Όταν τα παιδιά διαγιγνώσκονται με ψυχική διαταραχή, είναι πάντα κακό, αλλά το ερώτημα είναι, το οποίο είναι πιο τρομακτικό: ένας τρομακτικός αλλά γνωστός ορισμός (όπως σχιζοφρένεια ή αυτισμός) ή άγνωστες έννοιες, όπως το σύνδρομο Rett. Λίγοι από τους μη ειδικούς έχουν μια ξεκάθαρη ιδέα για το τι είναι και, τελικά, η θεραπεία (ή τουλάχιστον η ανακούφιση του πόνου) ενός μικρού ασθενή που πάσχει από ψυχική διαταραχή είναι δυνατή μόνο με πλήρη κατανόηση του προβλήματος.
Χαρακτηριστικά της νόσου
Η σύγχρονη επιστήμη γνωρίζει πολύ λίγα για το σύνδρομο Rett, καθώς για μεγάλο χρονικό διάστημα θεωρήθηκε συνηθισμένη άνοια και δεν μελετήθηκε ως κάτι ξεχωριστό. Για πρώτη φορά, η ιδέα ότι κάποια ασυνήθιστα σημάδια για την κλασική άνοια καθιστούν δυνατή τη διάκριση μιας ειδικής ασθένειας ήρθε στο μυαλό του αυστριακού παιδίατρου Andreas Rett το 1954. Για περισσότερα από δέκα χρόνια, προσπάθησε να βρει ανεξάρτητα επιβεβαίωση της δικής του θεωρίας, την οποία πέτυχε, αλλά η παγκόσμια ιατρική κοινότητα αναγνώρισε ευρέως την ύπαρξη ενός ανοιχτού συνδρόμου μόνο στη δεκαετία του '80 του περασμένου αιώνα.
Η σοβαρή έρευνα σε αυτόν τον κλάδο ξεκίνησε μόνο στα τέλη της χιλιετίας, η οποία δεν επιτρέπει στους ειδικούς να έχουν επαρκείς αποσκευές από τις απαραίτητες γνώσεις.
Το σύνδρομο Rett σήμερα περιγράφεται ως γενετικά καθορισμένη προοδευτική αποδόμηση του κεντρικού νευρικού συστήματος που επηρεάζει την ανάπτυξη και τη λειτουργία του εγκεφάλου και του μυοσκελετικού συστήματος. Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο είναι απρόσιτα, δεν μπορούν καν να κινηθούν ανεξάρτητα. Η ασθένεια είναι σπάνια, εμφανίζεται περίπου μία φορά στα 10-15 χιλιάδες μωρά και η απόλυτη πλειοψηφία της ομάδας κινδύνου είναι κορίτσια, αλλά μόνο λίγες περιπτώσεις ανάπτυξης του συνδρόμου στα αγόρια έχουν καταγραφεί καθ 'όλη τη διάρκεια του χρόνου.
Λόγω της μικρής διάρκειας της μελέτης της νόσου, κανείς δεν μπορεί να πει με βεβαιότητα πόσα χρόνια ζουν τέτοια παιδιά, αλλά οι επιστήμονες έχουν καταλήξει στο συμπέρασμα ότι τα αγόρια, που υποφέρουν από μια τέτοια διάγνωση χιλιάδες φορές λιγότερο συχνά από τα κορίτσια, δεν επιβιώνουν με αυτήν.
Τα πρώτα σημάδια της νόσου είναι εμφανή στα πρώτα στάδια της ζωής - τα μωρά ήδη εμφανίζουν κάποια συμπτώματα, τα οποία επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου και έως την ηλικία των τεσσάρων ετών, όλη η ανάπτυξη του σώματος σταματά εντελώς.
Προς το παρόν, η ασθένεια θεωρείται ανίατη, αλλά η ταλαιπωρία του παιδιού μπορεί να μετριαστεί, και στο μεταξύ, επιστήμονες από όλο τον κόσμο συνεχίζουν να προσπαθούν να βρουν αποτελεσματικούς τρόπους για να νικήσουν το σύνδρομο Rett.
