Ανάπτυξη

Διαλογή νεογέννητου - τι είναι και γιατί

Ο έλεγχος για νεογέννητα έχει σχεδιαστεί για να ανιχνεύει επικίνδυνες κληρονομικές ασθένειες και αναπτυξιακές αναπηρίες. Με την έγκαιρη και σωστή θεραπεία, τα βρέφη έχουν την ευκαιρία να απαλλαγούν από τρομερές διαγνώσεις χωρίς σοβαρές κλινικές συνέπειες. Κατά τη διάρκεια της εξέτασης, μπορούν να εντοπιστούν ασθένειες στην παιδική ηλικία, οι οποίες είναι πιο εύκολο να αντιμετωπιστούν σε αρχικό στάδιο.

Νεογέννητος

Τι είναι η προβολή

Ο έλεγχος είναι ένα σύνολο μέτρων που στοχεύουν στην αναζήτηση πιθανών ασθενειών ελλείψει ενδείξεων που να τις δείχνουν. Οι πιο επικίνδυνες αποκλίσεις καθορίζονται, η έγκαιρη ανίχνευση των οποίων θα επιτρέψει τη λήψη μέτρων και την εξομάλυνση των συνεπειών. Η πρώτη εξέταση γίνεται για τη μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, επιτρέπει τη διάγνωση ελαττωμάτων του εμβρύου. Στη συνέχεια, η μελέτη διεξάγεται ήδη στο μωρό μετά τη γέννησή του.

Γιατί γίνεται ο έλεγχος

Ο έλεγχος είναι μια μελέτη που σας επιτρέπει να εντοπίσετε έγκαιρα παθολογίες σε ένα βρέφος που σχετίζεται με γενετικές ανωμαλίες. Χάρη σε αυτόν, πολλές ασθένειες μπορούν να διαγνωστούν ακόμη και πριν εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα. Αυτό σας επιτρέπει να συνταγογραφείτε θεραπεία και να ελαχιστοποιείτε τις αρνητικές συνέπειες.

Προσδιορισμός γενετικών ασθενειών

Ο έλεγχος για νεογέννητα γίνεται συνήθως στο νοσοκομείο. Το αίμα λαμβάνεται από τη φτέρνα του μωρού όχι νωρίτερα από την τέταρτη ημέρα μετά τη γέννηση. Η ανάλυση σάς επιτρέπει να εκτιμήσετε εάν το παιδί έχει επικίνδυνες γενετικές ασθένειες. Συνήθως, η μελέτη αγγίζει πέντε από αυτά, τα οποία είναι τα πιο συνηθισμένα. Η πρόκληση είναι να ξεκινήσετε τη θεραπεία το συντομότερο δυνατό προκειμένου να αποφύγετε επιπλοκές, να αποφύγετε την αναπηρία και να κάνετε τη ζωή γεμάτη και άνετη.

Σημείωση! Σε κίνδυνο τα παιδιά των οποίων οι συγγενείς, ακόμη και μακρινά, υπέφεραν από γενετικές ασθένειες. Ακόμα και σε μια υγιή οικογένεια, το μωρό μπορεί να έχει αποκλίσεις. Επομένως, δεν πρέπει να αγνοήσετε την έρευνα.

Με τη βοήθεια του προσυμπτωματικού ελέγχου των νεογνών, καθορίζεται η πιθανότητα ανάπτυξης:

  • Κυστική ίνωση. Οι ενδοκρινικοί αδένες, που περιλαμβάνουν τα επινεφρίδια, την υπόφυση, τον θυρεοειδή αδένα, επηρεάζονται. Η εργασία των πεπτικών και αναπνευστικών οργάνων διακόπτεται, το ήπαρ υποφέρει. Η ασθένεια μπορεί να διαγνωστεί ακόμη και χωρίς δοκιμή, εάν υπάρχει απόφραξη του μεκωνίου, των αυθεντικών περιττωμάτων. Αυτό το σύμπτωμα παρατηρείται στο ένα τρίτο των ασθενών. Η ασθένεια είναι θεραπεύσιμη, η έγκαιρη ανίχνευση της κυστικής ίνωσης συμβάλλει σε αυτό.
  • Υποθερμία. Ταυτόχρονα, ο θυρεοειδής αδένας δεν παράγει αρκετές ορμόνες απαραίτητες για πλήρη ανάπτυξη και ανάπτυξη. Ο μεταβολισμός επιβραδύνεται. Αυτό οφείλεται κυρίως στην έλλειψη ιωδίου που παράγεται από την θυροξίνη, μια ορμόνη που συντίθεται από τον αδένα σε μικρό όγκο. Με τη βοήθεια της φαρμακευτικής θεραπείας, μπορείτε να αντισταθμίσετε την ανεπάρκεια του ρυθμίζοντας τις μεταβολικές διεργασίες.
  • Ανδρογεννητικό σύνδρομο. Η ασθένεια εμφανίζεται λόγω δυσλειτουργίας του επινεφριδιακού φλοιού. Το επίπεδο κορτιζόλης, που εμπλέκεται στον μεταβολισμό των υδατανθράκων, μειώνεται. Ταυτόχρονα, το επίπεδο άλλων στεροειδών ορμονών αυξάνεται. Λόγω της ανισορροπίας, οι γυναίκες αναπτύσσουν χαρακτηριστικά γνωρίσματα των ανδρών. Επιπλέον, το σύνδρομο μπορεί να οδηγήσει σε ασθένειες της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων. Είναι αδύνατο να το θεραπεύσουμε εντελώς, μόνο για να διορθώσουμε την πορεία, βασιζόμενοι σε ορμονική θεραπεία.
  • Φαινυλκετονουρία. Η ασθένεια αντιμετωπίζεται με επιτυχία και βοηθάει η έγκαιρη διάγνωση. Με αυτό, ο μεταβολισμός των αμινοξέων διακόπτεται. Η υπερβολική συσσώρευση φαινυλανίνης έχει τοξική επίδραση στο σώμα, επηρεάζοντας κυρίως το κεντρικό νευρικό σύστημα. Ως αποτέλεσμα, παρατηρείται διανοητική καθυστέρηση.
  • Γαλακτοσαιμία. Εμφανίζεται ανεπάρκεια ενζύμου, προκαλώντας προβλήματα με τη διάσπαση ενός από τα σάκχαρα - γαλακτόζη. Η ασθένεια επηρεάζει το ήπαρ, η έναρξη της συνοδεύεται από κιτρίνισμα του δέρματος, ναυτία, έμετος. Μπορεί να επηρεάσει τη σωματική και διανοητική ανάπτυξη.

Ανίχνευση κώφωσης

Ο έλεγχος ακοής γίνεται συνήθως σε νοσοκομείο μητρότητας. Είναι σημαντικό να αναγνωρίσετε την κώφωση όσο το δυνατόν νωρίτερα. Η αδυναμία να ακούσει τι συμβαίνει αντανακλάται στην ανάπτυξη του παιδιού, τις πνευματικές του ικανότητες και τις ικανότητες του λόγου.

Σημείωση! Ακόμα κι αν το μωρό δεν είναι εντελώς κωφό, δεν μπορεί να πιάσει κάποιους ήχους, να αντιλαμβάνεται πρόσχημα. Είναι πολύ πιο δύσκολο για αυτόν να κυριαρχήσει στην ομιλία.

Είναι σημαντικό να ελέγξετε την ακοή των νεογνών για να αποφύγετε μελλοντικά προβλήματα.

Διαγνωστικά κώφωσης

Προσδιορισμός παθολογιών

Οι παθολογίες εντοπίζονται με βάση την εξέταση του νεογέννητου και τις αναλύσεις. Αμέσως μετά τη γέννηση, η κατάσταση του μωρού αξιολογείται χρησιμοποιώντας την κλίμακα Apgar και ελέγχονται τα βασικά αντανακλαστικά. Αργότερα, όταν το μωρό προσαρμόζεται ελαφρώς στον κόσμο και γνωρίζει τη μητέρα του, πραγματοποιείται μια πιο διεξοδική εξέταση. Οι γιατροί ερευνούν:

  • δέρμα;
  • κοιλιά, αξιολογώντας το ήπαρ και τη σπλήνα.
  • κεφάλι, προσδιορίζοντας το μέγεθος των φοντανέλων και αν υπάρχει βλάβη στα οστά του κρανίου.
  • λαιμό για να βεβαιωθείτε ότι το λαιμό είναι άθικτο.

Επίσης, ο νεογνολόγος ελέγχει τον μυϊκό τόνο, κάμπτοντας και μη κάμπτοντας τα πόδια και τα χέρια του παιδιού, κοιτάζει αν οι πτυχές των γλουτών ταιριάζουν.

Εξέταση του νεογέννητου

Ένα μήνα αργότερα, το μωρό αποστέλλεται για σάρωση υπερήχων. Εάν είναι απαραίτητο, η έρευνα διεξάγεται νωρίτερα.

Τύποι προσυμπτωματικού ελέγχου νεογέννητων

Ο διαγνωστικός έλεγχος είναι μια μαζική μελέτη που επηρεάζει όλα τα παιδιά. Κατόπιν αιτήματος των γονέων, μπορούν να πραγματοποιήσουν πρόσθετες δοκιμές επί πληρωμή.

Νεογνά

Ο διαγνωστικός έλεγχος επιτρέπει την έγκαιρη ανίχνευση συγγενών παθήσεων, που συχνά οδηγούν σε αναπηρία. Για να αποφευχθούν οι τρομερές συνέπειες, η θεραπεία πρέπει να ξεκινήσει το συντομότερο δυνατό. Ο πλήρης κατάλογος των γενετικών ανωμαλιών περιέχει περισσότερα από 500 στοιχεία. Οι ασθένειες που επιλέγονται για έλεγχο είναι οι πιο συχνές ασθένειες στον σύγχρονο κόσμο και μπορούν να επηρεάσουν σημαντικά την ποιότητα ζωής. Οι διαγνωστικές μέθοδοι είναι απλές και ασφαλείς για το παιδί. Καμία απειλή για τη ζωή και την υγεία του δεν θα προκύψει μετά τη διαδικασία δειγματοληψίας αίματος.

Επιπλέον, αντιμετωπίζονται ασθένειες που έχουν διαγνωστεί ή υπάρχουν φάρμακα που βοηθούν στη διατήρηση της υγείας έτσι ώστε το παιδί να αισθάνεται άνετα και να αναπτυχθεί πλήρως.

Ακουστικό

Με τον ακουστικό έλεγχο, μπορείτε:

  • Προσδιορίστε την ακοή και την παρουσία της απώλειας ακοής.
  • Εφαρμόστε ακουστικά βαρηκοΐας. Εάν το παιδί διαγνωστεί με απώλεια ακοής, συνταγογραφούνται ηλεκτρόδια.
  • Εκτελέστε θεραπευτικά μέτρα για παρατηρούμενες αποκλίσεις.
  • Για να αρχίσετε να εργάζεστε με έναν ακουολόγο, ο οποίος συνιστάται από τα πρώτα χρόνια της ζωής, προκειμένου να βελτιωθεί η προσαρμογή του παιδιού. Τα μαθήματα είναι απαραίτητα όχι μόνο για το μωρό, αλλά και για τους γονείς.

Σημείωση! Εάν ένα νεογέννητο έχει προβλήματα ακοής, τότε πρέπει να δράσετε αμέσως. Έχει αποδειχθεί ότι η πιο αποτελεσματική θεραπεία πραγματοποιείται τους πρώτους έξι μήνες της ζωής του μωρού.

Υπέρηχος

Ο υπέρηχος νεογνών περιλαμβάνει αρκετές μελέτες. Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας, ο ειδικός εξετάζει:

  • Εγκέφαλος. Η διαδικασία μπορεί να γίνει ενώ η γραμματοσειρά δεν είναι υπερβολική. Τότε τα κύματα υπερήχων δεν μπορούν να χρησιμοποιηθούν για διάγνωση. Αξιολογείται η κατάσταση του εγκεφάλου, τα μέρη, οι κοιλίες, το μέγεθος και η λειτουργία τους. Επίσης, η διαδικασία σας επιτρέπει να προσδιορίσετε την παρουσία αιματωμάτων, κύστεων και άλλων σχηματισμών, να μελετήσετε το έργο των αιμοφόρων αγγείων.
  • Οι αρθρώσεις του ισχίου. Η μελέτη είναι απαραίτητη για την έγκαιρη διάγνωση της δυσπλασίας. Με την ασθένεια, εμφανίζεται εξάρθρωση του ισχίου ή του ισχίου. Όσο νωρίτερα αντιμετωπίζεται η απόκλιση, τόσο λιγότερες συνέπειες θα έχει. Επιπλέον, η έλλειψη διαδικασιών αποκατάστασης σε νεαρή ηλικία μπορεί να οδηγήσει σε επιπλοκές στην ενηλικίωση.
  • Καρδιά. Ως αποτέλεσμα της εξέτασης, αξιολογούνται τα δομικά χαρακτηριστικά του οργάνου, η ταχύτητα ροής του αίματος και η πίεση. Η διαδικασία είναι ιδιαίτερα απαραίτητη για τα παιδιά με διαγνωσμένο ελάττωμα προκειμένου να παρακολουθούν τις αλλαγές στη δυναμική και τα μωρά που έχουν καρδιακό μουρμούρισμα σε ραντεβού σε παιδίατρο.
  • Κοιλιακή κοιλότητα και νεφρά. Ο γιατρός εξετάζει το ήπαρ, τον σπλήνα, το πάγκρεας, τη χοληδόχο κύστη. Αξιολογείται το μέγεθος των οργάνων, η κατάσταση της βλεννογόνου μεμβράνης.

Η σάρωση με υπερήχους είναι μια ανώδυνη διαδικασία που δεν διαρκεί πολύ.

Υπέρηχος

Σχέδιο διαλογής νεογέννητων

Διαλογή νεογέννητου - μια δοκιμή για την παρουσία αποκλίσεων ή παθολογιών στην ανάπτυξη. Όσο πιο γρήγορα ανακαλυφθούν, τόσο περισσότεροι τρόποι αποφυγής επιπλοκών.

Αναλύσεις

Όταν παίρνετε αίμα από τη φτέρνα του μωρού, το μέρος αντιμετωπίζεται με αλκοόλ και γίνεται μια μικρή παρακέντηση. Οι γονείς ενημερώνονται σχετικά με τη διαδικασία εκ των προτέρων, πρέπει να γίνεται με άδειο στομάχι, τουλάχιστον δύο ώρες μετά τη σίτιση, πρέπει να διατηρούνται τα ψίχουλα. Η πρώτη σταγόνα αίματος διαγράφεται από το πόδι και στη συνέχεια σβήνεται μια ειδική μορφή. Περιέχει τα δεδομένα του παιδιού και της μητέρας. Αφού στεγνώσει το φύλλο, αποστέλλεται στο εργαστήριο.

Σημείωση! Εάν δεν εντοπιστούν γενετικές ασθένειες και όλοι οι δείκτες είναι φυσιολογικοί, τα αποτελέσματα δεν αποστέλλονται στο νοσοκομείο ή την κλινική μητρότητας.

Δοκιμές

Μια ακτινολογική δοκιμή πραγματοποιείται όταν το παιδί είναι τριών ημερών. Ένα σήμα αποστέλλεται στο αυτί χρησιμοποιώντας μια ειδική συσκευή. Η συσκευή αξιολογεί την απόκριση που λαμβάνει και καθορίζει εάν το νεογέννητο έχει πρόβλημα ή έχει φυσιολογική ακοή.

Χρόνος διαλογής

Ένα μωρό εξετάζεται σχεδόν αμέσως μετά τη γέννηση, τον πρώτο μήνα της ζωής. Οι περισσότερες από τις διαδικασίες προγραμματίζονται για τη στιγμή που το μωρό είναι ακόμα στο νοσοκομείο.

Συνιστάται να λαμβάνετε αίμα από τη φτέρνα μετά από τρεις ημέρες από την παραμονή του παιδιού στο νοσοκομείο. Εάν το μωρό γεννήθηκε πρόωρα, η ανάλυση μεταφέρεται και πραγματοποιείται σε μια εβδομάδα.

Δειγματοληψία αίματος

Όταν ανακοινωθεί το αποτέλεσμα

Τα αποτελέσματα ανίχνευσης ασβεστίου είναι συνήθως διαθέσιμα σε 10-15 ημέρες. Οι γονείς θα επικοινωνήσουν μαζί τους μόνο εάν προκύψουν προβλήματα. Αυτό συμβαίνει όταν το αποτέλεσμα είναι θετικό ή μπορεί να αμφισβητηθεί. Σε κάθε περίπτωση, αποστέλλονται πρώτα για επανεξέταση, εάν παραμείνει αμετάβλητη, απαιτούνται πρόσθετες εξετάσεις για να ληφθεί η απαραίτητη θεραπεία.

Το αποτέλεσμα της ακτινολογικής εξέτασης ανακοινώνεται αμέσως. Μετά τη διαδικασία, οι γονείς θα μάθουν για την ανάγκη διαβούλευσης με έναν ειδικό και περαιτέρω εξέταση. Εάν η ετυμηγορία του νεογέννητου «δεν πέρασε», αποστέλλεται ξανά για ακρόαση για έλεγχο σε ένα μήνα, αλλά αυτή τη φορά στην περιφερειακή κλινική. Σε περίπτωση επανάληψης ενός τέτοιου αποτελέσματος, το παιδί πρέπει να επισκεφθεί το ακουστικό κέντρο για να συνταγογραφήσει ιατρικές διαδικασίες και να καθορίσει την κατεύθυνση της δράσης.

Μετά τον υπέρηχο, η εικόνα είναι επίσης αμέσως καθαρή, αν το μωρό έχει παθολογία ή όχι, μπορεί να φανεί στην οθόνη. Εάν παρατηρηθούν προβλήματα, θα χρειαστεί μια επίσκεψη σε έναν στενό ειδικό, για παράδειγμα, νευρολόγο, γαστρεντερολόγο, ορθοπεδικό.

Ο διαγνωστικός έλεγχος είναι μια εξέταση που συνιστά ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας είναι υποχρεωτική. Δεν θα βλάψει το παιδί, όλες οι διαδικασίες είναι ασφαλείς, αυτό ισχύει επίσης για τη λήψη βιοϋλικών και τον έλεγχο της ακοής. Η εξέταση με υπερήχους επίσης δεν επηρεάζει την ανάπτυξη και την ανάπτυξη του μωρού. Όποια και αν είναι η διάγνωση, είναι πιο εύκολο να το απαλλαγείτε από ένα χρόνο. Το κύριο πράγμα είναι η έγκαιρη διάγνωση.

Δες το βίντεο: VLOGΠάμε Στον Οφθαλμίατρο Οφθαλμολογικό Ινστιτούτο Αθηνών (Ιούλιος 2024).