Αιτίες
23 ζεύγη χρωμοσωμάτων που κληρονομούνται από τους γονείς συνήθως περιέχονται σε κάθε κύτταρο του ανθρώπινου σώματος. Όταν ένα σπέρμα και ένα αυγό ενώνονται για να σχηματίσουν ένα έμβρυο, τα χρωμοσώματά τους ενώνονται. Το παιδί λαμβάνει 23 χρωμοσώματα από το σπέρμα του πατέρα και 23 από το αυγό της μητέρας - 46 συνολικά.
Μερικές φορές ένα ωάριο ή ένα σπέρμα έχει λάθος αριθμό χρωμοσωμάτων. Δεδομένου ότι τα κύτταρα του πατέρα και της μητέρας είναι συνδεδεμένα, αυτή η παραμόρφωση μεταδίδεται στο παιδί.
Τρισωμία σημαίνει ότι το μωρό έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα σε όλα ή μερικά από τα κύτταρα του. Με την τρισωμία 18, το μωρό έχει τρία χρωμοσώματα 18. Αυτό οδηγεί σε ανώμαλη ανάπτυξη πολλών οργάνων στο μωρό.
Συνήθως, η τρισωμία 18 προκαλείται από ένα επιπλέον χρωμόσωμα 18 σε κάθε κύτταρο. Περίπου το 5% των προσβεβλημένων ατόμων έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα 18 σε ορισμένα κύτταρα, όχι σε όλα. Αυτή είναι μια τρισωμία μωσαϊκού. Μπορεί να είναι πολύ βαρύ ή μόλις αισθητό, ανάλογα με τον αριθμό των κυττάρων που έχουν επιπλέον χρωμόσωμα.
Σε σπάνιες περιπτώσεις, δεν υπάρχει επιπλέον χρωμόσωμα. μέρος του μακρού κλάδου του χρωμοσώματος 18 συνδέεται με ένα άλλο χρωμόσωμα κατά τη διάρκεια της παραγωγής σπέρματος και αυγών ή της πρώιμης ανάπτυξης του εμβρύου. Σε αυτήν την περίπτωση, το άτομο έχει 2 χρωμοσώματα 18 και επιπλέον υλικό από το χρωμόσωμα 18, το οποίο συνδέεται με άλλο χρωμόσωμα. Αυτό το φαινόμενο ονομάζεται μετατόπιση.
Το επιπλέον γενετικό υλικό προκαλεί αναπτυξιακές ανωμαλίες με τον ίδιο τρόπο όπως η παρουσία ολόκληρου του επιπλέον χρωμοσώματος. Τα σημεία και τα συμπτώματα αυτής της μορφής τρισωμίας εξαρτώνται από την ποσότητα του χρωμοσωμικού υλικού που έχει μεταφερθεί στο άλλο χρωμόσωμα.
Σχετικά με τον μηχανισμό κληρονομιάς
Οι περισσότερες περιπτώσεις του συνδρόμου δεν κληρονομούνται. Εμφανίζεται λόγω τυχαίων συμβάντων κατά την παραγωγή του αυγού και του σπέρματος. Ως αποτέλεσμα ενός σφάλματος στη διαίρεση, εμφανίζεται ένα αναπαραγωγικό κύτταρο με λάθος αριθμό χρωμοσωμάτων. Για παράδειγμα, ένα σπέρμα ή ένα αυγό μπορεί να έχει ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 18. Όταν ένα από αυτά τα άτυπα αναπαραγωγικά κύτταρα συμβάλλει στη γενετική σύνθεση ενός παιδιού, το παιδί θα έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 18 σε όλα τα κύτταρα του.
Η μωσαϊκή τρισωμία 18 επίσης δεν κληρονομείται, προκαλείται από τυχαία συμβάντα κατά την κυτταρική διαίρεση στην αρχή της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Ως αποτέλεσμα, μεμονωμένα κύτταρα περιέχουν δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 18, ενώ άλλα περιέχουν τρία αντίγραφα αυτού του χρωμοσώματος.
Η τρισωμία μετατόπισης μπορεί να κληρονομηθεί. Ένα μη επηρεασμένο άτομο φέρνει μια αναδιάταξη γενετικού υλικού μεταξύ του χρωμοσώματος 18 και ενός άλλου χρωμοσώματος. Αν και δεν έχει σημάδια τρισωμίας 18, ένα άτομο που έχει αυτόν τον τύπο μετατόπισης διατρέχει αυξημένο κίνδυνο να αποκτήσει παιδιά με αυτή τη γενετική διαταραχή.