Αιτίες εμφάνισης
Οι ακριβείς αιτίες του συνδρόμου Rett είναι ακόμη θέμα συζήτησης, οπότε πολλές από τις πιο κοινές θεωρίες μπορούν να αναφερθούν ως παραδείγματα. Όλοι τους τώρα δοκιμάζονται μέσω διαφόρων μελετών και είναι καλό που οι γιατροί τουλάχιστον έχουν διαπιστώσει διαφορά από την άνοια και τώρα κινούνται προς τη σωστή κατεύθυνση.
Τις περισσότερες φορές, επισημαίνουν οι ειδικοί γενετική προέλευση της νόσου: λένε ότι η ασθένεια προκαλείται από μια γονιδιακή μετάλλαξη. Αυτή η απόκλιση εξελίσσεται στην κλίμακα της παθολογίας ακόμη και στο στάδιο της κύησης, επομένως οι συνέπειες είναι ήδη ορατές στα πρώτα στάδια της ζωής.
Υποδεικνύεται ότι αυξημένος αριθμός δεσμών αίματος στο γενεαλογικό σίγουρα επηρεάζει την πιθανότητα εμφάνισης συνδρόμου Rett και το ποσοστό τέτοιων συνδέσεων είναι μόνο υψηλό σε σύγκριση με τον κανόνα - 2,5% αντί 0,5%. Υπέρ ενός παράγοντα όπως οι αιτίες της έναρξης της παθολογίας, μιλούν επίσης έντονες εστίες νοσηρότητας - συνήθως αυτά είναι μικρά, μάλλον απομονωμένα χωριά από τον κόσμο, όπου οι σεξουαλικές σχέσεις μεταξύ μελών της ίδιας οικογένειας στο παρελθόν είναι πολύ πιθανές.
Μια άλλη ομάδα ερευνητών επισημαίνει ανωμαλίες στο Χ χρωμόσωμα - ευθραυστότητα ενός από τα τμήματα του κοντού ώμου της.
Έχει αποδειχθεί ότι μερικές φορές μια τέτοια ανωμαλία παρατηρείται στην πραγματικότητα, αλλά οι επιστήμονες δεν κατάφεραν ακόμη να βρουν την ακριβή τοποθεσία που είναι υπεύθυνη για την ανάπτυξη της παθολογίας, καθώς και να καθορίσουν ένα συγκεκριμένο μοτίβο που επιτρέπει σε κάποιον να επιβεβαιώσει μια σχέση 100% μεταξύ αιτίας και αποτελέσματος.
Υπάρχει μια τρίτη (λιγότερο γνωστή) θεωρία σύμφωνα με την οποία μπορεί να είναι το σύνδρομο Rett συνέπεια των μεταβολικών ανωμαλιών - μειωμένος μεταβολισμός που προκαλείται από μιτοχονδριακή δυσλειτουργία.
Σημειώνεται ότι όλοι οι ασθενείς με αυτήν την ασθένεια έχουν αυξημένα επίπεδα δύο οξέων στο αίμα - πυρουβικό και γαλακτικό, οι παθολογίες των λεμφοκυττάρων και των μυοκυττάρων είναι επίσης προφανείς. Ωστόσο, αυτό μέχρι στιγμής είναι μόνο μια παρατήρηση, και οι ειδικοί τώρα δεν μπορούν να πουν εάν αυτή είναι η αιτία του συνδρόμου Rett ή η συνέπεια του.
Σημεία και σύνδρομα
Υπάρχουν ορισμένα σημεία που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να προσδιορίσουν ότι ένα παιδί έχει σύνδρομο Rett - χρησιμοποιούνται από γιατρούς, αλλά οι γονείς ενός παιδιού του οποίου η συμπεριφορά φαίνεται ύποπτη μπορούν επίσης να τους τραβήξουν την προσοχή.
Αν και είναι γενικά αποδεκτό ότι τα μωρά έχουν ήδη γεννηθεί άρρωστα, Κατά τους πρώτους μήνες της ζωής, αυτό δύσκολα μπορεί να παρατηρηθεί με οποιονδήποτε τρόπο. Το νεογέννητο φαίνεται εντελώς υγιές, με οδυνηρά σημάδια, μπορεί να διακριθεί μόνο μια μικρή λήθαργος του μυϊκού ιστού, η χαμηλή θερμοκρασία του σώματος και η γενική ωχρότητα, αλλά αυτά τα συμπτώματα μπορεί να είναι λεπτά, και η ίδια η παρουσία τους μπορεί να υποδηλώνει τόσο το σύνδρομο Rett όσο και έναν συνηθισμένο πνεύμονα ένα κρύο.
Δεδομένου ότι το σύνδρομο Rett είναι επιβράδυνση και επακόλουθη διακοπή της ανάπτυξης, ανησυχητικά συμπτώματα μπορούν να παρατηρηθούν ήδη στην ηλικία των 4-6 μηνών, όταν το μωρό αρχίζει να υστερεί από τους συνομηλίκους του σε τόσο σημαντικούς δείκτες ανάπτυξης, όπως η ικανότητα να σέρνεται και να κυλά στην πλάτη του. Και πάλι, αυτή η υστέρηση μπορεί να οφείλεται σε πολλούς παράγοντες, αλλά απαιτεί πάντα την αυξημένη προσοχή των γιατρών. Η αργή ανάπτυξη της κεφαλής εμφανίζεται σταδιακά (σε σύγκριση με το υπόλοιπο σώμα).
Υπάρχουν επίσης σημεία που είναι χαρακτηριστικά αποκλειστικά για αυτήν την ασθένεια - ή δεν είναι τυπικά σε αυτόν τον συγκεκριμένο συνδυασμό για άλλες ασθένειες:
- Ειδικός χειρισμός χεριών. Η υποβάθμιση του συνδρόμου Rett είναι αρκετά βαθιά - το κορίτσι που πάσχει από αυτό χάνει σταδιακά την ικανότητα να κρατά αντικείμενα στα χέρια της, ακόμη και αν το είχε κάνει με σιγουριά στο παρελθόν. Ωστόσο, οι κινήσεις των χεριών δεν εξαφανίζονται εντελώς - γίνονται ασυνήθιστες.
Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενες κινήσεις, που θυμίζουν το πλύσιμο των χεριών, καθώς και το χειροκρότημα των χεριών και του σώματος, με το δάχτυλο.
- Έλλειψη ενδιαφέροντος για μάθηση. Ένα υγιές μωρό είναι πολύ περίεργο και προσπαθεί να μάθει για τον κόσμο με οποιοδήποτε διαθέσιμο μέσο, ενώ ένα κορίτσι με σύνδρομο Rett διακρίνεται από την αδιαφορία για τον έξω κόσμο και τη σοβαρή διανοητική καθυστέρηση. Μερικές φορές το παιδί καταφέρνει να αρχίσει να διακρίνει μεταξύ ενηλίκων και ακόμη και να μιλήσει, αλλά αυτές οι επιτυχίες σύντομα εξαφανίζονται.
- Πολύ αισθητή δυσαναλογία κεφαλής (σε σχέση με το υπόλοιπο σώμα).
- Επιληπτικές κρίσεις, συχνά συνοδεύεται από στύψιμο των χεριών - με μια απότομη μετάβαση από την απόσπαση και την αίσθηση του συναίσθημα σε δυνατή φωνή. Επιληπτικές κρίσεις είναι επίσης δυνατές.
- Γρήγορα προοδευτική σκολίωση... Δεδομένου ότι η υποβάθμιση του νευρικού συστήματος έχει εξαιρετικά αρνητική επίδραση στον μυϊκό τόνο, η στάση του άρρωστου κοριτσιού επιδεινώνεται πολύ γρήγορα και παίρνει σαφώς παθολογικές μορφές.
