Μερικές φορές είναι πολύ απαραίτητο να μάθουμε αν το παιδί είναι υγιές στη μήτρα της μητέρας. Μη ικανοποιητικά αποτελέσματα του προγεννητικού ελέγχου, των κληρονομικών ασθενειών στην οικογένεια - αυτή δεν είναι η πληρέστερη λίστα τέτοιων καταστάσεων. Προκειμένου να μην εκθέσουν τον εαυτό τους και το μωρό στους κινδύνους που συνδέονται με τα επεμβατικά διαγνωστικά της μητέρας, στρέφονται στις τελευταίες μη επεμβατικές εξετάσεις DNA.
Τι είναι?
Εάν μια γυναίκα διατρέχει αυξημένους κινδύνους να αποκτήσει παιδί με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, τότε οι γενετιστές συνιστούν συχνά να υποβάλλονται σε επεμβατικές διαδικασίες. Σε αυτά περιλαμβάνονται η καρδιοκέντηση, η αμνιοπαρακέντηση, η χοριακή βιοψία και κάποια άλλα. Όλα αυτά είναι πολύ ενημερωτικά, αλλά σχετίζονται με ορισμένους πολύ πραγματικούς κινδύνους για την περαιτέρω συνέχιση της εγκυμοσύνης.
Μια διάτρηση μέσω του κολπικού τοιχώματος ή του κοιλιακού τοιχώματος, ακολουθούμενη από την απόσυρση αμνιακού υγρού, αίματος ομφάλιου λώρου από τον ομφάλιο λώρο ή των χοριακών κυττάρων είναι γεμάτη με το γεγονός ότι μπορεί να προκαλέσει αποβολή, να μολύνει τις μεμβράνες και ακόμη και να τραυματίζει μηχανικά το έμβρυο.
Μια γυναίκα προειδοποιείται για αυτούς τους κινδύνους και μόνο μετά από αυτό μπορεί να πάρει μια απόφαση: να συμφωνήσει σε μια τέτοια διάγνωση ή όχι. Όταν το φάρμακο δεν μπορούσε να προσφέρει εναλλακτικές λύσεις, υπήρχαν δύο επιλογές: να κάνετε το τεστ ή όχι και να μεταφέρετε το μωρό περαιτέρω, ανεξάρτητα από πιθανές χρωμοσωμικές ανωμαλίες στην ανάπτυξή του. Οι σύγχρονες εξελίξεις στην ιατρική προσφέρουν όχι λιγότερο ακριβείς από επεμβατικές, αλλά ασφαλέστερες διαγνωστικές - προγεννητικό τεστ DNA.
Το Panorama είναι ένα από αυτά τα τεστ. Σήμερα θεωρείται ένα από τα πιο ακριβή. Το τεστ αναπτύχθηκε σε ένα από τα αμερικανικά επιστημονικά κέντρα και από το 2013 έχει εμφανιστεί στη Ρωσία. Τώρα μπορεί να γίνει με βάση ιατρικά γενετικά κέντρα και κλινικές. Σας επιτρέπει να απαντήσετε με ασφάλεια στην κύρια ερώτηση - είναι το μωρό υγιές, ενώ η ακρίβεια είναι 96-98%.
Πώς γίνεται;
Δεν απαιτείται ειδική προετοιμασία για τη δοκιμή. Μια γυναίκα πρέπει να έρθει στο εργαστήριο ενός ιατρικού γενετικού κέντρου ή κλινικής και να δωρίσει 20 ml αίματος από μια φλέβα. Τα υπόλοιπα θα γίνουν από ειδικούς. Ταυτόχρονα, η δειγματοληψία αίματος δεν διαφέρει από την τακτική εξέταση αίματος, την οποία μια γυναίκα κάνει τακτικά κατά τη διάρκεια της περιόδου γέννησης ενός παιδιού σε μια προγεννητική κλινική.
Το προκύπτον δείγμα τοποθετείται σε φυγόκεντρο, όπου το αίμα της μητέρας διαχωρίζεται σε μητρικό και εμβρυϊκό αίμα. Με τη βοήθεια της αλληλούχησης, είναι δυνατόν να υπολογιστούν δύο γονιδιώματα: το ένα ανήκει στη μητέρα και το άλλο στο μωρό. Στη συνέχεια εφαρμόζεται το τεστ Panorama, το οποίο χρησιμοποιεί μοναδικούς αλγόριθμους για την ανάλυση του DNA του μωρού.
Τα αποτελέσματα που ελήφθησαν απαντούν στο ερώτημα εάν το παιδί έχει χρωμοσωμική ανωμαλία ή πολλά από αυτά. Πρέπει να περιμένετε το αποτέλεσμα από 10 ημέρες έως 14 ημέρες... Πρέπει να σημειωθεί αμέσως ότι το τεστ Panorama, όπως και άλλα μη επεμβατικά προγεννητικά τεστ, δεν θεωρείται 100% ακριβές. Επισήμως, ανήκουν στην κατηγορία των μελετών διαλογής.
Επομένως, εάν ανιχνευθεί παθολογία σύμφωνα με τα αποτελέσματα του «πανοράματος», η γυναίκα θα πρέπει ακόμη να υποβληθεί σε επεμβατικές διαδικασίες, επειδή δεν θα είναι σε θέση να τερματίσει μια εγκυμοσύνη για μεγάλο χρονικό διάστημα χωρίς συμπέρασμα και επιβεβαίωση γενετιστών.
Οι μη επεμβατικές εξετάσεις (NIPT) δεν επαρκούν για να επιτραπεί σε μια γυναίκα να τερματίσει μια εγκυμοσύνη για ιατρικούς λόγους εάν δεν είναι έτοιμη να γεννήσει ένα άρρωστο παιδί.
Ενδείξεις χρήσης
Για έγκυες γυναίκες, το τεστ Panorama μπορεί να συνιστάται από την 9η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Είναι αυτή τη στιγμή που τα ερυθροκύτταρα του μωρού εμφανίζονται στο αίμα της μητέρας και η διάγνωση καθίσταται δυνατή.
Στις ακόλουθες περιπτώσεις, αξίζει να εξετάσετε τη διεξαγωγή ενός τέτοιου τεστ:
- Ο έλεγχος, υποχρεωτικός για όλες τις έγκυες γυναίκες, έδειξε υψηλούς κινδύνους να αποκτήσει μωρό με αποκλίσεις και παθολογίες.
- η προηγούμενη εγκυμοσύνη μιας γυναίκας τελείωσε με τη γέννηση ενός παιδιού με γενετική παθολογία ή τον τερματισμό της εγκυμοσύνης λόγω της ανάπτυξης ενός τέτοιου παιδιού στη μήτρα.
- η ηλικία της μέλλουσας μητέρας είναι άνω των 35 ετών.
- την απειλή αποβολής, σε σχέση με την οποία είναι τεχνικά δύσκολο να διενεργηθεί επεμβατική διάγνωση ·
- οικογενειακός γάμος, εγκυμοσύνη λόγω αιμομιξίας ·
- η παρουσία στο μαιευτικό ιστορικό σε γυναίκες αρκετών περιπτώσεων αποβολών ή μη αναπτυσσόμενων κυήσεων στα αρχικά στάδια.
Αντενδείξεις
Οι έγκυες γυναίκες δεν λαμβάνουν το τεστ Panorama εάν υπάρχουν οι ακόλουθοι παράγοντες:
- η εγκυμοσύνη είναι μικρότερη από 9 εβδομάδες.
- εγκυμοσύνη με τρία ή τέσσερα παιδιά.
- παρένθετη
- πολλαπλή εγκυμοσύνη που προκύπτει από γονιμοποίηση in vitro με τη χρήση αυγών δότη ·
- υπήρξε χειρουργική επέμβαση που σχετίζεται με μεταμόσχευση μυελού των οστών.
Τι ορίζει η διάγνωση;
Η λίστα των παθολογιών που μπορούν να εντοπιστούν από το μη επεμβατικό τεστ Panorama είναι αρκετά μεγάλη. Επιπλέον, ένα τέτοιο τεστ χρησιμοποιείται ακόμη και όταν μια γυναίκα είναι έγκυος με δίδυμα, ενώ οι περισσότερες άλλες επιλογές για πολλαπλές εγκυμοσύνες δεν είναι ενημερωτικές.
Εάν μια γυναίκα μεταφέρει ένα παιδί, το τεστ θα απαντήσει στις ερωτήσεις εάν το μωρό έχει σύνδρομα Down, Turner, Patau, Edwards, Klinefelter, καθώς και τρισωμία και δυστομία χρωμοσωμάτων φύλου, τριπλοειδία.
Εάν μια γυναίκα μεταφέρει δίδυμα που είναι πολύζυγα, ο κατάλογος των παθήσεων που προσδιορίζονται από το Panorama παραμένει ο ίδιος, με εξαίρεση την τριπλοειδία. Με τα διζυγωτικά δίδυμα, είναι δυνατόν να εκτιμηθεί εάν υπάρχει κίνδυνος να αποκτήσετε παιδιά με σύνδρομο Down, σύνδρομο Edwards και Patau.
Σε μεμονωμένες εγκυμοσύνες που έχουν συμβεί με τη βοήθεια της εξωσωματικής γονιμοποίησης με τη χρήση αυγού δότη, προσδιορίζονται τα σύνδρομα Down, Patau, Edwards και Turner.
Πλεονεκτήματα και μειονεκτήματα
Σε σύγκριση με τις επεμβατικές διαδικασίες, το τεστ Panorama είναι ασφαλέστερο και λιγότερο ανήσυχο και ανήσυχο για τις εγκύους. Ένα μη επεμβατικό τεστ μπορεί να γίνει νωρίτερα από ένα επεμβατικό τεστ. Πράγματι, στις 9-10 εβδομάδες της εγκυμοσύνης, δεν χρησιμοποιείται χοριακή βιοψία ούτε αμνιοκέντηση. Εάν η μέλλουσα μητέρα έχει λόγο να ανησυχεί, μπορεί να ανακαλύψει την αλήθεια ακόμη και πριν προγραμματιστεί μια προγραμματισμένη μελέτη προσυμπτωματικού ελέγχου σε μια διαβούλευση όπου είναι εγγεγραμμένη.
Αυτή η μέθοδος με υψηλή ακρίβεια ήδη κατά την 9η εβδομάδα της εγκυμοσύνης σας επιτρέπει να διαπιστώσετε το φύλο του παιδιού. Και αυτό είναι ένα οριστικό πλεονέκτημα, ειδικά σε περιπτώσεις όπου υπάρχει πιθανότητα κληρονομικής νόσου με βάση το φύλο, για παράδειγμα, αιμορροφιλία.
Τα μειονεκτήματα είναι το υψηλό κόστος και η χαμηλή διαθεσιμότητα του τεστ. Δεν θα λειτουργήσει σε καμία πόλη. Θα χρειαστεί να βρείτε αυτά τα γενετικά ιατρικά κέντρα τα οποία είναι διαπιστευμένα και διαθέτουν άδεια για τη διεξαγωγή προγεννητικών διαγνωστικών, να υποβάλετε αίτηση, να περιμένετε την κλήση και, στη συνέχεια, ίσως, να πάτε σε άλλη πόλη όπου βρίσκεται το κέντρο για να δωρίσετε αίμα για ανάλυση.
Ο χρόνος αναμονής προκαλεί συχνά παράπονα από ασθενείς, επειδή 14 ημέρες για μια γυναίκα που περιμένει μια απάντηση σε μια τόσο σημαντική ερώτηση χρειάζεται ατέρμονα πολύ χρόνο.
Υπάρχουν πολύ περισσότερες γενετικές παθολογίες από τις δοκιμές που εντοπίζουν και το Panorama δεν αποτελεί εξαίρεση. Επομένως, κανείς δεν μπορεί να εγγυηθεί ότι το παιδί θα γεννηθεί εντελώς υγιές ακόμη και μετά από ένα επιτυχημένο θετικό αποτέλεσμα γενετικών εξετάσεων. Εάν δεν εντοπιστούν σημάδια τρισωμίας 21 (σύνδρομο Down) στο DNA του, αυτό δεν σημαίνει ότι το μωρό δεν έχει άλλη χρωμοσωμική παθολογία, η οποία, κατ 'αρχήν, δεν καθορίζεται από καμία από τις υπάρχουσες δοκιμές.
Πόσο είναι?
Ανάλογα με την κλινική και την περιοχή της τοποθεσίας της, το εθνικό μέσο κόστος μιας τέτοιας ανάλυσης ξεκινά από 34 χιλιάδες ρούβλια και μπορεί να ξεπεράσει τις 55 χιλιάδες. Όλα εξαρτώνται επίσης από την πληρότητα της μελέτης, επειδή η δοκιμή μπορεί να διεξαχθεί σύμφωνα με ένα απλοποιημένο σχήμα ή μπορεί να προταθεί μια εκτεταμένη ερευνητική πλατφόρμα. Αυτές οι τιμές ισχύουν στις αρχές του 2018 για περιοχές όπως το Καζάν, η Μόσχα, η Σαμάρα. Η αποκρυπτογράφηση περιλαμβάνεται επίσης στην τιμή.
Κριτικές
Δεν υπάρχουν τόσες πολλές γυναίκες στη Ρωσία που έκαναν το τεστ Panorama κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι λίγα είναι γνωστά γι 'αυτόν, και δεν θεωρούν όλοι οι γυναικολόγοι απαραίτητο να ενημερώσουν τη μέλλουσα μητέρα για τις σύγχρονες εξελίξεις και μεθόδους. Πολλοί σταματούν από την αδυναμία να πληρώσουν όσο απαιτείται, επειδή αυτό είναι ένα σημαντικό ποσό.
Ωστόσο, όσοι είχαν υποβληθεί σε μια τέτοια δοκιμή ισχυρίζονται ότι το «πανοραμικό τεστ», όπως το λένε οι μελλοντικές μητέρες, είναι μια εξαιρετική διέξοδο από μια δύσκολη και τρομακτική κατάσταση στην οποία βρίσκει μια γυναίκα αν της λένε για τον υψηλό κίνδυνο να έχει ένα άρρωστο παιδί.
Οι γυναίκες υποστηρίζουν ότι τα χρήματα που δαπανώνται για την ανάλυση δεν είναι κρίμα, επειδή το αποτέλεσμα έδωσε μια απάντηση στο κύριο ερώτημα, και αυτό είναι πιο ακριβό από το χρήμα.
Θα μάθετε περισσότερα σχετικά με τη δοκιμή Panorama στο παρακάτω βίντεο.
