Όλες οι γενετικές πληροφορίες για ένα άτομο περιέχονται στο μόριο DNA (δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ). Το κληρονομικό υλικό που καθορίζεται σε αυτό καθορίζει την εμφάνιση του παιδιού, τις ψυχικές του ικανότητες, το ταμπεραμέντο του, καθώς και μια προδιάθεση για ορισμένες ασθένειες. Το γεγονός ότι οι επιστήμονες μπόρεσαν να μελετήσουν και να αποκρυπτογραφήσουν το DNA σηματοδοτεί μια από τις πιο σημαντικές και σημαντικές εξελίξεις στον τομέα της ιατρικής. Χάρη σε αυτό έγινε δυνατό να γίνει έλεγχος από τη φτέρνα ενός νεογέννητου, το οποίο, με τη σειρά του, επέτρεψε τον εντοπισμό επικίνδυνων κληρονομικών ασθενειών στα αρχικά στάδια και την πρόληψη της περαιτέρω ανάπτυξής τους εγκαίρως.
Διαλογή νεογέννητου τακουνιού
Ανάλυση από τη φτέρνα στα νεογέννητα για το τι παίρνουν, ποια είναι αυτή η διαδικασία, πώς γίνεται, ποιες παθολογίες μπορεί να αποκαλύψει;
Ανάλυση από τη φτέρνα του μωρού
Σχεδόν κάθε νεογέννητο κατά τις πρώτες μέρες της ζωής υποβάλλεται σε αυτήν τη διαδικασία, ενώ βρίσκεται ακόμη μέσα στα τείχη του νοσοκομείου. Η ανάλυση από τη φτέρνα γίνεται χωρίς αποτυχία. Υπάρχουν ορισμένοι κανόνες και όροι για τη διεξαγωγή έρευνας. Επίσης, ο καθένας μπορεί να εξοικειωθεί με τον κατάλογο των ασθενειών που μπορούν να προληφθούν με έλεγχο.
Τι σημαίνει ο έλεγχος
Το επίσημο ιατρικό όνομα για γενετικούς ελέγχους σε νεογέννητα είναι η εξέταση νεογνών. Μπορεί επίσης να ονομαστεί δοκιμή φτέρνας. Αυτή η διαδικασία εγκρίθηκε με τη διαταγή του Υπουργείου Υγείας και Κοινωνικής Ανάπτυξης της Ρωσικής Ομοσπονδίας της 22ας Μαρτίου 2006 N 185 "Για τη μαζική εξέταση των νεογέννητων παιδιών για κληρονομικές ασθένειες." Σύμφωνα με αυτό το έγγραφο, κάθε νεογέννητο παιδί στη Ρωσία εξετάζεται για τις πιο κοινές γενετικές ασθένειες. Δεδομένου ότι καθένα από αυτά αποτελεί σοβαρή απειλή για τη ζωή και την υγεία του μωρού, είναι απαραίτητη η έγκαιρη ανίχνευση της νόσου, η οποία σας επιτρέπει να ξεκινήσετε τη θεραπεία εγκαίρως και να αντιμετωπίσετε πιο εύκολα την παθολογία.
Το πρόβλημα είναι ότι αυτός ο τύπος ασθένειας δεν μπορεί να διαγνωστεί κατά τη διάρκεια της κύησης. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο είναι πολύ σημαντικό να κάνετε όλη την απαραίτητη έρευνα όσο το δυνατόν νωρίτερα, δηλαδή, μόλις γεννηθεί το μωρό. Για να είναι επιτυχής η θεραπεία, η ανάλυση πρέπει να πραγματοποιείται πριν από την εκδήλωση κλινικών συμπτωμάτων παθολογίας. Εάν τα συμπτώματα της νόσου γίνουν αισθητά, η πιθανότητα ανάρρωσης του παιδιού μειώνεται σημαντικά.
Η διαδικασία προσυμπτωματικού ελέγχου των νεογνών βασίζεται σε εξέταση αίματος που λαμβάνεται από τη φτέρνα του μωρού.
Τι ασθένειες αποκαλύπτει
Ο κατάλογος των κληρονομικών παθολογιών και ανωμαλιών, που ο έλεγχος ενός νεογέννητου στοχεύει στον εντοπισμό, περιλαμβάνει τις πέντε πιο σοβαρές και συχνές ασθένειες αυτού του τύπου.
Ενδιαφέρων. Ο κίνδυνος των γενετικών ασθενειών είναι ότι είναι πολύ δύσκολο να προβλεφθεί η ανάπτυξή τους σε ένα παιδί - αυτό μπορεί να συμβεί σε οποιαδήποτε γενιά. Έτσι, ακόμη και αν οι γονείς και οι στενότεροι συγγενείς του μωρού δεν υπέφεραν από κληρονομικές παθολογίες, η ασθένεια μπορεί να μεταδοθεί στο παιδί εάν οι απόμακροι πρόγονοί του ήταν φορείς της ίδιας ασθένειας. Για το λόγο αυτό, η εξέταση γίνεται για όλα τα παιδιά στο νοσοκομείο, ανεξάρτητα από την παρουσία ή την απουσία σοβαρών γενετικών ανωμαλιών στα μέλη της οικογένειας ενός συγκεκριμένου παιδιού.
Εκδηλώσεις κυστικής ίνωσης
Λοιπόν, τι λαμβάνεται αίμα από τη φτέρνα ενός νεογέννητου; Σε όλες τις περιπτώσεις, η διαδικασία στοχεύει στην ανίχνευση πέντε επικίνδυνων κληρονομικών ασθενειών, οι οποίες περιλαμβάνουν:
- Φαινυλκετονουρία. Η επίπτωση αυτής της παθολογίας στα παιδιά της Ρωσίας είναι μία περίπτωση ανά 10.000 βρέφη. Η ουσία της νόσου έγκειται στο γεγονός ότι το μωρό δεν παράγει ένα ένζυμο που μπορεί να διαλύσει τη φαινυλαλανίνη (αμινοξύ). Αυτή η ουσία βρίσκεται στα περισσότερα πρωτεϊνικά προϊόντα. Ως αποτέλεσμα, το αμινοξύ συσσωρεύεται στο σώμα του παιδιού και αρχίζει να έχει τοξική επίδραση στο κεντρικό νευρικό σύστημα, κυρίως στον εγκέφαλο του μωρού. Ελλείψει θεραπείας, η ασθένεια σε όλες τις περιπτώσεις είναι εγγυημένη ότι οδηγεί σε διανοητική καθυστέρηση του παιδιού. Η έγκαιρη φαρμακευτική θεραπεία και μια αυστηρή δίαιτα θα διασφαλίσουν την κανονική ανάπτυξη του μωρού, αλλά ο ασθενής θα παραμείνει φορέας της παθολογίας για τη ζωή.
- Συγγενής υποθυρεοειδισμός. Αρνητικά συμπτώματα εμφανίζονται λόγω ανεπαρκούς παραγωγής ορισμένων ορμονών. Εάν δεν αναλάβετε δράση όσο το δυνατόν νωρίτερα, τα ψίχουλα έχουν καθυστέρηση στην ψυχική και σωματική ανάπτυξη. Ως αποτέλεσμα, το μωρό πάσχει από σοβαρά ελαττώματα και αποκλίσεις. Εάν η διάγνωση έγινε πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα της νόσου, ο γιατρός συνταγογραφεί μια πορεία ορμονικής θεραπείας για το μωρό. Χάρη σε αυτό, αποκλείεται εντελώς η ανάπτυξη της παθολογίας. Η συχνότητα εμφάνισης της νόσου στη Ρωσία είναι ένα νεογέννητο στις 5 χιλιάδες.
- Γαλακτοσαιμία. Αυτή η ασθένεια εμφανίζεται σε περίπου ένα βρέφος σε 20 χιλιάδες παιδιά. Η αιτία της νόσου έγκειται στη μετάλλαξη ενός γονιδίου που είναι υπεύθυνο για τη μετατροπή της γαλακτόζης που περιέχεται στο γάλα σε γλυκόζη. Ως αποτέλεσμα, υπάρχει μια σοβαρή παραβίαση των μεταβολικών διεργασιών στο σώμα. Επειδή η γαλακτόζη δεν εξομοιώνεται, συσσωρεύεται. Σε ένα σημείο, η ουσία αρχίζει να επηρεάζει αρνητικά το κεντρικό νευρικό σύστημα του βρέφους. Εκτός από το νευρικό σύστημα, το συκώτι και η όραση του παιδιού είναι επίσης τοξικά. Ελλείψει επαρκούς και έγκαιρης θεραπείας, τα ψίχα έχουν χρόνια ηπατική βλάβη, τύφλωση και διανοητική καθυστέρηση. Θεωρητικά, η ασθένεια μπορεί να οδηγήσει στο θάνατο του παιδιού. Η σωστή θεραπεία και μια ειδική δίαιτα, η οποία αποκλείει εντελώς το γάλα και τα γαλακτοκομικά προϊόντα από τη διατροφή του μωρού, διασφαλίζει την πλήρη ανάπτυξη και ανάπτυξη του μωρού.
Σε μια σημείωση. Η φύση και ο μηχανισμός αυτής της παθολογίας, καθώς και η διαδικασία θεραπείας, έχουν κάποιες ομοιότητες με τη φαινυλκετονουρία.
- Αδρενογεννητικό σύνδρομο. Η ασθένεια εμφανίζεται σε ένα παιδί σε 5,5 χιλιάδες νεογέννητα. Η ουσία της παθολογίας έγκειται στο γεγονός ότι η παραγωγή ορμονών από τον φλοιό των επινεφριδίων διακόπτεται. Ως αποτέλεσμα, το σώμα συσσωρεύει μια περίσσεια ορισμένων ορμονών. Ως αποτέλεσμα, ο μεταβολισμός του άλατος στο σώμα του παιδιού διακόπτεται, η ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων είναι λανθασμένη (στα κορίτσια, το αναπαραγωγικό σύστημα διαμορφώνεται "ανάλογα με τον αρσενικό τύπο"), υπάρχει καθυστέρηση και ακόμη και διακοπή της ανάπτυξης (συνήθως μετά από 12 χρόνια). Προκειμένου να αποφευχθούν οι αρνητικές εκδηλώσεις του αδρενογεννητικού συνδρόμου, στα παιδιά συνταγογραφείται μια πορεία λήψης ορμονικών φαρμάκων.
- Κυστική ίνωση. Με άλλο τρόπο, αυτή η ασθένεια ονομάζεται κυστική ίνωση. Είναι μια πολύ σοβαρή κληρονομική παθολογία που οδηγεί σε διαταραχές των αναπνευστικών και πεπτικών οργάνων. Ο λόγος για τις αποκλίσεις είναι οι γονιδιακές μεταλλάξεις. Με την έγκαιρη θεραπεία, οι εκδηλώσεις της νόσου μπορούν να μειωθούν σημαντικά.
Πότε γίνεται ο έλεγχος της φτέρνας;
Εάν το μωρό γεννιέται ολόκληρο, η δοκιμή γίνεται την τέταρτη ημέρα μετά τη γέννηση. Τα μωρά που γεννιούνται πρόωρα εξετάζονται την έβδομη ημέρα.
Δεν έχει νόημα να κάνετε μια ανάλυση νωρίτερα από την τέταρτη ημέρα, καθώς αυτή τη στιγμή υπάρχει μεγάλος κίνδυνος να λάβετε ένα λανθασμένο αποτέλεσμα. Το σφάλμα μπορεί να συνίσταται τόσο στην ανίχνευση μιας ανύπαρκτης νόσου, όσο και το αντίστροφο (δηλαδή, στην ανίχνευση μιας υπάρχουσας ασθένειας).
Όσον αφορά τα πρόωρα μωρά, το τεστ όχι νωρίτερα από την έβδομη ημέρα εξηγείται από την ανάγκη ομαλοποίησης της κατάστασης του μωρού.
Σε μια σημείωση. Εάν μια μητέρα με ένα παιδί είχε απολυθεί από το νοσοκομείο πριν από τη διεξαγωγή της εξέτασης, του δίνεται ένα ειδικό έγγραφο που της δίνει το δικαίωμα να κάνει εξετάσεις σε οποιοδήποτε τοπικό νοσοκομείο.
Ανάλυση
Πώς γίνεται η ανάλυση
Η ουσία της εξέτασης είναι να πάρετε μια μικρή ποσότητα αίματος από τη φτέρνα του μωρού, να εφαρμόσετε μερικές σταγόνες σε ένα ειδικό κενό φίλτρου, να μελετήσετε περαιτέρω το υλικό και να καταλήξετε σε ένα συμπέρασμα. Η ίδια η διαδικασία διαρκεί όχι περισσότερο από δύο λεπτά και δεν αποτελεί κίνδυνο για το παιδί, με εξαίρεση την μικρή ενόχληση. Μόνο 2-3 σταγόνες αίματος ενός νεογέννητου μπορούν να διαβεβαιώσουν για πάντα τους γιατρούς και τους γονείς του μωρού για την υγεία του.
Σε μια σημείωση. Κατά την ανάλυση, εξετάζεται ένα σημείο ξηρού αίματος. Αυτή η μέθοδος ιατρικής έρευνας έχει επίσημο όνομα - τη μέθοδο της φασματομετρίας μάζας.
Γιατί ακριβώς από τη φτέρνα
Η λήψη μιας ανάλυσης από τη φτέρνα στα νεογνά φαίνεται μάλλον ασυνήθιστη - είναι πολύ πιο γνωστό να λαμβάνετε ένα τυπικό δείγμα αίματος από ένα δάχτυλο ή μια φλέβα, όπως γίνεται από ενήλικες. Γιατί λαμβάνεται αίμα από τη φτέρνα ενός νεογέννητου; Ο λόγος είναι πολύ απλός - τα δάχτυλα του μωρού είναι ακόμη πολύ μικρά για τέτοιους χειρισμούς.
Περιγραφή της διαδικασίας
Για να διασφαλιστεί η αξιοπιστία των αποτελεσμάτων της έρευνας, είναι απαραίτητο να προετοιμαστεί το μωρό για τη διαδικασία και στο μέλλον να ακολουθήσει ορισμένους ορισμένους κανόνες:
- Συνήθως, το τεστ γίνεται σε μωρά που έτρωγαν μητρικό γάλα τις πρώτες ημέρες μετά τη γέννηση.
- Η διαδικασία μπορεί να πραγματοποιηθεί τουλάχιστον τρεις ώρες μετά το γεύμα.
- Αμέσως πριν από τη δειγματοληψία αίματος, το πόδι του παιδιού απολυμαίνεται: πλένεται με σαπούνι και υποβάλλεται σε επεξεργασία με αλκοόλ και μετά σκουπίζεται.
- Στη συνέχεια, η ίδια η διαδικασία λαμβάνει χώρα, η οποία έχει ως εξής: ο ιατρός συμπιέζει ελαφρώς τη φτέρνα και τρυπά το δέρμα πάνω του με μια αποστειρωμένη βελόνα (το βάθος παρακέντησης δεν υπερβαίνει τα 2 mm). Οι πρώτες σταγόνες αίματος αφαιρούνται με μια καθαρή χαρτοπετσέτα, οι επόμενες λίγες θα πρέπει να βρίσκονται μέσα στους κύκλους που σχεδιάζονται σε μια ειδική φόρμα. Σε αυτήν την περίπτωση, είναι σημαντικό αυτές οι περιοχές να είναι πλήρως κορεσμένες με το συλλεχθέν υλικό. Διαφορετικά, δεν θα υπάρχει αρκετό αίμα για την ανάλυση. Υπάρχουν συνολικά 5 τέτοιες θέσεις στη φόρμα δοκιμής (κάθε κύκλος θα ελέγχεται για μία από τις πιθανές κληρονομικές ασθένειες). Στο τέλος της διαδικασίας, πρέπει να περιμένετε να στεγνώσει το χαρτί (διαρκεί περίπου 2-3 ώρες στο χρόνο). Περαιτέρω, στο πίσω μέρος της φόρμας, οι απαραίτητες πληροφορίες για το νεογέννητο, τους γονείς του και τα στοιχεία επικοινωνίας καταχωρούνται στις κατάλληλες στήλες. Στη συνέχεια, το έγγραφο πρέπει να σφραγιστεί και να παραδοθεί στο εργαστήριο για έρευνα από γενετιστές.
