Σε αντίθεση με τη δημοφιλή πεποίθηση σχετικά με τα οφέλη του γάλακτος για τα παιδιά, αυτό το προϊόν δεν είναι χρήσιμο και απαραίτητο για όλους. Έτσι, τα μωρά που γεννιούνται με γαλακτοζαιμία δεν μπορούν να τρώνε γάλα και γαλακτοκομικά προϊόντα λόγω της ασθένειάς τους. Αλλά η γαλακτοσαιμία δεν είναι καθόλου πρόταση, και η μαμά και ο μπαμπάς πρέπει απλώς να γνωρίζουν σαφώς πώς να δράσουν εάν το μωρό διαγνωστεί με αυτό.
Τι είναι?
Η γαλακτοσαιμία είναι μια κληρονομική ασθένεια που προχωρά με μεταβολικές διαταραχές όσον αφορά τη μετατροπή της γαλακτόζης σε γλυκόζη... Γενετικά, η παραγωγή ενός ειδικού ενζύμου με περίπλοκο όνομα - γαλακτόζη-1-φωσφαταριδυλοτρανσφεράση - επηρεάζεται από τη γέννηση σε ένα παιδί.
Η γαλακτόζη στο γάλα, πιο συγκεκριμένα, με το σάκχαρο γάλακτος (λακτόζη) εισέρχεται στο σώμα του παιδιού. Περαιτέρω, σε ένα υγιές μωρό, η λακτόζη μετατρέπεται σε γλυκόζη και απορροφάται υπό την επίδραση αυτού του μακροχρόνιου ενζύμου και δύο ακόμη ενζύμων. Σε παιδιά με γενετικά εξασθενημένη σύνθεση του ενζύμου, αυτός ο μεταβολισμός εξασθενεί, λόγω του οποίου η λακτόζη δεν μετατρέπεται ούτε μετατρέπεται πλήρως σε γλυκόζη.
Σταδιακά, σε άρρωστα παιδιά, η λακτόζη συσσωρεύεται στο αίμα, στους ιστούς των εσωτερικών οργάνων, αρχίζει να έχει τοξική επίδραση στο νευρικό σύστημα, στο συκώτι και στους φακούς των οργάνων της όρασης.
Συνήθως, η ασθένεια ανιχνεύεται ήδη στα νεογέννητα και οι άνθρωποι την αποκαλούν απλά - δυσανεξία στο γάλα και στα γάλατα.
Το βρέφος ανταποκρίνεται στην τυπική σίτιση εμετού χάνει βάρος, πάσχει από εκτεταμένο ίκτερο και σταδιακά αναπτύσσει κίρρωση του ήπατος, οίδημα και καταρράκτη. Εάν αγνοηθεί αυτή η μεταβολική διαταραχή, αναπτύσσεται σταδιακά η καθυστερημένη ψυχική και κινητική ανάπτυξη.
Η γαλακτοζαιμία ανήκει σε μια σπάνια γενετική ασθένεια, εμφανίζεται σε μία περίπτωση ανά 30 χιλιάδες γεννήσεις και, σύμφωνα με την ΠΟΥ, σε μία μόνο περίπτωση ανά 50 χιλιάδες γεννήσεις.
Η πρώτη περίπτωση περιγράφηκε στις αρχές του 20ού αιώνα και στη συνέχεια οι γιατροί παρατήρησαν ότι τα συμπτώματα της νόσου υποχώρησαν όταν το παιδί σταμάτησε να δίνει γάλα. Η πραγματική αιτία της δυσανεξίας στο γάλα και η σχέση του με τη γενετική περιγράφεται και τεκμηριώθηκε το 1956 από τον Hermann Kelker.
Αιτίες
Η αιτία της νόσου έγκειται στη γονιδιακή μετάλλαξη που κληρονομήθηκε από το παιδί. Η κληρονομικότητα εμφανίζεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, με άλλα λόγια, μόνο το μωρό που κληρονόμησε δύο αντίγραφα του γονιδίου με ελάττωμα τόσο από τη μαμά όσο και από τον μπαμπά θα πάσχει από γαλακτοζαιμία. Οι ίδιοι οι γονείς μπορεί να μην μαντέψουν καν ότι είναι φορείς του γονιδίου με ελάττωμα, και μερικές φορές αναπτύσσουν επίσης δυσανεξία στο γάλα, αλλά σε πολύ ασήμαντο βαθμό.
Δεδομένου ότι τρεις ενζυμικές ουσίες εμπλέκονται στη διάσπαση της γαλακτόζης, διακρίνονται τρεις τύποι νόσων - όλα εξαρτώνται από το ποιο συγκεκριμένο ένζυμο παράγεται λίγο. Στο αίμα του παιδιού, με παραβίαση αυτής της μεταβολικής διαδικασίας, ξεκινά μια συσσώρευση μεμονωμένων μεταβολιτών, η οποία επηρεάζει αρνητικά την κατάσταση και τη λειτουργία των εσωτερικών οργάνων: υποφέρουν το ήπαρ, οι νεφροί, ο σπλήνας, τα πεπτικά όργανα και το κεντρικό νευρικό σύστημα.
Το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή των απαραίτητων ενζύμων βρίσκεται στη θέση του δεύτερου χρωμοσώματος. Η κληρονομιά ενός ελαττώματος από τη μαμά και τον μπαμπά προκαλεί ελαττωματικό γονίδιο στο παιδί και αυτός είναι ο μόνος λόγος για την ανεπάρκεια ενζύμων που είναι απαραίτητα για την κανονική πέψη του γάλακτος.
Συμπτώματα και σημεία
Συνήθως, η διάγνωση γίνεται εμφανής ήδη τις πρώτες ημέρες της ζωής ενός παιδιού μετά τη γέννηση. Ο συστηματικός εμετός, ο οποίος εμφανίζεται κάθε φορά που το μωρό έχει δοκιμάσει το μητρικό γάλα ή τη φόρμουλα, θα πρέπει να ειδοποιεί τη μαμά και τους γιατρούς. Το παιδί βασανίζεται από διάρροια, τα κόπρανα είναι υγρά, υδαρή και τα συμπτώματα γενικής δηλητηρίασης αυξάνονται σταδιακά.
Το νεογέννητο γίνεται ληθαργικός, αρχίζει να αρνείται το προσφερόμενο στήθος ή ένα μπουκάλι της φόρμουλας. Χάνει γρήγορα βάρος, κυριολεκτικά σε λίγες μέρες το παιδί μπορεί να εξαντληθεί. Η κοιλιά είναι πρησμένη λόγω της συσσώρευσης των εντερικών αερίων. Τα αντανακλαστικά, με τα οποία γεννιούνται όλα τα υγιή μωρά, αρχίζουν σταδιακά να εξασθενίζουν, εμφανίζεται επίμονος ίκτερος, το ήπαρ αυξάνεται και μπορεί να είναι οιδήματα.
Εάν δεν γίνει τίποτα, τότε μπορεί να αναπτυχθεί ήδη μετά από 6-8 εβδομάδες κίρρωση του ήπατος.
Οι διαδικασίες πήξης του αίματος διακόπτονται, το μωρό έχει μώλωπες και μικρές αιμορραγίες στο δέρμα και στους βλεννογόνους. Οι καθυστερήσεις στην ψυχική και κινητική ανάπτυξη γίνονται εμφανείς πολύ νωρίς. Μέχρι ένα μήνα, ο καταρράκτης μπορεί να ανιχνευθεί και στις δύο πλευρές, οι εξετάσεις ούρων δείχνουν μειωμένη νεφρική λειτουργία, ο ρυθμός αιμοσφαιρίνης στο αίμα μειώνεται. Το μωρό πάσχει από λιποβαρή ή σοβαρό υποσιτισμό, ηπατική ανεπάρκεια. Η ασυλία του είναι πολύ αδύναμη, λόγω αυτού, συνήθως συνδέονται διάφορες λοιμώξεις.
