Σχετικά με την ασθένεια
Ο όρος brachydactyly μας ήρθε από την ελληνική γλώσσα και μεταφράζεται κυριολεκτικά ως "κοντό δάχτυλο". Αυτή η ανωμαλία εκδηλώνεται σε υποανάπτυξη, παραμόρφωση των ψηφιακών φαλάγγων και σε συντόμευση του χεριού ή του ποδιού.
Όταν ένα ή περισσότερα μεταταρσικά οστά του ποδιού υποστούν βλάβη, χρησιμοποιείται ο όρος «βραχυμεταρρυξία». Σε αυτήν την παραλλαγή της νόσου, το ίδιο το δάχτυλο παραμένει φυσιολογικού μεγέθους, αλλά βρίσκεται πιο κοντά και υψηλότερο από το υπόλοιπο.
Τα στατιστικά στοιχεία δείχνουν μια χαμηλή συχνότητα εμφάνισης βραχέων στη γενική δομή της συχνότητας εμφάνισης νεογνών. Μόνο 3 παιδιά από τα 200 χιλιάδες γεννημένα μωρά λαμβάνουν αυτήν τη διάγνωση. Ταυτόχρονα, μεταξύ των γενετικών ασθενειών, το κοντότριχο θεωρείται συχνό ελάττωμα και αντιπροσωπεύει το 24% του συνολικού αριθμού ανωμαλιών χεριών και ποδιών.
Αιτίες
Ο «ένοχος» της ανάπτυξης της νόσου είναι ένα μεταλλαγμένο γονίδιο που μεταδόθηκε στο μωρό από έναν από τους γονείς. Η ασθένεια κληρονομείται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο, πράγμα που σημαίνει υψηλό κίνδυνο να αποκτήσει παιδί με αυτό το πρόβλημα εάν η μητέρα ή ο πατέρας έχει ανωμαλία. Η έναρξη της νόσου δεν σχετίζεται με το φύλο του παιδιού · η βραχυδυστακτική εκδήλωση εκδηλώνεται με την ίδια συχνότητα τόσο στα κορίτσια όσο και στα αγόρια.
Επί του παρόντος, η αιτία της νόσου είναι μια μετάλλαξη σε ένα από τα 8 γονίδια. Ανάλογα με τη σοβαρότητα του ελαττώματος, η κλινική εικόνα και οι εκδηλώσεις της νόσου είναι επίσης διαφορετικές. Συχνά, η βλάβη σε μια τοποθεσία DNA εκδηλώνεται όχι μόνο με κοντό δάχτυλο, αλλά και σε συνδυασμό με μειωμένη κινητικότητα των αρθρώσεων του χεριού (συμβολγκαλισμός) και διάφορες παραλλαγές σύντηξης των δακτύλων (syndactyly), υποανάπτυξη, ισοπέδωση των φάλαγγων των νυχιών.
Η εκδήλωση της νόσου
Συνήθως, ο γιατρός παρατήρησε τη μελαγχολία ακόμη και στο νοσοκομείο μητρότητας. Αλλά υπάρχουν περιπτώσεις κατά τη γέννηση το ελάττωμα δεν είναι πολύ έντονο, η παθολογία αποδίδεται στο ατομικό χαρακτηριστικό του παιδιού. Με την ηλικία, το brachydactyly γίνεται πιο έντονο και μπορεί να προκαλέσει σωματική και ψυχο-συναισθηματική δυσφορία στο μωρό.
Υπάρχουν πολλές κλινικές παραλλαγές της νόσου:
Τύπος Α
Αυτός ο τύπος βραχυδυστακτικά χαρακτηρίζεται από βλάβη στις μεσαίες φάλαγγες, αλλαγές στις πλάκες των νυχιών και καμπυλότητα των δακτύλων. Ανάλογα με τη θέση της παθολογίας, ο τύπος Α, με τη σειρά του, χωρίζεται σε 6 υποτύπους.
Τύπος Β
Εκτός από τις τυπικές βλάβες τύπου Α των μεσαίων φαλάγγων των δακτύλων, ο τύπος Β χαρακτηρίζεται επίσης από την υποανάπτυξη ή την απουσία των φαλλών των νυχιών όλων των δακτύλων και των ποδιών. Συχνά παρατηρείται Syndactyly - σύντηξη των δακτύλων II και III.
Τύπος Γ
Αυτή η παραλλαγή της νόσου συνδυάζεται συχνά με καθυστέρηση στην ανάπτυξη και την ψυχική ανάπτυξη του ασθενούς. Στην πλευρά του οστικού ιστού, υπάρχει μια μείωση του μέσου και των εγγύς φάλαγγων των δακτύλων II και III, η σύντηξή τους, μειωμένη κινητικότητα των χεριών και των ποδιών. Υπάρχουν επίσης αλλαγές στα πόδια - το πρώτο δάχτυλο φαίνεται μικρότερο λόγω της υποανάπτυξης του μετακαρπικού οστού.
