστρέψιμη. Επομένως, η ορμονική θεραπεία που ξεκίνησε εγκαίρως είναι πολύ σημαντική για την πρόληψη των επιπλοκών.
Αυτά τα παιδιά είναι επιρρεπή σε μείωση της θερμοκρασίας του σώματος, ψυχρότητα, τα άκρα τους είναι συχνά κρύα. Τα παιδιά αργότερα έκρηξαν τα δόντια τους και οι γραμματοσειρές δεν κλείνουν για μεγάλο χρονικό διάστημα. Τα μωρά με υποθυρεοειδισμό μπορεί να έχουν αργό σφυγμό και χαμηλή αρτηριακή πίεση, μια διευρυμένη καρδιά.
Καθώς το παιδί μεγαλώνει, αυτά τα συμπτώματα εξελίσσονται και σχηματίζεται μεγάλη καθυστέρηση στην νοημοσύνη και την ψυχική ανάπτυξη. Ο ρυθμός οστεοποίησης του σκελετού, ο σχηματισμός δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών επιβραδύνεται, λόγω της παρουσίας σημαντικών ενδοκρινικών προβλημάτων.
Διάγνωση της νόσου
Προστασία νεογνών
Σπουδαίος! Μπορεί να μην υπάρχουν σαφή σημάδια της νόσου σε ένα μωρό μετά τη γέννηση και η κλινική εικόνα αναπτύσσεται σταδιακά, διαταράσσοντας ανεπανόρθωτα την ανάπτυξη του παιδιού. Ως εκ τούτου, ο χρόνος διάγνωσης έχει μεγάλη σημασία για την αποτελεσματικότητα της θεραπείας και την πρόγνωση της νόσου.
Προκειμένου να αναγνωριστεί έγκαιρα μια επικίνδυνη ασθένεια στο νοσοκομείο μητρότητας, όλα τα νεογνά υποβάλλονται σε ειδική εξέταση - εξέταση για κληρονομικές ασθένειες. Αυτή είναι μια απολύτως δωρεάν διαδικασία, η οποία περιλαμβάνει τη λήψη 5 σταγόνων αίματος από τη φτέρνα του μωρού σε χαρτί φίλτρου για τη διάγνωση κληρονομικών ασθενειών, συμπεριλαμβανομένου του συγγενούς υποθυρεοειδισμού.
Κατά τη διάρκεια του νεογνικού ελέγχου στη Ρωσία, προσδιορίζονται 5 γενετικές παθήσεις - φαινυλκετονουρία, συγγενής υποθυρεοειδισμός, αδρενογεννητικό σύνδρομο, κυστική ίνωση και γαλακτοζαιμία. Αυτές οι ασθένειες μπορεί να μην έχουν εκδηλώσεις σε ένα νεογέννητο, αλλά χωρίς σωστή θεραπεία, μπορούν να οδηγήσουν σε μια μη αναστρέψιμη καθυστέρηση στην ψυχική και σωματική ανάπτυξη.
Κατά τη διάρκεια της μελέτης μιας ξηρής σταγόνας αίματος για υποθυρεοειδισμό, προσδιορίζεται το επίπεδο της ορμόνης διέγερσης του θυρεοειδούς της υπόφυσης (TSH), η οποία αυξάνει αντισταθμιστικά με μείωση των θυρεοειδικών ορμονών του θυρεοειδούς αδένα. Ένα θετικό αποτέλεσμα διαλογής για αυτήν την ασθένεια μπορεί να δικαιολογεί τον διορισμό θεραπείας αντικατάστασης ορμονών.
Μερικές φορές, η αύξηση της TSH μπορεί να υποδηλώνει παροδικό υποθυρεοειδισμό στα νεογέννητα - μια κατάσταση που μπορεί να προκληθεί από ανεπάρκεια ιωδίου, πρόωρη γέννηση, ασθένειες νεογνών (ενδομήτριες λοιμώξεις, σήψη, υποσιτισμός), ασθένειες του θυρεοειδούς σε μια γυναίκα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αυτή η μορφή της νόσου ανταποκρίνεται καλά στη θεραπεία και είναι προσωρινή.
Σωματική εξέταση
Σε περιπτώσεις όπου τα σημάδια της νόσου δεν αναγνωρίστηκαν κατά τη νεογνική περίοδο, το μωρό εμφανίζει τυπικές εκδηλώσεις της νόσου. Η εμφάνιση των ψίχουλων αλλάζει, εφιστάται η προσοχή στην απάθεια, την αναπτυξιακή καθυστέρηση, την υπόταση, τη χαμηλή θερμοκρασία του σώματος σε ένα παιδί.
Εργαστηριακή έρευνα
Για να αποσαφηνιστεί η μορφή της νόσου και να προσδιοριστεί η απαραίτητη θεραπεία, συνιστάται η μελέτη του επιπέδου των ορμονών στο παιδί. Η πιο ενημερωτική είναι η επαναλαμβανόμενη αλλαγή στο TSH και στο T4 (θυροξίνη) στο πλάσμα του αίματος.
Έμμεσα, ο συγγενής υποθυρεοειδισμός μπορεί να ενδείκνυται από νορμοχρωμική αναιμία σε μια κλινική εξέταση αίματος, μια αύξηση στην ποσότητα των λιποπρωτεϊνών και της χοληστερόλης κατά τη διάρκεια μιας βιοχημικής μελέτης.
Οργανολογικές μέθοδοι
Αυτές οι μέθοδοι γίνονται ενημερωτικές όταν το μωρό αναπτύσσει μια ζωντανή κλινική εικόνα της νόσου. Με τη βοήθεια της ακτινογραφίας, είναι δυνατόν να ανιχνευθεί μια καθυστέρηση στην οστεοποίηση, η επιφυσιακή δυσγενέση. Το ΗΚΓ δείχνει σημάδια επιβράδυνσης του καρδιακού ρυθμού, μείωση της τάσης.
Η αρτηριακή πίεση σε τέτοια μωρά είναι συνήθως κάτω από το φυσιολογικό και ο υπέρηχος του θυρεοειδούς αδένα εντοπίζει συχνά σημάδια παραβίασης της δομής του οργάνου. Οι αλλαγές που εντοπίστηκαν κατά την απεικόνιση με υπολογιστικό και μαγνητικό συντονισμό μπορεί να υποδηλώνουν βλάβη στον εγκέφαλο, το υποθαλαμικό-υπόφυση.
Θεραπεία της νόσου
Ο διορισμός της θεραπείας υποκατάστασης πραγματοποιείται αμέσως μετά τη διάγνωση. Η θεραπεία μπορεί να ξεκινήσει ήδη την 8η - 9η ημέρα της ζωής του μωρού, όταν η αποτελεσματικότητά του είναι μέγιστη. Αυτή η ασθένεια αποτελεί απόλυτη ένδειξη για τη χρήση ορμονικής θεραπείας με λεβοθυροξίνη.
Μια καθυστέρηση στην έναρξη της θεραπείας για περισσότερο από 1 μήνα μπορεί να οδηγήσει σε διαταραχές στην ψυχική και σωματική ανάπτυξη του μωρού.
Η θεραπεία της νόσου πραγματοποιείται υπό τον έλεγχο του επιπέδου των ορμονών στο αίμα (TSH, T4), τακτική εργαστηριακή εξέταση του μωρού. Ίσως ο διορισμός συμπτωματικής θεραπείας, παρασκευασμάτων βιταμινών και μετάλλων στη σύνθετη θεραπεία του υποθυρεοειδισμού.
Πρόβλεψη και πρόληψη
Η πορεία της νόσου εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την επικαιρότητα και την ποιότητα της θεραπείας. Εάν η θεραπεία υποκατάστασης συνταγογραφείται εγκαίρως, το παιδί αναπτύσσεται σύμφωνα με τους κανόνες ηλικίας. Συνήθως, τα μωρά πρέπει να λαμβάνουν ορμόνες για τη ζωή.
Σε περιπτώσεις όπου υπήρχε καθυστέρηση στο διορισμό της θεραπείας (ειδικά εάν το διάστημα ήταν 3 - 6 μήνες), το παιδί εμφανίζει μη αναστρέψιμες διανοητικές αναπηρίες, έως την ολιγοφρένεια, βλάβη στο σκελετικό σύστημα και επιβράδυνση του μεταβολισμού.
Η πρόληψη της νόσου συνίσταται στην έγκαιρη θεραπεία των ασθενειών του θυρεοειδούς σε μια έγκυο γυναίκα, στην επαρκή πρόσληψη ιωδίου με τροφή κατά τη διάρκεια της κύησης και στον έλεγχο των νεογνών.
Συμπεράσματα
Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός είναι μια από τις πιο κοινές ενδοκρινικές ασθένειες στην παιδική ηλικία. Αυτή η ασθένεια μπορεί να φέρει σοβαρά προβλήματα υγείας στα ψίχουλα, οδηγώντας σε μη αναστρέψιμες συνέπειες. Ταυτόχρονα, η έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία της νόσου διασφαλίζει την ομαλή ανάπτυξη του παιδιού και τον ελάχιστο αριθμό εκδηλώσεων της νόσου.
Είναι σημαντικό για τους γονείς να κατανοήσουν τη σημασία της έγκαιρης διάγνωσης και της επαρκούς θεραπείας της νόσου και να μην εγκαταλείψουν τον προσυμπτωματικό έλεγχο, επειδή η υγεία του μωρού στο μέλλον εξαρτάται από αυτήν.