Επιδημιολογία
Το σύνδρομο Edwards είναι η δεύτερη πιο κοινή αυτοσωμική τρισωμία μεταξύ των ζωντανών παιδιών μετά το σύνδρομο Down.
Η τρισωμία 18 εμφανίζεται κατά μέσο όρο σε 1 στα 5.000 παιδιά. Κάθε γυναίκα μπορεί να έχει ένα μωρό με τρισωμία 18, αλλά ο κίνδυνος αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας.
Σημάδια του συνδρόμου Edwards
Τα μωρά που γεννιούνται με τρισωμία 18 μπορεί να έχουν μερικά ή όλα αυτά τα χαρακτηριστικά:
- δυσπλασίες των νεφρών
- δομικά ελαττώματα της καρδιάς κατά τη γέννηση (ελάττωμα του μεσοκοιλιακού και κολπικού διαφράγματος, αρτηριακός αγωγός ευρεσιτεχνίας).
- έντερα που προεξέχουν έξω από το σώμα (omphalocele)
- atresia του οισοφάγου (απόφραξη του οισοφάγου)
- νοητική υστέρηση;
- αναπτυξιακή καθυστέρηση;
- έλλειμμα ανάπτυξης ·
- δυσκολία στη διατροφή
- δυσκολία αναπνοής;
- αρθρογρύπωση (δυσκαμψία των αρθρώσεων).
Μερικές από τις φυσικές δυσπλασίες που σχετίζονται με το σύνδρομο Edwards περιλαμβάνουν:
- μικρό κεφάλι (μικροκεφαλία)
- χαμηλά σετ, αυτιά με κακή μορφή
- ασυνήθιστα μικρή γνάθο (μικρογναθία)
- σχισμή στα χείλη / σχισμή
- ανεστραμμένη μύτη
- στενά μάτια ευρέως (οφθαλμικός υπερτελισμός).
- γέρνοντας τα άνω βλέφαρα (ptosis)
- κοντό στέρνο
- σφιγμένα χέρια
- υπανάπτυκτοι αντίχειρες ή / και καρφιά.
- σύντηξη του δεύτερου και τρίτου ποδιού.
- κλαμπ;
- τα αγόρια έχουν υποβαθμισμένους όρχεις.
Στη μήτρα, το πιο κοινό χαρακτηριστικό είναι οι καρδιακές ανωμαλίες και οι διαταραχές του ΚΝΣ. Η πιο κοινή ενδοκρανιακή παθολογία είναι η παρουσία κύστεων χοριοειδούς πλέγματος, οι οποίες είναι θύλακες υγρού στον εγκέφαλο. Μερικές φορές εμφανίζεται περίσσεια αμνιακού υγρού.
Διαγνωστικά
Στα νεογέννητα, μπορεί να γίνει ανάλυση χρωμοσωμάτων για τον προσδιορισμό της ακριβούς αιτίας των γενετικών ανωμαλιών.
Πιθανές προγεννητικές μελέτες για τρισωμία 18:
- Μέτρηση των επιπέδων άλφα-φετοπρωτεΐνης. Η δοκιμή πραγματοποιείται μεταξύ 15 και 17 εβδομάδων κύησης. Ένα θετικό αποτέλεσμα της εξέτασης δεν σημαίνει ότι το παιδί θα έχει τρισωμία 18 ή οποιαδήποτε χρωμοσωμική ανωμαλία. Στην πραγματικότητα, μόνο περίπου το 11% των γυναικών που έχουν θετική δοκιμή για τρισωμία 18 σε αυτό το τεστ θα έχουν στην πραγματικότητα ένα προσβεβλημένο έμβρυο.
- Ο υπέρηχος είναι ένα άλλο ευρέως χρησιμοποιούμενο τεστ διαλογής. Όπως και με την παραπάνω μελέτη, μια απλή σάρωση υπερήχων δεν μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη διάγνωση της τρισωμίας 18. Μια πιο λεπτομερής μελέτη που χρησιμοποιεί κύματα υπερήχων μπορεί να πραγματοποιηθεί για την αναζήτηση χαρακτηριστικών σημείων ανωμαλίας, αλλά αυτή η μέθοδος δεν μπορεί να επιβεβαιώσει την παρουσία του συνδρόμου.
- Η ανάλυση εμβρυϊκού χρωμοσωμικού υλικού που λαμβάνεται από αμνιοπαρακέντηση ή δειγματοληψία χοριακών λαχνών είναι απαραίτητη για να αποδειχθεί ότι υπάρχει ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 18. Η αμνιοπαρακέντηση πραγματοποιείται συνήθως στις 15-18 εβδομάδες κύησης και είναι η πιο συχνά χρησιμοποιούμενη δοκιμή για την προγεννητική διάγνωση της τρισωμίας 18. Κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας Μια λεπτή βελόνα εισάγεται μέσω του κοιλιακού τοιχώματος και λαμβάνεται ένα μικρό δείγμα αμνιακού υγρού. Η δειγματοληψία χοριακών λαχνών είναι ένας άλλος τύπος μελέτης που σας επιτρέπει να μελετήσετε το γενετικό υλικό του εμβρύου. Η δοκιμή πραγματοποιείται 10 έως 12 εβδομάδες μετά τον τελευταίο εμμηνορροϊκό κύκλο και ως εκ τούτου έχει το πλεονέκτημα να επιτρέψει την πρόωρη διάγνωση. Αυτή η διαδικασία περιλαμβάνει τη συλλογή ενός δείγματος χοριακών λαχνών από τον πλακούντα, τρυπώντας το κοιλιακό τοίχωμα ή χρησιμοποιώντας έναν καθετήρα μέσω του κόλπου.
Θεραπεία
Επί του παρόντος, η ιατρική επιστήμη δεν έχει βρει θεραπεία για το σύνδρομο του Edward. Τα βρέφη με το σύνδρομο έχουν συνήθως σοβαρές σωματικές διαταραχές και οι γιατροί δυσκολεύονται να επιλέξουν τη θεραπεία τους. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να βοηθήσει στη θεραπεία ορισμένων από τα προβλήματα που σχετίζονται με το σύνδρομο. Σήμερα, η θεραπεία συνίσταται κυρίως στην παρηγορητική φροντίδα (διατήρηση και βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών).
Περίπου 5-10% των παιδιών με σύνδρομο Edward επιβιώνουν μετά το πρώτο έτος της ζωής χάρη στη θεραπεία διαφόρων χρόνιων παθολογιών που σχετίζονται με το σύνδρομο. Προβλήματα που σχετίζονται με ανωμαλίες του νευρικού συστήματος και τον μυϊκό τόνο επηρεάζουν την ανάπτυξη κινητικών δεξιοτήτων στο βρέφος, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε σκολίωση και στραβισμό. Η χρήση χειρουργικών τεχνικών είναι περιορισμένη λόγω των καρδιακών παθήσεων που υπάρχουν.
Τα μωρά με σύνδρομο Edward μπορεί να έχουν δυσκοιλιότητα λόγω κακού κοιλιακού μυϊκού τόνου. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε δυσφορία, ευερεθιστότητα και προβλήματα διατροφής. Το εξειδικευμένο γάλα, τα αέρια φάρμακα, τα καθαρτικά, τα μαλακτικά κόπρανα και τα υπόθετα είναι πιθανές θεραπείες που μπορεί να συστήσει ένας γιατρός.
Τα κλύσματα δεν συνιστώνται καθώς μπορούν να αποστραγγίσουν ηλεκτρολύτες και να αλλοιώσουν τα σωματικά υγρά.
Τα προσβεβλημένα παιδιά έχουν σοβαρές αναπτυξιακές καθυστερήσεις, αν και με την έγκαιρη παρέμβαση μέσω προγραμμάτων θεραπείας και ειδικής αγωγής, μπορούν να φτάσουν σε ορισμένα αναπτυξιακά ορόσημα. Αυτοί οι ασθενείς διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης όγκου Wilms, μιας μορφής καρκίνου των νεφρών που επηρεάζει κυρίως τα παιδιά. Συνιστάται να κάνετε τακτικά υπερήχους των κοιλιακών οργάνων.
Συμπέρασμα
Το μέσο προσδόκιμο ζωής για τα μισά από τα παιδιά που γεννήθηκαν με αυτό το σύνδρομο είναι μικρότερο από δύο μήνες. περίπου το 90 έως 95% αυτών των παιδιών πεθαίνουν πριν από τα πρώτα τους γενέθλια. 5-10% των ασθενών που επέζησαν του πρώτου έτους έχουν σοβαρές αναπτυξιακές αναπηρίες.
Τα παιδιά που είναι ενός έτους χρειάζονται υποστήριξη ενώ περπατούν και η ικανότητά τους να μάθουν είναι περιορισμένη. Οι λεκτικές δεξιότητες επικοινωνίας είναι επίσης περιορισμένες, αν και μπορούν να ανταποκριθούν στην άνεση και μπορούν να μάθουν να χαμογελούν, να αναγνωρίζουν τους γονείς και άλλα άτομα και να αλληλεπιδρούν μαζί τους.
Αξιολόγηση άρθρου:
