Ο καθορισμός διαφόρων χρωμοσωμικών παθολογιών στα αρχικά στάδια της γέννησης ενός μωρού είναι ένας πολύ σημαντικός στόχος. Για να γίνει αυτό, οι γιατροί συνταγογραφούν στις μέλλουσες μητέρες μια ολόκληρη σειρά από διάφορες εξετάσεις και εργαστηριακές εξετάσεις. Ένα από αυτά είναι το PAPP-A.
Τι είναι?
Το PAPP-A είναι ένας πολύ σημαντικός εργαστηριακός δείκτης που αποδίδεται σε μέλλουσες μητέρες. Περιλαμβάνεται στον πρώτο προγεννητικό έλεγχο. Αυτό το φάσμα της έρευνας είναι απαραίτητο για να να εντοπίσει διάφορες γενετικές παθολογίες στα πρώτα στάδια του σχηματισμού τους.
Αυτή η ουσία εμφανίζεται στην κυκλοφορία του αίματος μιας εγκύου γυναίκας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Είναι πολύ συγκεκριμένο. Με τη χημική και φυσική του δομή, είναι μια πρωτεΐνη στο πλάσμα του αίματος.
Τα τέσσερα πρώτα γράμματα του ονόματος αυτής της ουσίας είναι συντομογραφίες. Οι αγγλόφωνοι εμπειρογνώμονες το ονομάζουν Plasma Protein-A που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη. Αυτό μεταφράζεται στα ρωσικά πρωτεΐνες Α πλάσματος που σχετίζονται με την εγκυμοσύνη
Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι αυτή η ουσία εμφανίζεται στην κυκλοφορία του αίματος της μητέρας όταν ένα μικρό έμβρυο «εμφυτεύεται» (εμφυτεύεται) στο εσωτερικό τοίχωμα της μήτρας. Αυτό οδηγεί στο γεγονός ότι τμήματα του PAPP-A απελευθερώνονται στο αίμα.
Οι ειδικοί πιστεύουν ότι ο ορισμός της σχετικής πρωτεΐνης και η αναλογία της hCG είναι σημαντικοί δείκτες διαφόρων παθολογικών καταστάσεων που εμφανίζονται στην πολύ πρώιμη περίοδο της ανάπτυξης του μωρού. Αυτός ο κλινικός δείκτης είναι ένα πολύ σημαντικό τεστ για την ανίχνευση διαφόρων συγγενών δυσπλασιών του εμβρύου.
Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι αρκετά επικίνδυνες. Για μεγάλο χρονικό διάστημα, οι γιατροί δεν μπορούσαν να τα εντοπίσουν εγκαίρως.
Επί του παρόντος, είναι δυνατόν να αποκλειστούν επικίνδυνες χρωμοσωμικές και γονιδιακές παθήσεις ακόμη και κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ανάπτυξης του μωρού. Για αυτό, οι ειδικοί παρέχουν και αναλύουν τα αποτελέσματα διαφόρων μελετών και αναλύσεων.
Διαδικασία εκτέλεσης
Για να προσδιορίσετε το PAPP-A, θα χρειαστεί να πάρετε λίγο φλεβικό αίμα. Είναι καλύτερα να κάνετε μια τέτοια βιοχημική ανάλυση το πρωί, αυστηρά με άδειο στομάχι.
Μόνο σε ορισμένες περιπτώσεις επιτρέπονται ορισμένες εξαιρέσεις, όταν μια έγκυος γυναίκα δεν έρχεται στο εργαστήριο με «άδειο» στομάχι. Κατά κανόνα, τέτοιες εξαιρέσεις ισχύουν μόνο για γυναίκες που πάσχουν από σακχαρώδη διαβήτη, ειδικά για τον τύπο που εξαρτάται από την ινσουλίνη. Σε αυτήν την περίπτωση, πρέπει να πάρουν πρωινό.
Την παραμονή της επίσκεψης στο εργαστήριο, θα πρέπει να περιορίσετε τη χρήση λιπαρών και τηγανισμένων τροφίμων. Μπορούν να οδηγήσουν στο αποτέλεσμα της ανάλυσης να είναι αναξιόπιστη. Σε αυτήν την περίπτωση, ο γιατρός μπορεί να σας ζητήσει να επαναλάβετε τη δοκιμή και να συνταγογραφήσετε μια εναλλακτική εξέταση. Το δείπνο το βράδυ πριν από τη δοκιμή πρέπει να είναι ελαφρύ και εύκολο στην πέψη.