Τύπος D (βραχυμεγαλοδακτυλία)
Ένας από τους ήπιους τύπους παθολογίας εκδηλώνεται στη συντόμευση των πρώτων δακτύλων και των ποδιών λόγω της ανώμαλης δομής της περιφερικής φάλαγγας.
Τύπος Ε
Αυτός ο τύπος της νόσου είναι σπάνιος και χαρακτηρίζεται από υποανάπτυξη των μετακαρπικών και μεταταρσίων οστών των χεριών και των ποδιών.
Οι πιο κοινές παραλλαγές της νόσου είναι οι τύποι D και A3. Συχνά αυτά τα ελαττώματα εμφανίζονται μεμονωμένα και δεν φέρνουν σημαντικά προβλήματα υγείας. Προβλήματα σε άτομα με βραχυλακτυλία είναι η επιλογή των σωστών παπουτσιών, γαντιών και μειωμένης κινητικότητας των άκρων. Λόγω εξωτερικών ελαττωμάτων, ένα άτομο μπορεί να αισθάνεται ανεπαρκές, ντροπαλό. Η αλλαγή του σχήματος και της κινητικότητας των άκρων περιορίζει την επιλογή επαγγέλματος στο μέλλον.
Διαγνωστικά
Η ασθένεια μπορεί να ανιχνευθεί ακόμη και κατά τη διάρκεια της κύησης ενός παιδιού, επιβεβαίωση της διάγνωσης γίνεται μετά τη γέννηση του μωρού. Επομένως, η αναγνώριση της παθολογίας αποτελείται από διάφορα στάδια:
- γενετική συμβουλευτική.
Οι οικογένειες στις οποίες υπήρξαν περιπτώσεις γέννησης ενός παιδιού με παθολογία του σκελετικού συστήματος πρέπει να συμβουλευτούν έναν γενετιστή κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης. Ο γιατρός θα σας βοηθήσει να υπολογίσετε τον κίνδυνο να αποκτήσετε παιδί με αυτήν την ανωμαλία, θα σας προτείνει την εξέταση του γονότυπου των γονέων για να βεβαιωθείτε ότι δεν υπάρχουν μεταλλάξεις.
- εξέταση εγκύου γυναίκας.
Με τη βοήθεια υπερήχων, ο γιατρός μπορεί να ανιχνεύσει και να αξιολογήσει την παθολογία ακόμη και κατά τη διάρκεια της κύησης του παιδιού. Επιπλέον, κατά τη διάρκεια της μελέτης, αξιολογείται η κατάσταση και η λειτουργία άλλων οργάνων και συστημάτων, η ανάπτυξη του μωρού.
Η μεμονωμένη βραχυδυστασία δεν θεωρείται σοβαρό ελάττωμα και δεν απαιτεί τερματισμό της εγκυμοσύνης, αλλά χρησιμεύει ως λόγος υποψίας ότι το παιδί έχει κληρονομικό σύνδρομο. Πολλά από αυτά (σύνδρομο Down, Πολωνία, Beymond και άλλοι), εκτός από τις κύριες εκδηλώσεις, οι δυσπλασίες συνοδεύονται από συντόμευση των δακτύλων και των ποδιών.
Για να υποψιαστεί μια επικίνδυνη ασθένεια σε ένα παιδί, τα αποτελέσματα του υπερήχου αξιολογούνται μαζί με βιοχημικό έλεγχο. Εάν είναι απαραίτητο, διενεργούνται επεμβατικές ερευνητικές μέθοδοι που μπορούν να αποδείξουν με ακρίβεια 99% την παρουσία κληρονομικού συνδρόμου σε ένα μωρό.
- εξέταση του μωρού μετά τη γέννηση.
Η εξέταση ενός παιδιού συνίσταται στη συλλογή μιας αναισθησίας της νόσου, μιας εμπεριστατωμένης εξέτασης του οστεοαρθρικού συστήματος του μωρού, των οργάνων διαγνωστικών μεθόδων. Ο απλούστερος και πιο αξιόπιστος τρόπος για τον προσδιορισμό της παθολογίας είναι η εξέταση ακτίνων Χ. Εάν είναι απαραίτητο, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει αξονική τομογραφία.
Σε περιπτώσεις αμφίβολης διάγνωσης, για να αποκλειστεί ένα κληρονομικό σύνδρομο σε ένα μωρό, πραγματοποιείται καρυότυπος. Με αυτήν τη μέθοδο, προσδιορίζονται παραβιάσεις στο γονιδίωμα, τη δομή και τον αριθμό των χρωμοσωμάτων του μωρού.
Πρέπει να αντιμετωπιστεί η βραχυδυστακτική δράση;
Αν και είναι πιθανό να υποπτευόμαστε κάποια ασθένεια ακόμη και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, δεν έχουν ακόμη αναπτυχθεί μέθοδοι επιρροής του γονιδιακού ελαττώματος. Μετά τη γέννηση του μωρού, είναι υποχρεωτικό να συμβουλευτείτε το μωρό με έναν παιδιατρικό ορθοπεδικό τραυματία. Το ζήτημα της ανάγκης και του πεδίου θεραπείας αποφασίζεται ξεχωριστά σε κάθε περίπτωση.
Κοινές επιλογές, όπως ο τύπος Δ, δεν έχουν έντονη αρνητική επίδραση στην υγεία του μωρού. Η λειτουργία του δακτύλου και του χεριού δεν επηρεάζεται σημαντικά και η ανωμαλία είναι καλλυντικό ελάττωμα. Ταυτόχρονα, η συνδυασμένη παθολογία με παραβίαση της δομής του χεριού και η σύντηξη των δομών των οστών απαιτεί χειρουργική επέμβαση, ως η μόνη αποτελεσματική μέθοδος θεραπείας της βραχυδρακτικής.
Οι κύριες μέθοδοι θεραπείας για την παθολογία του σκελετικού συστήματος:
- συντηρητική θεραπεία.
Για την αποκατάσταση της λειτουργίας των χεριών και των ποδιών, χρησιμοποιούνται μασάζ, φυσιοθεραπεία, φυσιοθεραπεία. Με τη βοήθεια αυτών των μεθόδων, είναι αδύνατο να απαλλαγούμε εντελώς από την παθολογία, αλλά η συντηρητική θεραπεία θα βοηθήσει στην ενίσχυση του συνδέσμου, στη βελτίωση της κινητικής δραστηριότητας των άκρων.
- χειρουργικές μεθόδους.
Η επέμβαση είναι δυνατή όταν το παιδί φτάσει την ηλικία των τριών. Η επιλογή της μεθόδου θεραπείας πραγματοποιείται από τον γιατρό, λαμβάνοντας υπόψη την κατάσταση του οστικού συστήματος των ψίχουλων. Τα κύρια καθήκοντα που ο ορθοπεδικός γιατρός θέτει για τον εαυτό του είναι η διόρθωση, η επιμήκυνση του ανώμαλου τμήματος του άκρου, η αποκατάσταση της λειτουργίας του και η βελτίωση της εμφάνισης του χεριού ή του ποδιού.
Για να επιτευχθεί το επιθυμητό αποτέλεσμα, πραγματοποιούνται μικροχειρουργικές επεμβάσεις: επικονίαση, αυτόματη μεταμόσχευση δακτύλου. Είναι δυνατή η χρήση της συσκευής Ilizarov για επιμήκυνση παραμορφωμένων φαλάγγων, αποκατάσταση του μήκους των άκρων.
Πρόβλεψη και πρόληψη
Δεδομένου ότι αυτή η ασθένεια είναι κληρονομική, είναι αδύνατο να αποφευχθεί η ανάπτυξη βραχυδυστακτικής δράσης σε ένα μωρό του οποίου οι γονείς είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου. Ένας γενετιστής θα βοηθήσει στον υπολογισμό του κινδύνου να αποκτήσει παιδί με παθολογία, αλλά δεν υπάρχουν ακόμη μέθοδοι για τη θεραπεία του κατεστραμμένου DNA. Η πρόληψη συνίσταται στην πρόληψη στενά συγγενικών γάμων, ιατρικών και γενετικών συμβουλών οικογενειών που είχαν υποθέσεις κληρονομικών ασθενειών.
Η πρόγνωση της νόσου εξαρτάται από τη μορφή και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων της νόσου. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το παιδί θεραπεύεται πλήρως μετά από χειρουργική επέμβαση. Οι συντηρητικές μέθοδοι έχουν έμμεσο θεραπευτικό αποτέλεσμα και συμπληρώνουν την κύρια χειρουργική μέθοδο θεραπείας.
Συμπεράσματα
Το Brachydactyly είναι μια ασθένεια που προκαλείται από ένα γενετικό ελάττωμα και εκδηλώνεται από μια αλλαγή στο μέγεθος των δακτύλων και των χεριών. Προφανείς περιπτώσεις αυτής της παθολογίας προσδιορίζονται αμέσως μετά τη γέννηση του παιδιού και η διάγνωσή τους δεν είναι δύσκολη. Αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις, ένα συγγενές ελάττωμα θεωρείται ως ατομικό χαρακτηριστικό του μωρού και δεν του προκαλεί σημαντική ταλαιπωρία.
Για να προσδιορίσετε την ανάγκη αντιμετώπισης αυτής της ασθένειας, είναι επιτακτική ανάγκη να συμβουλευτείτε έναν ορθοπεδικό τραυματία, ο οποίος θα σας πει την περαιτέρω πορεία της νόσου και την ποσότητα της απαραίτητης θεραπείας. Σήμερα, η μόνη μέθοδος που μπορεί να θεραπεύσει ένα παιδί είναι η χειρουργική επέμβαση.
