Οι γενετικές ανωμαλίες στην ανάπτυξη του παιδιού συνεπάγονται ισχυρές μεταλλάξεις. Τέτοιες αποκλίσεις σοκάρουν τους γονείς και τους αναγκάζουν να σκεφτούν τι πήγε στραβά. Θα μιλήσουμε για μια από αυτές τις αποκλίσεις: την αιτιολογία, την επιδημιολογία, τα σημεία και τη διάγνωσή της.
Το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13) είναι ένα γενετικό ελάττωμα που σχετίζεται με το χρωμόσωμα 13. Οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Αλλά τα άτομα με αυτό το σύνδρομο έχουν ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 13. Η τρισωμία 13 είναι μια σοβαρή γενετική διαταραχή, έτσι τα περισσότερα μωρά πεθαίνουν πριν από τη γέννηση ή την πρώτη εβδομάδα της ζωής.
Τύποι τρισωμίας του 13ου χρωμοσώματος
Στη σύγχρονη επιστήμη, περιγράφονται 3 τύποι τρισωμίας 13:
- Η πλήρης τρισωμία αντιπροσωπεύει τις περισσότερες περιπτώσεις του συνδρόμου. Κάθε κύτταρο στο σώμα περιέχει 3 αντίγραφα του χρωμοσώματος 13.
- Μερική τρισωμία. Αυτοί οι ασθενείς δεν έχουν επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 13. Αντιθέτως, έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα συνδεδεμένο με ένα άλλο χρωμόσωμα στα κύτταρα τους.
- Τρισωμία μωσαϊκού. Οι ασθενείς έχουν ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 13, αλλά μόνο σε ορισμένα κύτταρα του σώματος.
Λόγοι για την ανάπτυξη του συνδρόμου Patau
Η τρισωμία 13 προκαλείται συνήθως από μια ανωμαλία στην κυτταρική διαίρεση.
Συνήθως, η τρισωμία 13 δεν κληρονομείται και είναι αποτέλεσμα τυχαίων συμβάντων στο σχηματισμό αυγών και σπέρματος σε υγιείς γονείς. Ένα σφάλμα στην κυτταρική διαίρεση οδηγεί σε έναν ανώμαλο αριθμό χρωμοσωμάτων στο ωάριο ή το σπέρμα. Εάν ένα από αυτά συμβάλει στον γονότυπο του παιδιού, θα έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 13 σε κάθε κύτταρο του σώματος.
Για μια γυναίκα που δεν είχε ποτέ εγκυμοσύνη ή παιδί με χρωμοσωμική ανωμαλία, ο κίνδυνος ανάπτυξης εμβρύου με τρισωμία 13 αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας. Για μια γυναίκα που είχε προηγούμενη εγκυμοσύνη επηρεασμένη από αυτήν την ανωμαλία ή είχε παιδί με το σύνδρομο, ο κίνδυνος υποτροπής είναι συνήθως 1%.
Από την άλλη πλευρά, η μερική τρισωμία 13 μπορεί να κληρονομηθεί. Ένας μη επηρεασμένος γονέας μπορεί να έχει μια αναδιάταξη γενετικού υλικού μεταξύ του χρωμοσώματος 13 και ενός άλλου χρωμοσώματος. Αυτές οι αναδιατάξεις ονομάζονται ισορροπημένες μετατοπίσεις επειδή δεν υπάρχει επιπλέον ή λείπει γενετικό υλικό από το χρωμόσωμα 13. Ένα άτομο με ισορροπημένη μετατόπιση που περιλαμβάνει το χρωμόσωμα 13 έχει αυξημένες πιθανότητες να μεταφέρει επιπλέον υλικό από αυτό στα παιδιά του.
Άτομα που ενδιαφέρονται να μάθουν για τον προσωπικό τους κίνδυνο να αποκτήσουν μωρό με χρωμοσωμική ανωμαλία πρέπει να μιλήσουν στον γιατρό ή τον γενετιστή τους. Αυτό θα βοηθήσει τους γονείς:
- αναλύει λεπτομερώς τα αποτελέσματα των δοκιμών χρωμοσωμάτων ·
- εντοπίστε διαγνωστικές επιλογές για μελλοντική εγκυμοσύνη.
Επιδημιολογία τρισωμίας του 13ου χρωμοσώματος
Το σύνδρομο Patau δεν είναι πολύ συχνό · μόνο 1 στα 16.000 παιδιά έχουν τη διαταραχή. 95% των παιδιών με τρισωμία 13 πεθαίνουν πριν από τη γέννηση.