Ερμηνεία αποτελεσμάτων ανάλυσης
Η επεξεργασία υλικού διαρκεί περίπου 1,5-2 εβδομάδες. Οι γονείς ενημερώνονται για τα αποτελέσματα μόνο εάν διαπιστωθεί ότι το παιδί είναι ανώμαλο. Εάν το τεστ είναι αρνητικό, δεν αναφέρονται πληροφορίες.
Εάν το αποτέλεσμα είναι θετικό, τότε οι γονείς πρέπει να επικοινωνήσουν αμέσως με τον κατάλληλο ειδικό. Εάν επιβεβαιωθεί η διάγνωση, απαιτείται επείγουσα θεραπεία. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ανάπτυξη της παθολογίας μπορεί να αποκλειστεί εντελώς, σε άλλες (εάν η ασθένεια είναι ανίατη) - για την πρόληψη επιδείνωσης και επιπλοκών.
Σπουδαίος! Εάν το αποτέλεσμα της δοκιμής είναι θετικό, είναι υποχρεωτική μια δεύτερη μελέτη. Μόνο εάν τη δεύτερη φορά το αποτέλεσμα επιβεβαιώσει την παρουσία της νόσου, το παιδί λαμβάνει κατάλληλη θεραπεία.
Η ερμηνεία των αποτελεσμάτων των δοκιμών πρέπει να πραγματοποιείται από εξειδικευμένο τεχνικό βάσει πρόσθετων αναλύσεων. Από μόνα τους, τα αποτελέσματα της μελέτης δεν είναι συγκεκριμένη διάγνωση.
Κενή δοκιμή διαλογής
Μπορούν τα αποτελέσματα να είναι αξιόπιστα
Σε σπάνιες περιπτώσεις, το αποτέλεσμα μπορεί να αποδειχθεί ψευδώς θετικό ή ψευδώς αρνητικό, το οποίο συχνά σχετίζεται με παραβίαση των κανόνων για τη λήψη υλικού. Γι 'αυτό, όταν λαμβάνετε θετικό τεστ, είναι απαραίτητο να υποβληθείτε σε δεύτερη εξέταση.
Είναι δυνατόν να αρνηθείτε τον έλεγχο
Η διαδικασία δεν είναι υποχρεωτική, οπότε οι γονείς, εάν το επιθυμούν, μπορούν να αρνηθούν να την πραγματοποιήσουν. Ωστόσο, είναι ανεπιθύμητο να γίνει αυτό, επειδή η δειγματοληψία αίματος πραγματοποιείται σχεδόν ανώδυνα για το παιδί (το μωρό βιώνει μόνο βραχυπρόθεσμη δυσφορία) και η σημασία του συμβάντος δύσκολα μπορεί να υπερεκτιμηθεί. Σε καμία περίπτωση δεν μπορεί κανείς να αρνηθεί να επανεξετάσει.
Ο έλεγχος της φτέρνας στα νεογέννητα είναι η πιο σημαντική μέθοδος ιατρικής έρευνας, η οποία επιτρέπει την έγκαιρη ανίχνευση της παρουσίας ή της απουσίας σοβαρών γενετικών ασθενειών στα βρέφη. Για να καταλάβετε πόσο σημαντική είναι αυτή η ανάλυση, πρέπει να ξέρετε πόσο, γιατί και για ποιο αίμα λαμβάνεται από τη φτέρνα των νεογέννητων. Σε αυτήν την περίπτωση, οι γονείς είναι απίθανο να παραμελήσουν αυτήν τη μελέτη.