Το ήπαρ πάσχει από οποιαδήποτε σοβαρότητα της γαλακτοζαιμίας - τόσο ήπια όσο και σοβαρή. Η κατάσταση μπορεί να περιπλέκεται από σήψη, εξάντληση των ωοθηκών στα κορίτσια. Τα μισά παιδιά προσχολικής ηλικίας με αυτήν τη διάγνωση έχουν προβλήματα με την ομιλία, το συντονισμό των κινήσεων, ενώ η κατανόηση της ομιλίας των άλλων συνήθως δεν επηρεάζεται.
Τι να κάνω?
Το κύριο πράγμα δεν είναι να πανικοβληθείτε. Οι κλινικές συστάσεις της ΠΟΥ και του Υπουργείου Υγείας της Ρωσίας δηλώνουν ότι Η έγκαιρη ανίχνευση μεταβολικών προβλημάτων θα βοηθήσει στη γρήγορη ανάληψη δράσης και στη μείωση πιθανών επιπλοκών. Μερικές φορές ένας γενετιστής μπορεί να υποψιάζεται γαλακτοσαιμία σε ένα παιδί ακόμη και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης της μητέρας και, στη συνέχεια, μια βιοψία χοριακής βλάβης, η συκεντρωσία και άλλες επεμβατικές προγεννητικές διαγνωστικές μέθοδοι θα βοηθήσουν στην απάντηση στο ερώτημα εάν το παιδί έχει κληρονομική ασθένεια ή όχι.
Αλλά ακόμη και αν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης δεν ήταν γνωστό τίποτα για τη γαλακτοζαιμία, μετά τη γέννηση, όλα τα νεογέννητα υποβάλλονται, σύμφωνα με κλινικές οδηγίες, εξέταση, η οποία περιλαμβάνει εξετάσεις για κληρονομικές παθήσεις όπως η φαινυλκετονουρία, ο υποθυρεοειδισμός, η γαλακτοζαιμία, η κυστική ίνωση και το αδρενογεννητικό σύνδρομο.
Οι αναλύσεις γίνονται συνήθως την 3η ημέρα εάν το μωρό είναι πλήρους διάρκειας και την 7η ημέρα εάν το μωρό γεννήθηκε πρόωρα. Αυτή η πρώτη κλινική εξέταση σας επιτρέπει να ανακαλύψετε σε πρώιμο στάδιο εάν το μωρό έχει μία από τις γενετικές ασθένειες που αναφέρονται παραπάνω.
Εάν η γαλακτοσαιμία γίνει εμφανής, ένας γενετιστής και ένας παιδίατρος θα μιλήσουν με τους γονείς. Το κύριο πράγμα που πρέπει να μάθουν είναι οι πληροφορίες για το πώς να ταΐσουν σωστά το μωρό. Επιπλέον, συνταγογραφούνται γενικές και βιοχημικές αναλύσεις αίματος, ούρων, περιττωμάτων, γίνεται υπερηχογράφημα των κοιλιακών οργάνων για να αποκαλυφθεί πόσο ήδη επηρεάζονται τα όργανα. Ένας νευρολόγος και ένας οφθαλμίατρος συμμετέχουν σε θεραπευτικά μέτρα.
Θεραπεία
Σε ένα μωρό με γαλακτοζαιμία λαμβάνεται ειδική δίαιτα - βασίζεται στην απουσία όλου του γάλακτος στη διατροφή. Αυτό ισχύει για οποιοδήποτε προϊόν αυτής της σειράς: μητρικό γάλα, αγελαδινό γάλα, μείγματα κατσικίσιου γάλακτος, όλα τα γαλακτοκομικά προϊόντα χωρίς εξαίρεση, προϊόντα αρτοποιίας, αρτοσκευάσματα ζύμης, λουκάνικα και λουκάνικα, σοκολάτες και άλλα γλυκά, μαργαρίνη. Η απαγόρευση είναι η σόγια, τα όσπρια, το κοτόπουλο και άλλα αυγά, το συκώτι και άλλα εντόσθια. Αυτό το φαγητό θα είναι σχεδόν εφ 'όρου ζωής.
Θα πρέπει να ταΐσετε το παιδί με ειδικά φαρμακευτικά μείγματα χωρίς λακτόζη. Μπορούν να ληφθούν μέσω παραπομπής από γιατρό. Από την ηλικία των τεσσάρων μηνών, το παιδί θα μπορεί να λαμβάνει συμπληρωματικά τρόφιμα με τη μορφή χυμών από φρούτα και μούρα, από πέντε μήνες - φρούτα, πουρές λαχανικών και στη συνέχεια δημητριακά χωρίς γαλακτοκομικά προϊόντα, τα οποία πρέπει να αραιώνονται με ειδικά μείγματα χωρίς λακτόζη. Από μισό χρόνο, τα νήπια μπορούν να λαμβάνουν συμπληρώματα κρέατος, ενώ προτιμάται το κρέας κουνελιού, η γαλοπούλα, το βόειο κρέας. Από την ηλικία των οκτώ μηνών, επιτρέπεται η προσθήκη ψαριών στη διατροφή του παιδιού.
Δεν υπάρχουν φάρμακα που μπορούν να βοηθήσουν στη θεραπεία της γαλακτοζαιμίας. Αλλά για τη βελτίωση των μεταβολικών διεργασιών στο σώμα του παιδιού, μπορούν να συνιστώνται βιταμίνες, κοκαρβοξυλάση, οροτικό κάλιο.
Σπουδαίος! Τα ομοιοπαθητικά φάρμακα απαγορεύονται για παιδιά με διαγνωσμένη και επιβεβαιωμένη γαλακτοζαιμία. Όλα χωρίς εξαίρεση. Το γεγονός είναι ότι τα ομοιοπαθητικά φάρμακα περιέχουν λακτόζη.
Το παιδί δεν θα γίνει τυφλό, ολιγοφρενικό ή ασθενή με κίρρωση του ήπατος εάν η θεραπεία αρχίσει κυριολεκτικά από τις πρώτες ημέρες της ζωής. Σε αυτήν την περίπτωση, οι προβλέψεις είναι σχετικά ευνοϊκές. Εάν αρχίσετε να ταΐζετε σωστά το μωρό και να το θεραπεύσετε σε μεταγενέστερη ηλικία, όταν έχει ήδη συμβεί βλάβη στο ήπαρ και το νευρικό σύστημα, είναι απίθανο να εξαλειφθούν πλήρως οι δυσάρεστες συνέπειες. Δυστυχώς, με σοβαρή γαλακτοζαιμία, τα πάντα είναι συχνά θανατηφόρα.
Πρέπει να γίνει κατανοητό ότι η καθιέρωση μιας διάγνωσης γαλακτοζαιμίας σε ένα παιδί, ανεξάρτητα από τη σοβαρότητα και το χρονοδιάγραμμα της διάγνωσης, δίνει στους γονείς το δικαίωμα να εγγράψουν το παιδί τους με το καθεστώς ενός παιδιού με αναπηρία. Υπάρχουν επιστημονικές ενδείξεις ότι με την ηλικία, οι εκδηλώσεις της γαλακτοζαιμίας εξασθενίζουν σταδιακά, αλλά δεν είναι δυνατόν να ανακάμψει πλήρως από αυτή την κληρονομική ασθένεια.
Σχετικά με το πώς να μην συγχέουμε σπάνιες ασθένειες με κοινές πεπτικές διαταραχές, καθώς και εάν τα παιδιά έχουν ανεπάρκεια λακτόζης, λέει ο Δρ Komarovsky στο παρακάτω βίντεο.
