Το σύνδρομο Down είναι η πιο κοινή και γνωστή χρωμοσωμική διαταραχή στον άνθρωπο και η πιο κοινή αιτία ψυχικής αναπηρίας. Στη συνέχεια, θα μιλήσουμε για την αιτιολογία, τη διάγνωση και τη θεραπεία αυτής της παθολογίας.
Το σύνδρομο Down είναι ένας τύπος γενετικής διαταραχής που αναστέλλει τη σωματική ανάπτυξη καθώς και την ανάπτυξη πνευματικών ικανοτήτων.
Ένας γιατρός από την Αγγλία John Langdon Down περιέγραψε για πρώτη φορά αυτή την παθολογία το 1866. Έλαβε ιδιαίτερο ενδιαφέρον για άτομα με διανοητική αναπηρία. Αν και ήταν ο πρώτος που αναγνώρισε μερικά από τα διακριτικά χαρακτηριστικά των ατόμων με αυτήν την ανωμαλία, μόλις το 1959 ο Δρ Jerome Lejeune, ο οποίος μελετούσε τα χρωμοσώματα, ανακάλυψε την αιτία του συνδρόμου, ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21.
Γιατί γεννιούνται μωρά με σύνδρομο Down;
Όλα τα κύτταρα στο ανθρώπινο σώμα περιέχουν έναν πυρήνα, όπου το γενετικό υλικό αποθηκεύεται σε γονίδια. Τα γονίδια φέρουν τους κωδικούς για όλα τα κληρονομικά χαρακτηριστικά μας και ομαδοποιούνται σε δομές τύπου ράβδου που ονομάζονται χρωμοσώματα. Συνήθως, υπάρχουν 46 χρωμοσώματα στον πυρήνα κάθε κυττάρου, διατεταγμένα σε 23 ζεύγη. Το ένα χρωμόσωμα από ένα ζευγάρι μεταδίδεται από τον πατέρα και το άλλο από τη μητέρα.
Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική ασθένεια στην οποία οι άνθρωποι έχουν 47 χρωμοσώματα στα κύτταρα τους αντί για 46. Έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21.
Συνήθως, σε αυτή τη διαταραχή, ένα άτομο κληρονομεί δύο χρωμόσωμα 21 από τη μητέρα (αντί ενός) και ένα χρωμόσωμα 21 από τον πατέρα, έτσι ώστε κάθε κύτταρο να περιέχει 3 αντίγραφα του χρωμοσώματος 21, όχι 2 (εξ ου και αυτή η γενετική ανωμαλία είναι επίσης γνωστή ως τρισωμία 21). Σε αυτήν τη διαταραχή, ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21 οδηγεί σε αύξηση της έκφρασης γονιδίων που βρίσκονται σε αυτό. Πιστεύεται ότι η δραστηριότητα αυτών των επιπρόσθετων γονιδίων οδηγεί σε πολλές εκδηλώσεις που χαρακτηρίζουν το σύνδρομο Down.
Τύποι γενετικών αλλαγών
Τρεις γενετικές παραλλαγές μπορούν να προκαλέσουν σύνδρομο Down.
Πλήρης τρισωμία 21
Σε περίπου 92% των περιπτώσεων, το σύνδρομο Down προκαλείται από την παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος 21 σε κάθε κύτταρο.
Σε τέτοιες περιπτώσεις, ένα επιπρόσθετο χρωμόσωμα εμφανίζεται κατά την ανάπτυξη είτε του αυγού είτε του σπέρματος. Επομένως, όταν ένα ωάριο και ένα σπέρμα συνδυάζονται για να σχηματίσουν ένα γονιμοποιημένο ωάριο, υπάρχουν τρία, όχι δύο, χρωμόσωμα 21. Καθώς το έμβρυο αναπτύσσεται, ένα επιπλέον χρωμόσωμα επαναλαμβάνεται σε κάθε κύτταρο.
Μετατόπιση Robertsonian και μερική τρισωμία 21
Σε μερικούς ανθρώπους, μέρη του χρωμοσώματος 21 συντήκονται με άλλο χρωμόσωμα (συνήθως χρωμόσωμα 14). Αυτό αναφέρεται ως μετατόπιση του Robertson. Το άτομο έχει ένα φυσιολογικό σύνολο χρωμοσωμάτων, ένα από αυτά περιέχει επιπλέον γονίδια από το χρωμόσωμα 21. Το παιδί κληρονομεί επιπλέον γενετικό υλικό από το χρωμόσωμα 21 από τον γονέα του με μετατόπιση Robertson και θα έχει Downism. Οι μετατοπίσεις Robertsonian συμβαίνουν σε ένα μικρό ποσοστό της διαταραχής.
Είναι εξαιρετικά σπάνιο ότι πολύ μικρά θραύσματα του χρωμοσώματος 21 περιλαμβάνονται σε άλλα χρωμοσώματα. Αυτό το φαινόμενο είναι γνωστό ως μερική τρισωμία 21.
Τρισωμία μωσαϊκού 21
Ένα άλλο μικρό ποσοστό περιπτώσεων του συνδρόμου είναι το μωσαϊκό. Σε μορφή μωσαϊκού, ορισμένα κύτταρα στο σώμα έχουν 3 αντίγραφα του χρωμοσώματος 21, ενώ τα υπόλοιπα δεν επηρεάζονται. Για παράδειγμα, ένα άτομο μπορεί να έχει δερματικά κύτταρα τρισωμίας 21 ενώ όλοι οι άλλοι τύποι κυττάρων είναι φυσιολογικοί. Το σύνδρομο μωσαϊκού Down μπορεί μερικές φορές να μην γίνεται αντιληπτό επειδή ένα άτομο με αυτή τη γενετική παραλλαγή δεν έχει απαραίτητα όλα τα φυσικά χαρακτηριστικά και συχνά είναι λιγότερο γνωστικά εξασθενημένο από ένα άτομο με πλήρη τρισωμία 21. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε εσφαλμένη διάγνωση.
Ανεξάρτητα από τη γενετική παραλλαγή που προκαλεί το σύνδρομο, τα άτομα με τη διαταραχή έχουν ένα επιπλέον κρίσιμο τμήμα του χρωμοσώματος 21 σε μερικά ή όλα τα κύτταρα τους. Το επιπλέον γενετικό υλικό διαταράσσει την κανονική πορεία ανάπτυξης, προκαλώντας τα συμπτώματα της τρισωμίας 21.
Επικράτηση συνδρόμου Down
Περίπου 1 στα 800 μωρά γεννιούνται με τρισωμία 21. Περίπου 6.000 μωρά γεννιούνται με αυτή τη διαταραχή κάθε χρόνο.
Δεν υπάρχει καμία δοκιμή που μπορεί να γίνει πριν από τη σύλληψη για να προσδιοριστεί εάν ένα μελλοντικό νεογέννητο θα έχει το σύνδρομο. Ένα μωρό με τρισωμία 21 μπορεί να γεννηθεί σε οποιοδήποτε ζευγάρι, αλλά ο κίνδυνος αυξάνεται με την ηλικία της εγκύου. Από την άλλη πλευρά, οι νέες γυναίκες γεννούν τα περισσότερα παιδιά με χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Αυτό καθορίζεται από το γεγονός ότι, σε σύγκριση με τις ενήλικες γυναίκες, οι νεότερες γυναίκες είναι πιο πιθανό να γεννήσουν παιδιά.
Έχουν διεξαχθεί μεγάλες μελέτες για να εξεταστεί η πιθανότητα ενός μωρού με τρισωμία 21, που σχετίζεται με την ηλικία της μητέρας. Λήφθηκαν τα ακόλουθα δεδομένα:
- Σε μια γυναίκα στα 20 της, ο κίνδυνος γέννησης ενός παιδιού με ανωμαλία είναι 1 στα 1500.
- σε μια 30χρονη γυναίκα - 1 στα 800.
- σε μια γυναίκα στα 35, η πιθανότητα αυξάνεται στο 1 στα 270.
- στα 40 - η πιθανότητα είναι 1 στα 100.
- μια 45χρονη γυναίκα έχει 1 στις 50 πιθανότητες ή περισσότερες.
Ο κίνδυνος σύλληψης ενός παιδιού με χρωμοσωμική ανωμαλία είναι στην πραγματικότητα μεγαλύτερος από τους αριθμούς που δίνονται. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι περίπου τα 3/4 των εμβρύων ή των αναπτυσσόμενων εμβρύων με γενετική διαταραχή δεν θα φτάσουν ποτέ σε πλήρη ανάπτυξη και επομένως θα συμβεί αποβολή.
Διαπιστώθηκε ότι από το 1989 έως το 2008, οι περιπτώσεις ανίχνευσης τρισωμίας 21 στις προγεννητικές και μεταγεννητικές περιόδους έγιναν συχνότερες, παρά τη μικρή διαφορά στη γονιμότητα. Ωστόσο, ο αριθμός των μωρών που γεννήθηκαν με αυτή τη γενετική διαταραχή μειώθηκε ελαφρά λόγω βελτιώσεων και ευρύτερης χρήσης του προγεννητικού ελέγχου. Έχει οδηγήσει σε αύξηση της συχνότητας ανίχνευσης της διαταραχής κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και, ως αποτέλεσμα, τον τερματισμό της. Χωρίς αυτήν τη βελτιωμένη εξέταση, δεδομένου ότι οι γυναίκες τείνουν να έχουν παιδιά σε μεγαλύτερη ηλικία, πιστεύεται ότι ο αριθμός των ζωντανών νεογέννητων με γενετική ανωμαλία διαφορετικά θα διπλασιάστηκε.
Εάν μια γυναίκα είχε προηγουμένως παιδί με τέτοια παθολογία, τότε ο κίνδυνος αυξάνεται κατά 1% ότι το δεύτερο μωρό θα υποφέρει επίσης από αυτήν τη χρωμοσωμική ανωμαλία.
Κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ
Αν και δεν έχουν όλα τα άτομα με αυτή τη διαταραχή τα ίδια φυσικά χαρακτηριστικά, υπάρχουν ορισμένα χαρακτηριστικά που συμβαίνουν συνήθως με αυτή τη γενετική διαταραχή. Γι 'αυτό οι ασθενείς με τρισωμία 21 έχουν παρόμοια εμφάνιση.
Τρία χαρακτηριστικά που βρίσκονται σε κάθε άτομο με σύνδρομο Down:
- πτυχές επικαθήρωσης (επιπλέον δέρμα του εσωτερικού βλεφάρου που δίνει στα μάτια σχήμα αμυγδάλου).
- τομή των ματιών σύμφωνα με τον τύπο Μογγολόδο.
- βραχυκεφαλία (κεφαλή με μεγάλη εγκάρσια διάμετρο).
Άλλα χαρακτηριστικά που έχουν τα άτομα με αυτή τη γενετική διαταραχή (αλλά όχι όλα):
- περιλαμβάνουν φωτεινά σημεία στα μάτια (κηλίδες Brushfield).
- μικρή, ελαφρώς επίπεδη μύτη.
- μικρό ανοιχτό στόμα με προεξέχουσα γλώσσα.
- μικρά αυτιά που μπορούν να διπλωθούν.
- ασυνήθιστα σχηματισμένα δόντια
- στενός ουρανίσκος
- γλώσσα με βαθιές ρωγμές?
- κοντά χέρια και πόδια
- δεν είναι ψηλό σε σύγκριση με υγιή παιδιά της ίδιας ηλικίας.
- μικρά πόδια με αυξημένο κενό μεταξύ του αντίχειρα και του δεύτερου δακτύλου.
Κανένα από αυτά τα φυσικά χαρακτηριστικά δεν είναι αφύσικο από μόνο του και δεν προκαλεί σοβαρά προβλήματα ούτε προκαλεί παθολογία. Ωστόσο, εάν ο γιατρός δει αυτές τις εκδηλώσεις μαζί, είναι πιθανό να υποψιαστεί ότι το παιδί έχει σύνδρομο Down.
Κοινές παθολογίες στο σύνδρομο Down
Εκτός από τη φυσική εμφάνιση, υπάρχει αυξημένος κίνδυνος για ορισμένα ιατρικά προβλήματα:
Υπόταση
Σχεδόν όλα τα προσβεβλημένα βρέφη έχουν αδύναμο μυϊκό τόνο (υπόταση), πράγμα που σημαίνει ότι οι μύες τους εξασθενούν και φαίνονται κάπως εύκαμπτοι. Με αυτήν την παθολογία, θα είναι δύσκολο για ένα παιδί να μάθει να κυλά, να κάθεται, να στέκεται και να μιλά. Στα νεογέννητα, η υπόταση μπορεί επίσης να προκαλέσει προβλήματα διατροφής.
Λόγω της υπότασης, πολλά παιδιά έχουν καθυστερήσει την ανάπτυξη του κινητήρα και μπορεί να αναπτύξουν ορθοπεδικά προβλήματα. Δεν μπορεί να θεραπευτεί, αλλά η φυσιοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση του μυϊκού τόνου.
Πρόβλημα όρασης
Τα προβλήματα όρασης είναι κοινά στο σύνδρομο και είναι πιθανό να αυξηθούν με την ηλικία. Παραδείγματα τέτοιων οπτικών διαταραχών είναι η μυωπία, η υπερμετρωπία, ο στραβισμός, ο νυσταγμός (ακούσιες κινήσεις των ματιών με υψηλή συχνότητα).
Σε παιδιά με τρισωμία 21, μια οφθαλμολογική εξέταση θα πρέπει να γίνεται όσο το δυνατόν νωρίτερα, επειδή τα παραπάνω προβλήματα μπορούν να διορθωθούν.
Καρδιακά ελαττώματα
Περίπου το 50% των μωρών γεννιούνται με καρδιακές ανωμαλίες.
Μερικά από αυτά τα καρδιακά ελαττώματα είναι ήπια και μπορούν να διορθωθούν μόνα τους χωρίς ιατρική παρέμβαση. Άλλες καρδιακές ανωμαλίες είναι πιο σοβαρές και απαιτούν χειρουργική επέμβαση ή φαρμακευτική αγωγή.
Απώλεια ακοής
Τα προβλήματα ακοής με το σύνδρομο Down δεν είναι ασυνήθιστο. Η μέση ωτίτιδα επηρεάζει περίπου το 50 έως 70 τοις εκατό των παιδιών και είναι μια κοινή αιτία απώλειας ακοής. Η κώφωση, που υπάρχει κατά τη γέννηση, επηρεάζει περίπου το 15% των παιδιών με αυτή τη γενετική διαταραχή.
Διαταραχές του γαστρεντερικού
Περίπου το 5% των άρρωστων μωρών θα έχουν γαστρεντερικά προβλήματα, όπως στένωση ή απόφραξη των εντέρων ή αποκλεισμένο πρωκτό. Οι περισσότερες από αυτές τις παθολογίες μπορούν να διορθωθούν με χειρουργική επέμβαση.
Η έλλειψη νεύρων στο παχύ έντερο (νόσος του Hirschsprung) είναι πιο συχνή σε άτομα με σύνδρομο παρά στον γενικό πληθυσμό, αλλά εξακολουθεί να είναι αρκετά σπάνιο. Υπάρχει επίσης μια ισχυρή σχέση μεταξύ κοιλιοκάκης και τρισωμίας 21, πράγμα που σημαίνει ότι είναι πιο συχνή σε άτομα με τη διαταραχή παρά σε υγιή άτομα.
Ενδοκρινικές ανωμαλίες
Με το σύνδρομο Down, αναπτύσσεται συχνά υποθυρεοειδισμός (ανεπαρκής παραγωγή θυρεοειδικών ορμονών). Μπορεί να είναι συγγενής ή επίκτητη, δευτερογενής της θυρεοειδίτιδας του Hashimoto (αυτοάνοση ασθένεια).
Η θυρεοειδίτιδα του Hashimoto, η οποία προκαλεί υποθυρεοειδισμό, είναι η πιο κοινή ασθένεια του θυρεοειδούς στους πάσχοντες ασθενείς. Η ασθένεια αρχίζει συνήθως σε σχολική ηλικία. Σπάνια, η θυρεοειδίτιδα του Hashimoto οδηγεί σε υπερθυρεοειδισμό (υπερπαραγωγή ορμονών).
Τα άτομα με σύνδρομο έχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης διαβήτη τύπου Ι.
Λευχαιμία
Πολύ σπάνια, σε περίπου 1 τοις εκατό των περιπτώσεων, ένα άτομο μπορεί να αναπτύξει λευχαιμία. Η λευχαιμία είναι ένας τύπος καρκίνου που επηρεάζει τα κύτταρα του αίματος στο μυελό των οστών. Τα συμπτώματα της λευχαιμίας περιλαμβάνουν εύκολο μώλωπες, κόπωση, ωχρή επιδερμίδα και ανεξήγητο πυρετό. Αν και η λευχαιμία είναι μια πολύ σοβαρή ασθένεια, το ποσοστό επιβίωσης είναι υψηλό. Αντιμετωπίζεται συνήθως με χημειοθεραπεία, ακτινοβολία ή μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών.
Διανοητικά προβλήματα
Όλα τα άτομα με σύνδρομο έχουν κάποιο βαθμό ψυχικής αναπηρίας. Τα παιδιά τείνουν να μαθαίνουν πιο αργά και έχουν δυσκολία με περίπλοκες συλλογιστικές και κρίσεις. Είναι αδύνατο να προβλεφθεί ποιο επίπεδο ψυχικής καθυστέρησης θα έχει κάποιος που γεννήθηκε με γενετική διαταραχή, αν και αυτό θα γίνει σαφέστερο με την ηλικία.
Το εύρος IQ για φυσιολογική νοημοσύνη είναι 70 έως 130. Ένα άτομο πιστεύεται ότι έχει ήπια διανοητική αναπηρία όταν το IQ του είναι 55 έως 70. Το μέτρια νοητικά καθυστερημένο άτομο έχει IQ 40 έως 55. Τα περισσότερα άτομα που έχουν πληγεί έχουν IQ Το IQ κυμαίνεται από ήπια έως μέτρια διανοητική αναπηρία.
Παρά το IQ τους, τα άτομα με σύνδρομο μπορούν να μάθουν και να αναπτυχθούν καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Αυτό το δυναμικό μπορεί να μεγιστοποιηθεί μέσω έγκαιρης παρέμβασης, ποιοτικής εκπαίδευσης, ανταμοιβών και υψηλών προσδοκιών.
Χαρακτηριστικά συμπεριφοράς και ψυχιατρικής κατάστασης
Γενικά, ο φυσικός αυθορμητισμός, η αληθινή καλοσύνη, η ευγένεια, η ευγένεια, η υπομονή και η ανοχή είναι χαρακτηριστικά. Μερικοί ασθενείς εμφανίζουν άγχος και πείσμα.
Τα περισσότερα παιδιά που έχουν προσβληθεί δεν έχουν σχετικές ψυχιατρικές ή συμπεριφορικές διαταραχές. Έως και το 38% των παιδιών μπορεί να έχουν προβλήματα ψυχικής υγείας που σχετίζονται με αυτά. Αυτά περιλαμβάνουν:
- Διαταραχή ελλειμματικής προσοχής υπερκινητικότητας;
- αντιθετική ανθεκτική διαταραχή
- Διαταραχές στο φάσμα του αυτισμού;
- ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή
- κατάθλιψη.
Διαγνωστικά
Το σύνδρομο Down υποπτεύεται συνήθως μετά τη γέννηση ενός μωρού λόγω μιας σειράς μοναδικών χαρακτηριστικών. Ωστόσο, πραγματοποιείται δοκιμή καρυότυπου (μελέτη χρωμοσωμάτων) για την επιβεβαίωση της διάγνωσης. Αυτό το τεστ περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος αίματος από ένα παιδί για να εξετάσει τα χρωμοσώματα στα κύτταρα. Ο καρυότυπος είναι σημαντικός για τον προσδιορισμό του κινδύνου υποτροπής. Κατά τη μετατόπιση του συνδρόμου Down, απαιτείται καρυοτυπία γονέων και άλλων συγγενών για σωστή γενετική συμβουλευτική.
Υπάρχουν εξετάσεις που μπορούν να κάνουν οι γιατροί πριν από τη γέννηση του μωρού:
Δοκιμές διαλογής
Οι εξετάσεις διαλογής καθορίζουν την πιθανότητα ενός εμβρύου να έχει σύνδρομο Down ή άλλες ασθένειες, αλλά δεν διαγιγνώσκουν οριστικά μια γενετική διαταραχή.
Διαφορετικοί τύποι έρευνας περιλαμβάνουν:
- εξετάσεις αίματος, οι οποίες χρησιμοποιούνται για τη μέτρηση των επιπέδων πρωτεϊνών και ορμονών σε μια έγκυο γυναίκα. Ασυνήθιστα αυξημένα ή μειωμένα επίπεδα μπορεί να υποδηλώνουν γενετική διαταραχή
- Ο υπέρηχος μπορεί να εντοπίσει συγγενή καρδιακά ελαττώματα και άλλες δομικές αλλαγές, όπως επιπλέον δέρμα στη βάση του λαιμού, που μπορεί να υποδηλώνουν την παρουσία του συνδρόμου.
Ένας συνδυασμός των εξετάσεων αίματος και των αποτελεσμάτων υπερήχων χρησιμοποιείται για να εκτιμηθεί η πιθανότητα ότι το έμβρυο έχει σύνδρομο Down
Εάν υπάρχει μεγάλη πιθανότητα σε αυτές τις εξετάσεις διαλογής, ή εάν υπάρχει μεγαλύτερη πιθανότητα λόγω της μητέρας ηλικίας, νεότερα μη επεμβατικά τεστ ενδέχεται να αναφέρουν πολύ υψηλή (> 99%) ή πολύ χαμηλή (<1%) πιθανότητα ότι το έμβρυο έχει Σύνδρομο Down. Ωστόσο, αυτές οι δοκιμές δεν είναι διαγνωστικές.
Διαγνωστικά τεστ
Όταν οι εξετάσεις διαλογής έχουν δείξει μεγάλη πιθανότητα το έμβρυο να έχει γενετική διαταραχή, γίνονται πρόσθετες διαγνωστικές εξετάσεις. Μπορούν να προσδιορίσουν εάν ένα έμβρυο έχει σύνδρομο Down με ακρίβεια σχεδόν 100 τοις εκατό. Ωστόσο, επειδή αυτές οι δοκιμές απαιτούν τη χρήση βελόνας για τη λήψη δείγματος από τη μήτρα, φέρουν ελαφρώς αυξημένο κίνδυνο αποβολής και άλλων επιπλοκών.
Οι διαφορετικοί τύποι διαγνωστικών δοκιμών περιλαμβάνουν:
- Δειγματοληψία χοριακών λαχνών, στην οποία λαμβάνεται ένα μικρό δείγμα του πλακούντα για συγκεκριμένη γενετική εξέταση. Η χοριακή βιοψία χρησιμοποιείται για την ανίχνευση οποιασδήποτε πάθησης που σχετίζεται με ορισμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Αυτή η δοκιμή πραγματοποιείται συνήθως κατά το πρώτο τρίμηνο μεταξύ 10-14 εβδομάδων κύησης.
- Αμνιοκέντηση, μια προγεννητική διαγνωστική μέθοδος στην οποία μια βελόνα εισάγεται στον αμνιακό σάκο που περιβάλλει το μωρό. Η αμνιοκέντηση χρησιμοποιείται συχνότερα για την ανίχνευση του συνδρόμου Down και άλλων χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Αυτή η δοκιμή γίνεται συνήθως στο δεύτερο τρίμηνο μετά από 15 εβδομάδες.
Θεραπεία
Δεδομένου ότι πρόκειται για χρωμοσωμική ανωμαλία, δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Down. Ως εκ τούτου, η θεραπεία για την πάθηση επικεντρώνεται στον έλεγχο των συμπτωμάτων, των διανοητικών προβλημάτων και οποιωνδήποτε ιατρικών παθήσεων που βιώνουν οι άνθρωποι καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους.
Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει:
- χρήση φαρμάκων για τη θεραπεία κοινών διαταραχών όπως ο υποθυρεοειδισμός.
- χειρουργική επέμβαση για την αποκατάσταση καρδιακού ελαττώματος ή απόφραξης στο έντερο
- επιλογή γυαλιών και / ή ακουστικών βαρηκοΐας, καθώς είναι πιθανή η κακή όραση και η απώλεια ακοής.
Τα περισσότερα παιδιά χρειάζονται φυσική θεραπεία για να τονώσουν τους μυς τους, καθώς η υπόταση που υπάρχει θα εμποδίσει την ανάπτυξη κινητικών δεξιοτήτων. Και η έγκαιρη επέμβαση, ξεκινώντας από την παιδική ηλικία, είναι ζωτικής σημασίας για τα παιδιά να φτάσουν στο πλήρες πνευματικό τους δυναμικό, έτσι ώστε να μπορούν να γίνουν όσο το δυνατόν πιο ανεξάρτητα όταν φτάσουν στην ενηλικίωση.
Χειρουργική επέμβαση
Χειρουργική επέμβαση για καρδιακά ελαττώματα
Ορισμένα γενετικά προβλήματα παρουσιάζονται σε παιδιά με σύνδρομο. Ένα από αυτά είναι ένα κολποκοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα, στο οποίο μια τρύπα στην καρδιά εμποδίζει τη φυσιολογική ροή του αίματος. Αυτό το ελάττωμα εξαλείφεται με χειρουργική επέμβαση, δηλαδή διορθώνοντας την τρύπα και, εάν είναι απαραίτητο, αποκαθιστώντας τυχόν βαλβίδες στην καρδιά που ενδέχεται να μην κλείνουν πλήρως.
Τα άτομα που γεννιούνται με αυτό το ελάττωμα πρέπει να παρακολουθούνται από καρδιολόγο καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους.
Χειρουργική επέμβαση για γαστρεντερικές παθήσεις
Μερικά μωρά γεννιούνται με παραμόρφωση του δωδεκαδακτύλου που ονομάζεται δωδεκαδακτυλική ατερία. Το ελάττωμα απαιτεί χειρουργική επέμβαση για επισκευή, αλλά δεν θεωρείται επείγουσα περίπτωση εάν υπάρχουν άλλα πιεστικά ιατρικά προβλήματα.
Σύστημα πρώιμης παρέμβασης
Όσο πιο γρήγορα τα παιδιά με σύνδρομο Down λαμβάνουν την εξατομικευμένη φροντίδα και προσοχή που χρειάζονται για να αντιμετωπίσουν συγκεκριμένα προβλήματα υγείας και ανάπτυξης, τόσο πιθανότερο είναι να αξιοποιήσουν πλήρως τις δυνατότητές τους.
Ένα σύστημα πρώιμης παρέμβασης είναι ένα πρόγραμμα θεραπείας, άσκησης και παρεμβάσεων για την αντιμετώπιση αναπτυξιακών καθυστερήσεων που μπορεί να αντιμετωπίσουν τα παιδιά με σύνδρομο Down ή άλλες διαταραχές.
Μια ποικιλία θεραπειών μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε δια βίου προγράμματα έγκαιρης παρέμβασης για την προώθηση της υψηλότερης δυνατής ανάπτυξης, ανεξαρτησίας και παραγωγικότητας. Μερικές από αυτές τις θεραπείες παρατίθενται παρακάτω.
Η φυσικοθεραπεία περιλαμβάνει δραστηριότητες και ασκήσεις που βοηθούν στην οικοδόμηση κινητικών δεξιοτήτων, στην ανάπτυξη μυϊκής δύναμης και στη βελτίωση της στάσης και της ισορροπίας.
Η φυσικοθεραπεία είναι ιδιαίτερα σημαντική στην πρώιμη παιδική ηλικία επειδή η σωματική ικανότητα βρίσκεται στον πυρήνα άλλων δεξιοτήτων. Η ικανότητα ανατροπής, ανίχνευσης και ανάρτησης βοηθά τα βρέφη να μάθουν για τον κόσμο γύρω τους και πώς να αλληλεπιδρούν με αυτόν.
Ένας φυσιοθεραπευτής θα βοηθήσει επίσης το παιδί να αντισταθμίσει σωματικά προβλήματα όπως χαμηλό μυϊκό τόνο, ώστε να αποφευχθούν μακροπρόθεσμα προβλήματα. Για παράδειγμα, ένας φυσιοθεραπευτής μπορεί να βοηθήσει ένα παιδί να δημιουργήσει ένα αποτελεσματικό μοτίβο βάδισης, παρά ένα που προκαλεί πόνο στα πόδια.
Η λογοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει τα παιδιά με σύνδρομο Down να βελτιώσουν τις ικανότητες επικοινωνίας τους και να χρησιμοποιούν τη γλώσσα πιο αποτελεσματικά.
Τα παιδιά με τρισωμία μαθαίνουν συχνά να μιλούν αργότερα από τους συνομηλίκους τους. Ένας λογοθεραπευτής θα τους βοηθήσει να αναπτύξουν πρώιμες επικοινωνιακές δεξιότητες όπως η καλή μίμηση.
Σε πολλές περιπτώσεις, τα επηρεαζόμενα παιδιά καταλαβαίνουν τη γλώσσα και θέλουν να επικοινωνήσουν προτού να μιλήσουν. Ο λογοθεραπευτής θα δείξει στο παιδί σας πώς να χρησιμοποιεί εναλλακτικά μέσα επικοινωνίας μέχρι να μάθει να μιλά.
Η εκμάθηση της επικοινωνίας είναι μια συνεχής διαδικασία, οπότε ένα άτομο με το σύνδρομο μπορεί επίσης να επωφεληθεί από τη λογοθεραπεία και τη γλωσσική θεραπεία στο σχολείο και αργότερα στη ζωή. Ο ειδικός πρέπει να βοηθήσει στην ανάπτυξη των δεξιοτήτων της συνομιλίας, της προφοράς, της κατανόησης της ανάγνωσης, καθώς και να διευκολύνει τη μελέτη και την απομνημόνευση των λέξεων.
Η προετοιμασία για την εργασία περιλαμβάνει την εκμάθηση του τρόπου εύρεσης τρόπων προσαρμογής των καθημερινών εργασιών και συνθηκών σύμφωνα με τις ανάγκες και τις ικανότητες ενός ατόμου.
Αυτός ο τύπος θεραπείας διδάσκει δεξιότητες αυτο-φροντίδας όπως φαγητό, ντύσιμο, γραφή και χρήση του υπολογιστή.
Ο επαγγελματίας μπορεί να προτείνει ειδικά εργαλεία που βοηθούν στη βελτίωση της καθημερινής λειτουργίας, όπως ένα μολύβι που είναι πιο εύκολο να κατανοηθεί.
Σε επίπεδο γυμνασίου, ένας ειδικός βοηθά τους εφήβους να προσδιορίσουν ένα επάγγελμα ή ένα επάγγελμα που ταιριάζει στα ενδιαφέροντα και τα δυνατά τους σημεία.
Ανοσοποίηση
Η σωστή ανοσοποίηση είναι εξαιρετικά σημαντική επειδή οι δομικές ανωμαλίες καθιστούν τα παιδιά με το σύνδρομο πιο ευαίσθητα σε λοιμώξεις του ανώτερου αναπνευστικού συστήματος, του αυτιού, της μύτης και του λαιμού. Όλα τα παιδιά που έχουν προσβληθεί πρέπει να λαμβάνουν τη συνιστώμενη συνιστώμενη σειρά εμβολίων: DPT, εμβόλια κατά της πολιομυελίτιδας, Haemophilus influenzae, ιλαρά, ερυθρά και παρωτίτιδα.
Η σειρά εμβολίων για την ηπατίτιδα Β πρέπει να ξεκινά από τη γέννηση.
Ετήσιος εμβολιασμός γρίπης έχει προταθεί ως ένα άλλο μέσο για τη μείωση της συχνότητας εμφάνισης μέσης ωτίτιδας.
Συνιστάται επίσης εμβόλιο κατά της πνευμονιοκοκκικής λοίμωξης για παιδιά ηλικίας δύο ετών.
Χαρακτηριστικά της σίτισης μωρών
Ένα μωρό με σύνδρομο Down μπορεί να θηλάσει. Το μητρικό γάλα είναι γενικά πιο εύκολο να αφομοιωθεί από τη φόρμουλα όλων των τύπων. Επιπλέον, τα προσβεβλημένα παιδιά που θηλάζουν υποφέρουν λιγότερο από ασθένειες του αναπνευστικού συστήματος, καθώς και από χαμηλότερη συχνότητα εμφάνισης μέσης ωτίτιδας και αναπνευστικών αλλεργιών. Ο θηλασμός προάγει επίσης τη στοματική κινητική ανάπτυξη, η οποία αποτελεί τη βάση της ομιλίας.
Τα προβλήματα απορρόφησης που σχετίζονται με την υπόταση ή τα καρδιακά ελαττώματα μπορούν να κάνουν το θηλασμό δύσκολο, ειδικά σε πρόωρα μωρά. Σε αυτήν την περίπτωση, μπορείτε να ταΐσετε με μπιμπερό το μωρό με εκφρασμένο γάλα. Συχνά, μετά από μερικές εβδομάδες, βελτιώνεται η ικανότητα του μωρού να πιπιλίζει.
Εάν το βρέφος δεν αποκτήσει αρκετό σωματικό βάρος κατά τη διάρκεια του θηλασμού, η φόρμουλα πρέπει να προστεθεί εν μέρει.
Πολλά μωρά με σύνδρομο Down τείνουν να είναι «υπνηλία μωρά» τις πρώτες εβδομάδες τους. Κατά συνέπεια, η διατροφή μόνο κατόπιν ζήτησης μπορεί να είναι αναποτελεσματική τόσο ως προς τις θερμίδες όσο και στην ικανοποίηση των αναγκών του παιδιού σε βιταμίνες και θρεπτικά συστατικά. Σε αυτήν την περίπτωση, το βρέφος πρέπει να αφυπνίζεται για να τρέφεται τουλάχιστον κάθε τρεις ή δύο ώρες εάν χρησιμοποιείται μόνο ο θηλασμός.
Κατά τη διατροφή με φόρμουλα, θα πρέπει επίσης να ξυπνάτε το μωρό σας τουλάχιστον κάθε τρεις ώρες για να εξασφαλίσετε επαρκή πρόσληψη θερμίδων και θρεπτικών συστατικών.
Εάν η αύξηση βάρους δεν είναι πρόβλημα ή ένα βρέφος με σύνδρομο Down έχει μια συγκεκριμένη ιατρική διαταραχή αυτή τη στιγμή, δεν συνιστάται συγκεκριμένη φόρμουλα.
Η διατροφή του βρέφους πρέπει να επεκταθεί σύμφωνα με το συνηθισμένο πρόγραμμα. Η καθυστερημένη οδοντοφυΐα, ωστόσο, μπορεί να καθυστερήσει τη χορήγηση στερεών τροφών. Οι γονείς πρέπει να θυμούνται ότι χρειάζεται πολύ υπομονή για να διδάξει ένα παιδί να κουτάλι και να πιει από ένα φλιτζάνι.
Συμπέρασμα
Τις τελευταίες δεκαετίες, τα άτομα με αυτήν τη χρωμοσωμική ανωμαλία έχουν αυξήσει αισθητά το προσδόκιμο ζωής. Το 1960, ένα παιδί με γενετική διαταραχή συχνά δεν έζησε να είναι δέκα. Τώρα το εκτιμώμενο προσδόκιμο ζωής για αυτούς τους ανθρώπους φτάνει τα 50-60 χρόνια.
Το σύνδρομο Down δεν μπορεί να θεραπευτεί, αλλά ακόμη και με αυτήν την πάθηση, το παιδί σας μπορεί να είναι ευτυχισμένο, αρκεί να παρέχετε την απαραίτητη αγάπη, φροντίδα και θεραπεία.
