Η γαλακτοσαιμία είναι μια διαταραχή που μπορεί να προκαλέσει πολλά προβλήματα στα νεογνά και μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή εάν δεν αντιμετωπιστεί. Είναι σημαντικό να γίνει έγκαιρη διάγνωση και έναρξη της θεραπείας προκειμένου να επιβραδυνθεί η εξέλιξη της παθολογίας.
Υπάρχουν πολλά καλά πράγματα στο μητρικό γάλα που χρειάζονται τα μωρά - βασικά θρεπτικά συστατικά, ορμόνες και αντισώματα που προστατεύουν από ασθένειες και τα διατηρούν υγιή.
Αλλά μερικά μωρά γεννιούνται με γαλακτοζαιμία. Πρόκειται για μια σπάνια διαταραχή που σχετίζεται με το μεταβολισμό των υδατανθράκων στην οποία η επεξεργασία της γαλακτόζης (ένα από τα σάκχαρα στο μητρικό γάλα και του τύπου) είναι μειωμένη. Με τη γαλακτοζαιμία, το αίμα περιέχει πάρα πολύ γαλακτόζη. Τα σημεία και τα συμπτώματα αυτής της νόσου είναι συνέπεια της αδυναμίας χρήσης γαλακτόζης για παραγωγή ενέργειας. Η συσσώρευσή του μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές και προβλήματα υγείας.
Η ασθένεια ακολουθεί έναν αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονομιάς, που οδηγεί σε ανεπάρκεια του ενζύμου που είναι υπεύθυνο για επαρκή διάσπαση της γαλακτόζης.
Ο Goppert περιέγραψε για πρώτη φορά την ασθένεια το 1917 και η αιτία της ως δυσπλασία του μεταβολισμού της γαλακτόζης εντοπίστηκε από μια ομάδα με επικεφαλής τον Hermann Kalkar το 1956.
Η επίπτωση είναι περίπου 1 στις 60.000 παραδόσεις.
Τύποι γαλακτοζαιμίας
Οι ερευνητές έχουν εντοπίσει διάφορους τύπους γαλακτοζαιμίας. Αυτές οι παθολογίες προκαλούνται από μεταλλάξεις σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο και επηρεάζουν διάφορα ένζυμα που εμπλέκονται στην καταστροφή της γαλακτόζης.
Κλασική γαλακτοσαιμία, επίσης γνωστή ως τύπος Ι, είναι η πιο κοινή και πιο σοβαρή μορφή της νόσου. Εάν τα βρέφη με κλασική γαλακτοζαιμία δεν αντιμετωπίζονται άμεσα με δίαιτα χαμηλής γαλακτόζης, εμφανίζονται απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές αρκετές ημέρες μετά τη γέννηση. Τα προσβεβλημένα βρέφη συνήθως έχουν δυσκολία στη διατροφή, έλλειψη ενέργειας, αδυναμία αύξησης του βάρους και της ανάπτυξης όπως αναμένεται, κιτρίνισμα του δέρματος και των λευκών των ματιών (ίκτερος), ηπατική βλάβη και μη φυσιολογική αιμορραγία. Άλλες σοβαρές επιπλοκές αυτής της κατάστασης μπορεί να περιλαμβάνουν συντριπτικές βακτηριακές λοιμώξεις (σήψη). Τα προσβεβλημένα παιδιά διατρέχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο αναπτυξιακών καθυστερήσεων, θόλωση του φακού του ματιού (καταρράκτης) και ψυχική αναπηρία. Μια γυναίκα με κλασική γαλακτοζαιμία μπορεί να αναπτύξει αναπαραγωγικά προβλήματα που προκαλούνται από πρόωρη απώλεια της λειτουργίας των ωοθηκών.
Γαλακτοσαιμία τύπου II (ονομάζεται επίσης ανεπάρκεια γαλακτοκινάσης) και τύπος III (ανεπάρκεια επιμεράσης γαλακτόζης) προκαλούν διαφορετικά συμπτώματα. Η γαλακτοζαιμία τύπου II οδηγεί σε λιγότερα ιατρικά προβλήματα από τον κλασικό τύπο. Τα προσβεβλημένα βρέφη αναπτύσσουν καταρράκτη, αλλά διαφορετικά έχουν πολλές μακροχρόνιες επιπλοκές. Τα σημεία και τα συμπτώματα της γαλακτοζαιμίας τύπου III κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρή και μπορεί να περιλαμβάνουν καταρράκτη, ανασταλτική ανάπτυξη και ανάπτυξη, ψυχική αναπηρία, ηπατική νόσο και προβλήματα στα νεφρά.
Αιτίες
Η γαλακτοζαιμία προκαλείται από μεταλλάξεις στα γονίδια και τις ανεπάρκειες των ενζύμων. Αυτό προκαλεί τη συσσώρευση γαλακτόζης στο αίμα. Είναι μια κληρονομική διαταραχή. Οι γονείς θεωρούνται φορείς της νόσου, έχουν ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου, αλλά συνήθως δεν έχουν σημεία και συμπτώματα της πάθησης.
Η γαλακτοσαιμία είναι μια υπολειπόμενη γενετική διαταραχή, επομένως δύο αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου πρέπει να κληρονομηθούν για να εμφανιστεί η ασθένεια. Αυτό συνήθως σημαίνει ότι ένα άτομο κληρονομεί ένα ελαττωματικό γονίδιο από κάθε γονέα.
Κατά τον προγραμματισμό μιας εγκυμοσύνης, οι μέλλουσες γονείς μπορούν να υποβληθούν σε γενετικό τεστ για γαλακτοζαιμία. Εάν τυχαίνει να είναι φορείς, αυτό δεν σημαίνει ότι πρέπει να αποφεύγουν τη γαλακτόζη. Αλλά αυτό σημαίνει ότι οι γονείς μπορούν να μεταδώσουν αυτήν την ασθένεια στα παιδιά τους.
Γενετικές αλλαγές
Οι μεταλλάξεις στα γονίδια GALT, GALK1 και GALE προκαλούν γαλακτοζαιμία. Αυτά τα γονίδια φέρουν οδηγίες για την παραγωγή των ενζύμων που απαιτούνται για τη διάσπαση της γαλακτόζης από τη διατροφή. Αυτά τα ένζυμα διασπούν τη γαλακτόζη σε άλλα απλά σάκχαρα, γλυκόζη και άλλα μόρια που το σώμα μπορεί να αποθηκεύσει ή να χρησιμοποιήσει για ενέργεια.
Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο GALT οδηγούν σε κλασική γαλακτοζαιμία (τύπος Ι). Οι περισσότερες από αυτές τις γενετικές αλλαγές σχεδόν εξαλείφουν πλήρως τη δραστηριότητα ενός ενζύμου που παράγεται από το γονίδιο GALT, αποτρέποντας την κανονική επεξεργασία της γαλακτόζης και οδηγώντας σε απειλητικά για τη ζωή σημεία και συμπτώματα αυτής της διαταραχής. Μια άλλη μετάλλαξη στο γονίδιο GALT, γνωστή ως παραλλαγή Duarte, μειώνεται αλλά δεν εξαλείφει τη δραστικότητα του ενζύμου. Τα άτομα με την παραλλαγή Duarte έχουν πολύ πιο ήπια χαρακτηριστικά γαλακτοζαιμίας.
Η γαλακτοζαιμία τύπου II εμφανίζεται λόγω μεταλλάξεων στο γονίδιο GALK1, ενώ μεταλλάξεις στο γονίδιο GALE βασίζονται στη γαλακτοζαιμία τύπου III. Όπως το ένζυμο που προέρχεται από το γονίδιο GALT, τα ένζυμα που προέρχονται από τα γονίδια GALK1 και GALE παίζουν σημαντικό ρόλο στην επεξεργασία της γαλακτόζης. Μια ανεπάρκεια σε οποιοδήποτε από αυτά τα κρίσιμα ένζυμα επιτρέπει στη γαλακτόζη και τις σχετικές ενώσεις να συσσωρεύονται σε τοξικά επίπεδα στο σώμα. Η συσσώρευση αυτών των ουσιών βλάπτει τους ιστούς και τα όργανα, γεγονός που οδηγεί στα χαρακτηριστικά γνωρίσματα της γαλακτοζαιμίας.
Συμπτώματα
Τα νεογνά με σοβαρές ανεπάρκειες στο ένζυμο που διασπά τη γαλακτόζη έχουν συνήθως:
- κακή ανάπτυξη τις πρώτες εβδομάδες της ζωής.
- ικτερός;
- αιμορραγία λόγω πήξης (παραβίαση της πήξης του αίματος).
- ηπατική δυσλειτουργία και / ή ηπατομεγαλία (διευρυμένο ήπαρ).
- καταρράκτης (μερικές φορές ήδη τις πρώτες μέρες της ζωής)
- λήθαργος;
- υπόταση;
- σηψαιμία (δηλητηρίαση αίματος με E coli)
- επιληπτικές κρίσεις
- οίδημα του εγκεφάλου.
Παραδόξως, ασκίτης (συσσώρευση υγρού στην κοιλιά) μπορεί επίσης να βρεθεί στα πρώτα στάδια της βρεφικής ηλικίας. Σε ορισμένους ασθενείς, ο ασκίτης βρίσκεται ήδη στις πρώτες ημέρες της ζωής.
Σε βρέφος με καταρράκτη, η γαλακτοζαιμία πρέπει να αποκλείεται. Είναι απαραίτητη η εξέταση οφθαλμολόγου, διότι ορισμένοι καταρράκτες, ειδικά συγγενείς, είναι ορατοί μόνο με λυχνία σχισμής (συσκευή για τη βιομικροσκοπία των ματιών).
Η αιμορραγία του υαλοειδούς (διαφανής, γεμίζοντας ολόκληρο τον όγκο του βολβού του ματιού που βρίσκεται πίσω από το φακό) είναι μια κοινή επιπλοκή της νόσου. Υπάρχει μια μυστηριώδης σχέση μεταξύ της σήψης E coli και της γαλακτοζαιμίας. Η γαλακτοσαιμία πρέπει να αποτελεί προτεραιότητα στη διαφορική διάγνωση νεογνών με σήψη που προκαλείται από μόλυνση με αυτό το παθογόνο.
Τα μαθησιακά προβλήματα και τα ελαττώματα ομιλίας είναι κοινά. η κυριαρχία του λόγου μπορεί να καθυστερήσει.
Διαγνωστικά
Στη Ρωσία, σύμφωνα με τα σύγχρονα πρότυπα, τα νεογέννητα εξετάζονται για ορισμένες κληρονομικές ασθένειες, συμπεριλαμβανομένης της γαλακτομυσίας. Καμία από αυτές τις εκδηλώσεις δεν είναι συγκεκριμένη για τη γαλακτοζαιμία, η οποία συχνά οδηγεί σε καθυστερημένη διάγνωση. Ευτυχώς, τα περισσότερα παιδιά διαγιγνώσκονται με την ασθένεια κατά τον έλεγχο των νεογέννητων. Εάν η οικογένεια του παιδιού έχει μέλη με γαλακτοσαιμία, οι γιατροί μπορούν να κάνουν προγεννητική εξέταση λαμβάνοντας δείγμα υγρού γύρω από το έμβρυο (αμνιοκέντηση) ή από τον πλακούντα (δειγματοληψία χοριακής λαιμού).
Μια δοκιμή γαλακτοσαιμίας είναι μια εξέταση αίματος (από τη φτέρνα ενός μωρού) ή ούρα που ελέγχει την παρουσία τριών ενζύμων που απαιτούνται για να μετατρέψει τη γαλακτόζη σακχάρου που βρίσκεται στο γάλα και τα γαλακτοκομικά προϊόντα σε γλυκόζη, μια ζάχαρη που χρησιμοποιεί το ανθρώπινο σώμα για ενέργεια. Όλα αυτά τα ένζυμα απουσιάζουν σε έναν ασθενή με γαλακτοζαιμία. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα μεγάλες ποσότητες γαλακτόζης στο αίμα ή στα ούρα.
Η ανίχνευση της διαταραχής με διαλογή νεογέννητου είναι ανεξάρτητη από την πρόσληψη πρωτεΐνης ή λακτόζης. Είναι ακριβές για τον εντοπισμό της γαλακτοζαιμίας.
Θεραπεία
Απαιτείται άμεση θεραπεία για την πρόληψη σοβαρών προβλημάτων υγείας και ψυχικών αναπηριών.
Τα μωρά και τα παιδιά που δεν έχουν εντελώς το ένζυμο GALT ή έχουν λιγότερο από το 10% της κανονικής ποσότητας, πρέπει να ακολουθούν μια ειδική δίαιτα. Πρέπει να αποφεύγουν όλα τα τρόφιμα που περιέχουν λακτόζη και γαλακτόζη. Το γάλα και όλα τα γαλακτοκομικά προϊόντα πρέπει να αντικαθίστανται με μια φόρμουλα χωρίς λακτόζη.
Ακολουθούν οδηγίες για παιδιά με κλασική γαλακτοσαιμία:
Διατροφή χωρίς λακτόζη και γαλακτόζη
Συνιστάται να ακολουθείτε πρόγραμμα διατροφής χωρίς λακτόζη και γαλακτόζη καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής σας. Η λακτόζη ή η γαλακτόζη βρίσκονται στα ακόλουθα τρόφιμα για αποφυγή:
- γάλα και όλα τα γαλακτοκομικά προϊόντα ·
- Τα μεταποιημένα και προσυσκευασμένα τρόφιμα συχνά περιέχουν λακτόζη
- σάλτσες ντομάτας
- μερικά γλυκά?
- ορισμένα φάρμακα - δισκία, κάψουλες, γλυκαντικές σταγόνες υγρού που περιέχουν λακτόζη ως πληρωτικό.
- ορισμένα φρούτα και λαχανικά περιέχουν επίσης γαλακτόζη.
- οποιαδήποτε τροφή ή φάρμακο που περιέχει λακτουλόζη, καζεΐνη, καζεϊνικό άλας, γαλακτοαλβουμίνη, ορό γάλακτος.
Συνιστάται να δείτε έναν διαιτολόγο που θα σας βοηθήσει να αναπτύξετε ένα πρόγραμμα διατροφής που θα επιτρέψει στο παιδί σας να αποφύγει τη λακτόζη και τη γαλακτόζη διατηρώντας παράλληλα τη σωστή ποσότητα πρωτεΐνης, θρεπτικών συστατικών και ενέργειας.
Το πρόγραμμα γευμάτων του παιδιού σας θα εξαρτηθεί από πολλούς παράγοντες όπως η ηλικία, το σωματικό βάρος, η γενική υγεία και τα αποτελέσματα των εξετάσεων αίματος.
Ιδιόκτητο μείγμα λακτόζης
Τα νεογέννητα με γαλακτοζαιμία πρέπει να τρέφονται με ειδική φόρμουλα χωρίς λακτόζη. Τα πιο συνηθισμένα τρόφιμα που χρησιμοποιούνται για μωρά με γαλακτοζαιμία είναι αυτά που παρασκευάζονται με απομόνωση πρωτεΐνης σόγιας. Το γάλα σόγιας περιέχει γαλακτόζη και δεν πρέπει να χρησιμοποιείται.
Το μητρικό γάλα περιέχει επίσης λακτόζη και δεν συνιστάται για μωρά που έχουν διαγνωστεί με αυτήν την πάθηση. Ωστόσο, ορισμένα μωρά με γαλακτοζαιμία Duarte εξακολουθούν να μπορούν να πίνουν μητρικό γάλα.
Συμπληρώματα ασβεστίου
Επειδή τα παιδιά με γαλακτοζαιμία δεν τρώνε γαλακτοκομικά προϊόντα, η πρόσληψη ασβεστίου είναι πολύ χαμηλή. Ως εκ τούτου, συνιστάται στους ασθενείς να λαμβάνουν συμπληρώματα ασβεστίου έτσι ώστε να παίρνουν αρκετό από αυτό το μέταλλο κάθε μέρα.
Ορισμένοι γιατροί συμβουλεύουν επίσης την προσθήκη βιταμινών D και K επιπλέον.
Μην χρησιμοποιείτε φάρμακα ή συμπληρώματα χωρίς τη συμβουλή του γιατρού σας.
Παρακολούθηση της υγείας
Τα προσβεβλημένα παιδιά συνήθως απαιτούν τακτικές εξετάσεις αίματος και ούρων. Αυτές οι δοκιμές χρησιμοποιούνται για την ανίχνευση τοξικών ουσιών που παράγονται όταν η γαλακτοζαιμία δεν είναι υπό έλεγχο. Τα αποτελέσματα των εξετάσεων θα βοηθήσουν τον επαγγελματία υγείας να προσαρμόσει τη θεραπεία για να καλύψει τις ανάγκες του παιδιού σας.
Η γαλακτοζαιμία μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο εμφάνισης παθογόνων, επομένως η καταπολέμηση των λοιμώξεων όταν συμβαίνουν είναι απαραίτητη. Ενδέχεται να απαιτούνται αντιβιοτικά ή άλλα φάρμακα.
Είναι επίσης απαραίτητο να ελέγχεται η διανοητική ανάπτυξη, ο σχηματισμός ομιλίας και γλωσσικών δεξιοτήτων. Εάν ένα παιδί παρουσιάζει καθυστερήσεις σε ορισμένους τομείς μάθησης ή ομιλίας, θα πρέπει να κανονιστεί πρόσθετη βοήθεια.
Λόγω του γεγονότος ότι ο οργανισμός παράγει επίσης κάποια ποσότητα γαλακτόζης, τα συμπτώματα δεν θα εξαλειφθούν πλήρως αφαιρώντας όλη τη λακτόζη και τη γαλακτόζη από τη διατροφή. Οι ερευνητές εργάζονται για να βρουν μια θεραπεία για τη μείωση της ποσότητας γαλακτόζης που παράγεται από τον οργανισμό, αλλά προς το παρόν δεν υπάρχει αποτελεσματικός τρόπος για να γίνει αυτό.
Όταν η θεραπεία ξεκινά πριν το παιδί είναι 10 ημερών, υπάρχει πολύ καλύτερη πιθανότητα φυσιολογικής ανάπτυξης και ανάπτυξης. Μερικά παιδιά που λαμβάνουν πρώιμη θεραπεία μπορεί να έχουν καθυστέρηση στην ανάπτυξη, αλλά τα περισσότερα έχουν φτάσει στο φυσιολογικό ύψος των ενηλίκων.
Ακόμη και με προσεκτική θεραπεία από νεαρή ηλικία, μεμονωμένοι ασθενείς με κλασική γαλακτοζαιμία έχουν καθυστερήσεις μάθησης και ανάπτυξης και μπορεί να χρειαστούν επιπλέον βοήθεια στο σχολείο. Μερικές φορές υπάρχουν καθυστερήσεις στην ανάπτυξη ομιλίας και στην απόκτηση γλώσσας. Μερικά έχουν καθυστερήσει κινητικές δεξιότητες όπως περπάτημα, συντονισμό και προβλήματα ισορροπίας.
Επίσης, ακόμη και με τη σωστή θεραπεία, ένα κορίτσι με γαλακτοζαιμία έχει υψηλότερο κίνδυνο να έχει καθυστερημένη έναρξη του εμμηνορροϊκού της κύκλου και πρόωρη αποτυχία των ωοθηκών.
Εάν η θεραπεία ξεκινήσει μετά από 10 ημέρες ζωής, είναι πιθανότερο να υπάρξουν καθυστερήσεις ή μαθησιακά προβλήματα. Το επίπεδο καθυστέρησης ποικίλλει από ασθενή σε ασθενή. Η θεραπεία είναι ακόμη σημαντική, ακόμη και αν ξεκινήσει αργά, καθώς μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη περαιτέρω συμπτωμάτων.
Ανεπάρκεια γαλακτοσαιμίας και λακτάσης
Πολλοί άνθρωποι μπορούν να συγχέουν τους δύο όρους. Κάποιοι μπορεί ακόμη και να πιστεύουν ότι αυτές οι 2 διαταραχές είναι οι ίδιες, καθώς και οι δύο σχετίζονται με προβλήματα με τη διάσπαση της ζάχαρης γάλακτος.
Ωστόσο, η ανεπάρκεια γαλακτοζαιμίας και λακτάσης είναι πολύ διαφορετική.
| Κριτήριο | Γαλακτοσαιμία | Ανεπάρκεια λακτάσης |
| Μια ουσία που ο οργανισμός δεν μπορεί να επεξεργαστεί | Γαλακτόζη | Λακτόζη |
| Τύπος διαταραχής | Γενετική ασθένεια | Το σώμα χάνει αργά την ικανότητά του να παράγει το ένζυμο λακτάση |
| Η αιτία της διαταραχής | Ανεπάρκεια στην παραγωγή πολλαπλών ενζύμων | Ανεπάρκεια στην παραγωγή 1 ενζύμου, ιδίως λακτάσης |
| Υδατάνθρακες για αποβολή | Η γαλακτόζη πρέπει να αποκλειστεί. Το σώμα μπορεί να αφομοιώσει τη λακτόζη αλλά δεν μπορεί να μεταβολίσει τη γαλακτόζη όταν εισέρχεται στην κυκλοφορία του αίματος | Θα πρέπει να αποφεύγονται μεγάλες ποσότητες λακτόζης, καθώς το σώμα δεν μπορεί να το διαλύσει |
| Θεραπεία | Δεν υπάρχει άλλη γνωστή θεραπεία εκτός από την εξάλειψη της τροφής που περιέχει γαλακτόζη | Τα παρασκευάσματα ενζύμων μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την πέψη της λακτόζης |
Συμπέρασμα
Η γαλακτοσαιμία είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που επηρεάζει τον τρόπο διάσπασης της γαλακτόζης στο σώμα. Εάν η ασθένεια δεν διαγνωστεί σε νεαρή ηλικία, τότε οι επιπλοκές μπορεί να είναι σοβαρές.
Η διατροφή χωρίς γαλακτόζη είναι ένα σημαντικό μέρος της θεραπείας. Συζητήστε πρόσθετους διατροφικούς περιορισμούς και άλλες ανησυχίες με έναν επαγγελματία υγείας.
