Υπάρχει ένας μεγάλος αριθμός παθολογιών του νευρικού συστήματος, η μελέτη των οποίων πραγματοποιήθηκε ταυτόχρονα από διάφορους ειδικούς. Η νόσος του Charcot, ή μάλλον η ασθένεια Charcot-Marie-Tooth (μερικές φορές υπάρχει μια παραλλαγή γραφής χωρίς παύλα - Charcot Marie Tooth) δεν ήταν εξαίρεση. Καθένας από αυτούς τους γιατρούς, των οποίων τα ονόματα συμπεριλήφθηκαν στο όνομα της νόσου, συνέβαλαν ανεκτίμητα στην περιγραφή αυτής της νοσολογίας. Η κύρια εκδήλωσή του είναι η ατροφία του περινεϊκού μυός στα πόδια, μειωμένα αντανακλαστικά και ευαισθησία. Και μεταξύ των κύριων χαρακτηριστικών, μπορεί κανείς να διακρίνει έναν διαφορετικό βαθμό σοβαρότητας των συμπτωμάτων ακόμη και σε μέλη της ίδιας οικογένειας, παρά την κληρονομική φύση του συνδρόμου.
Οι πιο κοινές μορφές της νόσου του Charcot Marie Tooth
Charcot Marie Tooth η ασθένεια ανήκει στην κατηγορία κληρονομικές νευροπάθειες, οι οποίες χαρακτηρίζονται από βλάβη στις ίνες του περιφερικού νευρικού συστήματος, τόσο των αισθητηρίων όσο και των κινητήρων. Μπορείτε συχνά να βρείτε άλλα ονόματα για την παθολογία. Για παράδειγμα, η περιτοναϊκή ή νευρική αμυοτροφία Charcot-Marie.
Αυτή η νοσολογία θεωρείται ένας από τους πιο κοινούς εκπροσώπους των κληρονομικών ασθενειών, καθώς εμφανίζεται σε 25-30 άτομα ανά 100 χιλιάδες του πληθυσμού.
Στη σύγχρονη νευρολογία, υπάρχουν 4 παραλλαγές της νόσου... Αλλά πιθανότατα αυτό δεν είναι ο τελικός αριθμός. Εξάλλου, όλοι οι τύποι μεταλλάξεων στα γονίδια που μπορούν να οδηγήσουν σε ασθένειες δεν είναι ακόμη γνωστοί.
Το σύνδρομο Charcot του πρώτου (ή απομυελινωτικού) τύπου εμφανίζεται στο 60% των ασθενών. Κάνει το ντεμπούτο του πριν από την ηλικία των είκοσι, πιο συχνά ακόμη και στα πρώτα χρόνια της ζωής ενός παιδιού. Η ασθένεια μεταδίδεται κυρίως αυτοσωματικά. Η δεύτερη παραλλαγή της παθολογίας, που ονομάζεται επίσης αξονική και εμφανίζεται στο 20% των περιπτώσεωνκληρονομείται με τον ίδιο τρόπο. Δηλαδή, όταν ένας από τους γονείς είναι άρρωστος, τα παιδιά σε κάθε περίπτωση θα «πάρουν» αυτήν τη γενετική «βλάβη» και στη συνέχεια θα εξελιχθεί σε ασθένεια. Αλλά στον τελευταίο τύπο αμυοτροφίας, η εκδήλωση των συμπτωμάτων μερικές φορές καθυστερεί έως 60-70 χρόνια.
Αυτοί οι δύο τύποι της νόσου του Charcot Marie Tooth διαφέρουν στο ότι ο πρώτος καταστρέφει τη θήκη μυελίνης του νεύρου και ο δεύτερος βλάπτει τον άξονα πρώτα.
Η τρίτη παραλλαγή της παθολογίας είναι αυτή που κληρονομείται κυρίως μέσω του Χ χρωμοσώματος. Επιπλέον, στους άνδρες, τα συμπτώματα είναι πιο έντονα από ό, τι στις γυναίκες. Η σκέψη για αυτήν την έκδοση του συνδρόμου του γιατρού θα αναγκάσει τις πληροφορίες ότι σημάδια της νόσου εντοπίζονται σε άνδρες και όχι σε κάθε γενιά της οικογένειας.
Η νευρική αμυοτροφία τύπου 4 θεωρείται απομυελινωτική και κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο., δηλαδή, υπάρχει πιθανότητα να έχουν υγιή παιδιά από άρρωστους γονείς.
Τι προκαλεί οδηγεί στην ανάπτυξη της νόσου του Charcot
Η κύρια και μοναδική αιτία οποιουδήποτε τύπου ασθένειας Charcot-Marie-Tooth είναι οι σημειακές μεταλλάξεις στα γονίδια.
Προς το παρόν, η επιστήμη γνωρίζει περίπου δώδεκα γονίδια που υφίστανται αλλαγές που οδηγούν στη συνέχεια σε αμυοτροφία. Τις περισσότερες φορές, οι «βλάβες» εντοπίζονται σε γονίδια που βρίσκονται στο 1ο, 8ο χρωμόσωμα, δηλαδή στα PMP22, MPZ, MFN2 κ.λπ. Και αυτό είναι μόνο ένα μέρος αυτών. Πολλοί παραμένουν πίσω από τα παρασκήνια, επειδή περίπου το 10-15% των ασθενών δεν γνωρίζουν καν την ασθένειά τους και δεν ζητούν ιατρική βοήθεια.
Ο απομυελινωτικός τύπος παθολογίας σχετίζεται επίσης με επίκτητη αυτοάνοση επιθετικότητα, στην οποία τα κύτταρα που δημιουργούν το εξωτερικό περίβλημα του νεύρου θεωρούνται από το σώμα ως ξένα και καταστρέφονται.
Υπάρχουν επίσης παράγοντες κινδύνου που συμβάλλουν σε μια πιο ζωντανή εκδήλωση των συμπτωμάτων της νόσου Charcot-Marie-Tooth και της επιδείνωσης της ήδη υπάρχουσας κλινικής εικόνας.
Οι αιτίες της νόσου περιλαμβάνουν:
- κατανάλωση αλκοόλ;
- τη χρήση δυνητικά νευροτοξικών φαρμάκων. Για παράδειγμα, βινκριστίνη, άλατα λιθίου, μετρονιδαζόλη, νιτροφουράνια κ.λπ.
Η αναισθησία αντενδείκνυται σε ασθενείς που πάσχουν από κληρονομική περιτοναϊκή αμυοτροφία, στην οποία χρησιμοποιείται θειοπεντική.
Πώς εκδηλώνεται η ασθένεια Charcot-Marie-Tooth;
Η ασθένεια Charcot-Marie-Tooth δεν είναι πάντα η ίδια ακόμη και στην ίδια οικογένεια. Και δεν αφορά την ποικιλία των χαρακτηριστικών του. Και το γεγονός είναι ότι τα γονίδια που κωδικοποιούν αυτήν την παθολογία είναι ικανά να σχηματίσουν συμπτώματα με ποικίλους βαθμούς σοβαρότητας. Με απλά λόγια, έχοντας την ίδια «θραύση» στα χρωμοσώματα, τα σημάδια ασθένειας στον πατέρα και τον γιο θα έχουν ατομικό χρώμα.
Συνηθισμένα συμπτώματα
Η κλινική εικόνα της νόσου ουσιαστικά δεν εξαρτάται από τον τύπο της και περιλαμβάνει:
- ατροφία των μυών του περιφερικού, δηλαδή, των πιο απομακρυσμένων από το σώμα, τμημάτων των άκρων.
- μειωμένα αντανακλαστικά του τένοντα και του περιτολικού
- μια αλλαγή στην ευαισθησία, που χαρακτηρίζεται από την απώλεια της, αλλά δεν συνοδεύεται ποτέ από την εμφάνιση μιας αίσθησης μυρμήγκιασμα ή «σέρνεται».
- παραμόρφωση του μυοσκελετικού συστήματος - σκολίωση, αύξηση της αψίδας του ποδιού κ.λπ.
Ωστόσο, υπάρχουν αρκετά σημεία που διακρίνουν κάπως την πορεία της νόσου στις διάφορες παραλλαγές της.
Πρώτος τύπος
Η ασθένεια Charcot-Marie-Tooth του πρώτου τύπου εμφανίζεται συχνά σε εξαιρετικά διαγραμμένη μορφή, στην οποία οι ασθενείς δεν αισθάνονται αλλαγές στο σώμα και δεν ζητούν καθόλου ιατρική βοήθεια. Εάν η παθολογία εκδηλωθεί, τότε αυτό συμβαίνει κατά τη διάρκεια της πρώτης, μέγιστης δεύτερης δεκαετίας της ζωής.
Σε αυτήν την περίπτωση, παρατηρούνται τα εξής:
- επώδυνες κράμπες στη μυϊκή μάζα του κάτω ποδιού, και σπάνια στον μυ του γαστροκνημίου, συχνότερα στην πρόσθια μυϊκή ομάδα. Αυτοί οι σπασμοί αυξάνονται μετά από μια περίοδο παρατεταμένης σωματικής δραστηριότητας (περπάτημα, αθλήματα, ποδηλασία).
- αλλαγές στο βάδισμασχετίζεται με βαθμιαία αύξηση της μυϊκής αδυναμίας. Ωστόσο, σε παιδιά, μπορεί να κάνει το ντεμπούτο του με μύτες.
- παραμόρφωση των ποδιών με το σχηματισμό ενός ψηλού θησαυροφυλακίου του τελευταίου και την παρουσία σφυροειδών δακτύλων, το οποίο αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα μιας ανισορροπίας στον τόνο των κάμψεων και των εκτατών.
- αμυοτροφίαξεκινώντας από τα πόδια και ανεβαίνοντας στο κάτω πόδι. Στη συνέχεια, η διαδικασία επηρεάζει το χέρι - τρόμο εμφανίζονται στα χέρια και σοβαρή αδυναμία στα δάχτυλα, ειδικά όταν προσπαθείτε να κάνετε μικρές κινήσεις. Για παράδειγμα, κουμπιά στερέωσης, ταξινόμηση των πλιγούρι.
- καταστολή ή πλήρης απουσία τενόντων και περιτολικών αντανακλαστικών, δηλαδή ο Αχιλλέας, καρδιακός, με άθικτο από τα πιο κοντινά μέρη των βραχιόνων και των ποδιών. Δηλαδή, το γόνατο και τα αντανακλαστικά με τους μύες δικέφαλου και τρικέφαλου μυών παραμένουν άθικτα.
- διαταραχές ευαισθησίας στα χέρια και τα πόδια, εκφράζεται στη σταδιακή απώλεια. Επιπλέον, η παθολογία ξεκινά από τις δονητικές και απτικές σφαίρες, εξαπλώνεται στις αισθήσεις των αρθρώσεων και των πόνων.
- σκολίωση και κυοσκολίωση;
- πάχυνση των νευρικών κορμών, πιο συχνά επιφανειακό περιτοναϊκό και μεγάλο αυτί.
Η νόσος του Charcot χαρακτηρίζεται από μυϊκή ατροφία στα άκρα άκρα. Ταυτόχρονα, εάν το υποδόριο λίπος δεν εκφράζεται, ο όγκος του κάτω μέρους του ποδιού και του μηρού είναι εντυπωσιακά διαφορετικός και τα πόδια παίρνουν την εμφάνιση εκείνων ενός πελαργού ή μοιάζουν με ένα ανεστραμμένο μπουκάλι σαμπάνιας.
Η νευρική αμυοτροφία του Charcot Marie του πρώτου τύπου έχει άτυπες μορφές. Ενας από αυτούς -Σύνδρομο Rusi-Levi, στην οποία υπάρχει έντονος τρόμος όταν προσπαθείτε να κρατήσετε τα χέρια σε μια θέση και αστάθεια κατά το περπάτημα. Αυτό περιλαμβάνει επίσης μια ασθένεια που εκδηλώνεται, εκτός από τα τυπικά συμπτώματα, την πάρεση, την υπερτροφία των μυών του κάτω ποδιού, την απότομη απώλεια ευαισθησίας και τις νυχτερινές κράμπες στους μυς του μοσχαριού.
Δεύτερος τύπος
Η ασθένεια Charcot-Marie-Tooth του δεύτερου τύπου, εκτός από μια μεταγενέστερη έναρξη, χαρακτηρίζεται από:
- λιγότερο έντονες αλλαγές στην ευαισθησία.
- πιο σπάνια εμφάνιση παραμορφώσεων του ποδιού και των ποδιών.
- η παρουσία συνδρόμου ανήσυχων ποδιών (υπάρχει δυσφορία στα πόδια κατά τον ύπνο, αναγκάζοντας τον ασθενή να κινηθεί, γεγονός που καθιστά την κατάσταση ευκολότερη).
- συχνά διατηρούσε δύναμη στο χέρι.
- έλλειψη πάχυνσης των νευρικών κορμών.
Στο σύνδρομο Charcot-Marie-Tooth, μεταδίδεται μέσω του Χ χρωμοσώματος, μπορεί να εμφανιστεί αισθητηριακή νευρική απώλεια (απώλεια ακοής) και παροδική εγκεφαλοπάθεια που συμβαίνει μετά την άσκηση σε υψόμετρο. Το τελευταίο χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση συμπτωμάτων 2-3 ημέρες μετά την άσκηση. Σημάδια παθολογίας είναι η αστάθεια, η μειωμένη ομιλία, η κατάποση, η αδυναμία στα κοντινά χέρια και τα πόδια. Συνήθως, η κλινική εικόνα της νόσου εξαφανίζεται από μόνη της μέσα σε μερικές εβδομάδες.
Τι χρειάζεται για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση
Πρέπει να θυμόμαστε ότι, πρώτα απ 'όλα, ο γιατρός θα είναι σε θέση να υποψιάζεται τη νόσο Charcot-Marie-Tooth με επιβαρυντικό οικογενειακό ιστορικό, δηλαδή την παρουσία παρόμοιων συμπτωμάτων σε έναν από τους στενούς συγγενείς του ασθενούς.
Από τις μεθόδους οργανολογικής εξέτασης, η πιο ενημερωτική είναι η ηλεκτρονευρομυογραφία (ENMG). Σε αυτήν την περίπτωση, παρατηρείται μείωση της ταχύτητας της ώθησης κατά μήκος των νεύρων από τα κανονικά 38 m / s στα 20 m / s στους βραχίονες και 16 m / s στα πόδια. Εξετάζονται επίσης δυναμικά που προκαλούνται από αισθητήρια, τα οποία δεν προκαλούνται καθόλου ή έχουν σημαντικά μειωμένο πλάτος.
Στο δεύτερο τύπο του συνδρόμου του Charcot, δεν εμφανίζονται αλλαγές στο ENMG. Η παθολογία παρατηρείται μόνο στη μελέτη των προκλητικών αισθητηριακών δυνατοτήτων.
Η τελική επιβεβαίωση της παρουσίας νευρικής αμυοτροφίας επιτρέπει μια βιοψία νεύρων με ιστολογική ανάλυση των ληφθέντων υλικών.
Επιπλέον, η πρώτη παραλλαγή της νόσου χαρακτηρίζεται από:
- απομυελίνωση και επαναμυελίνωση ινών με το σχηματισμό "βολβοειδών κεφαλών".
- μείωση της αναλογίας των μεγάλων μυελινωμένων ινών ·
- ατροφία αξόνων με μείωση της διαμέτρου τους.
Και ο δεύτερος τύπος της νόσου του Charcot, η Marie Tooth δεν συνοδεύεται από απομυελίνωση και σχηματισμό "βολβοειδών κεφαλών", διαφορετικά τα συμπτώματα είναι τα ίδια.
Προσεγγίσεις στη θεραπεία της νόσου του Charcot
Προς το παρόν, δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για τη νόσο του Charcot, έχει αναπτυχθεί μόνο συμπτωματικό. Επιπλέον, σε μεγαλύτερο βαθμό, η έμφαση δίνεται στη θεραπεία άσκησης και στη φυσιοθεραπεία. Η σωστή υγιεινή των ποδιών και η χρήση ορθοπεδικών παπουτσιών θεωρούνται εξίσου σημαντικά.
Χειρουργική επέμβαση
Από τις χειρουργικές επεμβάσεις για το σύνδρομο του Charcot, η αρθροδεσία των αρθρώσεων του αστραγάλου καταφεύγει συχνότερα σε: αφαίρεση χόνδρων επιφανειών και σύντηξη του αστραγάλου και της κνήμης. Αυτό συνοδεύεται από τη στερέωση του ποδιού σε μία θέση και την απώλεια κινητικότητας του ποδιού, αλλά σας επιτρέπει να διατηρήσετε την ικανότητα να κινείστε.
Μέθοδοι φυσικοθεραπείας
Όταν εντοπίζονται σημάδια παθολογίας, καταφεύγουν αμέσως στη διδασκαλία ασκήσεων ασκήσεων θεραπείας στον ασθενή, οι οποίες θα επιτρέψουν τη διατήρηση της ελαστικότητας των μυών και των τενόντων όσο το δυνατόν περισσότερο. Επίσης, το μασάζ και η αερόβια άσκηση, για παράδειγμα, κολύμπι, περπάτημα, έχουν ευεργετική επίδραση στην κατάσταση των ασθενών.
Οι κύριες ομάδες ναρκωτικών
Η χρήση φαρμάκων για τη νόσο Charcot-Marie-Tooth είναι εξαιρετικά περιορισμένη λόγω της χαμηλής αποτελεσματικότητάς τους. Για παράδειγμα, η χρήση βιταμινών, συνενζύμου Q, νευροπροστατευτικών και μεταβολιτών δεν οδηγεί σε μείωση της σοβαρότητας των παθολογικών διεργασιών.
Σε περιπτώσεις όπου υπάρχει ξαφνική πρόοδος των συμπτωμάτων και αύξηση της αδυναμίας στα πόδια, συνταγογραφούνται κορτικοστεροειδή (δεξαμεθαζόνη, μεθυλπρεδνιζολόνη), παρασκευάσματα ανοσοσφαιρίνης (Bioven mono) ή πλασμαφαίρεση. Επειδή συνήθως η αιτία αυτής της επιδείνωσης είναι η προσκόλληση της αυτοάνοσης διαδικασίας.
Σε ορισμένα πειράματα, οι υψηλές δόσεις βιταμίνης C έχουν αποδειχθεί ότι έχουν θετική επίδραση στην επιβράδυνση των διαδικασιών απομυελίνωσης στη νόσο του Charcot του πρώτου τύπου.
Εάν ο ασθενής παραπονιέται για έντονο πόνο στα πόδια, τότε τα αντικαταθλιπτικά (Αμιτριπτυλίνη) και τα αντισπασμωδικά (Gabapentin, Lamotrigine, Topiramate) γίνονται τα φάρμακα επιλογής.
Πρόβλεψη
Η ασθένεια Charcot-Marie-Tooth έχει μια χρόνια προοδευτική πορεία, αλλά ταυτόχρονα, τα συμπτώματα της παθολογίας αναπτύσσονται εξαιρετικά αργά - για χρόνια ή ακόμα και δεκαετίες. Οι ασθενείς είναι σε θέση να περπατούν και να φροντίζουν τον εαυτό τους σχεδόν μέχρι το τέλος της ζωής τους χωρίς βοήθεια. Φυσικά, αυτό είναι δυνατό μόνο με την προϋπόθεση έγκαιρης θεραπείας και τήρησης περαιτέρω συστάσεων του γιατρού.
Το σύνδρομο Charcot δεν είναι θανατηφόρο. Το προσδόκιμο ζωής των ασθενών δεν έχει καμία σχέση με την παρουσία αυτής της ασθένειας.
Η εγκυμοσύνη, καθώς και η χρήση φαρμάκων που απαγορεύονται για αυτήν την παθολογία: Thiopental, Vincristine κ.λπ., μπορούν να επιδεινώσουν την κατάσταση του ασθενούς. το περίβλημα των νεύρων σας.
Πρέπει να θυμόμαστε ότι οι ασθενείς που πάσχουν από νόσο Charcot-Marie-Tooth χρειάζονται κατάλληλη καθοδήγηση σταδιοδρομίας, λαμβάνοντας υπόψη την εξέλιξη στο μέλλον που έχουν προβλήματα στις λεπτές κινητικές δεξιότητες των χεριών.
Επιπλοκές της νόσου του Charcot
Η ασθένεια Charcot-Marie-Tooth δεν είναι πλούσια σε επιπλοκές. Εκτός από το μειωμένο περπάτημα και τις κινήσεις στα χέρια, μπορούν να παρατηρηθούν τροφικά έλκη στα πόδια. Αλλά ακόμη και με μακρύ ιστορικό, η παθολογία επιτρέπει στους περισσότερους ασθενείς να διατηρούν την ανεξαρτησία τους και να κινούνται ανεξάρτητα.
Συμπέρασμα
Αν και σήμερα δεν υπάρχουν φάρμακα που μπορούν να σταματήσουν εντελώς την ανάπτυξη της νόσου Charcot-Marie-Tooth, αυτό δεν σημαίνει ότι δεν θα εμφανιστούν στο εγγύς μέλλον. Παρά τη χρόνια, σταθερά προοδευτική πορεία, η πρόγνωση του συνδρόμου παραμένει ευνοϊκή. Έχουν αναπτυχθεί μια ποικιλία συμπτωματικών παρεμβάσεων που θα επιτρέψουν στον ασθενή να διατηρήσει την κίνηση και να εκτελέσει τα οικιακά και επαγγελματικά του καθήκοντα.
