Η νόσος του Hirschsprung στα παιδιά: από συμπτώματα έως θεραπεία

Η νόσος του Hirschsprung στα παιδιά δεν είναι τόσο συχνή, αλλά πολύ σοβαρή και επομένως η σύγχυση των γονέων που ακούνε μια τέτοια διάγνωση είναι αρκετά κατανοητή. Το όνομα της νόσου δεν ακούγεται καν από τις περισσότερες μητέρες και μπαμπάδες, και ως εκ τούτου υπάρχουν περισσότερες ερωτήσεις σχετικά με αυτήν την ασθένεια παρά απαντήσεις.

Τι είναι?

Η νόσος του Hirschsprung πήρε το όνομά της από το επώνυμο του παιδίατρου Harald Hirschsprung, ο οποίος περιέγραψε για πρώτη φορά την ασθένεια μετά το θάνατο δύο από τους νεαρούς ασθενείς του από σοβαρή χρόνια δυσκοιλιότητα. Επίσης, αυτή η ασθένεια έχει άλλα ονόματα - agangliosis του παχέος εντέρου ή συγγενών μεγακόλων.

πρέπει να σημειωθεί ότι η ασθένεια είναι μια συγγενής ανωμαλία στην ανάπτυξη του παχέος εντέρου, στην οποία η αφόδευση είναι εξαιρετικά δύσκολη λόγω του γεγονότος ότι διαταράσσεται η ενδομήτρια (νευρικές συνδέσεις ή νευρική δομή) σε ένα από τα τμήματα του παχέος εντέρου, πιο συχνά τα κάτω. Ως αποτέλεσμα του γεγονότος ότι η νευρική δραστηριότητα σε αυτό το τμήμα διαταράσσεται, μια μείωση στην περισταλτική αναπτύσσεται μέχρι την πλήρη απουσία της και στα μέρη του εντέρου που βρίσκονται πάνω από την πληγείσα ζώνη, εναπόθεση μεγάλης ποσότητας περιττωμάτων.

Σύμφωνα με τον ΠΟΥ, η νόσος του Hirschsprung στην παιδική ηλικία εμφανίζεται σε ένα στα 5.000 νεογέννητα. Υπάρχουν άλλα στοιχεία που υποδηλώνουν ότι η ασθένεια εμφανίζεται με συχνότητα 1: 2000 νεογνών. Τα αγόρια είναι πιο ευαίσθητα σε συγγενή ασθένεια - για ένα άρρωστο κορίτσι υπάρχουν τέσσερις μικροί εκπρόσωποι του ισχυρότερου σεξ.

Σε 9 στα 10 παιδιά, σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, το συγγενές megacolon βρίσκεται πριν από την ηλικία των 10 ετών. Σε σχεδόν κάθε τρίτη περίπτωση, η αναπτυξιακή ανωμαλία του παχέος εντέρου συνοδεύεται από κάποιες άλλες δυσπλασίες και κάθε δέκατο παιδί με τέτοια ανωμαλία έχει σύνδρομο Down.

Γιατί συμβαίνει;

Το ελάττωμα είναι πάντα συγγενές, αλλά οι λόγοι που το προκαλούν εξακολουθούν να αποτελούν αντικείμενο μελέτης γιατρών και επιστημόνων. Σήμερα, οι ειδικοί τείνουν να πιστεύουν ότι ο σχηματισμός μιας ανωμαλίας επηρεάζεται ταυτόχρονα από πολλούς παράγοντες, ο κύριος εκ των οποίων είναι η βλάβη σε πολλά γονίδια ταυτόχρονα, οι οποίοι, στην πραγματικότητα, είναι υπεύθυνοι για το πόσο σωστά και εγκαίρως θα σχηματιστούν οι νευρικές δομές των τοιχωμάτων του παχέος εντέρου. Στη γενετική, όλα είναι πολύ περίπλοκα και μπορεί να είναι δύσκολο για τους γονείς να καταλάβουν γιατί αυτοί, υγιείς, είχαν ένα άρρωστο μωρό. Αλλά ας προσπαθήσουμε να το εξηγήσουμε.

Κληρονομικός παράγοντας. Περίπου κάθε πέμπτο παιδί με συγγενές megacolon έχει οικογενειακή γενετική επίδραση. Κατά τη σύλληψη, μια διαδικασία μετάλλαξης σχηματίζεται στα γονίδια RET, GDNF, EDN3, ENDRB. Στις 7-12 εβδομάδες κύησης, όταν το έμβρυο ολοκληρώνει τον σχηματισμό νευρικών κυττάρων στα τοιχώματα των εσωτερικών οργάνων, τα προσβεβλημένα γονίδια που αναφέρονται δεν μπορούν να διασφαλίσουν τη μετάβαση των κυττάρων νευροβλαστών βλαστικής σειράς (από τα οποία σχηματίζονται νευρώνες) στο επιθυμητό μέρος. Σε περίπου 11-12% των περιπτώσεων, οι γενετιστές βρίσκουν εκτροπές (ανεξήγητα σφάλματα) στα χρωμοσώματα. Και σε κάθε πέμπτο παιδί με νόσο του Hirschsprung, η ανωμαλία σχετίζεται στενά με κάποιο κληρονομικό σύνδρομο.
Ανωμαλίες στο επίπεδο της ενδομήτριας ανάπτυξης. Εμφανίζονται σε παιδιά που, κατά τη στιγμή της σύλληψης, είχαν υγιή γονίδια που αναφέρονται παραπάνω, αλλά το πρόβλημα και το σφάλμα προέκυψαν κατά τη διαδικασία της εμβρυογένεσης. Ο λόγος θα μπορούσε να είναι μια ιογενής λοίμωξη, η γρίπη, που υπέστη η μητέρα σε πρώιμο στάδιο της εγκυμοσύνης, η επίδραση υψηλών δόσεων ραδιενεργού ακτινοβολίας στο σώμα μιας εγκύου γυναίκας κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, η επαφή μιας γυναίκας στα αρχικά στάδια με ουσίες που μπορούν να προκαλέσουν γενετικές μεταλλάξεις στο έμβρυο. Ταυτόχρονα, η κατανομή των γεννητικών κυττάρων-νευροβλαστών διακόπηκε.

Οι γιατροί έχουν ακολουθήσει τα στατιστικά στοιχεία και λένε με βεβαιότητα ότι η πιθανότητα της νόσου του Hirschsprung στα παιδιά αυξάνεται εάν μια έγκυος γυναίκα πάσχει από διάφορες μαιευτικές παθολογίες, γυναικολογικές παθήσεις, καθώς και κύηση, σακχαρώδη διαβήτη, υπέρταση, καρδιακή ανεπάρκεια ή ορισμένες καρδιακές παθήσεις.

Είναι η περίοδος από 7 έως 12 εβδομάδες εγκυμοσύνης που θεωρείται κρίσιμη όσον αφορά την πιθανότητα αποτυχίας στο σχηματισμό των νευρικών δομών των τοιχωμάτων του παχέος εντέρου του εμβρύου. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου τοποθετήθηκαν τα λεγόμενα νευρικά πλέγματα Meissner, τα οποία βρίσκονται σε υγιείς ανθρώπους στο στρώμα του παχέος εντέρου κάτω από τον βλεννογόνο. Κατά την ίδια περίοδο, λαμβάνει χώρα ο σχηματισμός κόμβων και πλεγμάτων νεύρων που ονομάζεται πλέγμα Auenbach, που βρίσκεται στο μυϊκό στρώμα του εντέρου.

Δεδομένου ότι οι εμβρυϊκοί νευροβλάστες δεν φθάνουν στο σωστό μέρος εγκαίρως ή σε ανεπαρκείς ποσότητες, οι νευρικές απολήξεις εκεί σχηματίζονται με σφάλματα - είτε τα μεμονωμένα θραύσματά τους, είτε ένα ανεπτυγμένο αδύναμο και ακανόνιστο δίκτυο. Αυτή η περιοχή, χωρίς φυσιολογική παροχή νεύρων, δεν μπορεί να αντιμετωπίσει το κύριο καθήκον του παχέος εντέρου - την αφαίρεση του περιεχομένου έξω. Επομένως, εμφανίζεται συνεχής δυσκοιλιότητα και στη συνέχεια τα ανώτερα εντερικά τμήματα αρχίζουν να επεκτείνονται.

Ταξινόμηση και είδη παθολογίας

Οι γιατροί θα μιλήσουν για τον τύπο και τον τύπο της νόσου σε ένα νεογέννητο, ένα μωρό ή ένα μεγαλύτερο παιδί με βάση τα ανατομικά και κλινικά χαρακτηριστικά της ανωμαλίας σε ένα συγκεκριμένο παιδί.

Το κύριο κριτήριο είναι το μήκος της προσβεβλημένης εντερικής περιοχής.

Η πιο συνηθισμένη περίπτωση είναι η ορθοσιγμοειδή μορφή. Βρίσκεται στο 65-75% των ασθενών. Σε κάθε τέταρτη περίπτωση, εμφανίζεται η πρωκτική μορφή της νόσου. Μόνο στο 3% των περιπτώσεων βρέθηκε μια υποσύνολο μορφή, στο 1,5% των περιπτώσεων η βλάβη έχει τμηματική φύση. Η συνολική μορφή, στην οποία επηρεάζεται ολόκληρο το παχύ έντερο και στερείται νευρικής υποστήριξης, εμφανίζεται στο 0,5% των περιπτώσεων.

Όπως ήδη αναφέρθηκε, τα ανώτερα τμήματα επεκτείνονται λόγω της συνεχούς συσσώρευσης των κοπράνων, και ανάλογα με τον ακριβή τόπο της παθολογικής επέκτασης, στην συγκεκριμένη διάγνωση προστίθενται τέτοιοι προσδιορισμοί του τόπου επέκτασης όπως το μαγκρέκτωμα, το μεγαγγείωμα, το υποσύνολο και το ολικό μεγακόλον κ.λπ.

Ο συνδυασμός συμπτωμάτων και εκδηλώσεων αναπτυξιακών ανωμαλιών επιτρέπει στους γιατρούς να εντοπίσουν διάφορους τύπους ασθένειας.

Τυπικό παιδί - εμφανίζεται στο 90-95% των περιπτώσεων. Αναπτύσσεται γρήγορα, συνοδεύεται από πολύ συχνή δυσκοιλιότητα, όταν, χωρίς εξωτερική βοήθεια, το παιδί είναι σχεδόν αδύνατο να αδειάσει τα έντερα, εμφανίζονται τα πρώτα συμπτώματα της εντερικής απόφραξης.
Παρατεταμένο παιδί - εμφανίζεται για πρώτη φορά μετά τη βρεφική ηλικία. Συνήθως αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι επηρεάζεται μια μικρή περιοχή του εντέρου και επομένως η κλινική εικόνα αναπτύσσεται αργά, παρατεταμένη.
Κρυμμένος - για πρώτη φορά, η οδυνηρή δυσκοιλιότητα γίνεται πρόβλημα πιο κοντά στην εφηβική περίοδο ανάπτυξης του παιδιού. Η εντερική απόφραξη αυξάνεται ραγδαία.

Διακρίνονται επίσης οι αντισταθμιζόμενες, μη αντισταθμισμένες και μη αντισταθμισμένες μορφές της νόσου. Εάν το σώμα καταφέρει να αντισταθμίσει μερικώς το πρόβλημα, με την πάροδο των ετών το παιδί μπορεί να αδειάσει, αλλά σταδιακά θα είναι επιρρεπές σε δυσκοιλιότητα, η διάρκεια του οποίου μπορεί να κυμαίνεται από 3 ημέρες έως μια εβδομάδα. Με τη νόσο του Hirschsprung που αντισταθμίζεται, το παιδί είναι ικανό να κινήσει το έντερο, αλλά μόνο με τη χρήση κλύσματος ή καθαρτικού. Χωρίς αυτούς, δυσκοιλιότητα.

Σε μια κατάσταση αποσυμπίεσης, το παιδί δεν πονάει και δεν αισθάνεται καν την επιθυμία για αυτή τη φυσική διαδικασία καθαρισμού. Η πάχυνση των κοπράνων στα έντερα γίνεται σαν πέτρα και τα καθαρτικά και τα κλύσματα δεν βοηθούν.

Συμπτώματα και σημεία

Εξαρτάται από το πόσο επηρεάζεται το παχύ έντερο όταν θα είναι δυνατό να προσδιοριστούν τα πρώτα συμπτώματα της παθολογίας σε ένα παιδί. Στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων, η ανωμαλία προσδιορίζεται μετά τη γέννηση, αλλά είναι επίσης δυνατή μια λανθάνουσα πορεία με μικρά συμπτώματα, η οποία θα επιτρέψει τη διάγνωση της νόσου του Hirschsprung μόνο στο σχολείο, στην εφηβεία ή αργότερα.

Η επιβίωση του παχέος εντέρου εκδηλώνεται χρόνια δυσκοιλιότητα Εάν το παιδί έχει την επιθυμία να αδειάσει τα έντερα, αλλά δεν μπορεί να το κάνει, δεν μιλάμε για συγγενή ανωμαλία. Με συγγενές megacolon το παιδί συνήθως δεν αισθάνεται την επιθυμία να αδειάσει τα έντερα. Σχεδόν τα μισά παιδιά με αυτήν τη διάγνωση υποφέρουν από φούσκωμα και κοιλιακό άλγος που σχετίζεται με τη συσσώρευση περιττωμάτων και την επέκταση των άνω εντέρων.

Η μακρά παρουσία της ανωμαλίας σχηματίζει την φαινομενική ασυμμετρία της κοιλιάς. Οι μπλε φλέβες των φλεβών είναι ορατές στην κοιλιά με γυμνό μάτι. Η μακρά πορεία της νόσου προκαλεί αναιμία στο παιδί, το δέρμα του είναι χλωμό, υποφέρει από συχνή ζάλη και κουράζεται γρήγορα. Λόγω της συσσώρευσης περιττωμάτων, μπορεί να υπάρχουν συμπτώματα δηλητηρίασης, που εκδηλώνονται από πονοκέφαλο, ναυτία και μερικές φορές έμετο.

Διαφορετικά στάδια έχουν διαφορετικά χαρακτηριστικά.

Αποζημίωση - δυσκοιλιότητα στα νεογέννητα, η οποία επιδεινώνεται με την εισαγωγή συμπληρωματικών τροφίμων. Εάν οι γονείς παρακολουθούν τη συχνότητα των κινήσεων του εντέρου, χορηγούν κλύσματα εγκαίρως, τότε η γενική κατάσταση του παιδιού δεν διαταράσσεται. Στο δεύτερο βαθμό, η όρεξη του παιδιού αρχίζει να υποφέρει.
Υποκατασταθείσα - η δυσκοιλιότητα γίνεται πιο συχνή, χωρίς κλύσμα γίνεται σχεδόν αδύνατο να αδειάσει τα έντερα, αλλά με επαρκή θεραπεία, η παθολογία έχει κάθε ευκαιρία να πάει σε μια αντισταθμισμένη μορφή. Τα συμπτώματα της νόσου του Hirschsprung αυξάνονται αργά και σταδιακά.
Αποζημιωμένο - Τα συμπτώματα συσσωρεύονται πολύ γρήγορα. Στον πρώτο βαθμό, παρατηρείται οξεία πορεία - το παιδί έχει μειωμένη απόρριψη αερίων, δεν υπάρχει κίνηση του εντέρου, η κοιλιά διογκώνεται σαν "βάτραχος". Στο δεύτερο βαθμό, η ασθένεια γίνεται χρόνια.

Μια ενδιαφέρουσα λεπτομέρεια: συχνά ένα συγγενές μεγακόλον βρίσκεται σε παιδιά που έχουν ετεροχρωμία από τη γέννηση - ένα διαφορετικό χρώμα της ίριδας των οργάνων της όρασης.

Ποιος είναι ο κίνδυνος;

Η αγκαγκλίωση του παχέος εντέρου είναι επικίνδυνη επειδή οι πεπτικές διαδικασίες του άρρωστου μωρού διαταράσσονται, τα θρεπτικά συστατικά απορροφώνται λιγότερο από ό, τι είναι απαραίτητο και επειδή όλα αυτά συμβαίνουν στο πλαίσιο της μείωσης της όρεξης, είναι πιθανό το παιδί να γίνει υποτροφικό ή να αρχίσει να υποφέρει από υπερβολική εξάντληση - καχεξία.

Τα παιδιά με τέτοια συγγενή δυσπλασία μεγαλώνουν αργά, υστερούν σε σχέση με τους συνομηλίκους τους σε ύψος και βάρος, και συχνά υποφέρουν από δυσβίωση, φλεγμονή των εντερικών βλεννογόνων μεμβρανών.

Η πιο επικίνδυνη επιπλοκή είναι η ανάπτυξη εντερικής απόφραξης, καθώς και ο σχηματισμός ελκών πίεσης των εντερικών τοιχωμάτων με κοπράνες που παραβιάζουν την ακεραιότητα του ίδιου του εντέρου. Είναι επικίνδυνο με περιτονίτιδα και σήψη.