Πριν περάσετε βιοχημικές δοκιμές, ειδικά κατά την πρώτη εξέταση, οι γιατροί συστήνουν ανεπιφύλακτα στις μέλλουσες μητέρες να περιορίσουν οποιαδήποτε σωματική δραστηριότητα... Εάν μια έγκυος γυναίκα παρακολουθεί μαθήματα γιόγκα για εγκυμοσύνη ή ασκηθεί στο γυμναστήριο, τότε αυτές οι προπονήσεις πρέπει να περιορίζονται 3-5 ημέρες πριν από τη μελέτη.
Πότε καθορίζεται;
Αυτή η εργαστηριακή μελέτη στις περισσότερες περιπτώσεις πραγματοποιείται σε 12-13 εβδομάδες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να γίνει μια εβδομάδα νωρίτερα. Ο χρόνος καθορίζεται από τον γιατρό που παρακολουθεί την μέλλουσα μητέρα στην προγεννητική κλινική.
Εκτός από το PAPP-A, προσδιορίζονται και άλλες εργαστηριακές παράμετροι. Ένα από αυτά είναι το hCG. Η συγκέντρωσή του αυξάνεται με την εγκυμοσύνη. Στο πρώτο μισό της εγκυμοσύνης, η περιεκτικότητά του στο αίμα είναι αρκετά υψηλή. Μόνο με τον τοκετό αρχίζει σταδιακά να μειώνεται.
Οι ειδικοί προσδιορίζουν πολλές ειδικές ομάδες γυναικών που πρέπει να υποβληθούν σε μελέτες διαλογής. Σε αυτά περιλαμβάνονται οι μέλλουσες μητέρες που μείνουν έγκυες μετά από 35 χρόνια.
Οι γυναίκες με συναφείς περιπτώσεις χρωμοσωμικών και γενετικών ασθενειών πρέπει επίσης να δωρίσουν αίμα για ανάλυση και να υποβληθούν σε υπερηχογραφική εξέταση.
Επίσης, δεν πρέπει να αποφύγετε την περάτωση αυτού του συνόλου μελετών για γυναίκες των οποίων οι προηγούμενες εγκυμοσύνες κατέληξαν σε αυθόρμητες αποβολές ή πρόωρο τερματισμό. Πολλοί ειδικοί προτείνουν επίσης τον έλεγχο για μέλλουσες μητέρες που είχαν κάποιο είδος ιογενούς ή κρύου νοσήματος πριν από τις 10-12 εβδομάδες της εγκυμοσύνης.
Πολλές μέλλουσες μητέρες πιστεύουν λανθασμένα ότι μόνο μια σάρωση υπερήχων κατά τον πρώτο προγεννητικό έλεγχο θα είναι αρκετή για να εντοπίσει τυχόν παθολογίες. Δεν είναι καθόλου έτσι.
Κατά τη διάρκεια της εξέτασης υπερήχων σε αυτό το στάδιο της εγκυμοσύνης, αξιολογούνται μόνο οι βασικοί δείκτες και το μέγεθος του εμβρύου. Εάν η έρευνα διεξάγεται από έναν πολύ έμπειρο ειδικό, τότε οι τιμές των αποτελεσμάτων που λαμβάνονται μπορεί να είναι λανθασμένες. Σε αυτήν την περίπτωση, οι βιοχημικές αναλύσεις, συμπεριλαμβανομένου του προσδιορισμού των hCG και PAPP-A, βοηθούν τους γιατρούς να εντοπίσουν επικίνδυνες παθολογίες που βρίσκονται ήδη σε πρώιμο στάδιο της ανάπτυξης του μωρού.
Η χοριακή γοναδοτροπίνη είναι ένα πολύ σημαντικό, αλλά εντελώς μη ειδικό κριτήριο. Μια αλλαγή στη συγκέντρωσή της που υπερβαίνει τον κανόνα συμβαίνει σε ποικίλες συνθήκες. Δεν είναι όλες παθολογίες.
Με πολλαπλές εγκυμοσύνες, η συγκέντρωση της hCG στο αίμα θα αυξηθεί σημαντικά.
Πρότυπα
Πριν αξιολογήσει τα αποτελέσματα της ανάλυσης, ο γιατρός θα λάβει σίγουρα υπόψη όλες τις ταυτόχρονες παθολογίες των εσωτερικών οργάνων που έχει μια γυναίκα. Είναι επίσης πολύ σημαντικό να εξεταστεί εάν η μέλλουσα μητέρα παίρνει φάρμακα. Εάν το PAPP-A είναι κάτω ή πάνω από τον κανόνα, τότε αυτό απαιτεί προσεκτική προσοχή στη γυναίκα προκειμένου να αποκλειστούν επικίνδυνες παθολογίες.
Στην καθημερινή τους πρακτική, οι μαιευτήρες-γυναικολόγοι χρησιμοποιούν συχνά έναν ειδικό πίνακα. Περιέχει τις τιμές του κανόνα αυτής της ουσίας.
Είναι πολύ απλό και καθιστά πολύ εύκολο να προσδιοριστεί πότε το PAPP-A αυξάνεται ή μειώνεται. Οι κανονικές τιμές για αυτόν τον κλινικό δείκτη παρουσιάζονται παρακάτω:
Λόγοι για την εμφάνιση αλλαγών
Οι αποκλίσεις από τον κανόνα θα πρέπει πάντα να είναι ο λόγος για τη στοχοθετημένη εξέταση του κινδύνου γενετικών και χρωμοσωμικών παθήσεων. Τέτοιες παραβιάσεις μπορεί να υποδηλώνουν την πιθανή ανάπτυξη της νόσου του Down.
Αύξηση αυτού του δείκτη στο αίμα μπορεί επίσης να συμβαίνει σε περίπτωση που η περίοδος ενδομήτριας ανάπτυξης του εμβρύου δεν είχε οριστεί σωστά. Αυτή η κατάσταση μπορεί επίσης να είναι με σοβαρή νεφρική νόσο της μητέρας, που συνοδεύεται από την ανάπτυξη νεφρικής ανεπάρκειας.
Ένα μειωμένο επίπεδο PAPP-A κατά τη διάρκεια της προβλεπόμενης περιόδου της εγκυμοσύνης μπορεί να είναι ένδειξη «κατάψυξης» (αναστολή) της εγκυμοσύνης. Αυτή η κατάσταση είναι εξαιρετικά δυσμενής, καθώς μπορεί να οδηγήσει σε αυθόρμητη αποβολή.
Μια αλλαγή στη συγκέντρωση αυτής της ουσίας στο αίμα μπορεί να αποτελεί ένδειξη μάλλον επικίνδυνων παθολογιών. Ένα από αυτά είναι Σύνδρομο Cornelia de Lange. Αυτή η παθολογία χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη γονιδιακής μετάλλαξης. Αυτή η ασθένεια εκδηλώνεται από μια διαταραχή ψυχοκινητικής δραστηριότητας σε ένα παιδί.
Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι οι πολλαπλές εγκυμοσύνες είναι μια ειδική περίπτωση. Σε μια τέτοια περίπτωση, ο γιατρός μπορεί να εντοπίσει και τα δύο μωρά στη μήτρα έως την 13η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Σε αυτήν την περίπτωση, το επίπεδο του PAPP-A στο αίμα μπορεί να είναι ελαφρώς διαφορετικό.
Για να είναι σωστή η αποκωδικοποίηση του τεστ, οι γιατροί συνιστούν τη δωρεά αίματος για τον προσδιορισμό αυτής της ουσίας με διάστημα 3-4 ημερών μετά την εξέταση υπερήχων. Σε αυτήν την περίπτωση, είναι πολύ πιο εύκολο για τους γιατρούς να προσδιορίσουν την πιθανή παθολογία. Οι κριτικές πολλών γυναικών που έχουν ήδη γίνει μητέρες δείχνουν ότι υποβλήθηκαν σε υπερηχογράφημα και πέρασαν βιοχημικές εξετάσεις σε μία μόνο εβδομάδα.
Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι μόνο ένα αποτέλεσμα της ανάλυσης σε καμία περίπτωση δεν μπορεί να αποδείξει οποιαδήποτε διάγνωση. Αυτό θα απαιτήσει την υποχρεωτική εκτέλεση υπερήχων, καθώς και άλλες βιοχημικές εργαστηριακές δοκιμές.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, απαιτείται επίσης ο διορισμός εναλλακτικών μεθόδων έρευνας. Συνταγογραφούνται σε περιπτώσεις όπου απαιτείται να αποκλειστεί ο κίνδυνος να αποκτήσετε μωρό με χρωμοσωμικές ή γενετικές ανωμαλίες.
Τέτοιες μελέτες μπορεί να είναι τόσο επεμβατικές όσο και μη επεμβατικές. Βοηθούν τους γιατρούς να καθορίσουν τη σωστή διάγνωση και οι μελλοντικές μητέρες δεν ανησυχούν για την επερχόμενη γέννηση για την πιθανότητα ανάπτυξης χρωμοσωμικής παθολογίας σε ένα παιδί.
Μη επεμβατική προγεννητική εξέταση DNA
Οι μέθοδοι προγεννητικής διάγνωσης που χρησιμοποιούνται αυτήν τη στιγμή βελτιώνονται. Με τη βοήθεια αυτών, είναι δυνατόν να εντοπιστούν διάφορες σοβαρές χρωμοσωμικές και γενετικές ασθένειες στο έμβρυο ακόμη και στο στάδιο της ενδομήτριας ανάπτυξής του.
Πολλές μέλλουσες μητέρες εκφοβίζονται από επεμβατικές δοκιμές. Ο ενθουσιασμός σε αυτήν την περίπτωση είναι αρκετά δικαιολογημένος. Ο κίνδυνος πιθανών επιπλοκών μετά από επεμβατικές προγεννητικές διαγνωστικές μεθόδους είναι αρκετά υψηλός.
Μία από τις εναλλακτικές και πιο προσιτές μεθόδους, η οποία διεξάγεται ενεργά ώστε οι μέλλουσες μητέρες να αποκλείσουν την υποψία χρωμοσωμικών παθήσεων, είναι μια προγεννητική μη επεμβατική δοκιμή DNA. Η τεχνική του είναι ότι οι γιατροί μελετούν το γενετικό υλικό του εμβρύου.
Με τη διεξαγωγή μιας τέτοιας μελέτης είναι δυνατόν να αποκλειστεί η παρουσία πολλών γενετικών ασθενειών στο παιδί - όπως η νόσος του Down, το σύνδρομο Edwards, το Patau's, το σύνδρομο Turner και πολλά άλλα.
Οι γιατροί που διεξάγουν αυτήν τη μελέτη, χρησιμοποιώντας ειδικές συσκευές, μπορούν να εντοπίσουν περιοχές μικροδιαστολής στη γενετική συσκευή του μωρού. Αυτές οι περιοχές είναι αναλύσεις γονιδίων που είναι χαρακτηριστικές των γενετικών και χρωμοσωμικών παθολογιών.
Αυτό το τεστ μπορεί να αποδειχθεί σε όλες τις έγκυες γυναίκες που υποπτεύονται την ανάπτυξη χρωμοσωμικών παθήσεων σε ένα μωρό, ανεξάρτητα από την ηλικία τους.
Πολλές μέλλουσες μητέρες πιστεύουν ότι αυτό το τεστ πρέπει να γίνει μόνο από «γέννημα». Αυτή είναι μια μεγάλη παρανόηση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτή η μελέτη ενδείκνυται επίσης για γυναίκες ηλικίας 20-25 και ακόμη και κατά την πρώτη εγκυμοσύνη τους.
Μπορείτε να κάνετε αυτό το τεστ σε διάφορα ιατρικά κέντρα που διεξάγουν τέτοια έρευνα. Ο όρος για τη λήψη αποτελεσμάτων "στο χέρι", κατά κανόνα, είναι 12 ημέρες. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι σύμφωνα με τους Αμερικανούς επιστήμονες, η ακρίβεια αυτής της ανάλυσης είναι 99,9%. Μπορείτε να πραγματοποιήσετε μια τέτοια μελέτη ήδη από την 9η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.
Τα πλεονεκτήματα αυτού του τεστ είναι πολλά. Αυτό το τεστ είναι εύκολο να γίνει. Δεν είναι επεμβατικό. Αυτό σημαίνει ότι η κοιλιά της μητέρας, όπου βρίσκεται το μωρό, δεν είναι τρυπημένη. Για τη διεξαγωγή εργαστηριακής μελέτης, χρειάζεστε μόνο κάποιο φλεβικό αίμα. Ιατρικά κέντρα που ασχολούνται με αυτόν τον τύπο έρευνας μπορούν να στείλουν τα αποτελέσματα που λαμβάνονται μέσω e-mail Το μειονέκτημα της έρευνας είναι το υψηλό κόστος.
Για πληροφορίες σχετικά με το τι είναι το PAPP-A κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και ποιες είναι οι κανονικές του τιμές, δείτε το επόμενο βίντεο.
