Μερικές φορές οι συγκεχυμένες συνθήκες ζωής αναπτύσσονται με τέτοιο τρόπο ώστε ακόμη και πριν από τη γέννηση ενός παιδιού, καθίσταται απαραίτητο να διεξαχθούν εξετάσεις πατρότητας για να εξακριβωθεί με ποιον είναι η γυναίκα έγκυος. Μην βιαστείτε να ρίξετε μια πέτρα σε έναν άντρα που θέλει να βεβαιωθεί ότι είναι ο πατέρας του μελλοντικού μωρού. Είναι απλώς ότι η πατρότητα δεν είναι λιγότερο υπεύθυνη από τη μητρότητα, και οι καταστάσεις, όπως ήδη αναφέρθηκε, μπορεί να είναι πολύ συγκεχυμένες. Μια προγεννητική (προγεννητική) εξέταση DNA μπορεί να βοηθήσει στην απόδειξη της αλήθειας.
Τι είναι?
Νωρίτερα, οι γενετιστές δεν μπορούσαν να αποδείξουν την πατρότητα πριν από τη γέννηση ενός παιδιού. Λίγο αργότερα, εμφανίστηκαν μέθοδοι, αλλά αυτό συσχετίστηκε με αδικαιολόγητο κίνδυνο σε αυτήν την περίπτωση - για την απόκτηση υλικών (αίμα, αμνιακό υγρό, σωματίδια επιθηλίου του μωρού), σύμφωνα με την οποία μια συγκριτική ανάλυση του DNA ενός δυνητικού μπαμπά και ενός μωρού, απαιτήθηκε να διεξαχθεί προγεννητική επεμβατική διάγνωση. Με άλλα λόγια, ήταν απαραίτητο να γίνει μια παρακέντηση της κύστης του εμβρύου και να ληφθούν υλικά για ανάλυση. Αυτό αυξάνει την πιθανότητα ενδομήτριας μόλυνσης, τερματισμού της εγκυμοσύνης και η τεκμηρίωση της πατρότητας δεν αποτελεί επιτακτικό λόγο για επεμβατική διάγνωση.
Η σύγχρονη δοκιμή (NIPT) δεν είναι επεμβατική. Δηλαδή, δεν σχετίζεται με κινδύνους για τη μέλλουσα μητέρα και το μωρό, ενώ η ακρίβειά του δεν είναι λιγότερο υψηλή. Είναι αξιόπιστη αυτή η μελέτη; Σίγουρα. Και για αυτο.
Το DNA είναι η κύρια πηγή όλων των κληρονομικών πληροφοριών. Ένα παιδί έχει το δικό του DNA, αλλά αποτελείται από πατρόν και μητρικά χρωμοσώματα (23 από κάθε γονέα). Η διαδικασία σχηματισμού γονιδιώματος συμβαίνει τις πρώτες 12 ώρες μετά τη γονιμοποίηση ενός ωαρίου με σπέρμα.
Επομένως, το DNA του παιδιού που λαμβάνεται από το υλικό για έρευνα (σχετικά με αυτό - παρακάτω) περιέχει απαραίτητα τα πατρικά και τα μητρικά χρωμοσώματα, τα οποία καθιστούν δυνατή την αναγνώριση της σχέσης όσο το δυνατόν ακριβέστερα.
Βασικά, υπάρχουν δύο τρόποι για να κάνετε δοκιμές:
- εφαρμόστε επεμβατική διάγνωση.
- κάντε ένα NIPT (μη επεμβατική δοκιμή).
Στην πρώτη περίπτωση, το DNA απομονώνεται από εμβρυϊκά βιοϋλικά: σωματίδια αίματος, επιθήλιο, νερό. Στη δεύτερη περίπτωση, υπάρχει αρκετό μητρικό αίμα από μια φλέβα - για περίοδο εγκυμοσύνης άνω των 9 εβδομάδων, σύμφωνα με τα μαιευτικά πρότυπα, τα ερυθροκύτταρα του μωρού διεισδύουν μερικώς στο αίμα της μητέρας, γεγονός που τους επιτρέπει να απομονωθούν και να εξεταστούν DNA.
Και τα δύο τεστ θα είναι κατατοπιστικά, αλλά το καθένα έχει τις δικές του ιατρικές και νομικές προκλήσεις.
Ποιος είναι ο εμπνευστής;
Αυτή η ερώτηση είναι πολύ σημαντική.
Απαιτείται η συγκατάθεση της γυναίκας για τη διαχείριση του τεστ χρησιμοποιώντας οποιαδήποτε από τις δύο μεθόδους. Χωρίς την εθελοντική ενημερωμένη συγκατάθεσή της, στην οποία θα υπογράψει, δεν μπορούν να πραγματοποιηθούν αναλύσεις με οποιονδήποτε τρόπο για επιτακτικούς νομικούς λόγους.
Για μια προγεννητική επεμβατική εξέταση που ξεκίνησε από μια γυναίκα, είναι σημαντικό να επικοινωνήσετε με έναν γυναικολόγο. Οι αμφιβολίες μιας γυναίκας για το ποιος είναι ο αληθινός μπαμπάς, φυσικά, δεν αποτελούν λόγο για μια τραυματική εισβολή στη μήτρα. Και ως εκ τούτου, η μέλλουσα μητέρα θα ενημερωθεί πρώτα για το πόσο φρικτές μπορεί να είναι οι συνέπειες για το παιδί - θάνατος, τερματισμός της εγκυμοσύνης, ενδομήτρια μόλυνση, τραύμα στο μωρό με μεγάλες αιχμηρές βελόνες που τρυπούν το τοίχωμα της μήτρας για να αποκτήσουν βιοϋλικό. Εάν η κυρία συνεχίσει να επιμένει μετά από αυτό, θα υποβληθεί σε επεμβατική διάγνωση.
Μια μη επεμβατική εξέταση DNA περιλαμβάνει μόνο λήψη αίματος από φλέβα και πραγματοποιείται με τη γραπτή συγκατάθεση της εγκύου γυναίκας για μια τέτοια εξέταση (στην πραγματικότητα, μια τακτική εξέταση αίματος). Η εξέταση πληρώνεται, σύμφωνα με το υποχρεωτικό ιατρικό ασφαλιστήριο συμβόλαιο, δεν πραγματοποιείται σε κάθε κλινική, αλλά σε εξειδικευμένα ιατρικά και γενετικά κέντρα.
Εάν ο μελλοντικός μπαμπάς επιμένει στο τεστ πατρότητας (που συμβαίνει λίγο πιο συχνά), τότε οι δυνατότητές του είναι γενικά περιορισμένες. ΤΕΛΟΣ παντων πρέπει να πάρει τη συγκατάθεσή του για να εξετάσει τη γυναίκα... Χωρίς αυτόν, ο άνδρας στο τεστ θα απορριφθεί κατηγορηματικά. Θα πρέπει να περιμένουμε μέχρι να γεννηθεί το μωρό για να επιμείνει σε μια γενετική ανάλυση της σχέσης (με δικαστική απόφαση ή με την ελεύθερη συγκατάθεση των μερών).
Εάν ένας άντρας και μια γυναίκα είναι επίσημα παντρεμένοι, τότε πρέπει να συζητηθεί στο δικαστήριο ο καθορισμός πατρότητας για έναν άνδρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης της γυναίκας και μετά τον τοκετό.
Πού και πώς γίνονται οι δοκιμές;
Η επεμβατική προγεννητική διάγνωση πραγματοποιείται από ιατρικά γενετικά κέντρα, κέντρα οικογενειακού προγραμματισμού, καθώς και από περιγεννητικά κέντρα με γενετικά εργαστήρια. Το NIPT μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί από ιδιωτικές κλινικές με άδεια για γενετική εξέταση.
Ένα μη επεμβατικό τεστ δεν απαιτεί πολύ χρόνο και προσπάθεια - πρέπει να έρθετε στο κέντρο την καθορισμένη ημέρα, με άδειο στομάχι και να δωρίσετε αίμα από φλέβα. Είναι σημαντικό να το θυμάστε αυτό κατά τη στιγμή της ανάλυσης, η ηλικία κύησης πρέπει να υπερβαίνει τις 9 μαιευτικές εβδομάδες (περίπου 7 εβδομάδες από τη σύλληψη ή 5 εβδομάδες από την έναρξη της περιόδου που χάσατε).
Με ένα επεμβατικό τεστ, μια γυναίκα πρέπει να φτάσει σε ιατρικό κέντρο εκ των προτέρων (αρκετές ώρες ή την ημέρα). Η διαδικασία είναι δυσάρεστη - υπό τον έλεγχο του υπερήχου, ένα μακρύ κοίλο παιχνίδι εισάγεται στη μήτρα μέσω του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος ή του εμπρόσθιου κόλπου, με το οποίο λαμβάνεται υλικό για εξέταση. Για αυτό το προγεννητικό τεστ, είναι καλύτερο να επιλέξετε μια μεταγενέστερη περίοδο εγκυμοσύνης - μετά από 12 εβδομάδες. Μέχρι 12 εβδομάδες, η ακρίβεια του αποτελέσματος μπορεί να είναι αμφισβητήσιμη.
Για έρευνα, μπορούν να πάρουν χοριακές βίλες, θραύσματα του πλακούντα ή του αίματος του πλακούντα, αίμα από τον ομφάλιο λώρο (κορτικοκέντηση) ή αμνιακό υγρό σε σωματίδια του επιθηλίου του μωρού (αμνιοκέντηση).
Και στις δύο περιπτώσεις, οι γιατροί θα χρειαστούν επίσης δείγμα αίματος από τον πατέρα για να απομονώσουν το DNA του. Για έρευνα, λαμβάνεται συνήθως φλεβικό αίμα.
Σπουδαίος! Και στις δύο περιπτώσεις, η ακρίβεια της ανάλυσης υπερβαίνει το 97-99%.
Στην περίπτωση επεμβατικών διαγνωστικών, μπορεί να χρειαστούν περίπου 3 εβδομάδες για να επιτευχθεί το αποτέλεσμα. Τα αποτελέσματα NIPT μπορούν να ληφθούν λίγο νωρίτερα - σε 10-14 ημέρες. Οι όροι είναι υπό όρους, σε κάθε εργαστήριο μπορεί να είναι διαφορετικοί, λαμβάνοντας υπόψη τον φόρτο εργασίας, την ακολουθία και την ικανότητα του εξοπλισμού. Να θυμάστε επίσης ότι το κόστος των επεμβατικών διαγνωστικών είναι περίπου τρεις φορές χαμηλότερο από τα μη επεμβατικά (στις κεντρικές περιοχές της Ρωσίας, το κόστος του NIPT το 2019 κατά μέσο όρο κυμαίνεται από 45 έως 90 χιλιάδες ρούβλια).
Σε ποιες περιπτώσεις δεν εκτελείται η ανάλυση;
Μπορείτε να διαπιστώσετε πατρότητα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μόνο εάν η γυναίκα είναι έγκυος με ένα έμβρυο. Με πολλαπλές εγκυμοσύνες, η πιθανότητα σφάλματος εξέτασης DNA πριν από τη γέννηση του μωρού είναι πολύ μεγαλύτερη. Επιπλέον, η ιατρική γνωρίζει περιπτώσεις όπου τα δίδυμα είχαν διαφορετικούς βιολογικούς πατέρες στη μήτρα της μητέρας.
Επίσης, δεν διενεργείται τεστ πατρότητας εάν μια αναπληρωματική μητέρα μεταφέρει το μωρό. Πρώτον, η πατρότητα σε αυτήν την περίπτωση είναι αρκετά ακριβής (η γονιμοποίηση πραγματοποιήθηκε μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης), αλλά εάν ο άνδρας έχει αμφιβολίες και υποψιάζεται ότι οι γιατροί της κλινικής αναπαραγωγικής ιατρικής θα μπορούσαν να έχουν κάνει λάθος ή να αλλάξουν το υλικό, τότε η δοκιμή θα πρέπει να γίνει μετά τη γέννηση του παιδιού. Δεύτερον, μια υποκατάστατη μητέρα δεν μπορεί να δώσει ένα δείγμα του αίματος της μητέρας - αυτή και το μωρό που μεταφέρει δεν έχουν τίποτα κοινό στο DNA.
Μια μη επεμβατική εξέταση DNA δεν πραγματοποιείται μετά από πρόσφατη μεταμόσχευση μυελού των οστών ή μετά από πρόσφατη μετάγγιση αίματος από μια γυναίκα. Η ανάλυση δεν θα πραγματοποιηθεί εάν η γυναίκα διαφωνεί με αυτήν τη δήλωση της ερώτησης.
Συνήθεις ερωτήσεις
Οι μεμονωμένες καταστάσεις μπορεί να είναι πολύ διαφορετικές και συχνά προκύπτουν ασυνήθιστα ερωτήματα. Για παράδειγμα, είναι απαραίτητο να υποβληθούν σε εξετάσεις και για τους δύο άντρες, εάν οι πιθανοί πατέρες δεν είναι ξένοι ο ένας στον άλλο, αλλά συγγενείς αίματος, για παράδειγμα, αδέλφια. Ναι, σε αυτήν την περίπτωση, πρέπει να εξεταστούν και τα δύο αδέλφια ή άλλοι συγγενείς. - είναι σημαντικό να βελτιώσουμε τα αποτελέσματα. Διαφορετικά, η ανάλυση μπορεί να δείξει την πατρότητα καθενός από αυτούς.
Το ερώτημα ποιας μεθόδου προτιμάται είναι δύσκολο να απαντηθεί ξεκάθαρα. Ένα επεμβατικό τεστ ενέχει πιθανούς κινδύνους για την υγεία της γυναίκας και του εμβρύου. Και το μη επεμβατικό είναι αρκετά ακριβό. Από άποψη ασφάλειας, είναι προτιμότερο να επιλέξετε NIPT.