Διαγνωστικά

Ο γιατρός μπορεί να υποθέσει ότι το παιδί πάσχει από εντερική αγκαγκλίωση βάσει καταγγελιών από γονείς για συχνή φούσκωμα, δυσκολίες στην αφόδευση και δυσκοιλιότητα. Όταν ένας επαγγελματίας υγειονομικής περίθαλψης αγγίζει την κοιλιά με τα δάχτυλά του, πραγματοποιούνται δύο εξετάσεις - η δοκιμή "όγκου" και η δοκιμή "συμπτώματα αργίλου". Στην πρώτη περίπτωση, ο γιατρός ανακαλύπτει σφραγίδες σε ψηφιακή εξέταση της κοιλιάς, και στη δεύτερη, σημεία συμπίεσης του παχέος εντέρου. Σε αυτήν την περίπτωση, το παιδί αποστέλλεται για εξέταση, η οποία έχει σχεδιαστεί για να επιβεβαιώσει ή να αρνηθεί τη διάγνωση. Περιλαμβάνει:

Ακτινογραφία του παχέος εντέρου γεμάτη με παράγοντα αντίθεσης.
ενδοσκόπηση του ορθού και του σιγμοειδούς κόλου.
κυτταρομορφολογία σύμφωνα με τον Swenson - ιστολογική εξέταση δειγμάτων ιστού του ορθού και του παχέος εντέρου.
δοκιμές μετρητή.

Στην ανάλυση του αίματος ενός παιδιού με νόσο του Hirschsprung, συνήθως παρατηρούνται αυξημένα λευκοκύτταρα, ESR και τοξικές αλλαγές στα ουδετερόφιλα.

Διεξάγεται εξέταση και διάγνωση πρωκτολόγοι, χειρουργοί, ειδικοί λοιμώξεων, παιδίατροι.

Θεραπεία και πρόγνωση

Συνήθως συνιστάται χειρουργική επέμβαση για ένα παιδί με αυτήν τη διάγνωση. Και οι γονείς πρέπει να καταλάβουν ότι εάν οι γιατροί συμβουλεύουν να το κάνουν αυτό, είναι καλύτερο να μην αρνηθούν, γιατί η νόσος του Hirschsprung δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί συντηρητικά με λαϊκές μεθόδους. Κατά τη διάρκεια της επέμβασης, θα είναι δυνατή η αποκατάσταση της εντερικής αστάθειας, καθώς και η απομάκρυνση της πληγείσας περιοχής, η οποία δημιουργεί τόσες πολλές δυσκολίες στην εργασία ολόκληρου του εντέρου.

Υπάρχουν δύο τύποι λειτουργιών - ένα στάδιο και δύο στάδια. Για να καταλάβετε ποιο να προτείνουμε, ο γιατρός λαμβάνει υπόψη την ηλικία του παιδιού, τον βαθμό εντερικής βλάβης, το μήκος της νευρικής περιοχής.

Η χειρουργική επέμβαση ενός σταδίου συνήθως εκτελείται με αντισταθμιζόμενη ασθένεια και μικρή εντερική βλάβη. Απλώς αφαιρέστε την πληγείσα περιοχή, σχηματίστε μια αναστόμωση. Αυτή η μέθοδος είναι λιγότερο τραυματική, κρίνοντας από τις κριτικές γιατρών και ασθενών.

Πραγματοποιείται χειρουργική επέμβαση δύο σταδίων για παιδιά με ασθένεια στο στάδιο της υποαποζημίωσης και της αποζημίωσης, με μεγάλες πληγείσες περιοχές του παχέος εντέρου. Το πρώτο στάδιο περιλαμβάνει την αφαίρεση της πληγείσας περιοχής και τη δημιουργία προσωρινής κολοστομίας. Στο δεύτερο στάδιο, σχηματίζεται μια αναστόμωση.

Μια επείγουσα επέμβαση για ένα παιδί μπορεί να πραγματοποιηθεί σε περίπτωση εντερικής απόφραξης, κοίλων των τοιχωμάτων, παραβίασης της ακεραιότητας των εντερικών τοιχωμάτων.

Είναι πολύ δύσκολο να προβλέψεις κάτι Εξάλλου, όλα εξαρτώνται από το πόσο νωρίς διαγνώστηκε το παιδί με συγγενή ανωμαλία ανάπτυξης, σε ποιον τύπο ανήκει, εάν όλες οι κλινικές συστάσεις ακολουθήθηκαν εγκαίρως. Με μια πρώιμη λειτουργία, οι προβλέψεις είναι ευνοϊκές. Εάν το μωρό αφεθεί χωρίς θεραπεία, η πιθανότητα θανάτου του μωρού εκτιμάται στο 80%.

Εάν η επέμβαση εγκαταλειφθεί και σχηματιστεί η επακόλουθη απόφραξη, είναι πιθανό μετά την επέμβαση το παιδί να λάβει αναπηρία, αλλά ακόμη και εδώ όλα είναι ατομικά και εξαρτάται από τον όγκο της χειρουργικής επέμβασης.