Η μέση ηλικία επιβίωσης για αυτά τα παιδιά είναι 2,5 ημέρες, με μόνο 1 στα 20 μωρά να επιβιώνουν για περισσότερο από έξι μήνες. Μερικά παιδιά μεγαλώνουν στην εφηβεία και φαίνεται να κάνουν καλύτερα από ό, τι θα περίμενε κανείς με βάση αναφορές από εκείνους που πέθαναν στην περιγεννητική περίοδο. Μια πολυεπίπεδη μελέτη διαπίστωσε ότι το 5ετές ποσοστό επιβίωσης για τρισωμία 13 είναι 9,7%, με τα χαμηλότερα ποσοστά θνησιμότητας μεταξύ των κοριτσιών. Οι αναφορές ενηλίκων με σύνδρομο Patau είναι σπάνιες.
Πώς εκδηλώνεται το σύνδρομο Patau;
Επειδή το επιπλέον χρωμόσωμα υπάρχει σε όλο το σώμα, η τρισωμία 13 μπορεί να προκαλέσει προβλήματα σε πολλά συστήματα του σώματος.
Μερικά από τα συμπτώματα του συνδρόμου μπορούν να αντιμετωπιστούν με φάρμακα ή χειρουργική επέμβαση, αλλά άλλα δεν μπορούν να αντιμετωπιστούν. Τα σημάδια περιλαμβάνουν:
- Πρόωρη γέννηση: Πολλές εγκυμοσύνες στις οποίες το έμβρυο έχει τρισωμία 13 καταλήγουν σε αποβολή ή θάνατο. Τα μωρά που γεννιούνται ζωντανά γεννιούνται συνήθως νωρίς, με μέση κύηση 29 εβδομάδων. Αυτά τα παιδιά πρέπει να αντιμετωπίσουν πολλές από τις επιπλοκές και τα συμπτώματα της τρισωμίας 13.
- Διαταραχές του προσώπου: Πολλά μωρά με τρισωμία 13 γεννιούνται με σχισμένα χείλη και / ή ουρανίσκο. Τα μάτια βρίσκονται το ένα κοντά στο άλλο και μπορούν να συνδεθούν για να σχηματίσουν ένα μάτι. Τα αυτιά μπορεί να είναι χαμηλά και η απλασία του τριχωτού της κεφαλής (έλλειψη δέρματος) είναι συχνή.
- Καρδιακές διαταραχές. Ενδέχεται να βρεθούν τρύπες μεταξύ των θαλάμων της καρδιάς (κοιλιακό και διαφυσιακό ελάττωμα διαφράγματος) και αρτηριακός πόρος του διπλώματος ευρεσιτεχνίας.
- Προβλήματα εγκεφάλου: Σε ορισμένα παιδιά με τρισωμία 13, το μπροστινό μέρος δεν χωρίζεται σωστά. Αυτό εξηγεί πολλά από τα προβλήματα του προσώπου που σχετίζονται με τη διαταραχή. Τα παιδιά με σύνδρομο Patau έχουν σοβαρές ψυχικές αναπηρίες και μπορεί να έχουν επιληπτικές κρίσεις.
- Τα γαστρεντερικά προβλήματα σε παιδιά με τρισωμία 13 περιλαμβάνουν ομφαλικές και βουβωνικές κήλες.
- Σκελετικά προβλήματα: Τα παιδιά με το σύνδρομο μπορεί να έχουν επιπλέον δάκτυλα, σφιγμένα χέρια ή λανθασμένα πόδια.
- Προβλήματα αναπνοής: πιθανή δυσκολία στην αναπνοή. Υπάρχουν επίσης στιγμές που τα μωρά σταματούν να αναπνέουν (άπνοια).
Διαγνωστικά
Προγεννητικός έλεγχος για σύνδρομο Patau
Κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου, ο γιατρός σας θα κάνει εξετάσεις ρουτίνας, όπως υπερηχογράφημα και μητρικές εξετάσεις αίματος. Τα αποτελέσματα αυτών των εξετάσεων θα παρέχουν στον ειδικό την πληροφορία για το πώς μεγαλώνει και αναπτύσσεται το παιδί σας. Για παράδειγμα, κατά τη διάρκεια σάρωσης υπερήχων, ο γιατρός μπορεί να παρατηρήσει ανωμαλίες στη φυσική εμφάνιση του παιδιού, κάτι που μπορεί να υποδηλώνει τρισωμία 13.
Εάν ο ειδικός πιστεύει ότι είναι πιθανή μια χρωμοσωμική διαταραχή στο έμβρυο, μπορεί να προτείνει ότι η μητέρα έχει μη επεμβατική γενετική εξέταση. Αυτή η εξέταση θα παρέχει στον γιατρό πληροφορίες σχετικά με τον κίνδυνο του εμβρύου να έχει τρισωμία 13 ή άλλη χρωμοσωμική ανωμαλία. Εάν τα αποτελέσματα αυτής της εξέτασης διαλογής παρουσιάζουν υψηλό κίνδυνο, θα ζητηθεί από τη έγκυο γυναίκα για διαγνωστικό έλεγχο.