Χρονολογία ανάπτυξης
Κάθε μικρός ασθενής αναπτύσσει σύνδρομο Rett μεμονωμένα, αλλά παρόλα αυτά επιτρέπει στους ειδικούς να εντοπίζουν ορισμένα στάδια της ανάπτυξής του:
- Πρώτο στάδιο. Ξεκινά με τα πρώτα σημάδια, που σημειώνονται σε ηλικία περίπου 4 μηνών, και διαρκεί έως και 1-2 χρόνια, έχει την εμφάνιση σταδιακής στασιμότητας της ανάπτυξης. Γίνεται αντιληπτό ότι το κεφάλι και τα άκρα αναπτύσσονται πιο αργά από το σώμα στο σύνολό του, οι μύες επίσης χαλαρώνονται αφύσικα. Στην αρχή, το παιδί δεν ενδιαφέρεται πολύ ενεργά για το περιβάλλον και, στη συνέχεια, δεν αντιδρά καν σε μια προσπάθεια να τον γοητεύσει με ένα ενδιαφέρον παιχνίδι.
- Δεύτερο επίπεδο. Χρονικό πλαίσιο - ηλικίες από 1 έως 2 ετών. Εάν το παιδί έχει ήδη αρχίσει να μαθαίνει να περπατά και να μιλάει λίγο, αυτές οι δεξιότητες χάνεται σταδιακά, αλλά εμφανίζονται οι χαρακτηριστικές κινήσεις που αναφέρονται παραπάνω. Σε αυτό το στάδιο το σύνδρομο Rett συνήθως διαγιγνώσκεται τελικά, επομένως, τα περισσότερα από τα χαρακτηριστικά σημεία της νόσου αναφέρονται ακριβώς στο δεύτερο στάδιο. Ένα άρρωστο παιδί εμφανίζει παράλογο άγχος και δεν κοιμάται καλά, προκύπτουν προβλήματα αναπνοής. Είναι πιθανές περιοδικές επιθέσεις απελπισμένων κραυγών, επιληπτικές κρίσεις. Σε αυτό το στάδιο, η θεραπεία που αποσκοπεί στην εξάλειψη των συμπτωμάτων δεν έχει καμία επίδραση.
Λόγω της άρνησης να αντιληφθεί τον κόσμο γύρω, οι ασθενείς με σύνδρομο Rett συχνά κάνουν λάθος άλλες διαγνώσεις - συνήθως αυτισμό ή εγκεφαλίτιδα.
- Τρίτο στάδιο. Διαρκεί περίπου δέκα χρόνια, χαρακτηρίζεται από μια πιο σταθερή κατάσταση, υπάρχουν ακόμη και ελάχιστα σημάδια βελτίωσης - το κορίτσι τώρα κοιμάται καλύτερα, κλαίει λιγότερο και γενικά φαίνεται πολύ πιο ήρεμο, μερικές φορές είναι δυνατή και συναισθηματική επαφή με τους γονείς. Ωστόσο, η κινητική δραστηριότητα μειώνεται ακόμη περισσότερο και αντικαθίσταται από μούδιασμα, το οποίο αραιώνεται μόνο από συχνούς σπασμούς. Η διανοητική καθυστέρηση αξιολογείται ως βαθιά.
- Στάδιο τέσσερα. Μετά από δέκα χρόνια, υπάρχει σχεδόν πλήρης καταστροφή των δεξιοτήτων της κινητικής δραστηριότητας - ο ασθενής συνήθως αποδεικνύεται πλήρως ή σχεδόν εντελώς ακινητοποιημένος. Η αδυναμία ανεξάρτητης κίνησης επιδεινώνεται περαιτέρω από ακραίες μορφές σκολίωσης και κακή παροχή αίματος στα άκρα. Ταυτόχρονα, μειώνεται ο αριθμός των επιληπτικών κρίσεων, ο ασθενής στο σύνολό του μπορεί να διατηρήσει συναισθηματική επαφή με ενήλικες. Δεν υπάρχουν σημαντικές ανωμαλίες στην εφηβεία. Δεν υπάρχει επίσης σχέση με το προσδόκιμο ζωής - υπάρχουν αποσπασματικές πληροφορίες ότι ένα άτομο μπορεί να ζήσει σε αυτήν την κατάσταση για δεκάδες χρόνια.
Ειδικότητα διάγνωσης
Το πρώτο στάδιο στη διάγνωση του συνδρόμου Rett είναι η παρακολούθηση του ασθενούς για την εκδήλωση των χαρακτηριστικών σημείων της νόσου που περιγράφεται παραπάνω. Εάν επιβεβαιωθούν τουλάχιστον εν μέρει, το παιδί μπορεί να σταλεί για βαθύτερη εξέταση υλικού: γίνεται υπολογιστική τομογραφία του εγκεφάλου, ηλεκτροεγκεφαλογράφημα και σάρωση υπερήχων.
Ένα ιδιαίτερο πρόβλημα είναι αυτό Το σύνδρομο Rett συχνά συγχέεται με τον αυτισμό - αυτό προκαλείται τόσο από κάποια ομοιότητα των συμπτωμάτων στα αρχικά στάδια της ανάπτυξης, όσο και από τη μη μεγάλη δημοτικότητα της νόσου που εξετάζουμε τώρα. Οι ερευνητές του προβλήματος εφιστούν την προσοχή στο γεγονός ότι τα πρώτα σημάδια αυτισμού παρατηρούνται ήδη τις πρώτες εβδομάδες της ζωής, ενώ οι ασθενείς με σύνδρομο Rett τους πρώτους μήνες φαίνονται εντελώς υγιείς.
Οι αυτιστικοί χειρίζονται αντικείμενα γύρω τους, οι κινήσεις τους δεν φαίνονται πολύ δύσκολες, αλλά τα παιδιά που πάσχουν από σύνδρομο Rett είναι πολύ περιορισμένα στις κινήσεις, αναπνέουν χειρότερα, έχουν μικρό κεφάλι και τάση για επιληπτικές κρίσεις.
Είναι σημαντικό να διακρίνετε σωστά το σύνδρομο Rett από τον αυτισμό, προκειμένου να αντιμετωπίσετε αποτελεσματικότερα τις εκδηλώσεις του και να μην επιδεινώσετε την κατάσταση του μικρού ασθενούς ακόμη περισσότερο.
Χαρακτηριστικά θεραπείας
Δεδομένου ότι η ασθένεια προκαλείται από ανωμαλίες σε γενετικό και μοριακό επίπεδο, η σύγχρονη ιατρική δεν μπορεί να θεραπεύσει πλήρως αυτούς που πάσχουν από σύνδρομο Rett. Ωστόσο, υπάρχει ένα σύνολο μέτρων και μέσων που στοχεύουν τουλάχιστον στη μερική βελτίωση της κατάστασης του ασθενούς.
Ο κύριος (και στα αρχικά στάδια - ο μόνος) τρόπος αντιμετώπισης της νόσου είναι η θεραπεία με φάρμακα.
Προς την αποκλείει τις επιληπτικές κρίσεις, Σε τέτοια παιδιά συνταγογραφείται "Carbamazeline" ή οποιαδήποτε άλλα ισχυρά αντισπασμωδικά. Για να δημιουργηθεί ένα σταθερό πρότυπο ύπνου, χρησιμοποιείται το φάρμακο "Melatonin".
Επίσης συνταγογραφούν φάρμακα που βελτιώνουν την κυκλοφορία του αίματος και διεγείρουν την εγκεφαλική δραστηριότητα - δεν θα σώσουν εντελώς από την υποβάθμιση, αλλά θα βοηθήσουν να το επιβραδύνουν και να το κάνουν λιγότερο έντονο. Μερικές φορές οι γιατροί συστήνουν επίσης τη λαμοτριγίνη, ένα νέο φάρμακο που περιορίζει τη διείσδυση του άλατος του μονονατρίου στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό.
Οι επιστήμονες σημείωσαν ότι μια τέτοια διείσδυση αυξάνεται σε ασθενείς με σύνδρομο Rett, αλλά δεν μπορούν ακόμη να πουν με βεβαιότητα αν αυτό είναι μια αιτία ή μια συνέπεια της νόσου (και εάν μια τέτοια φαρμακευτική επίδραση επηρεάζει κάπως την κατάσταση του ασθενούς).
Ωστόσο, όχι μόνο τα φάρμακα μπορούν να επιβραδύνουν την ανάπτυξη του συνδρόμου Rett. Οι γιατροί το ισχυρίζονται σωστή διατροφή δίνει επίσης ένα θετικό αποτέλεσμα. Για να επιτευχθεί αυτό, η διατροφή πρέπει να αυξηθεί σε φυτικές ίνες, βιταμίνες και τρόφιμα με υψηλή περιεκτικότητα σε θερμίδες, καθώς όλα αυτά τα στοιχεία είναι ζωτικής σημασίας για την ανάπτυξη οποιουδήποτε ανθρώπινου σώματος. Συνιστάται να ταΐζετε το άρρωστο παιδί πιο συχνά - ίσως τουλάχιστον ένα μέρος των αυξημένων μερίδων της τροφής θα πηγαίνει όπως προορίζεται και θα συμβάλει στην πρόοδο του μωρού.
Για να διατηρηθεί το μυοσκελετικό σύστημα σε καλή κατάσταση, έχει μεγάλη σημασία ειδικό μασάζ και γυμναστική. Εάν σε ένα υγιές άτομο τέτοιες ασκήσεις θα προκαλούσαν σαφή ανάπτυξη μυϊκού ιστού, τότε σε έναν ασθενή είναι πιο πιθανό να αντισταθεί στην υποβάθμιση, αλλά με ένα τέτοιο πρόβλημα ακόμη και ένα τέτοιο επίτευγμα δεν είναι ήδη κακό.
Δεδομένου ότι οι ασθενείς με σύνδρομο Rett χαρακτηρίζονται επίσης από μια ασταθή συναισθηματική κατάσταση, συνιστάται η μουσική, η οποία έχει μια ηρεμιστική επίδραση. Ορισμένοι ειδικοί πιστεύουν ότι συμβάλλει επίσης στην αύξηση του ενδιαφέροντος για τον κόσμο γύρω μας, επειδή δεν απαιτείται συνειδητή δράση για να το αναγνωρίσουμε.
Το σύμπλεγμα όλων αυτών των μέτρων δεν θα κάνει το παιδί υγιές, αλλά θα επιβραδύνει την υποβάθμισή του, ίσως - για τη διατήρηση κάποιων ψυχο-συναισθηματικών και κινητικών ικανοτήτων, οι οποίες θεωρούνται φυσιολογικές για ένα υγιές άτομο. Σε μεγάλες πόλεις, υπάρχουν κέντρα προσαρμογής ασθενών με σοβαρές ψυχικές αναπηρίες, τα οποία ασχολούνται επίσης με παιδιά με σύνδρομο Rett.
Μπορούμε μόνο να ελπίζουμε ότι στο εγγύς μέλλον οι επιστήμονες θα παρουσιάσουν μια πλήρη θεραπεία για αυτήν την ασθένεια - ή τουλάχιστον ένα βήμα πιο κοντά στην ανακούφιση της κατάστασης των ασθενών. Κορυφαίοι ειδικοί πιστεύουν ότι θα είναι δυνατόν να αντισταθεί επιτυχώς στην ανάπτυξη της νόσου με την εμφύτευση τεχνητά αναπτυγμένων βλαστικών κυττάρων στο σώμα.
Σήμερα, μια τέτοια τεχνολογία αναπτύσσεται ενεργά, αποσπασματικές πληροφορίες λαμβάνονται ότι τα πρωτότυπα έχουν ακόμη δοκιμαστεί σε εργαστηριακά ποντίκια και έδωσαν θετικό αποτέλεσμα. Τέτοιες ειδήσεις εμπνέουν συγκρατημένη αισιοδοξία, αλλά δεν χρειάζεται να μιλάμε για τον ακριβή χρόνο της νίκης της ανθρωπότητας έναντι του συνδρόμου Rett.
Στο επόμενο βίντεο μπορείτε να παρακολουθήσετε το 1ο επεισόδιο της σειράς "Η διάγνωση δεν αλλάζει το παιδί, σε αλλάζει", με επικεφαλής τον διευθυντή της ένωσης συνδρόμου Rett.
