Μια τόσο σοβαρή ασθένεια όπως η αιμορροφιλία κληρονομείται και εκδηλώνεται με συχνή αιμορραγία και μώλωπες. Γιατί εμφανίζεται σε ένα παιδί, πώς να το αναγνωρίσει και μπορεί να θεραπευτεί;
Τι είναι αυτό?
Η αιμορροφιλία είναι μια ασθένεια στην οποία ένα άτομο αιμορραγεί συχνά για μεγάλο χρονικό διάστημα.
Αιτίες
Η ασθένεια μεταδίδεται γενετικά από γονέα σε παιδί. Η ασθένεια εκδηλώνεται κυρίως στους άνδρες, καθώς σχετίζεται με τη μεταφορά ενός γονιδίου που συνδέεται με το Χ χρωμόσωμα. Οι γυναίκες με αυτήν τη μεταφορά γονιδίων γίνονται φορείς.
Στα κορίτσια, η αιμορροφιλία μπορεί να εμφανιστεί εξαιρετικά σπάνια - εάν ο πατέρας είναι άρρωστος και η μητέρα έχει ένα γονίδιο για την ασθένεια. Επίσης, σε ορισμένους ασθενείς, δεν εντοπίζεται αιμορροφιλία σε συγγενείς. Οι επιστήμονες εξηγούν τη νόσο τους με γονιδιακές μεταλλάξεις.
Το γονίδιο που προσβάλλεται στην αιμοφιλία είναι υπεύθυνο για την πήξη του αίματος, ιδίως για την παρουσία στο αίμα του παιδιού ορισμένων ουσιών που εμπλέκονται στην πήξη (ονομάζονται παράγοντες πήξης).
Λαμβάνοντας υπόψη ποιος παράγοντας λείπει, διακρίνονται οι τύποι:
- αιμοφιλία Α - η πιο κοινή και σχετίζεται με την απουσία του παράγοντα VIII.
- αιμοφιλία Β - με αυτόν τον τύπο, δεν υπάρχει παράγοντας IX στο σώμα του παιδιού.
- η αιμορροφιλία C είναι ο σπανιότερος τύπος, ο οποίος τώρα αναφέρεται ως πήξη.
Τα συμπτώματα όλων αυτών των παθολογιών είναι τα ίδια, αλλά η ανακάλυψη του τύπου της νόσου είναι πολύ σημαντική για τη θεραπεία.
Ανάπτυξη ασθενειών
Λόγω της απουσίας συγκεκριμένου παράγοντα πήξης, η διαδικασία σχηματισμού θρόμβων αίματος διακόπτεται όταν τα αγγεία έχουν υποστεί βλάβη. Ταυτόχρονα, η αιμορραγία στην αιμοφιλία αντιπροσωπεύεται από τον τύπο αιματώματος, ο οποίος καθυστερεί.
Αμέσως μετά τη βλάβη του αγγείου, τα αιμοπετάλια είναι υπεύθυνα για την πήξη του αίματος, σχηματίζοντας έναν πρωτογενή θρόμβο. Ωστόσο, αυτός ο θρόμβος δεν μπορεί να σταματήσει εντελώς την αιμορραγία και επειδή ο σχηματισμός του τελικού θρόμβου είναι αδύνατος λόγω της έλλειψης των απαραίτητων παραγόντων πήξης, η αιμορραγία συνεχίζεται και διαρκεί πολύ.
Ανάλογα με τη σοβαρότητα της αιμοφιλίας, μπορεί να είναι:
- φως - αιμορραγία συμβαίνει μόνο με τραύμα και ιατρικούς χειρισμούς).
- μέτρια - εκτεταμένα αιματώματα, η ασθένεια εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία).
- σοβαρή - η ασθένεια ανιχνεύεται κατά τη διάρκεια της νεογνικής περιόδου).
Συμπτώματα
Τα κύρια συμπτώματα της αιμοφιλίας σε ένα παιδί είναι:
- Αιμορραγία.
- Αιματώματα.
- Hemarthrosis.
Η ασθένεια εκδηλώνεται κυρίως από υπερβολική αιμορραγία. Ο ασθενής έχει περιοδικά αιμορραγία διαφορετικού εντοπισμού. Ένα χαρακτηριστικό αυτής της αιμορραγίας είναι η ασυνέπεια με τη σοβαρότητα του βλαβερού παράγοντα, καθώς και η εμφάνιση με την πάροδο του χρόνου, και όχι αμέσως μετά τον τραυματισμό. Ως αποτέλεσμα μιας τέτοιας αιμορραγίας κατά τη διάρκεια οδοντιατρικών και άλλων ιατρικών διαδικασιών, καθώς και τραυματισμών, το παιδί χάνει πολύ αίμα. Εάν αρχίσει η αιμορραγία από τα ούλα ή τη μύτη, οι συμβατικές μέθοδοι είναι δύσκολο να σταματήσουν.
Με ήπιο τραύμα, οι ασθενείς με αιμοφιλία αναπτύσσουν μεγάλα αιματώματα. Το αίμα σε αυτά δεν παχύνεται για μεγάλο χρονικό διάστημα. Επίσης, πολύ συχνά στα παιδιά, μπορεί να σχηματιστεί αιμορροπάθεια (αιμορραγία μέσα στις αρθρώσεις), στην οποία η άρθρωση διογκώνεται, πονάει και σταματά να λειτουργεί. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι αρθρώσεις του γόνατος, του αγκώνα και του αστραγάλου επηρεάζονται.
Η ασθένεια συχνά συνοδεύεται από δυσπεψία. Μπορεί να υπάρχει αίμα στα ούρα και στα κόπρανα ατόμων με αιμορροφιλία.
Σε παιδιά των πρώτων μηνών της ζωής, η ασθένεια εκδηλώνεται συχνά με τη μορφή κεφαλοαιματωμάτων - τα αιματώματα εμφανίζονται στο κεφάλι και μπορούν να καταλάβουν μια μεγάλη περιοχή.
Ένα άλλο σύμπτωμα που εμφανίζεται στα νεογέννητα είναι η αιμορραγία από τον ομφάλιο λώρο. Ταυτόχρονα, στα περισσότερα βρέφη, η αιμορροφιλία μπορεί να μην εκδηλωθεί καθόλου, καθώς η πήξη του αίματος κατά τους πρώτους μήνες της ζωής παρέχεται από τις ουσίες που βρίσκονται στο μητρικό γάλα.
Επιπλοκές
Η ασθένεια είναι ιδιαίτερα επικίνδυνη με την ξαφνική εμφάνιση αιμορραγίας στους ιστούς του εγκεφάλου ή του νωτιαίου μυελού, καθώς και αιμορραγίες σε άλλα σημαντικά όργανα. Σε σοβαρές περιπτώσεις της νόσου, το 10% των νεογνών αναπτύσσουν εγκεφαλική αιμορραγία που απειλεί τη ζωή.
Επίσης, οι επιπλοκές της νόσου περιλαμβάνουν την εμφάνιση χρόνιου πόνου, αρθροπάθειας, συσπάσεων, αναιμίας και ψευδοόγκων. Τα αιματώματα μπορούν να συμπιέσουν αρτηρίες, νεύρα και έντερα, προκαλώντας νέκρωση, αισθητηριακές διαταραχές, απόφραξη και άλλα προβλήματα. Με οπισθοφαρυγγική αιμορραγία, το παιδί μπορεί να πνιγεί.
Επιπλέον, ένας ασθενής με αιμορροφιλία κινδυνεύει συνεχώς να προσβληθεί από ασθένειες που μεταδίδονται μέσω του αίματος, επειδή αναγκάζεται να λάβει φάρμακα από αιμοδοσία.
Διαγνωστικά
- Η ανωμαλία μπορεί να διαγνωστεί πριν από τη γέννηση του μωρού.
- Σε ένα νεογέννητο, η σκέψη της αιμοφιλίας μπορεί να προκληθεί από παρατεταμένη αιμορραγία από τον κομμένο ομφάλιο λώρο, καθώς και από την εμφάνιση αιματωμάτων.
- Σε μεγαλύτερα παιδιά, οι υποψίες μπορεί να προκαλέσουν συχνή αιμορραγία από τη μύτη, εκτεταμένους μώλωπες κατά την πτώση, μακροχρόνιες μη απορροφήσιμες μώλωπες, εμφάνιση αιμαρθρώσεων σε μεγάλες αρθρώσεις.
Για τον εντοπισμό της αιμορροφιλίας, οι ενήλικες ερωτούνται για οικογενειακές γενετικές ασθένειες, καθώς και εργαστηριακές εξετάσεις, μεταξύ των οποίων οι κυριότερες είναι οι εξετάσεις πήξης του αίματος.
Οι πρώτες μελέτες θα αποκαλύψουν αύξηση του χρόνου πήξης του αίματος με φυσιολογικές εξετάσεις προθρομβίνης και θρομβίνης. Μετά από αυτές, πραγματοποιούνται διευκρινιστικές αναλύσεις, στις οποίες προσδιορίζεται το επίπεδο των παραγόντων πήξης.
Θεραπεία
Για τη θεραπεία της αιμορροφιλίας, χρησιμοποιείται αντικατάσταση των παραγόντων πήξης που λείπουν. Με τη βοήθεια μιας ένεσης, παράγοντες που δεν παράγονται σε αυτόν εγχέονται στο αίμα του ασθενούς. Τα φάρμακα παράγονται από δωρεά αίματος. Για τη νόσο τύπου Α, το φρέσκο αίμα μπορεί να μεταγγιστεί, καθώς ο παράγοντας VIII καταστρέφεται από παρατεταμένη αποθήκευση. Για τη θεραπεία τύπου Β, μπορεί να χρησιμοποιηθεί κονσερβοποιημένο αίμα, καθώς ο ένατος παράγοντας δεν καταστρέφεται κατά την αποθήκευση του υλικού του δότη.
Εάν ένα παιδί εμφανίσει αιμάρθρωση, ξεκούραση και ακινητοποίηση, συνταγογραφείται παρακέντηση του αιματώματος ή χειρουργική θεραπεία, ανάλογα με τη σοβαρότητά του.
Πιθανότητα κληρονομιάς
Εάν η μητέρα είναι υγιής και ο πατέρας έχει αιμοφιλία, τότε σε μια τέτοια οικογένεια όλα τα αγόρια θα είναι υγιή και όλα τα θηλυκά παιδιά θα γίνουν φορείς του γονιδίου της νόσου.
Εάν ο πατέρας είναι υγιής και η μητέρα έχει το γονίδιο αιμοφιλίας, τότε οι γιοι μπορούν να είναι και οι δύο υγιείς (εάν ένα υγιές χρωμόσωμα Χ μεταβιβάζεται στον γιο) και ασθενής (εάν ο γιος έχει ένα χρωμόσωμα Χ με το γονίδιο της νόσου). Οι κόρες σε μια τέτοια οικογένεια μπορούν να είναι και οι δύο εντελώς υγιείς και να γίνουν φορείς ενός γονιδίου που προκαλεί ασθένειες.
Συμβουλές φροντίδας
Αν και η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί, με σωστή θεραπεία, η υγεία των ατόμων με αιμορροφιλία μπορεί να διατηρηθεί σε ικανοποιητικό επίπεδο. Όλα τα παιδιά που έχουν διαγνωστεί με αιμορροφιλία είναι εγγεγραμμένα σε ιατρείο. Οι γονείς τους ενημερώνονται για τις ιδιαιτερότητες της φροντίδας των ασθενών και επίσης δίδαξαν πώς να παρέχουν πρώτες βοήθειες σε ένα παιδί με αιμορραγία.
Είναι σημαντικό να δημιουργηθούν όλες οι συνθήκες για την κανονική ανάπτυξη του μωρού, καθώς και για την αποφυγή αιμορραγίας. Τα παιδιά με αυτήν την ασθένεια δεν μπορούν να εργαστούν σωματικά, επομένως πρέπει να δοθεί έμφαση στην πνευματική εργασία.
Μην συγχέετε την αιμοφιλία με αιμοφιλική λοίμωξη, η οποία χορηγείται σε παιδιά σε νεαρή ηλικία. Αυτές είναι διαφορετικές ασθένειες και το εμβόλιο κατά της αιμορροφιλίας δεν υπάρχει. Όσον αφορά τον εμβολιασμό για αιμορροφιλία, δεν ακυρώνεται, αλλά αντίθετα, συνιστάται. Ωστόσο, οι ενέσεις ενός άρρωστου παιδιού μπορούν να χορηγηθούν μόνο υποδορίως.