Προγεννητικός διαγνωστικός έλεγχος για το σύνδρομο Patau
Οι προγεννητικοί διαγνωστικοί έλεγχοι θα παρέχουν στον ειδικό μια οριστική απάντηση ως προς το εάν ένα παιδί έχει συγκεκριμένη χρωμοσωμική ανωμαλία. Οι προγεννητικές επιλογές διαγνωστικών δοκιμών για το σύνδρομο Patau περιλαμβάνουν διαδικασίες:
- Εξέταση των χοριακών λαχνών. Η εξέταση γίνεται συνήθως μεταξύ 10 και 13 εβδομάδων κύησης. Αυτή η διαδικασία περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος των χοριακών λαχνών του πλακούντα χρησιμοποιώντας βελόνα μέσω της κοιλιάς ή του τραχήλου της μήτρας.
- Η αμνιοπαρακέντηση είναι ένα άλλο τεστ που πραγματοποιείται μετά από 15 εβδομάδες κύησης. Αυτή η διαδικασία περιλαμβάνει λήψη δείγματος αμνιακού υγρού εισάγοντας μια βελόνα μέσω της κοιλιάς καθοδηγούμενη από υπερηχογράφημα.
Τα χρωμοσώματα σε δείγματα που συλλέχθηκαν και από τις δύο διαγνωστικές εξετάσεις αναλύονται για την ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο αναπτυσσόμενο έμβρυο.
Ο προγεννητικός έλεγχος και ο διαγνωστικός έλεγχος είναι προαιρετικοί. Εάν αποφασίσετε να μην εξεταστεί και το μωρό σας εμφανίσει σημάδια χρωμοσωμικής ανωμαλίας κατά τη διάρκεια του τοκετού, ένας ειδικός θα πραγματοποιήσει εξέταση αίματος στο νεογέννητο για να προσδιορίσει τη διάγνωση.
Θεραπεία παιδιών με σύνδρομο Patau, είναι δυνατόν;
Δεν υπάρχει τυπική θεραπεία για μωρά που γεννιούνται με σύνδρομο Patau. Αντ 'αυτού, ειδικεύεται και επικεντρώνεται στα συμπτώματα του κάθε ασθενούς.
Μερικοί γονείς επιλέγουν να τερματίσουν μια εγκυμοσύνη εάν το έμβρυο διαγνωστεί με τρισωμία 13 λόγω συνολικής κακής πρόγνωσης και επιθυμίας να μην παρατείνει τη θλίψη της απώλειας. Άλλοι επιλέγουν να μείνουν έγκυοι λόγω πεποιθήσεων κατά της άμβλωσης ή επειδή θέλουν να περάσουν λίγο χρόνο με το μωρό, ακόμα κι αν είναι σύντομο.
Το ίδιο ισχύει και για βρέφη που διαγιγνώσκονται μετά τη γέννηση - ορισμένοι γονείς επιλέγουν μόνο υπηρεσίες φροντίδας, ενώ άλλοι προτιμούν εντατική ιατρική παρέμβαση, ακόμη και αν οι πιθανότητες είναι μικρές ότι το μωρό θα επιβιώσει έως την παιδική ηλικία.
Αν και η τρισωμία 13 θεωρείται θανατηφόρα διαταραχή που δεν είναι συμβατή με τη ζωή, η σύγχρονη ιατρική έχει αυξήσει τη διάρκεια και την ποιότητα ζωής ορισμένων παιδιών με σύνδρομο Patau. Ανάλογα με τη σοβαρότητα άλλων συμπτωμάτων, η χειρουργική επέμβαση μπορεί να βοηθήσει στη διόρθωση ελαττωμάτων της καρδιάς ή του γαστρεντερικού συστήματος ή στην επιδιόρθωση της διάσπασης. Η κατάλληλη ιατρική θεραπεία βοήθησε πολλά παιδιά με τρισωμία 13.
Σχεδόν όλα τα παιδιά που επέζησαν τον πρώτο χρόνο θα έχουν καθυστέρηση ανάπτυξης και ανάπτυξης Τα προγράμματα πρώιμης παρέμβασης και η ειδική εκπαίδευση είναι πολύ σημαντικά για τον σχετικά μικρό αριθμό παιδιών με σύνδρομο που επιβιώνουν τους δύσκολους πρώτους μήνες.
Συμπέρασμα
Εάν το παιδί σας έχει διαγνωστεί με σύνδρομο Patau, μπορείτε να αισθανθείτε πολλά συναισθήματα, από θλίψη έως θυμό και μούδιασμα. Πρέπει να αφιερώσετε το χρόνο σας και να σκεφτείτε την κατάσταση προτού προχωρήσετε και λάβετε αποφάσεις ή κάνετε σχέδια. Δεν υπάρχει «σωστή» πορεία δράσης με αυτές τις διαγνώσεις. Πρέπει να κάνετε ό, τι νομίζετε ότι είναι απαραίτητο, τι μπορείτε να ζήσετε καλύτερα και η απάντηση είναι διαφορετική για όλους.
Αξιολόγηση άρθρου:
